Não reconhecimento dos sintomas iniciais na atenção primária e a demora no diagnóstico da distrofia muscular de Duchenne / Duchenne Muscular Dystrophy: lack of early symptoms recognition on primary care and diagnosis delay

OBJETIVO. Estudar os fatores que, na opinião dos familiares, levam à demora no diagnóstico de Distrofia Muscular de Duchenne(DMD). Caracterizar o primeiro sintoma da doença como atraso de desenvolvimento psicomotor ou como dificuldades motoras após o segundo ano de vida. Determinar o intervalo entre os primeiros sintomas e o diagnóstico definitivo da doença. MÉTODOS. Estudo observacional, descritivo transversal, em amostra de conveniência composta por responsáveis pelos pacientes com diagnóstico de DMD, consecutivamente atendidos nos ambulatórios de neuropediatria do Instituto de Puericultura e Pediatria Martagão Gesteira da Universidade Federal do Rio de Janeiro, no período de 1989 a 2005. RESULTADOS. Participaram do estudo 40 responsáveis de pacientes com DMD, confirmado por achado de deleção no gene da distrofina e/ou ausência de distrofina na biópsia muscular com imuno-histoquímica. A idade média dos primeiros sintomas foi de 2 anos e 11 meses (DP: 1ano e 9 meses). A idade média do diagnóstico definitivo foi de 6 anos e 10 meses (DP: 2 anos e 7 meses). Tempo médio entre os sintomas e diagnóstico foi de 3 anos e 10 meses (DP: 2 anos e 7 meses). Dentre os fatores alegados pelos responsáveis relacionados com a demora no diagnóstico, predomina a falta de reconhecimento da doença pelos médicos. CONCLUSÕES. O desconhecimento médico da doença e a conseqüente falta de reconhecimento dos primeiros sintomas, aliados aencaminhamentos errados e tardios ao especialista, estão relacionados com a demora no diagnóstico definitivo de DMD, segundo a visão dafamília. Sendo assim, torna-se importante e recomendável a divulgação da doença e a necessidade da utilização do exame de triagem nos casossuspeitos, especialmente entre os profissionais cuidadores de crianças.

OBJECTIVE. Study the factors that lead to Duchenne muscular dystrophy diagnosis delay according the opinion of family members.Characterize the first symptom of the disease as either developmental delay or motor disabilities after the second year of life. Determine lapse of time from first symptom to final diagnosis.METHODS. Crossectional descriptive study on a convenience sample of parents from DMD diagnosed boys followed at the Neuropediatric Unit of the Institute of Pediatrics from the Federal University of Rio de Janeiro, from 1989 to 2005. RESULTS. Forty parents of DMD boys, diagnosed either through deletion on the dystrophin gene and/or absence of dystrophin onimmunohistochemistry biopsy sample was included. Mean age of first symptoms was of 2 years and 11 months (SD 1 year and 9 moths). Finaldiagnosis was reached at mean age of 6 years and 10 months (SD 2 years and 7 months). Mean time from symptoms to diagnosis was of 3 years and 10 months (SD 2 years and 7 months). Among the issues pointed as related to diagnosis delay by the family members stands as most frequent lack of recognition of the disease by the medical doctors. CONCLUSIONS. The lack of knowledge of the disease and therefore of the first by medical doctors, together with wrong and late referrals, are related to the diagnosis delay of DMD according to family members. Therefore, more exposure to the disease and the utility of the screening test for the ones responsible for the child health care is important and advisable.

Progesterone and Estrogen Receptors in Neurofibromas of Patients with NF1.

Neurofibromatosis type 1 (NF1) or von Recklinghausen disease is a genetic disorder affecting the growth of cells in nervous system. One of the most remarkable characteristics of this disease is the development of benign tumors of the nervous system (neurofibromas).The purpose of this study was to test tissue samples taken from neurofibromas and plexiform neurofibromas of NF1 patients for the presence of estrogen and progesterone receptors. We used previously collected samples from patients registered in the database of the Centro Nacional de Neurofibromatose (CNNF-Brazil). Samples from twenty-five patients in the database presenting plexiform neurofibromas (N1 group) and 25 samples from the same database from patients presenting neurofibromas (N2 group) were tested.We observed positive staining for progesterone receptors in 13 of the neurofibroma samples and 19 of the plexiform neurofibroma samples. Among the neurofibroma samples, we observed one sample with positive estrogen receptor staining, but none of the plexiform neurofibroma samples showed positive staining. We suggest further studies to investigate in greater depth possible hormonal influences on the development and growth of neurofibromas and plexiform neurofibromas in NF1.

