Unexpected effect of testosterone in hypergonadotropic hypogonadism and nodular Leydig cell hiperplasia. Report of one case / Efecto inesperado de la testosterona en un hipogonadismo hipergonadotrófico e hiperplasia de las células de Leydig. Informe de un caso

ABSTRACT We report a 27 -year-old male referred because of hypergonadotropic hypogonadism with low testosterone and azoospermia. At 23 years of age, he underwent an excision of a hypoechoic 0.7 cm nodule of the left testicle. The pathological diagnosis was a Leydig cell tumor. In the right testicle, there were three nodules at ultrasound, the biggest measuring 0.6 cm. Four years later, the nodules in the right testicle were still present and the larger nodule was excised. The biopsy showed tubules with only Sertoli cells in the perinodular zone. Diffuse and nodular hyperplasia of the Leydig cells was found in the interstitium. The pathological diagnosis was Sertoli syndrome with severe hyperplasia of the Leydig cells. With testosterone therapy, LH decreased, and the nodules disappeared. Thereafter, upon interrupting therapy, LH increased, and the nodules reappeared in two occasions. Resuming testosterone treatment, the nodules disappeared again, suggesting a Leydig cell hyperplasia dependent on chronic LH stimulation.

Presentamos un varón de 27 años referido por hipogonadismo hipergonadotrófico con testosterona baja y azoospermia. El paciente tenía el antecedente de un nódulo sólido hipoecogénico de 0,7 cm en el testículo izquierdo, extirpado los 23 años de edad en el año 2002 y diagnosticado patológicamente como tumor de células de Leydig. En ese año se encontraron tres nódulos en el testículo derecho por ultrasonografía, el mayor de 0,6 cm. Cuatro años después, en 2007, los micronódulos del testículo derecho seguían presentes. El mayor de ellos fue extirpado. En la biopsia, había túbulos con solo células de Sertoli en la zona perinodular. En el intersticio había hiperplasia difusa y nodular de las células de Leydig. El diagnóstico patológico fue un síndrome de Sertoli con severa hiperplasia de células de Leydig. La terapia con testosterona disminuyó la LH y los nódulos inesperadamente desaparecieron. En dos ocasiones, al interrumpir esta terapia, la LH aumentó y los nódulos reaparecieron. Este proceso revirtió nuevamente con el uso de testosterona, sugiriendo una hiperplasia de células de Leydig dependiente del estímulo crónico de LH.

Tratamiento hormonal de la pedofilia: ¿puede curar la pedofilia con la castración química? / Pedophilia hormonal therapy: can pedophilia be cured with chemical castration

Históricamente la sociedad ha rechazado el abuso sexual de menores de 13 años, dictándose leyes al respecto. La justicia luego de un debido proceso condenaba al victimario con reclusión incluso hasta la década del 70-80, con orquiectomía. Los adelantos en neurobiología, endocrinología, sicofarmacología y sicología se consideraron las bases para tratar al pedófilo y someterlo a libertad condicional, ahorrándose el costo financiero de la reclusión de por vida. Diversos países dictaron leyes contra la conducta pedófila. En dicha legislación ejerció gran influencia la promulgación en EE.UU. (estado de Washington "sobre el ofensor sexual" y el dictamen de la Corte Suprema en 1997 en el juicio de Kansas vs Hendricks). En Chile en los 90 el caso del pedófilo apodado "Zacarach" sacó a la luz pública el tema que no se quería ver. En esa fecha se presentó al parlamento un proyecto de Ley para "curar" la pedofilia con acetato de Medroxiprogesterona imitando legislación de EE.UU. Causó sorpresa en el medio endocrinológico que se usara terapia hormonal como "cura" de la pedofilia. Se ha utilizado en varios países la castración química producida por gestágenos o agonístas del GnRH más antiandrógenos (acetato de Ciproterona), para inhibir la secreción y acción de la testosterona disminuyendo líbido y erección. No se ha demostrado que exista curación de la orientación pedófila y existen dudas de la prevención primaria y secundaria de la pedofilia. Pese al adelanto tecnológico en neurociencias para estudio de las zonas vinculadas a la sexualidad, aún no existen marcadores que permitan diagnosticar o pronosticar futuros resultados de la terapia. El tratamiento médico de la pedofilia no garantiza curación ni prevención del delito pedofílico.

