Detalhe da pesquisa
1.
Genome sequencing and analysis of the Tasmanian devil and its transmissible cancer.
Cell
; 148(4): 780-91, 2012 Feb 17.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22341448
2.
Massive genomic rearrangement acquired in a single catastrophic event during cancer development.
Cell
; 144(1): 27-40, 2011 Jan 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-21215367
3.
Genetic basis of Y-linked hearing impairment.
Am J Hum Genet
; 92(2): 301-6, 2013 Feb 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23352258
4.
Genetic diagnosis of developmental disorders in the DDD study: a scalable analysis of genome-wide research data.
Lancet
; 385(9975): 1305-14, 2015 Apr 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25529582
5.
Origins and functional impact of copy number variation in the human genome.
Nature
; 464(7289): 704-12, 2010 Apr 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-19812545
6.
Methods and strategies for analyzing copy number variation using DNA microarrays.
Nat Genet
; 39(7 Suppl): S16-21, 2007 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-17597776
7.
Challenges and standards in integrating surveys of structural variation.
Nat Genet
; 39(7 Suppl): S7-15, 2007 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-17597783
8.
Prepublication data sharing.
Nature
; 461(7261): 168-70, 2009 Sep 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-19741685
9.
A high-resolution survey of deletion polymorphism in the human genome.
Nat Genet
; 38(1): 75-81, 2006 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-16327808
10.
Microdeletion encompassing MAPT at chromosome 17q21.3 is associated with developmental delay and learning disability.
Nat Genet
; 38(9): 1032-7, 2006 Sep.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-16906163
11.
DECIPHER: web-based, community resource for clinical interpretation of rare variants in developmental disorders.
Hum Mol Genet
; 21(R1): R37-44, 2012 Oct 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22962312
12.
FoSTeS, MMBIR and NAHR at the human proximal Xp region and the mechanisms of human Xq isochromosome formation.
Hum Mol Genet
; 20(10): 1925-36, 2011 May 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-21349920
13.
Distinct effects of allelic NFIX mutations on nonsense-mediated mRNA decay engender either a Sotos-like or a Marshall-Smith syndrome.
Am J Hum Genet
; 87(2): 189-98, 2010 Aug 13.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-20673863
14.
Consensus statement: chromosomal microarray is a first-tier clinical diagnostic test for individuals with developmental disabilities or congenital anomalies.
Am J Hum Genet
; 86(5): 749-64, 2010 May 14.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-20466091
15.
Identification and analysis of functional elements in 1% of the human genome by the ENCODE pilot project.
Nature
; 447(7146): 799-816, 2007 Jun 14.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-17571346
16.
As normal as normal can be?
Nat Genet
; 36(9): 931-2, 2004 Sep.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-15340426
17.
Diagnostic interpretation of array data using public databases and internet sources.
Hum Mutat
; 33(6): 930-40, 2012 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26285306
18.
DECIPHER: Database of Chromosomal Imbalance and Phenotype in Humans Using Ensembl Resources.
Am J Hum Genet
; 84(4): 524-33, 2009 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-19344873
19.
Genomic and genic deletions of the FOX gene cluster on 16q24.1 and inactivating mutations of FOXF1 cause alveolar capillary dysplasia and other malformations.
Am J Hum Genet
; 84(6): 780-91, 2009 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-19500772
20.
aCGH.Spline--an R package for aCGH dye bias normalization.
Bioinformatics
; 27(9): 1195-200, 2011 May 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-21357574