Detalles de la búsqueda
1.
Molecular characterization of 13 patients with PIK3CA-related overgrowth spectrum using a targeted deep sequencing approach.
Am J Med Genet A
; 194(3): e63466, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37949664
2.
Alternative genomic diagnoses for individuals with a clinical diagnosis of Dubowitz syndrome.
Am J Med Genet A
; 185(1): 119-133, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33098347
3.
Kabuki syndrome: international consensus diagnostic criteria.
J Med Genet
; 56(2): 89-95, 2019 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30514738
4.
Population-based prevalence of fetal alcohol spectrum disorder in Canada.
BMC Public Health
; 19(1): 845, 2019 Jun 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31253131
5.
Diagnosis of fetal alcohol spectrum disorder: current practices and future considerations.
Biochem Cell Biol
; 96(2): 231-236, 2018 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28746809
6.
Copy number variation in fetal alcohol spectrum disorder.
Biochem Cell Biol
; 96(2): 161-166, 2018 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29533680
7.
CODAS syndrome is associated with mutations of LONP1, encoding mitochondrial AAA+ Lon protease.
Am J Hum Genet
; 96(1): 121-35, 2015 Jan 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25574826
8.
Autosomal-Recessive Intellectual Disability with Cerebellar Atrophy Syndrome Caused by Mutation of the Manganese and Zinc Transporter Gene SLC39A8.
Am J Hum Genet
; 97(6): 886-93, 2015 Dec 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26637978
9.
Mutations in CSPP1, encoding a core centrosomal protein, cause a range of ciliopathy phenotypes in humans.
Am J Hum Genet
; 94(1): 73-9, 2014 Jan 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24360803
10.
Comorbidity of fetal alcohol spectrum disorder: a systematic review and meta-analysis.
Lancet
; 387(10022): 978-987, 2016 Mar 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26777270
11.
SAMS, a syndrome of short stature, auditory-canal atresia, mandibular hypoplasia, and skeletal abnormalities is a unique neurocristopathy caused by mutations in Goosecoid.
Am J Hum Genet
; 93(6): 1135-42, 2013 Dec 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24290375
12.
Classifications of split hand foot malformation (SHFM) should include transverse deficiencies: Why Maisels was correct.
Am J Med Genet A
; 185(9): 2809-2814, 2021 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33955662
13.
Loss of GLIS2 causes nephronophthisis in humans and mice by increased apoptosis and fibrosis.
Nat Genet
; 39(8): 1018-24, 2007 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-17618285
14.
GPSM2 mutations cause the brain malformations and hearing loss in Chudley-McCullough syndrome.
Am J Hum Genet
; 90(6): 1088-93, 2012 Jun 08.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22578326
15.
Mutations in SRCAP, encoding SNF2-related CREBBP activator protein, cause Floating-Harbor syndrome.
Am J Hum Genet
; 90(2): 308-13, 2012 Feb 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22265015
16.
TMEM237 is mutated in individuals with a Joubert syndrome related disorder and expands the role of the TMEM family at the ciliary transition zone.
Am J Hum Genet
; 89(6): 713-30, 2011 Dec 09.
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| MEDLINE | ID: mdl-22152675
17.
Copy number variants (CNVs) analysis in a deeply phenotyped cohort of individuals with intellectual disability (ID).
BMC Med Genet
; 15: 82, 2014 Jul 16.
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| MEDLINE | ID: mdl-25030379
18.
A novel mutation in KIAA0196: identification of a gene involved in Ritscher-Schinzel/3C syndrome in a First Nations cohort.
J Med Genet
; 50(12): 819-22, 2013 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24065355
19.
Risk and Resilience Variants in the Retinoic Acid Metabolic and Developmental Pathways Associated with Risk of FASD Outcomes.
Biomolecules
; 14(5)2024 May 10.
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| MEDLINE | ID: mdl-38785976
20.
A global research collaboration on fetal alcohol spectrum disorder.
Biochem Cell Biol
; 96(2): vii-viii, 2018 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29634353