Historically, society has rejected sexual abuse of children under 13, with there having been laws enacted in this regard. The judicial system, after a due process, condemned the perpetrator with reclusion and even up until the decades of the 70s and 80s with orchiectomy. Advances in neurobiology, endocrinology, psychopharmacology and psychology were considered the basis for treating the pedophile and putting them on probation, saving the financial cost of imprisonment for life. Multiple countries have enacted laws against pedophilic behaviour. Such legislation was greatly influenced by the enactment in the USA (state of Washington "on the sex offender" and the ruling of the Supreme Court in 1997 in the trial of Kansas against Hendricks). In Chile in the 90s, the case of a pedophile nicknamed "Zacarach" brought to light an issue that nobody wanted to see. Around that time, a bill was presented to Parliament to try and "cure" pedophilia with Medroxyprogesterone acetate, imitating US legislation. It was a surprise in the endocrinological world that hormonal therapy would be used as a "cure" for pedophilia. Chemical castration produced by gestagens or GnRH agonists plus antiandrogens (Cyproterone acetate) has been used in several countries to inhibit the secretion and action of testosterone, reducing libido and erection. It has not been proven that there is a cure for pedophile orientation and there are doubts about the primary and secondary prevention of pedophilia. Despite technological advances in neurosciences for the study of the zones pertaining to sexuality, there are still no indicators that allow for diagnosis or prediction of future results of therapy. The medical treatment of pedophilia does not guarantee cure or prevention of pedophilic crime.

Tiroplastía de medialización con Gore-Tex®: experiencia de 8 años en Hospital Clínico de la Universidad de Chile / Medialization thyroplasty with Gore-Tex®: 8 years experience in Clinical Hospital of the University of Chile

Introducción: La parálisis de cuerda vocal causa disfonía y puede ser complicación posterior a ciertas cirugías. Existen diversos tratamientos, uno de ellos es la tiroplastía de medialización, procedimiento realizado con anestesia local, permitiendo un fino ajuste de la voz. Objetivo: Analizar la experiencia en tiroplastía de medialización con Gore-tex® en el Hospital Clínico de la Universidad de Chile entre los años 2008-2016. Material y método: Estudio descriptivo, retrospectivo, con revisión de fichas clínicas de los pacientes que fueron sometidos a tiroplastía de medialización. Para el análisis de los datos se utilizará la prueba Wilcoxon. Resultados: Se analizaron datos de 21 pacientes, correspondientes a 24 tiroplastías de medialización. La edad promedio fue 54,2 años, 13 parálisis fueron secundarias a cirugía y 8 idiopáticas. En 17 pacientes se obtuvo la encuesta VHI-10 en el pre y posoperatorio, con valores promedio de 33,2y 17,4 (p =0,0003). Cinco pacientes requirieron de algún procedimiento complementario, entre 4 y 22 meses poscirugía: inyección de grasa, de Radiesse y refuerzo con otra prótesis de Gore-teX®. Conclusión: La tiroplastía de medialización es excelente para tratar la parálisis de cuerda vocal unilateral no recuperada en forma espontánea, siendo la encuesta VHI-10 una buena herramienta para evaluar la calidad de la voz.

Introduction: Vocal cord paralysis can cause hoarseness and coud be a complications to following certain surgeries. In its treatment, there are several alternatives, one of them is the medialization thyroplasty. This procedure, is performed under local anesthesia, allowing the fine-tune of the voice. Aim: To analyze the experience in Medialization Thyroplasty with Gore-tex in the Clinical Hospital of the University of Chile between 2008 and 2016. Material and method: Retrospective and descriptive, with the review of patient's clinical records who were treated with medialization thyroplasty. The data analysis is done using Wilcoxon test. Results: Data from 21 patients, corresponding to 24 medialization thyroplasty. The average age was 54.2 years old, 13 paralysis were secondary to surgeries and 8 were Idiopathic. In 17 patients it was posible to get the VHI-10 survey in the pre and postoperative, with an average value of 33.2 and 17.4 (p =0.0003). Five patients required some additional procedure, between 4 and 22 months post surgery: injection of fat, Radiesse and installation of a new Gore-tex prosthesis Conclusions: Medialization thyroplasty is an excellent method to treat paralysis of unilateral vocal cord in cases when is not recovered spontaneously, being the VHI-10 survey a good tool for assessing voice quality.

Calidad de vida en cuidadores informales de personas con demencia: una revisión sistemática de intervenciones psicosociales / Quality of life in informal caregivers of persons with dementia: a systematic review of psychosocial interventions

Background: Caring for a person with dementia has frequently negative consequences that impact on the informal caregivers' quality of life. The aim of this study is to evaluate the impact of different psychosocial interventions that address quality of life of caregivers of persons with dementia. Methods: Systematic review including randomized clinical trials from 2004 to 2014. Target population was informal caregivers of persons with dementia who received psychosocial interventions addressing quality of life as main outcome. Results: Nine studies were selected. Psychosocial interventions included group therapy, software use, and home visits. Home visits were the more frequent intervention and obtained better results in quality of life. Conclusions: The home visit with a person centred approaches was the more effective intervention in improve of quality of life in people with dementia caregivers. More research is needed regarding interventions and to analyze the rationalities for quality of life in this target group allowing a more comprehensive evaluation and intervention.

