Detalhe da pesquisa
1.
Personalised virtual gene panels reduce interpretation workload and maintain diagnostic rates of proband-only clinical exome sequencing for rare disorders.
J Med Genet
; 59(4): 393-398, 2022 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33879512
2.
Rare Variants in BNC2 Are Implicated in Autosomal-Dominant Congenital Lower Urinary-Tract Obstruction.
Am J Hum Genet
; 104(5): 994-1006, 2019 05 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31051115
3.
ACTB Loss-of-Function Mutations Result in a Pleiotropic Developmental Disorder.
Am J Hum Genet
; 101(6): 1021-1033, 2017 Dec 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29220674
4.
Lrig2 and Hpse2, mutated in urofacial syndrome, pattern nerves in the urinary bladder.
Kidney Int
; 95(5): 1138-1152, 2019 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30885509
5.
A homozygous missense variant in CHRM3 associated with familial urinary bladder disease.
Clin Genet
; 96(6): 515-520, 2019 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31441039
6.
22q11.2 duplications in a UK cohort with bladder exstrophy-epispadias complex.
Am J Med Genet A
; 179(3): 404-409, 2019 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30628148
7.
Genetic testing in steroid-resistant nephrotic syndrome: why, who, when and how?
Pediatr Nephrol
; 34(2): 195-210, 2019 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29181713
8.
Mutations in TBX18 Cause Dominant Urinary Tract Malformations via Transcriptional Dysregulation of Ureter Development.
Am J Hum Genet
; 97(2): 291-301, 2015 Aug 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26235987
9.
Heparanase 2, mutated in urofacial syndrome, mediates peripheral neural development in Xenopus.
Hum Mol Genet
; 23(16): 4302-14, 2014 Aug 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24691552
10.
LRIG2 mutations cause urofacial syndrome.
Am J Hum Genet
; 92(2): 259-64, 2013 Feb 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23313374
11.
Urinary tract effects of HPSE2 mutations.
J Am Soc Nephrol
; 26(4): 797-804, 2015 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25145936
12.
Coinheritance of COL4A5 and MYO1E mutations accentuate the severity of kidney disease.
Pediatr Nephrol
; 30(9): 1459-65, 2015 Sep.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25739341
13.
Muscarinic Acetylcholine Receptor M3 Mutation Causes Urinary Bladder Disease and a Prune-Belly-like Syndrome.
Am J Hum Genet
; 89(5): 668-74, 2011 Nov 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22077972
14.
Genetics of human congenital urinary bladder disease.
Pediatr Nephrol
; 29(3): 353-60, 2014 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23584850
15.
Urofacial syndrome: a genetic and congenital disease of aberrant urinary bladder innervation.
Pediatr Nephrol
; 29(4): 513-8, 2014 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23832138
16.
Predicting congenital renal tract malformation genes using machine learning.
Sci Rep
; 13(1): 13204, 2023 08 14.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37580336
17.
A basement membrane discovery pipeline uncovers network complexity, regulators, and human disease associations.
Sci Adv
; 8(20): eabn2265, 2022 05 20.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35584218
18.
Expanding the HPSE2 Genotypic Spectrum in Urofacial Syndrome, A Disease Featuring a Peripheral Neuropathy of the Urinary Bladder.
Front Genet
; 13: 896125, 2022.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35812751
19.
Early B-cell Factor 3-Related Genetic Disease Can Mimic Urofacial Syndrome.
Kidney Int Rep
; 5(10): 1823-1827, 2020 Oct.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33102976