Detalles de la búsqueda
1.
Autoimmune Encephalitis with Autoantibodies to NMDAR1 following Herpes Encephalitis in Children and Adolescents.
Neuropediatrics
; 54(1): 14-19, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36543183
2.
Human COQ4 deficiency: delineating the clinical, metabolic and neuroimaging phenotypes.
J Med Genet
; 59(9): 878-887, 2022 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34656997
3.
A de novo missense variant in GABRA4 alters receptor function in an epileptic and neurodevelopmental phenotype.
Epilepsia
; 63(4): e35-e41, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35152403
4.
De novo variants in neurodevelopmental disorders-experiences from a tertiary care center.
Clin Genet
; 100(1): 14-28, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33619735
5.
Cerebrospinal fluid findings in patients with myelin oligodendrocyte glycoprotein (MOG) antibodies. Part 2: Results from 108 lumbar punctures in 80 pediatric patients.
J Neuroinflammation
; 17(1): 262, 2020 Sep 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32883358
6.
De novo GABRG2 mutations associated with epileptic encephalopathies.
Brain
; 140(1): 49-67, 2017 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27864268
7.
CAD mutations and uridine-responsive epileptic encephalopathy.
Brain
; 140(2): 279-286, 2017 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28007989
8.
Rituximab, IVIg, and Tetracosactide (ACTH1-24) Combination Immunotherapy ("RITE-CI") for Pediatric Opsoclonus-Myoclonus Syndrome: Immunomarkers and Clinical Observations.
Neuropediatrics
; 49(2): 123-134, 2018 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29258131
9.
Impact of Hippotherapy on Gross Motor Function and Quality of Life in Children with Bilateral Cerebral Palsy: A Randomized Open-Label Crossover Study.
Neuropediatrics
; 49(3): 185-192, 2018 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29486504
10.
Mutations in PGAP3 impair GPI-anchor maturation, causing a subtype of hyperphosphatasia with mental retardation.
Am J Hum Genet
; 94(2): 278-87, 2014 Feb 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24439110
11.
Antibodies to MOG and AQP4 in children with neuromyelitis optica and limited forms of the disease.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 87(8): 897-905, 2016 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26645082
12.
GLRB is the third major gene of effect in hyperekplexia.
Hum Mol Genet
; 22(5): 927-40, 2013 Mar 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23184146
13.
Effectiveness and tolerability of perampanel in children and adolescents with refractory epilepsies: first experiences.
Neuropediatrics
; 46(2): 110-6, 2015 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25730374
14.
De novo variants in GABRA4 are associated with a neurological phenotype including developmental delay, behavioral abnormalities and epilepsy.
Eur J Hum Genet
; 2024 Apr 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38565639
15.
Acute disseminated encephalomyelitis followed by recurrent or monophasic optic neuritis in pediatric patients.
Mult Scler
; 19(7): 941-6, 2013 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23128668
16.
Impaired Brain Growth in Myelin Oligodendrocyte Glycoprotein Antibody-Associated Acute Disseminated Encephalomyelitis.
Neurol Neuroimmunol Neuroinflamm
; 10(2)2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36754833
17.
Clinical and epilepsy characteristics in Wolf-Hirschhorn syndrome (4p-): A review.
Seizure
; 2022 Dec 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36526544
18.
MR imaging in children with transverse myelitis and acquired demyelinating syndromes.
Mult Scler Relat Disord
; 67: 104068, 2022 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35933757
19.
Temporal Dynamics of MOG Antibodies in Children With Acquired Demyelinating Syndrome.
Neurol Neuroimmunol Neuroinflamm
; 9(6)2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36229191
20.
Drosophila functional screening of de novo variants in autism uncovers damaging variants and facilitates discovery of rare neurodevelopmental diseases.
Cell Rep
; 38(11): 110517, 2022 03 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35294868