Detalhe da pesquisa
1.
Patients with KCNH1-related intellectual disability without distinctive features of Zimmermann-Laband/Temple-Baraitser syndrome.
J Med Genet
; 59(5): 505-510, 2022 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33811134
2.
GM3 synthase deficiency in non-Amish patients.
Genet Med
; 24(2): 492-498, 2022 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34906476
3.
Krüppeling erythropoiesis: an unexpected broad spectrum of human red blood cell disorders due to KLF1 variants.
Blood
; 127(15): 1856-62, 2016 Apr 14.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26903544
4.
Lack of the nucleoside transporter ENT1 results in the Augustine-null blood type and ectopic mineralization.
Blood
; 125(23): 3651-4, 2015 Jun 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25896650
5.
A novel GYPB-A-B hybrid gene responsible for Ss and MN typing discrepancies.
Transfusion
; 55(11): 2620-3, 2015 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26247620
6.
Family study of a Swiss patient uncovered a novel genetic basis for the S-s-U+(var) phenotype.
Transfusion
; 54(11): 2941-5, 2014 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24738877
7.
Lethal autoimmune hemagglutination due to an immunoglobulin A autoagglutinin with Band 3 specificity.
Transfusion
; 54(8): 1988-95, 2014 Aug.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24697848
8.
Long-read sequencing unravels the complexity of structural variants in PRKN in two individuals with early-onset Parkinson's disease.
medRxiv
; 2024 May 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38746197
9.
Molecular analysis of the rare in(Lu) blood type: toward decoding the phenotypic outcome of haploinsufficiency for the transcription factor KLF1.
Hum Mutat
; 34(1): 221-8, 2013 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23125034
10.
A dominant mutation in the gene encoding the erythroid transcription factor KLF1 causes a congenital dyserythropoietic anemia.
Am J Hum Genet
; 87(5): 721-7, 2010 Nov 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-21055716
11.
The Trw type IV secretion system of Bartonella mediates host-specific adhesion to erythrocytes.
PLoS Pathog
; 6(6): e1000946, 2010 Jun 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-20548954
12.
Anti-U-like as an alloantibody in S-s-U- and S-s-U+(var) black people.
Transfusion
; 52(3): 622-8, 2012 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-21880045
13.
The EPIGENE network: A French initiative to harmonize and improve the nationwide diagnosis of monogenic epilepsies.
Eur J Med Genet
; 65(3): 104445, 2022 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35091117
14.
SCN1A-related epilepsy with recessive inheritance: Two further families.
Eur J Paediatr Neurol
; 33: 121-124, 2021 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34174751
15.
CACNA1A-associated epilepsy: Electroclinical findings and treatment response on seizures in 18 patients.
Eur J Paediatr Neurol
; 33: 75-85, 2021 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34102571
16.
Deletion of Exons 3 through 5 of ABCG2 causes the Jr(a-) phenotype in a West African woman.
Transfusion
; 55(11): 2766-7, 2015 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26173500
17.
A functional AQP1 allele producing a Co(a-b-) phenotype revises and extends the Colton blood group system.
Transfusion
; 50(10): 2106-16, 2010 Oct.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-20492605
18.
Dimerization of small integral membrane protein 1 promotes cell surface presentation of the Vel blood group epitope.
FEBS Lett
; 594(8): 1261-1270, 2020 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31879955
19.
Identification and characterization of a novel XK splice site mutation in a patient with McLeod syndrome.
Transfusion
; 49(3): 479-84, 2009 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-19040496
20.
Fatal hemolytic disease of the fetus and newborn associated with anti-Jr.
Transfusion
; 48(9): 1906-11, 2008 Sep.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-18522708