Introducción: Cuidar a una persona con demencia implica con frecuencia consecuencias negativas que impactan en la calidad de vida del cuidador informal. El objetivo de este estudio es conocer y evaluar el impacto que tienen diferentes modalidades de intervención psicosocial en la calidad de vida de los cuidadores de personas con demencia. Material y Métodos: Se realizó una revisión sistemática donde se incluyeron ensayos clínicos aleatorizados publicados entre 2004 y 2014. Los participantes fueron cuidadores de personas con demencia, que recibieron intervenciones psicosociales y evaluaron como resultado la calidad de vida. Resultados: Nueve estudios fueron seleccionados. Las intervenciones incluyeron trabajo grupal, uso de software, y visita domiciliaria. Esta última resultó ser la intervención más frecuente y la que mostró mejores resultados en calidad de vida. Conclusiones: La visita domiciliaria con un enfoque personalizado fue la intervención que mostró mejores resultados en la mejora de la calidad de vida del cuidador de una persona con demencia. Existe necesidad de realizar mayor investigación en este campo y la evaluación de la pertinencia de los conceptos actuales de calidad de vida en este grupo particular.

Glomangiopericitoma: reporte de un caso / Glomangiopericytoma: a case report

El glomangiopericitoma es un tumor nasosinusal extremadamente raro, más frecuente en pacientes de edad avanzada y en mujeres. Si bien su etiopatogenia es desconocida, se reconocen ciertos factores predisponentes tales como hipertensión arterial, embarazo, trauma y uso de corticoides. Para su diagnóstico, resulta necesario recurrir tanto a estudio por imágenes como a la histología y técnicas de inmunohistoquímica. Microscópicamente se caracteriza por un prominente crecimiento perivascular de células uniformes ovales o fusiformes, dispuestas en fascículos cortos intercalados con capilares de diámetros variables ramificados en "asta de ciervo" y presenta inmuno-rreactividad positiva para actina, factor XIII-A y vimentina principalmente. Clínicamente este tumor presenta un comportamiento generalmente benigno, pero con una elevada tasa de recurrencia. Presentamos el caso de una mujer de 71 años, con antecedentes de hipertensión arterial, que acudió a nuestro centro por rinorrea purulenta y epistaxis unilateral derecha de 5 años de evolución. Al examen se observa masa polipoidea en fosa nasal derecha con abundante vascularización, sin otros hallazgos al examen físico. La lesión es resecada en su totalidad mediante cirugía endoscópica. El estudio histológico e inmunohistoquímico son compatibles con glomangiopericitoma. La paciente evoluciona con remisión de su sintomatología y a los dos meses desde la resección no ha presentado evidencias de recurrencia.

Glomangiopericytoma is an extremely rare sinonasal tumor, more common among elderly and women. Although its etiology and pathogeny are unknown, there are certain predisposing factors, such as arterial hypertension, pregnancy, trauma and corticosteroids. To diagnose this tumor, it is necessary imaging, histopathologic and inmunohistochemical studies. At the microscopic study, it is characterized by a prominent perivascular growth of oval-shaped or fusiform cells, arranged in short fascicles separated by capillary vessels of variable diameters, with staghorn-like ramifications, and lmmunohistochemistry positive mainly for actin, XIII-A factor and vimentin. Clinically, this tumor has a generally benign behavior, but with high recurrence percentage. We present the case of a 71 years old woman, with history of hypertension, who present in our center with a 5 years history of purulent rhinorrhea and right unilateral epistaxis, at the physical exam there is a polypoid mass in the right nasal fossa with rich vascularization, with no other findings. This tumor was resected entirely with endoscopic surgery. Histology and immunohistochemistry were compatible witch gomangiopericytoma. The patient evolve with remission of her symptoms and with no signs of recurrence at two-month follow-up.

¿Qué pensamos de la investigación en terapia ocupacional? percepción de un grupo de estudiantes y docentes en Chile / What we think about occupational therapy research? perceptions from a group of academics and students in Chile

