Detalhe da pesquisa
1.
A syndromic neurodevelopmental disorder caused by rare variants in PPFIA3.
Am J Hum Genet
; 111(1): 96-118, 2024 Jan 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38181735
2.
Predictive and diagnostic measures for kernicterus spectrum disorder: a prospective cohort study.
Pediatr Res
; 95(1): 285-292, 2024 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37689774
3.
A syndromic neurodevelopmental disorder caused by rare variants in PPFIA3.
Am J Hum Genet
; 111(4): 805, 2024 Apr 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38508193
4.
A syndromic neurodevelopmental disorder caused by rare variants in PPFIA3.
Am J Hum Genet
; 2024 May 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38723631
5.
Genomic answers for children: Dynamic analyses of >1000 pediatric rare disease genomes.
Genet Med
; 24(6): 1336-1348, 2022 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35305867
6.
Biallelic Mutations in TBCD, Encoding the Tubulin Folding Cofactor D, Perturb Microtubule Dynamics and Cause Early-Onset Encephalopathy.
Am J Hum Genet
; 99(4): 962-973, 2016 Oct 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27666370
7.
Hyperactivity in the Gunn rat model of neonatal jaundice: age-related attenuation and emergence of gait deficits.
Pediatr Res
; 77(3): 434-9, 2015 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25518009
8.
Pediatric Head Trauma: A Review and Update.
Pediatr Rev
; 40(9): 468-481, 2019 Sep.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31477589
9.
The use of virtual tools in narrowing the impact of health disparities in neurology.
Front Pediatr
; 10: 1028833, 2022.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36313873
10.
Barriers, access and management of paediatric epilepsy with telehealth.
J Telemed Telecare
; 28(3): 213-223, 2022 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33183129
11.
Combined use of the ketogenic diet and vagus nerve stimulation in pediatric drug-resistant epilepsy.
Epilepsia Open
; 6(1): 112-119, 2021 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33681654
12.
The efficacy and tolerability of auto-stimulation-VNS in children with Lennox-Gastaut syndrome.
Seizure
; 86: 168-174, 2021 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33626436
13.
Safety and tolerability of adjunctive lacosamide in a pediatric population with focal seizures - An open-label trial.
Seizure
; 71: 166-173, 2019 Oct.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31374487
14.
The Neurological Sequelae of Neonatal Hyperbilirubinemia: Definitions, Diagnosis and Treatment of the Kernicterus Spectrum Disorders (KSDs).
Curr Pediatr Rev
; 13(3): 199-209, 2017.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28814249
15.
A Hypothesis for Using Pathway Genetic Load Analysis for Understanding Complex Outcomes in Bilirubin Encephalopathy.
Front Neurosci
; 10: 376, 2016.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27587993
16.
Genome-wide gene expression in a patient with 15q13.3 homozygous microdeletion syndrome.
Eur J Hum Genet
; 21(10): 1093-9, 2013 Oct.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23361223