Detalhe da pesquisa
1.
Unexpected findings in cervical spine in spondylometaphyseal dysplasia Sutcliff type FN1-related.
Am J Med Genet A
; 194(3): e63469, 2024 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37940834
2.
Achondroplasia in Latin America: practical recommendations for the multidisciplinary care of pediatric patients.
BMC Pediatr
; 22(1): 492, 2022 08 19.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35986266
3.
Delineation of the clinical and radiological features of Stuve-Wiedemann syndrome childhood survivors, four new cases and review of the literature.
Am J Med Genet A
; 185(3): 856-865, 2021 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33305909
4.
Skeletal dysplasias in Latin America.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 184(4): 986-995, 2020 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33219737
5.
Growth in puberty in girls with hypochondroplasia, p.Asn540Lys-related mutations.
Am J Med Genet A
; 194(2): 394-396, 2024 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37789665
6.
Height growth velocity during infancy and childhood in achondroplasia.
Am J Med Genet A
; 179(6): 1001-1009, 2019 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30888098
7.
Uncommon IFITM5 mutation associated with severe skeletal deformity in osteogenesis imperfecta.
Ann Hum Genet
; 82(6): 477-481, 2018 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30039845
8.
Leg length, sitting height, and body proportions references for achondroplasia: New tools for monitoring growth.
Am J Med Genet A
; 176(4): 896-906, 2018 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29424094
9.
Clinical and radiological heterogeneity for the rare FGFR3 variant, p.Ser344Cys, description of a third patient.
Am J Med Genet A
; 191(8): 2240-2244, 2023 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37128991
10.
Novel IFT122 mutations in three Argentinian patients with cranioectodermal dysplasia: Expanding the mutational spectrum.
Am J Med Genet A
; 170A(5): 1295-301, 2016 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26792575
11.
Homozygous N540K hypochondroplasia--first report: radiological and clinical features.
Am J Med Genet A
; 164A(7): 1784-8, 2014 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24715719
12.
Acetabular Protrusion in a Cohort of Patients with Osteogenesis Imperfecta Evaluated in a Pediatric Hospital.
J Pediatr Genet
; 12(1): 48-52, 2023 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36684543
13.
Clinical and auxological characteristics and quality of life of 50 children and adolescents with segmental overgrowth syndromes at a single center. / Clínica, auxología y calidad de vida en cincuenta niños, niñas y adolescentes con síndromes de sobrecrecimiento corporal segmentario de un único centro.
Arch Argent Pediatr
; 121(6): e202303017, 2023 12 01.
Artigo
em Inglês, Espanhol
| MEDLINE | ID: mdl-37471470
14.
TRPV4-pathy manifesting both skeletal dysplasia and peripheral neuropathy: a report of three patients.
Am J Med Genet A
; 158A(4): 795-802, 2012 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22419508
15.
Isolated lateralized overgrowth: clinical, radiological, and auxological characteristics of a single-site cohort of 76 cases. / Sobrecrecimiento lateral aislado - caracterización auxológica y clínico-radiológica de una cohorte de 76 casos de un único centro.
Arch Argent Pediatr
; 120(6): 405-414, 2022 12.
Artigo
em Inglês, Espanhol
| MEDLINE | ID: mdl-36374059
16.
Osteochondromatosis: clinical variability and factors related to quality of life in children and adults. / Exostosis múltiple: variabilidad clínica y factores relacionados a la calidad de vida en niños y en adultos.
Arch Argent Pediatr
; 120(3): 180-186, 2022 06.
Artigo
em Inglês, Espanhol
| MEDLINE | ID: mdl-35533120
17.
Impact of achondroplasia on Latin American patients: a systematic review and meta-analysis of observational studies.
Orphanet J Rare Dis
; 17(1): 4, 2022 01 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34983594
18.
Clinical and Genetic Analysis of Multiple Osteochondromas in A Cohort of Argentine Patients.
Genes (Basel)
; 13(11)2022 11 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36360300
19.
International Consensus Statement on the diagnosis, multidisciplinary management and lifelong care of individuals with achondroplasia.
Nat Rev Endocrinol
; 18(3): 173-189, 2022 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34837063
20.
A novel homozygous PAM16 mutation in a patient with a milder phenotype and longer survival.
Am J Med Genet A
; 170(9): 2436-9, 2016 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27354339