الملخص
Las porfirias son un grupo complejo y heterogéneo de defectos en la vía de la síntesis del hemo. La porfiria hepato eritropoyética es un subtipo muy poco frecuente y de presentación en la infancia, con compromiso cutáneo predominante. Describimos el caso clínico de una paciente de 5 años, que se presenta con lesiones cutáneas e hipertricosis, se confirma el diagnóstico por elevación de uroporfirinas en orina y secuenciación del gen UROD.
Porphyria is a complex and heterogeneous group of heme synthesis disorder. Hepato-erythropoietic porphyria is a very rare subtype that onsets in childhood, and shows predominant skin involvement. We describe the clinical case of a 5-year-old patient who showed skin lesions and hypertrichosis and whose diagnosis was confirmed due to increased uroporphyrins in urine and UROD gene sequencing
A porfiria é um grupo complexo e heterogêneo de distúrbios da síntese do grupo heme. A porfiria hepato-eritropoiética é um subtipo muito raro que se inicia na infância e mostra envolvimento predominante da pele. Descrevemos o caso clínico de uma paciente de 5 anos que apresentou lesões cutâneas e hipertricose e cujo diagnóstico foi confirmado por aumento de uroporfirinas na urina e sequenciamento do gene UROD.
الموضوعات
Humans , Female , Child, Preschool , Blister/etiology , Porphyria, Hepatoerythropoietic/complications , Porphyria, Hepatoerythropoietic/genetics , Porphyria, Hepatoerythropoietic/urine , Diabetes Mellitus, Type 1/complications , Hypertrichosis/etiology , Uroporphyrinogen Decarboxylase/analysis , Uroporphyrins/urine , Blister/drug therapy , Coproporphyrins/urine , Hypertrichosis/drug therapyالملخص
Describimos el caso de un paciente con protoporfiria eritropoyética, quien presentó como complicación compromiso hepático que evolucionó a cirrosis con síndrome de hipertensión portal. El diagnóstico se confirmó mediante biopsia hepática. Se inicó tratamiento para las complicaciones de cirrosis hepática, adicionalmente colestiramina, protector solar y beta carotenos. En la actualidad, después de 22 meses de seguimiento presentan mayor colestasis, aunque los demás parámetros han permanecido estables