Detalhe da pesquisa
1.
Confirming the involvement of PIEZO2 in the etiology of Marden-Walker syndrome.
Am J Med Genet A
; 185(3): 945-948, 2021 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33369052
2.
Recessive mutations in SCYL2 cause a novel syndromic form of arthrogryposis in humans.
Hum Genet
; 139(4): 513-519, 2020 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31960134
3.
Hyperekplexia, microcephaly and simplified gyral pattern caused by novel ASNS mutations, case report.
BMC Neurol
; 16: 105, 2016 Jul 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27422383
4.
Report of a case of Raine syndrome and literature review.
Am J Med Genet A
; 167A(10): 2394-8, 2015 Oct.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25974638
5.
A novel syndrome of lethal familial hyperekplexia associated with brain malformation.
BMC Neurol
; 12: 125, 2012 Oct 27.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23101555
6.
Gonadal mosaicism for ACTA1 gene masquerading as autosomal recessive nemaline myopathy.
Am J Med Genet A
; 170(8): 2219-21, 2016 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27242277
7.
GABA transaminase deficiency. Case report and literature review.
Clin Case Rep
; 9(3): 1295-1298, 2021 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33768830
8.
A case of fetal valproate syndrome with new features expanding the phenotype.
Saudi Med J
; 30(2): 288-91, 2009 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-19198722
9.
Bronchiolitis in children: The Saudi initiative of bronchiolitis diagnosis, management, and prevention (SIBRO).
Ann Thorac Med
; 13(3): 127-143, 2018.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30123331
10.
The most frequent ABCA3 nonsense mutation -p.Tyr1515* (Y1515X) causing lethal neonatal respiratory failure in a term neonate.
Ann Thorac Med
; 12(3): 213-215, 2017.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28808495
11.
Infants of diabetic mothers. A cohort study.
Saudi Med J
; 35(6): 572-7, 2014 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24888656
12.
Epidemiology of neural tube defects.
Saudi Med J
; 35 Suppl 1: S29-35, 2014 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25551108
13.
Sirenomelia and severe caudal regression syndrome.
Saudi Med J
; 35 Suppl 1: S36-43, 2014 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25551110
14.
Genetic, chromosomal, and syndromic causes of neural tube defects.
Saudi Med J
; 35 Suppl 1: S49-56, 2014 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25551112