Detalles de la búsqueda
1.
A genome-wide association study of congenital cardiovascular left-sided lesions shows association with a locus on chromosome 20.
Hum Mol Genet
; 25(11): 2331-2341, 2016 06 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26965164
2.
Increased Power for Detection of Parent-of-Origin Effects via the Use of Haplotype Estimation.
Am J Hum Genet
; 97(3): 419-34, 2015 Sep 03.
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| MEDLINE | ID: mdl-26320892
3.
Mutations in TBX18 Cause Dominant Urinary Tract Malformations via Transcriptional Dysregulation of Ureter Development.
Am J Hum Genet
; 97(2): 291-301, 2015 Aug 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-26235987
4.
Specific variants in WDR35 cause a distinctive form of Ellis-van Creveld syndrome by disrupting the recruitment of the EvC complex and SMO into the cilium.
Hum Mol Genet
; 24(14): 4126-37, 2015 Jul 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-25908617
5.
The Cockayne Syndrome Natural History (CoSyNH) study: clinical findings in 102 individuals and recommendations for care.
Genet Med
; 18(5): 483-93, 2016 05.
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| MEDLINE | ID: mdl-26204423
6.
Urinary tract effects of HPSE2 mutations.
J Am Soc Nephrol
; 26(4): 797-804, 2015 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-25145936
7.
The ciliary Evc/Evc2 complex interacts with Smo and controls Hedgehog pathway activity in chondrocytes by regulating Sufu/Gli3 dissociation and Gli3 trafficking in primary cilia.
Hum Mol Genet
; 22(1): 124-39, 2013 Jan 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-23026747
8.
Genome-wide association study identifies loci on 12q24 and 13q32 associated with tetralogy of Fallot.
Hum Mol Genet
; 22(7): 1473-81, 2013 Apr 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-23297363
9.
Mutations in multidomain protein MEGF8 identify a Carpenter syndrome subtype associated with defective lateralization.
Am J Hum Genet
; 91(5): 897-905, 2012 Nov 02.
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| MEDLINE | ID: mdl-23063620
10.
Contribution of global rare copy-number variants to the risk of sporadic congenital heart disease.
Am J Hum Genet
; 91(3): 489-501, 2012 Sep 07.
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| MEDLINE | ID: mdl-22939634
11.
Novel compound heterozygous mutations in AMN cause Imerslund-Gräsbeck syndrome in two half-sisters: a case report.
BMC Med Genet
; 16: 35, 2015 Jun 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-26040326
12.
Factors determining penetrance in familial atypical haemolytic uraemic syndrome.
J Med Genet
; 51(11): 756-64, 2014 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-25261570
13.
Phenotype-specific effect of chromosome 1q21.1 rearrangements and GJA5 duplications in 2436 congenital heart disease patients and 6760 controls.
Hum Mol Genet
; 21(7): 1513-20, 2012 Apr 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-22199024
14.
Genotype/phenotype correlations in complement factor H deficiency arising from uniparental isodisomy.
Am J Kidney Dis
; 62(5): 978-83, 2013 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-23870792
15.
A splicing mutation affecting expression of ataxia-telangiectasia and Rad3-related protein (ATR) results in Seckel syndrome.
Nat Genet
; 33(4): 497-501, 2003 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12640452
16.
Mutations in INVS encoding inversin cause nephronophthisis type 2, linking renal cystic disease to the function of primary cilia and left-right axis determination.
Nat Genet
; 34(4): 413-20, 2003 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-12872123
17.
Nonsynonymous variants in the SMAD6 gene predispose to congenital cardiovascular malformation.
Hum Mutat
; 33(4): 720-7, 2012 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-22275001
18.
Disparate roles of ATR and ATM in immunoglobulin class switch recombination and somatic hypermutation.
J Exp Med
; 203(1): 99-110, 2006 Jan 23.
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| MEDLINE | ID: mdl-16390936
19.
Evc2 is a positive modulator of Hedgehog signalling that interacts with Evc at the cilia membrane and is also found in the nucleus.
BMC Biol
; 9: 14, 2011 Feb 28.
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| MEDLINE | ID: mdl-21356043
20.
Whole-genome linkage and association scan in primary, nonsyndromic vesicoureteric reflux.
J Am Soc Nephrol
; 21(1): 113-23, 2010 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-19959718