O acesso de crianças com paralisia cerebral à fisioterapia / Access of children with cerebral palsy to physical therapy

Objetivo: Estudar a idade de acesso à reabilitação (fisioterapia motora) e discutir possíveis fatores relacionados a esta acessibilidade. Método: Estudo retrospectivo transversal de série de casos composto por uma amostra de conveniência de 38 crianças, de 2 a 5 anos de idade, com diagnóstico de Disfunção Neuromotora (DNM), em acompanhamento no Setor de Neurologia de um Hospital Universitário no período de 2000 a 2002. Resultados: Apenas 6 crianças iniciaram a fisioterapia motora até os 6 meses de vida (17,6%), apesar da maioria (92,1%) apresentar registro de fatores perinatais de risco em prontuário. O acesso à reabilitação foi mais precoce nos casos de acometimento mais difuso (razão de prevalência de 1,35 (0,23 < RP < 8,10)). Conclusão: O acesso à reabilitação de pacientes com DNM ocorre tardiamente. Dentre outros fatores, dificuldades no reconhecimento dos sinais precoces da DNM e dificuldades no acesso aos centros de reabilitação podem estar relacionados à demora do início da terapia.

Objective: To study the age of access to rehabilitation (physical therapy) and discuss the possible factors related to this accessibility. Methods: Retrospective sectional case series, of a convenience sample of 38 children, aged 2 to 5 years, diagnosed as cerebral palsy and followed at the neurology section of a University Hospital from 2000 to 2002. Results: Only 6 children began physical therapy before the age of 6 months of life (17.6 %), although the majority had registered perinatal risk factors (92.1 %). Access to therapy was earlier in children with more diffuse involvement (prevalence ratio of 1,35 (0.23 < RP < 8.10)). Conclusion: Late access to rehabilitation occurs in children with cerebral palsy. Among other factors, difficulties in recognition of the early signs of cerebral palsy and access difficulties to rehabilitation centers maybe related to the delay at the beginning of the therapy.

Distrofia muscular de Duchenne: fatores da história associados ao diagnóstico precoce / Duchenne's muscular dystrophy: factors of the familiar history associated to early diagnosis

Objetivo: avaliar caracaterísticas da história dos pacientes com diagnóstico de Distrofia Muscular de Duchenne que chegam ao serviço de neuropediatria nos primeiros 5 anos de vida, comparando-as com os que chegam mais tardiamente, a fim de buscar explicações para a demora do diagnóstico. Métodos: pacientes com diagnóstico de DMD confirmado pela ausência de distrofia em imuno-histoquímica de biópsia muscular ou pesquisa de deleção do gene da distrofina foram divididos em dois grupo de acordo com a idade da primeira consulta no serviço de neuropediatria: até cinco anos de idade (13 casos) ou após (28 casos). Foram comparadas a idade de percepção dos sintomas pela família e a presença de história familiar, sendo calculada a razão de chances. Resultado: observou-se uma chance de 2,81 vezes maior da criança ter seu primeiro atendimento no serviço de referência antes dos cinco anos quando havia uma história familiar prévia (0,9

[Diagnostic difficulties in spinal muscular atrophy]. / Dificuldades diagnósticas na atrofia muscular espinhal.

OBJECTIVE: To describe the clinical findings of patients with spinal muscular atrophy (SMA) with survival motor neuron (SMN) gene deletion. METHOD: Descriptive study of SMA cases confirmed with the deletion of the SMN gene. Frequency determination of positive clinical and laboratory revised diagnostic criteria. RESULTS: All of the 22 included patients had symmetrical muscle weakness, which was diffuse in those with onset of symptoms up to 6 months of age (75 %), and either proximal or predominant in lower limbs in the remaining group (67 %). Fasciculations and atrophy were both frequent findings (82 %). Laboratory tests findings were variable, with a positivity of 57 % for electrophysiology and of 58 % for muscle biopsy. CONCLUSION: The presence of a deletion in the SMN gene can help to confirm this diagnosis in unclear presentations.

