Detalles de la búsqueda
1.
Mutation in protein disulfide isomerase A3 causes neurodevelopmental defects by disturbing endoplasmic reticulum proteostasis.
EMBO J
; 41(2): e105531, 2022 12 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34904718
2.
Imaging Net Retrograde Axonal Transport In Vivo: A Physiological Biomarker.
Ann Neurol
; 91(5): 716-729, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35178738
3.
Inner nuclear protein Matrin-3 coordinates cell differentiation by stabilizing chromatin architecture.
Nat Commun
; 12(1): 6241, 2021 10 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34716321
4.
Correction of pseudoexon splicing caused by a novel intronic dysferlin mutation.
Ann Clin Transl Neurol
; 6(4): 642-654, 2019 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31019989
5.
The distinct genetic pattern of ALS in Turkey and novel mutations.
Neurobiol Aging
; 36(4): 1764.e9-1764.e18, 2015 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25681989
6.
A novel dysferlin mutant pseudoexon bypassed with antisense oligonucleotides.
Ann Clin Transl Neurol
; 1(9): 703-20, 2014 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25493284
7.
Discovery, validation and characterization of Erbb4 and Nrg1 haplotypes using data from three genome-wide association studies of schizophrenia.
PLoS One
; 8(1): e53042, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23301017
8.
Genome-wide copy number variation in sporadic amyotrophic lateral sclerosis in the Turkish population: deletion of EPHA3 is a possible protective factor.
PLoS One
; 8(8): e72381, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23991104
9.
ATXN2 and its neighbouring gene SH2B3 are associated with increased ALS risk in the Turkish population.
PLoS One
; 7(8): e42956, 2012.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22916186
10.
Reply to comment on: A novel dysferlin mutant pseudoexon bypassed with antisense oligonucleotides.
Ann Clin Transl Neurol
; 2(7): 785, 2015 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26290895
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