1.
Pediatr. mod
; 49(4)abr. 2013.
Artigo
em Português
| LILACS
| ID: lil-691706
RESUMO
A síndrome de Leopard é uma rara doença autossômica dominante, causada por mutação em PTPN11. O nome da síndrome foi introduzido por Gorlin (1969), mas foi primeiramente descrita por Zeisle e Becker (1935). O nome da síndrome corresponde às iniciais das manifestações clínicas típicas: lentigos (L), defeitos de condução eletrocardiográficos (E), hipertelorismo ocular (O), estenose pulmonar (P), alterações genitais (A), retardo do crescimento (R) e "deafness" - surdez (D). Corresponde a uma doença dismorfogenética complexa de penetrância variável...
Assuntos
Humanos , Masculino , Criança , Síndrome LEOPARD
2.
Arq Neuropsiquiatr
; 66(2B): 420-2, 2008 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-18641887
Assuntos
Cabelo/anormalidades , Hipopigmentação/diagnóstico , Síndromes Neurocutâneas/diagnóstico , Síndrome de Chediak-Higashi/diagnóstico , Diagnóstico Diferencial , Eletroencefalografia , Cabelo/ultraestrutura , Síndrome Hepatopulmonar/diagnóstico , Humanos , Lactente , Masculino , Doenças do Sistema Nervoso/diagnóstico , Síndrome
3.
Arq. neuropsiquiatr
; 66(2b): 420-422, jun. 2008. ilus, graf
Artigo
em Inglês
| LILACS
| ID: lil-486206