Detalhe da pesquisa
1.
PAX2 mutations in fetal renal hypodysplasia.
Am J Med Genet A
; 152A(4): 830-5, 2010 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-20358591
2.
CC2D2A mutations in Meckel and Joubert syndromes indicate a genotype-phenotype correlation.
Hum Mutat
; 30(11): 1574-82, 2009 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-19777577
3.
A practical approach to the examination of the malformed fetal brain: impact on genetic counselling.
Pathology
; 40(2): 180-7, 2008 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-18203040
4.
Spectrum of MKS1 and MKS3 mutations in Meckel syndrome: a genotype-phenotype correlation. Mutation in brief #960. Online.
Hum Mutat
; 28(5): 523-4, 2007 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-17397051
5.
Matthew-Wood syndrome: report of two new cases supporting autosomal recessive inheritance and exclusion of FGF10 and FGFR2.
Am J Med Genet A
; 143A(3): 219-28, 2007 Feb 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-17236193
6.
Pleiotropic effects of CEP290 (NPHP6) mutations extend to Meckel syndrome.
Am J Hum Genet
; 81(1): 170-9, 2007 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-17564974
7.
Antenatal presentation of Bardet-Biedl syndrome may mimic Meckel syndrome.
Am J Hum Genet
; 76(3): 493-504, 2005 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-15666242
8.
Neocortical neuronal arrangement in LIS1 and DCX lissencephaly may be different.
Am J Med Genet A
; 126A(2): 123-8, 2004 Apr 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-15057976