La investigación científica es la base del conocimiento para las disciplinas de la salud. En Terapia ocupacional ha tenido un desarrollo creciente y prioritario, por lo que se hace necesario comenzar a conocer las percepciones de los propios terapeutas en relación a este tema. Para conocer cuál es la percepción que tienen los docentes y estudiantes en relación a la investigación en terapia ocupacional se realizó un estudio descriptivo transversal en un grupo de estudiantes (11) y docentes (17) de una Escuela de Terapia ocupacional entre septiembre 2015 y enero 2016. Se les aplicó un cuestionario presencial que contenía: antecedentes sociodemográficos, grado académico, realización de cursos relacionados a investigación, grado de interés hacia al investigación en Terapia ocupacional e importancia de esta, y conocimiento de conceptos relacionados a lo basado en la evidencia. Se analizaron los datos de forma descriptiva y las preguntas abiertas mediante respuestas acumuladas según categorías. El 86,5 por ciento de las personas manifestó un alto interés en la investigación, un 50 por ciento conocía el concepto de Terapia ocupacional basada en evidencia (TOBE), y los temas más relevantes que generan interés e importancia de la investigación son el poder validar y posicionar el rol del terapeuta ocupacional, y generar conocimiento que permita fortalecer la práctica. En conclusión, tanto los estudiantes como los docentes refieren interés por aprender de investigación en terapia ocupacional y su aplicación. Se hace necesario incorporar conceptos como el de TOBE, y reforzar la educación de pre y posgrado en investigación dirigida a la profesión.

Scientific research is the basis of knowledge for health disciplines. In occupational therapy has had a growing and priority development, so it is necessary to begin to understand the perceptions of therapists themselves in relation to that topic. To know what is the perception that teachers and students in relation to occupational therapy research descriptive cross-sectional study was conducted in a group of teachers and students from a School of Occupational Therapy between September 2015 and January 2016. They were applied a face questionnaire containing: sociodemographic background, academic degree, conducting research related courses, degree of interest in the research in occupational therapy and importance of this, and understanding of concepts related to evidence-based. The data were analyzed descriptively and the open questions by accumulated responses according to categories. 86.5 percent of people expressed a strong interest in research, 50 percent knew the concept of evidence-based Occupational Therapy (TOBE), and the most relevant topics that generate interest and importance of the research are to validate and positioning the role of the occupational therapist, and generate knowledge to strengthen practice. In conclusion, both students and teachers refer interest in learning from occupational therapy research and application. It is necessary to incorporate concepts such as TOBE, and strengthen education in undergraduate and graduate research aimed at the profession.

“Ahora me da miedo salir sola, porque me da miedo perderme”: percepción de desempeño y participación en actividades de la vida diaria en un grupo de personas mayores con demencia leve / “Now i’m afraid to go out alone, because i’m afraid to losing myself”: performance and participation in daily life activities perception in a group of older persons with mild dementia

Las personas con demencia leve pueden presentar diversas dificultades en la realización de sus actividades diarias, esto se debe a los síntomas clínicos que presentan, sin embargo la percepción que la persona tiene en relación a su propio desempeño también podría influir en la participación de sus actividades. Para conocer la percepción de las personas con demencia leve respecto a su propio desempeño en actividades cotidianas, se realizó un estudio cualitativo a través de grupos focales dirigido a 13 personas con demencia leve participantes del Centro Kintun. Los grupos focales fueron compuestos por cuatro a cinco personas donde se desarrollaron dos temáticas: las actividades importantes y las actividades donde perciben dificultades. A través de un análisis hermenéutico-interpretativo por medio de codificación abierta, se lograron identificar dos comportamientos en relación al desempeño diario de actividades: la necesidad de mantención de actividades y roles biográficamente significativos, y la auto-marginación de actividades o sensación de dependencia impuesta por el entorno social. Estos hallazgos resaltan la importancia de considerar la percepción de la persona con demencia y del entorno social en relación a las posibilidades de participación en actividades diarias de los sujetos, considerando que no sólo los síntomas clínicos pueden impactar en la participación sino que también la interpretación que se realiza de las situaciones cotidianas.

People with mild dementia may have many difficulties associated to clinical symptoms in daily life activities, but also the person perception about his daily performance might influence the participation in activities. To know the perception of the people with mild dementia about their performance in daily life activities, it was made a qualitative study, it was conducted through focus groups with 13 persons with dementia participants from Kintun Center. Groups of four to five persons were formed, where they discussed about two main topics: important activities and activities where they perceive difficulties. Through a hermeneutic interpretative with open coding analysis, we observed two main themes in relation to daily activities performance: on one hand, the need of keep meaningful roles and on the other hand, the auto marginality and the dependence sensation imposed by the social environment. These findings highlight the importance of considering the perception of the person with dementia and their environment in relation to the possibilities of participation in daily activities, considering that not only the clinical symptoms may affect the participation, it may be affected also by the interpretation about daily situations.

¿Cómo aporta la terapia ocupacional en el tratamiento de las demencias? / How does occupational therapy contribute to dementia care?

