Detalhe da pesquisa
1.
Terminal 6q deletions cause brain malformations, a phenotype mimicking heterozygous DLL1 pathogenic variants: A multicenter retrospective case series.
Prenat Diagn
; 42(1): 118-135, 2022 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34894355
2.
SOX3 duplication: A genetic cause to investigate in fetuses with neural tube defects.
Prenat Diagn
; 39(11): 1026-1034, 2019 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31299102
3.
Large Duplications Can Be Benign Copy Number Variants: A Case of a 3.6-Mb Xq21.33 Duplication.
Cytogenet Genome Res
; 151(3): 115-118, 2017.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28273668
4.
A French Approach to Test Fetuses with Ultrasound Abnormalities Using a Customized Microarray as First-Tier Genetic Test.
Cytogenet Genome Res
; 147(2-3): 103-10, 2015.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26735902
5.
Phenotype-genotype correlations in 17 new patients with an Xp11.23p11.22 microduplication and review of the literature.
Am J Med Genet A
; 167A(1): 111-22, 2015 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25425167
6.
17q21.31 microdeletion: brain anomalies leading to prenatal diagnosis.
Cytogenet Genome Res
; 144(3): 178-82, 2014.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25402493
7.
An 800 kb deletion at 17q23.2 including the MED13 (THRAP1) gene, revealed by aCGH in a patient with a SMC 17p.
Am J Med Genet A
; 158A(2): 400-5, 2012 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22162340
8.
[Trisomy 21: fifty years between medicine and science]. / Trisomie 21 : 50 ans entre médecine et science.
Med Sci (Paris)
; 26(3): 267-72, 2010 Mar.
Artigo
em Francês
| MEDLINE | ID: mdl-20346276
9.
Functional disomy of the Xq28 chromosome region.
Eur J Hum Genet
; 13(5): 579-85, 2005 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-15741994
10.
Failure to detect an 8p22-8p23.1 duplication in patients with Kabuki (Niikawa-Kuroki) syndrome.
Eur J Hum Genet
; 13(5): 690-3, 2005 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-15770228
11.
Molecular karyotyping in human constitutional cytogenetics.
Eur J Med Genet
; 48(3): 214-31, 2005.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-16179218
12.
[New developments in cytogenetics]. / Nouvelles données en génétique chromosomique.
Med Sci (Paris)
; 21(11): 940-6, 2005 Nov.
Artigo
em Francês
| MEDLINE | ID: mdl-16274645
13.
Overgrowth and trisomy 15q26.1-qter including the IGF1 receptor gene: report of two families and review of the literature.
Eur J Hum Genet
; 10(11): 699-706, 2002 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-12404101
14.
Aniridia, male pseudohermaphroditism, gonadoblastoma, mental retardation, and del 11p13.
Hum Genet
; 57(3): 300-306, 1981 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28035502
15.
[Problems posed by genetic diseases: trisomy 21]. / Problèmes posés par les maladies génétiques. A propos d'une maladie chromosomique: la trisomie 21; d'une maladie génique: la mucoviscidose; d'une maladie d'instabilité: le syndrome de l'X fragile. 2e partie--A propos d'une maladie chromosomique: la trisomie 21.
Rev Prat
; 56(12): 1357-62, 2006 Jun 30.
Artigo
em Francês
| MEDLINE | ID: mdl-16948227
16.
Familial interstitial Xq27.3q28 duplication encompassing the FMR1 gene but not the MECP2 gene causes a new syndromic mental retardation condition.
Eur J Hum Genet
; 18(3): 285-90, 2010 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-19844254
17.
Array-based comparative genomic hybridization identifies a high frequency of copy number variations in patients with syndromic overgrowth.
Eur J Hum Genet
; 18(2): 227-32, 2010 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-19844265
18.
Distal Xq duplication and functional Xq disomy.
Orphanet J Rare Dis
; 4: 4, 2009 Feb 20.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-19232094
19.
Monosomy 18p.
Orphanet J Rare Dis
; 3: 4, 2008 Feb 19.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-18284672
20.
De novo trisomy 20p of paternal origin.
Am J Med Genet A
; 143A(10): 1100-3, 2007 May 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-17431912