Detalles de la búsqueda
1.
Pathogenic variants of the coenzyme A biosynthesis-associated enzyme phosphopantothenoylcysteine decarboxylase cause autosomal-recessive dilated cardiomyopathy.
J Inherit Metab Dis
; 46(2): 261-272, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36564894
2.
CSVS, a crowdsourcing database of the Spanish population genetic variability.
Nucleic Acids Res
; 49(D1): D1130-D1137, 2021 01 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32990755
3.
Genetic etiology of non-syndromic hearing loss in Europe.
Hum Genet
; 141(3-4): 683-696, 2022 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35044523
4.
CRISPR/Cas9-Mediated Allele-Specific Disruption of a Dominant COL6A1 Pathogenic Variant Improves Collagen VI Network in Patient Fibroblasts.
Int J Mol Sci
; 23(8)2022 Apr 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35457228
5.
Novel mutations in the KCNJ10 gene associated to a distinctive ataxia, sensorineural hearing loss and spasticity clinical phenotype.
Neurogenetics
; 21(2): 135-143, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32062759
6.
Allelic Mutations of KITLG, Encoding KIT Ligand, Cause Asymmetric and Unilateral Hearing Loss and Waardenburg Syndrome Type 2.
Am J Hum Genet
; 97(5): 647-60, 2015 Nov 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26522471
7.
Three deaf mice: mouse models for TECTA-based human hereditary deafness reveal domain-specific structural phenotypes in the tectorial membrane.
Hum Mol Genet
; 23(10): 2551-68, 2014 May 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24363064
8.
Primary T-cell immunodeficiency with functional revertant somatic mosaicism in CD247.
J Allergy Clin Immunol
; 139(1): 347-349.e8, 2017 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27555457
9.
Insights into the pathophysiology of DFNA44 hearing loss associated with CCDC50 frameshift variants.
Dis Model Mech
; 16(8)2023 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37165931
10.
Specific correction of pyruvate kinase deficiency-causing point mutations by CRISPR/Cas9 and single-stranded oligodeoxynucleotides.
Front Genome Ed
; 5: 1104666, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37188156
11.
Novel Pathogenic Variants in the Gene Encoding Stereocilin (STRC) Causing Non-Syndromic Moderate Hearing Loss in Spanish and Argentinean Subjects.
Biomedicines
; 11(11)2023 Oct 31.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38001944
12.
Cingulin regulates hair cell cuticular plate morphology and is required for hearing in human and mouse.
EMBO Mol Med
; 15(11): e17611, 2023 11 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37691516
13.
Evolution of CRISPR-associated endonucleases as inferred from resurrected proteins.
Nat Microbiol
; 8(1): 77-90, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36593295
14.
Selective miRNA inhibition in CD8+ cytotoxic T lymphocytes enhances HIV-1 specific cytotoxic responses.
Front Immunol
; 13: 998368, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36225912
15.
DFNA8/12 caused by TECTA mutations is the most identified subtype of nonsyndromic autosomal dominant hearing loss.
Hum Mutat
; 32(7): 825-34, 2011 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21520338
16.
In vivo and in vitro effects of two novel gamma-actin (ACTG1) mutations that cause DFNA20/26 hearing impairment.
Hum Mol Genet
; 18(16): 3075-89, 2009 Aug 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19477959
17.
A Novel Truncating Mutation in HOMER2 Causes Nonsyndromic Progressive DFNA68 Hearing Loss in a Spanish Family.
Genes (Basel)
; 12(3)2021 03 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33809266
18.
Therapeutic Potential of EWSR1-FLI1 Inactivation by CRISPR/Cas9 in Ewing Sarcoma.
Cancers (Basel)
; 13(15)2021 Jul 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34359682
19.
Simple Protocol for Generating and Genotyping Genome-Edited Mice With CRISPR-Cas9 Reagents.
Curr Protoc Mouse Biol
; 10(1): e69, 2020 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32159922
20.
Insights into the pathophysiology of DFNA10 hearing loss associated with novel EYA4 variants.
Sci Rep
; 10(1): 6213, 2020 04 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32277154