Detalles de la búsqueda
1.
Next generation sequencing panel as an effective approach to genetic testing in patients with a highly variable phenotype of neuromuscular disorders.
Neurogenetics
; 2024 May 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38758368
2.
Serum Proteome Alterations in Human Cystathionine ß-Synthase Deficiency and Ischemic Stroke Subtypes.
Int J Mol Sci
; 20(12)2019 Jun 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31242583
3.
WITHDRAWN: Evidence for a relatively high proportion of DM2 mutations in a large group of Polish patients.
Neurol Neurochir Pol
; 2018 May 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29880430
4.
Evidence for a relatively high proportion of DM2 mutations in a large group of Polish patients.
Neurol Neurochir Pol
; 52(6): 736-742, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29588063
5.
Identification of N-homocysteinylation sites in plasma proteins.
Amino Acids
; 46(1): 235-44, 2014 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24292153
6.
Efficacy and Safety of Statin Treatment in Children with Familial Hypercholesterolemia: Outcomes of 20 Years of Experience.
J Clin Med
; 12(23)2023 Nov 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38068249
7.
Elevated Dipeptidyl Peptidase IV (DPP-IV) Activity in Plasma from Patients with Various Lysosomal Diseases.
Diagnostics (Basel)
; 11(2)2021 Feb 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33669444
8.
beta-Carotene deficiency in cholestatic liver disease of childhood is caused by beta-carotene malabsorption.
J Pediatr Gastroenterol Nutr
; 51(1): 106-9, 2010 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20479682
9.
Telomere length and mtDNA copy number in human cystathionine ß-synthase deficiency.
Free Radic Biol Med
; 160: 219-226, 2020 11 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32768567
10.
Clinical course of homozygous familial hypercholesterolemia during childhood: report on 4 unrelated patients with homozygous or compound heterozygous mutations in the LDLR gene.
J Appl Genet
; 49(1): 109-13, 2008.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18263977
11.
A rare subclinical or mild type of Becker muscular dystrophy caused by a single exon 48 deletion of the dystrophin gene.
J Appl Genet
; 58(3): 343-347, 2017 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28247318
12.
Simultaneous Determination of Methionine and Homocysteine by on-column derivatization with o-phtaldialdehyde.
Talanta
; 161: 917-924, 2016 Dec 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27769501
13.
Molecular spectrum of the SPAST, ATL1 and REEP1 gene mutations associated with the most common hereditary spastic paraplegias in a group of Polish patients.
J Neurol Sci
; 359(1-2): 35-9, 2015 Dec 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26671083
14.
The cystathionine beta-synthase (CBS) mutation c.1224-2A>C in Central Europe: Vitamin B6 nonresponsiveness and a common ancestral haplotype.
Hum Mutat
; 24(4): 352-3, 2004 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15365998
15.
Identification and functional analysis of two novel mutations in the CBS gene in Polish patients with homocystinuria.
Hum Mutat
; 23(6): 631, 2004 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15146473
16.
The natural history of SCO2 deficiency in 36 Polish children confirmed the genotype-phenotype correlation.
Mitochondrion
; 13(6): 810-6, 2013 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23719228
17.
[Detection of rare mutations in the dystrophin gene]. / Wykrywanie rzadkich mutacji w genie dystrofiny.
Med Wieku Rozwoj
; 13(2): 140-5, 2009.
Artículo
en Polaco
| MEDLINE | ID: mdl-19837995
18.
[Management in familial hypercholesterolaemia in children and adolescents. Position of the Lipid Expert Forum]. / Postepowanie w rodzinnej hipercholesterolemii u dzieci i mlodziezy. Stanowisko Forum Ekspertów Lipidowych.
Kardiol Pol
; 71(10): 1099-105, 2013.
Artículo
en Polaco
| MEDLINE | ID: mdl-24197602
19.
Clinical heterogeneity and molecular findings in five Polish patients with glycerol kinase deficiency: investigation of two splice site mutations with computerized splice junction analysis and Xp21 gene-specific mRNA analysis.
Mol Genet Metab
; 79(3): 149-59, 2003 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12855219
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