Detalhe da pesquisa
1.
Unraveling the genetic landscape of autosomal recessive Charcot-Marie-Tooth neuropathies using a homozygosity mapping approach.
Neurogenetics
; 16(1): 33-42, 2015 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25231362
2.
Clinical phenotype of hereditary spastic paraplegia due to KIF1C gene mutations across life span.
Brain Dev
; 40(6): 458-464, 2018 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29544888
3.
Encephalopathy due to carnitine deficiency in an adult patient with gluten enteropathy.
Clin Neurol Neurosurg
; 108(8): 794-7, 2006 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-16325996
4.
Four novel thymidine phosphorylase gene mutations in mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy syndrome (MNGIE) patients.
Eur J Hum Genet
; 11(1): 102-4, 2003 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-12529715
5.
A novel homozygous missense mutation in the myotubularin-related protein 2 gene associated with recessive Charcot-Marie-Tooth disease with irregularly folded myelin sheaths.
Neuromuscul Disord
; 12(9): 869-73, 2002 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-12398840
6.
Role of apoptosis in Duchenne's muscular dystrophy.
J Child Neurol
; 17(1): 66-8, 2002 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-11913578
7.
Andermann syndrome in a Turkish patient.
J Child Neurol
; 18(1): 76-9, 2003 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-12661946
8.
A new epineural nerve repair technique with external metallic circle.
Surg Neurol
; 62(5): 387-92; discussion 392, 2004 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-15518839
9.
Identification of a novel Twinkle mutation in a family with infantile onset spinocerebellar ataxia by whole exome sequencing.
Pediatr Neurol
; 46(3): 172-7, 2012 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22353293
10.
Proximal myopathy and diffuse white matter involvement in myotonic dystrophy type I.
J Neurol
; 249(5): 629-30, 2002 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-12021957
11.
Chronic acquired polyneuropathy in infancy.
J Neurol
; 249(10): 1469-71, 2002 Oct.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-12532940
12.
A comparison of various vascularization-perfusion venous nerve grafts with conventional nerve grafts in rats.
J Reconstr Microsurg
; 25(7): 425-37, 2009 Sep.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-19472105
13.
Calpain-3 mutations in Turkey.
Eur J Pediatr
; 165(5): 293-8, 2006 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-16411092
14.
Smooth muscle within incomplete obliterations of processus vaginalis lacks apoptotic nuclei.
Urol Int
; 69(1): 42-5, 2002.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-12119438
15.
Mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy: diagnostic features of two patients.
J Clin Gastroenterol
; 34(4): 446-8, 2002 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-11907359
16.
Exercise-induced apoptosis of rat skeletal muscle and the effect of meloxicam.
Rheumatol Int
; 21(4): 133-6, 2002 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-11843167
17.
Reinnervation of denervated muscle in a split-nerve transfer model.
Ann Plast Surg
; 49(5): 532-40, 2002 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-12439023
18.
Expression of matrix metalloproteinases in vasculitic neuropathy.
Rheumatol Int
; 24(5): 255-9, 2004 Sep.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-14598179
19.
Effects of ionizing radiation on brain tissue surrounding arteriovenous malformations: an experimental study in a rat caroticojugular fistula model.
Neurosurg Rev
; 27(2): 121-7, 2004 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-14618410
20.
Mutations in a gene encoding a novel SH3/TPR domain protein cause autosomal recessive Charcot-Marie-Tooth type 4C neuropathy.
Am J Hum Genet
; 73(5): 1106-19, 2003 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-14574644