Dificuldades diagnósticas na atrofia muscular espinhal / Spinal muscular atrophy diagnostic difficulties

OBJETIVO: Descrever o perfil clínico e laboratorial de pacientes com atrofia muscular espinhal (AME) com deleção no gene da proteína sobrevivência do neurônio motor (SMN). MÉTODO: Estudo descritivo de uma série de casos confirmados pela presença da deleção no gene SMN. Determinação da freqüência da positividade dos critérios clínicos e laboratoriais revisados. RESULTADOS: Foram incluídos no estudo 22 casos. Em todos havia paresia simétrica, sendo a localização difusa predominante nos casos de início antes de 6 meses (75 por cento), enquanto nos demais havia predominância de localização proximal e/ou em membros inferiores (67 por cento). Fasciculações e atrofia foram freqüentes (82 por cento). Os exames complementares tiveram resultados variáveis, sendo a positividade da eletroneuromiografia (ENMG) de 57 por cento e da biopsia muscular de 58 por cento. CONCLUSÃO: A presença de deleção no gene SMN pode ajudar a confirmar o diagnóstico de casos indefinidos .

p-53: Applications in internal medicine and predictive significance

The authors present a review of the properties and functions of the p53 gene and its protein product, along with clinical correlations for tumor development. The genetic expression and prognostic evaluation as well as therapies is reviewed. Also discussed is the importance of mutations in the p53 gene and its protein product in various neoplasias is reviewed.(au)

Doenças metabólicas com manifestações psiquiátricas / Psychiatric features of metabolic disorders

Manifestações psiquiátricas podem ocorrer no contexto de doenças metabólicas. Elaborou-se uma revisão com ênfase nos aspectos de diagnóstico dos principais erros inatos do metabolismo que cursam com manifestações psiquiátricas. Realizou-se um levantamento bibliográfico dos últimos cinco anos, junto ao Medline, com as palavras-chave "mental disorders" e "metabolism, inborn errors", e no Lilacs, com os termos "transtornos mentais" e "erros inatos do metabolismo". Não foram encontradas publicações na literatura latina. Foram revistos os artigos de relatos de caso e revisão encontrados sobre o tema na literatura internacional. Um erro inato do metabolismo deve ser suspeitado diante de um indivíduo com transtorno psiquiátrico que não esteja respondendo à medicação conforme o esperado, ou que apresente outras manifestações de doença metabólica.

Síndrome de Moebius: relato de caso / Moebius syndrome: case report

Nos últimos anos, temos tido oportunidade de diagnosticar maior número de casos da síndrome de Moebius, possivelmente como resultado de aumento real da sua incidência - já que numerosos fatores ambientais vêm sendo relacionados à gênese dessa síndrome. Dos casos avaliados em dois ambulatórios especializados, vale a pena registrar um deles devido à associaçäo incomum com heterotopia cortical, dentre outras malformaçöes

Progressive multifocal leukoencephalopathy in a child with acquired immunodeficiency syndrome (AIDS)

Progressive multifocal leukoencephalopathy is a rare viral-induced demyelinating disease associated to immunodeficiency. A 10-year-old boy with AIDS is reported, who developed subacute cerebellar signs and symptoms with multiple cranial nerve involvement and dementia. A computed tomography scan revealed a focal nonenhancing area of low attenuation in the cerebellum. On magnetic resonance imaging high signal lesions in T2 weighted sequences were shown. The biopsy of one of those lesions showed the typical histological findings of progressive multifocal leukoencephalopathy. It seems important to consider this diagnosis in children with AIDS who present with progressive neurological features.

Síndrome de Kleine-Levin associada a presença de anticorpos antifosfolipídios / Kleine-Levin synsdrome associated to antiphospholipid antibodies

Descriçäo de um caso de síndrome de Kleine-Levin, manifestado por hipersonia predominante, em um adolescente de 13 anos, acompanhado ambulatorialmente há vários anos por apresentar fenômeno de Raynaud, presença de anticorpos antifosfolipídios e FAN positivo. O caso ilustra a discussäo de uma doença bastante rara, com ênfase nos aspectos importantes de epidemiologia, diagnóstico e terapêutica