Occupational therapy is a profession concerned with the promotion of health and quality of life through occupation and engagement in activities. Dementia has an individual and social impact related to disability, dependency, need for daily support and exclusion from participation in situations and activities ofdaily living, matters ofinterest to occupational therapists. The aim of this article is to synthetize occupational therapy interventions in dementia care, describing perspectives of intervention, identifying current evidence for potential benefits and stablishing criteria for referral. Occupational therapy’sperspective in dementia care involves a dynamic view of the impact of cognitive, psychological and behavioral symptoms on the participation of the person with dementia in activities and situations ofdaily living and the relation with others and the physical environment. Increasing evidence suggests that occupational therapy can enhance the maintenance ofparticipation in activities of daily living as a way to moderate dependency and disability, to promote management ofcognitive, psychological and behavioral symptoms and adjusting the abilities of caregivers to face challenging situations of daily living. This synthesis has a clinical relevance as it helps to define occupational therapy framework in dementia care in order to contribute to the design and evaluation of occupational therapy interventions.

La terapia ocupacional es una profesión que busca la promoción de salud y calidad de vida a través de la ocupación y el involucramiento en actividades. El aumento del número de personas con demencia demanda progresivamente la intervención de terapia ocupacional en diferentes contextos de atención. La demencia tiene un impacto individual y social relacionado con discapacidad, dependencia, necesidad de apoyo diario y exclusión de participación, problemas de interés para los terapeutas ocupacionales. El propósito de este artículo es sintetizar intervenciones de terapia ocupacional en el tratamiento de las demencias, describiendo sus principales enfoques, identificando evidencia y potenciales y estableciendo recomendaciones para su referencia. Los enfoques de terapia ocupacional en demencia incluyen una perspectiva dinámica del impacto que los síntomas cognitivos, psicológicos y conductuales tiene usualmente en la participación de la persona con demencia en situaciones y actividades de la vida diaria, en los otros y en el ambiente físico. Existe evidencia creciente de los potenciales beneficios de terapia ocupacional en la mantención de participación en actividades de la vida diaria como moderadora de dependencia, de síntomas cognitivos, psicológicos y conductuales asociados con la patología, y del ajuste de las habilidades de cuidadores familiares. Esta síntesis tiene una relevancia clínica al colaborar en la delimitación de las acciones de terapia ocupacional en el tratamiento de las demencias, facilitando el diseño de intervenciones y su evaluación.

Trastorno de identidad de género. Parte II: terapia endocrinológica en el proceso de readecuación corporal / Gender identity disorder. Part II: endocrine therapy in the process of body readjustment

Endocrinology step of transgender readjustment therapy is made according to previously published in the part 1 of article: “gender identity disorder in rev. chil. endocrinol. diabetes 2015, 8 (4): 167-173.During started puberty in Tanner stage 2-3, the persistence of the experience that their identity male or female gender is not coherent with its bodily, authorize to start the endocrinological therapy, as an important step of body readjusting. In the process of transition from male to female or female to male, should stop pubertal development, what we do with GNRH analogues: intramuscle leuprolideor triptorelin 11.25 mg. every 12 weeks or with medroxyprogesterone acetate 150 mg. monthly. This process continues until 16 years, adding antiandrogen, preferably spironolactone in the process of body readjusting of male to female. At 16 years old, starts the cross hormonal therapy to masculinizing or feminizing. Maintaining gonadotrophin suppression, female to male, testosterone undecanoate or other injectable testosterone esters is administered, customizing the date of administration and inMale to female, daily use of oral estradiol valerate or transdermal gel. Plasma levels of estradiol andtestosterone should not be located in high or supraphysiological range to avoid thromboembolism or polycythemia risk in those who receive testosterone. Should to be explained the time to obtain the bodily effects, achieving a realistic attitude of the goals and the need for regular checks. Attendance to emotional changes, mainly to meet the social gender role. The laboratory, metabolic, hormonal, hemogram and electrolytic changes are evaluated. To be indicated bone densitometry and study images of internal genitals and breasts are necesary...

¿Cómo utilizan los terapeutas ocupacionales instrumentos de evaluación basados en la ocupación?: resultados preliminares de una encuesta en Chile / How do occupational therapists use occupation-based assessments?: preliminary results of a survey in Chile

