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1.
Patient with a heterozygous pathogenic variant in CSNK2A1 gene: A new case to update the Okur-Chung neurodevelopmental syndrome.
Am J Med Genet A
; : e63642, 2024 May 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38711237
2.
Natural History and Phenotypic Spectrum of GAA-FGF14 Sporadic Late-Onset Cerebellar Ataxia (SCA27B).
Mov Disord
; 38(10): 1950-1956, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37470282
3.
Non-GAA Repeat Expansions in FGF14 Are Likely Not Pathogenic-Reply to: "Shaking Up Ataxia: FGF14 and RFC1 Repeat Expansions in Affected and Unaffected Members of a Chilean Family".
Mov Disord
; 38(8): 1575-1577, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37565404
4.
WWOX-related encephalopathies: delineation of the phenotypical spectrum and emerging genotype-phenotype correlation.
J Med Genet
; 52(1): 61-70, 2015 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25411445
5.
Clinical and genetic keys to cerebellar ataxia due to FGF14 GAA expansions.
EBioMedicine
; 99: 104931, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38150853
6.
A common flanking variant is associated with enhanced meiotic stability of the FGF14 -SCA27B locus.
bioRxiv
; 2023 Jun 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37425777
7.
Optimized testing strategy for the diagnosis of GAA-FGF14 ataxia/spinocerebellar ataxia 27B.
Sci Rep
; 13(1): 9737, 2023 06 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37322040
8.
Clinical and molecular characterization of a large family with an interstitial 15q11q13 duplication.
Am J Med Genet A
; 152A(8): 1933-41, 2010 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20635369
9.
Clinical phenotype of germline RUNX1 haploinsufficiency: from point mutations to large genomic deletions.
Eur J Hum Genet
; 16(8): 1014-8, 2008 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18478040
10.
Intragenomic and intraspecific polymorphism of the 16S-23S rDNA internally transcribed sequences of Streptomyces ambofaciens.
Microbiology (Reading)
; 148(Pt 3): 633-642, 2002 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11882697
11.
Differential and cross-transcriptional control of duplicated genes encoding alternative sigma factors in Streptomyces ambofaciens.
J Bacteriol
; 186(16): 5355-65, 2004 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15292136
12.
End-to-end fusion of linear deleted chromosomes initiates a cycle of genome instability in Streptomyces ambofaciens.
Mol Microbiol
; 50(2): 411-25, 2003 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-14617168
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