Detalles de la búsqueda
1.
Synergistic Deoxynucleoside and Gene Therapies for Thymidine Kinase 2 Deficiency.
Ann Neurol
; 90(4): 640-652, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34338329
2.
USMG5 Ashkenazi Jewish founder mutation impairs mitochondrial complex V dimerization and ATP synthesis.
Hum Mol Genet
; 27(19): 3305-3312, 2018 10 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29917077
3.
Deoxycytidine and Deoxythymidine Treatment for Thymidine Kinase 2 Deficiency.
Ann Neurol
; 81(5): 641-652, 2017 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28318037
4.
Lack of aprataxin impairs mitochondrial functions via downregulation of the APE1/NRF1/NRF2 pathway.
Hum Mol Genet
; 24(16): 4516-29, 2015 Aug 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25976310
5.
Infantile encephaloneuromyopathy and defective mitochondrial translation are due to a homozygous RMND1 mutation.
Am J Hum Genet
; 91(4): 729-36, 2012 Oct 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23022099
6.
Bioenergetic markers in skin fibroblasts of sporadic amyotrophic lateral sclerosis and progressive lateral sclerosis patients.
Ann Neurol
; 76(4): 620-4, 2014 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25090982
7.
Tissue-specific oxidative stress and loss of mitochondria in CoQ-deficient Pdss2 mutant mice.
FASEB J
; 27(2): 612-21, 2013 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23150520
8.
Whole-Exome Sequencing Study of Fibroblasts Derived From Patients With Cerebellar Ataxia Referred to Investigate CoQ10 Deficiency.
Neurol Genet
; 9(2): e200058, 2023 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37090936
9.
Clinical and genetic spectrum of mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy.
Brain
; 134(Pt 11): 3326-32, 2011 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21933806
10.
Unbalanced deoxynucleotide pools cause mitochondrial DNA instability in thymidine phosphorylase-deficient mice.
Hum Mol Genet
; 18(4): 714-22, 2009 Feb 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19028666
11.
SETX (senataxin), the helicase mutated in AOA2 and ALS4, functions in autophagy regulation.
Autophagy
; 17(8): 1889-1906, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32686621
12.
Bioavailability and cytosolic kinases modulate response to deoxynucleoside therapy in TK2 deficiency.
EBioMedicine
; 46: 356-367, 2019 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31383553
13.
CoQ10 supplementation rescues nephrotic syndrome through normalization of H2S oxidation pathway.
Biochim Biophys Acta Mol Basis Dis
; 1864(11): 3708-3722, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30251690
14.
Thymidine and deoxyuridine accumulate in tissues of patients with mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy (MNGIE).
FEBS Lett
; 581(18): 3410-4, 2007 Jul 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17612528
15.
Coenzyme Q deficiency causes impairment of the sulfide oxidation pathway.
EMBO Mol Med
; 9(1): 96-111, 2017 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27856618
16.
Decreased Coenzyme Q10 Levels in Multiple System Atrophy Cerebellum.
J Neuropathol Exp Neurol
; 75(7): 663-72, 2016 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27235405
17.
A novel mitochondrial tRNA(Leu(UUR)) mutation in a patient with features of MERRF and Kearns-Sayre syndrome.
Neuromuscul Disord
; 13(4): 334-40, 2003 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12868503
18.
Mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy and thymidine metabolism: results and hypotheses.
Mitochondrion
; 2(1-2): 143-7, 2002 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16120316
19.
Deoxypyrimidine monophosphate bypass therapy for thymidine kinase 2 deficiency.
EMBO Mol Med
; 6(8): 1016-27, 2014 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24968719
20.
Effects of inhibiting CoQ10 biosynthesis with 4-nitrobenzoate in human fibroblasts.
PLoS One
; 7(2): e30606, 2012.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22359546