Existe una baja frecuencia en el uso de instrumentos de evaluación basados en la ocupación por parte de terapeutas ocupacionales. Los terapeutas ocupacionales recurren mayormente a instrumentos de otras disciplinas, lo que constituye un problema desde la disonancia entre teoría y práctica basadas en ocupación. Objetivo: Caracterizar el uso de instrumentos de evaluación con base en la ocupación por terapeutas ocupacionales en Chile. Método: Estudio cuantitativo transversal analítico, usando una encuesta por internet. Resultados: Se encuestaron un total de 388 terapeutas ocupacionales que trabajan en Chile. El 66 por ciento de los participantes afirmó utilizar instrumentos de evaluación basados en la ocupación, un 34 por ciento refirió no utilizarlos. Entre quienes usan instrumentos con base disciplinar, el 94 por ciento lo hace para intervención con usuarios(as) y utilizan en promedio 4 instrumentos; el 63 por ciento modifica los instrumentos para su uso y cerca del 78 por ciento aprendió a usar los instrumentos a través de su formación de pregrado o su ejercicio profesional. Los instrumentos más utilizados fueron aquéllos derivados del modelo de ocupación humana. Entre quienes no usan instrumentos basados en ocupación, el 97 por ciento refirió conocer alguno, pero no usarlos debido a limitaciones laborales o de tiempo (36 por ciento) o no considerarlos útiles para su contexto laboral (31 por ciento). Conclusiones: Existe un alto uso de instrumentos con base en la ocupación referido por terapeutas ocupacionales en Chile, no obstante, la frecuente modificación de los instrumentos problematiza su uso adecuado. Limitaciones laborales y la percepción de una baja utilidad de los instrumentos según área laboral, emergen como barreras para la utilización de instrumentos con base en la ocupación...

There is a low frequency in the use of occupation-based assessment tools by occupational therapists, who rely mostly on instruments from other disciplines. The latter becomes a problem as it creates a dissonance between theory and practice based on occupation. Aim: The purpose of this study was to characterize the use of occupation-based assessment tools by occupational therapists in Chile. Method: This quantitative study utilized a cross sectional analytical design. An online survey was used for data collection and descriptive statistics to analyze the results. Results: A total of 388 occupational therapists responded to the survey. 66 percent of the respondents reported using occupation-based assessment tools, 34 percent reported no use. Among those who use occupation-based instruments, 94 percent do so for intervention with clients and use on average 4 instruments; 63 percent modified instruments for use and about 78 percent learned how to use the instruments through their undergraduate training or practice. Most of the used instruments were those derived from the model of human occupation. Among those who do not use occupation-based instruments, 97 percent reported knowledge of some, but do not use them due to work or time constraints (36 percent) or consider them not useful for their work context (31 percent). Conclusions: There is a high use of occupation-based instruments reported by occupational therapists in Chile; however, adequate use can be problematized as occupational therapists report to modify instruments according to their particular needs. Results indicate that work constraints and a low perception of usefulness of the instruments in relation to work places are barriers to the use of occupation based instruments...

Una escala para la valoración del desempeño en uso de transporte público en el adulto mayor: EVADUT-AM / A scale for the assessment of performance during use of public transportation in older persons: EVADUT-AM

El uso de transporte es una actividad de vital importancia para las personas mayores como elemento promotor de autonomía y participación social. El transporte urbano con frecuencia no es planificado contemplando las necesidades particulares que este grupo social puede presentar, lo que puede favorecer dificultades en el desempeño durante el uso de transporte. Para el logro de un desempeño adaptativo en la actividad interactúan elementos personales, como el estado de salud y el estado funcional, con elementos ambientales, como la accesibilidad física y las actitudes de los pasajeros. Este trabajo describe el marco conceptual y metodológico implicado en el desarrollo de un instrumento de valoración que permite conocer el desempeño de las personas mayores en el uso de transporte público (EVADUT-AM). Para su diseño, se consideró hallazgos cualitativos previamente desarrollados a partir de las experiencias en uso de transporte de personas mayores que viven en la ciudad de Santiago de Chile. El instrumento está compuesto por las dimensiones preparación, acceso, y uso del transporte público. Finalmente, el artículo presenta la escala de valoración y sus instrucciones de aplicación, con el propósito de aportar con un insumo para la práctica disciplinar gerontológica. De igual modo, plantea oportunidades para la continuidad del trabajo a partir de un abordaje cuantitativo que permita validar el instrumento y evaluar sus propiedades psicométricas...

The use of public transportation is an important activity for older persons as a promoter of autonomy and social participation. Frequently, transportation systems are not designed considering the particular needs of this social group. Limitations for an adaptive performance may emerge then. Previous research has underlined that adaptive performance when using transportation involves the interaction of personal factors such as health and functional status with environmental factors, such as physical access and passenger’s attitudes towards older users. This article describes the conceptual and methodological framework for the development of a scale for the assessment of older persons’ performance in the use of public transportation (EVADUT-AM, Escala de Valoración del Desempeño en Uso de Transporte público en el Adulto Mayor). Qualitative findings from previous research in community-dwelling older persons who live in Santiago de Chile were used to establish concepts and factors. This scale involves three dimensions, including preparation, access and use of public transportation, and it was designed considering the demands and the perceptions of older persons living in Santiago, Chile, of their performance in the use of public transportation. The article introduces the scale and instructions, aiming to collaborate to occupational therapy and gerontological practices. The manuscript also elicits future directions for quantitative approaches involving validation process and psychometric evaluation of the scale...

Trastorno de identidad de género: Parte I. Definición, epidemiología, etiología, rol del endocrinólogo en diagnóstico y tratamiento / Gender identity disorders: definition, etiology,epidemiology and role of the endocrinologist in theirmanagement

Gender identity disorders (GID) or transsexuality have been a latent issue in Chile 20 years after the first sex reassignment treatment in 1973. Sexual minority groups have posed the problem and even present a bill for civil sexual change. Since the nineties, the number of consultants due to gender identity problems has increased steadily, including children and adolescents. The lack of medical expertise in the area, requires urgent training programs. The first part of this manuscript will deal with the definition, epidemiology, etiology and role of the endocrinologist in the process of sexual reassignment among patients with gender identity disorders. We review sexual differentiation, brain sexual dimorphism and Sexual Development Disorders (SDD) aiming to understand the neurobiological causes of GID and to perform a better differential diagnosis with Sexual Development Disorders. GID are not a psychiatric disease. However the suffering caused by stigmatization, exclusion andabuse generate emotional problems (gender dysphoria). SDD has a genetic and hormonal basis in most cases. Its clinical expression at birth can cause an erroneous civil sex assignation or a discordant civil sex with the sexual identity of the person when there is a surgical correction. GIS without gender dysphoria was excluded as a mental disease from DSM-V and it will also be excluded from the eleventh version of the international classification of diseases. It will maintained as a condition that should be differentiated from SDD and whose treatment should be financed by health systems.

Hiperprolactinemia y disfunción sexual en el varón / Hyperprolactinemia and sexual dysfunction among males

Hyperprolactinemic males usually have a hypoactive libido and less commonly, erectile dysfunction and disturbances of orgasm and ejaculation. Hyperprolactinemia alters the balance between neurotransmitters, neuropeptides and hormones involved in libido and erection, affecting dopaminergic tone. An imbalance between dopamine, that stimulates sexual function and serotonin that inhibits it, is generated. In the central nervous system, hyperprolactinemia inhibits centers controlling sexual desire and erection. At the neuroendocrine level, it decreases GnRH, LH and testosterone pulses, resulting in a hypogonadotrophic hypogonadism. Erection is also inhibited peripheral actions of low testosterone and high prolactin levels. There is a disturbance of penile smooth muscle relaxation and of the parasympathetic sacrum-penis reflex arch. In experimental animals, acute hyperprolactinemia hampers the central erection mechanism whereas in chronic conditions, peripheral disturbances also occur. Even correcting low testosterone levels, the adverse effects of hyperprolactinemia on sexual function persist. The use of dopaminergic agonists may achieve normal prolactin and testosterone levels resulting in normal sexual function. Chronic hyperprolactinemia results in progressive deterioration of sexual function and a higher hypothalamic damage that does not respond to clomiphene. In this situation and in the presence of sellar tumors that destroy gonadotrophic cells, there is indication of androgenic replacement maintaining the use of dopaminergic agonists...

Alta prevalencia de hernias abdominales en pacientes con síndrome velocardiofacial / High incidence of abdominal wall hernias in patients with velocardiofacial syndrome

Velocardiofacial syndrome (VCFS) is due to a microdeletion on chromosome region 22q11.2. Clinically, it is characterized by congenital anomalies and psychiatric and cognitive manifestations. The most common structural defects are congenital heart disease and palatal anomalies, both due to abnormal development of the pharyngeal pouches. Another less studied manifestation is abdominal wall hernias. Objective: To characterize the frequency and types of hernias in patients with VCFS, and their association with congenital cardiopathies and palatine abnormalities. Patients and Methods: 202 patients were evaluated by direct clinical examination and questionnaire about their phenotypic characteristics. Results were compared to those found in the literature. Results: Age range was 0.5 to 48.4 years old (mean 11.9 years), 50.4 percent were females. Twenty two percent of patients had abdominal wall hernias. Of these, 49.1 percent were inguinal and 40.3 percent, umbilical. Conclusion: Patients with VCFS have a higher incidence of abdominal hernias than general population, described as approximately 5 percent. This is another common manifestation of the syndrome, not attributable to defects in development of pharyngeal pouches and with unknown pathogenesis.

El síndrome velocardiofacial (SVCF) se debe a una microdeleción en la región cromosómica 22q11.2. Clínicamente, se caracteriza por anomalías congénitas y manifestaciones siquiátricas y cognitivas. Entre las malformaciones más comunes, están las cardiopatías congénitas y anomalías palatinas, por defectos en el desarrollo de las bolsas faríngeas. Otra manifestación menos estudiada son las hernias de la pared abdominal. Objetivo: Caracterizar la frecuencia y tipos de hernias en pacientes con SVCF y su asociación con cardiopatías congénitas y anomalías del paladar. Pacientes y Método: Evaluamos 202 pacientes mediante un examen clínico directo y un cuestionario sobre sus características fenotípicas. Comparamos los resultados con la información de la literatura. Resultados: El rango de edad fue de 0,5 a 48,4 años (media de 11,9 años), 50,4 por ciento de sexo femenino. El 22 por ciento de los pacientes presentó hernias de la pared abdominal. De estas, el 49,1 por ciento fueron inguinales y el 40,3 por ciento, umbilicales. La frecuencia de hernias en los pacientes con SVCF es significativamente mayor que la descrita para la población general, aproximadamente un 5 por ciento. Esta es una manifestación común del síndrome, que no es atribuible a defectos del desarrollo de las bolsas faríngeas y cuya patogenia no ha sido definida.

Epidemiología de la patología otorrinolaringológica ambulatoria y quirúrgica en población mayor de 65 años en el Hospital Clínico de la Universidad de Chile / Epidemiology otorhinolaryngological pathology ambulatory and surgery in population over 65 years at the Hospital Clínico de la Universidad de Chile

Introduction: The otolaryngology (ear, nose and throat (ENT)) pathology is a common ambulatory cause of consultation in an elderly country as Chile. Aims: Characterize the ENT diagnosis in ambulatory elderly population more than 65 years old consultant on ENT clinic of HCUCH (Hospital Clínico Universidad de Chile) during 2009. Patients and Methods: descriptive transversal retrospective study. ENT diagnosis was rescued of clinical archives. Anatomical functional groups, specific diagnosis and sex were tabulated. A patient could have more than one diagnosis. STATA statistical analysis was performed. Results: 148 elderly (204 diagnosis) consulted during 2009, average age 74,08+/-6,87 years old, 65,54 percent women. The most frecuent groups were the vestibular-auditive (n=133; 65,20 percent), naso-sinusal (n=36; 17,64 percent) and pharingo-laryngeal (n=17; 8,33 percent). The most frecuent specific diagnosis were prebycusis(n=43; 21,08 percent), earwax (n=28; 13,73 percent), allergic rhinitis (n=17; 8,33 percent) and unspecified vertigo (n=13; 6,37 percent). There were not significant differences between gender in any specific diagnosis. Discussion: The diagnostic profile is consistent to age group. Results agree with the high frequency of presbycusis, but differ in the high presence of earwax and allergic rhinitis above other expected diagnostics. Conclusion: new Chilean epidemiologic information of ambulatory and surgical ENT pathology was provided.

Asociación sindromática: Poland, Goldenhar, Moebius, Klippel-Feil: presentación de un caso clínico / Poland, Goldenhar, Moebius, Klippel-Feil syndrome: a clinical case

Poland Syndrome is a congenital defect characterized by a unilateral absence of the clavicular and stem costal portion of the pectoral muscles associated to abnormalities of other muscles of the thoracic wall, ribs, breast and upper extremity. It is found in one of 20 to 32 thousand newborns. It is found sometimes associated to other syndromes, most often with Moebius Syndrome, and rarely with Goldenhar and Klippel-Feil. Due to the association, a common pathogenic cause has been postulated, that being an anomaly of vascularization during embryonic development. Clinical Case: A newborn male was seen who presented with Poland, Goldenhar, Moebius and Klippel-Feil Syndromes. Clinically, he presented left hemi facial microsomy, microtia, shortening and paralysis of the facial nerve; his neck was short and movement was limited due to C4-C5 fusion; agenesis of left pectorals, hypoplasia of left radius and hand. There were no known additional family cases, being thus, a sporadic syndromatic association.

Introducción: El síndrome de Poland es un defecto muscular congénito, heterogéneo, caracterizado por ausencia unilateral de las porciones clavicular y/o esternocostal del músculo pectoral mayor, que se puede asociar a compromiso de otros músculos de la pared torácica, costillas, mama y extremidad superior. Se presenta con una frecuencia entre 1/20 000 al/32 000 nacidos. El síndrome de Poland se presenta en algunas ocasiones asociado a otros síndromes, siendo clásica con el síndrome de Moebius. Excepcionalmente se ha descrito la aparición conjunta con otros síndromes como Goldenhar y Klippel-Feil. Por la relación que existe entre ellos se plantea una patogenia común: anomalía en la vascularización, durante el desarrollo embrionario. Caso Clínico: Paciente de sexo masculino, con asociación sindromática de Poland, Goldenhar, Moebius y Klippel-Feil. Como características clínicas presenta a izquierda microsomia hemifacial, microtia, acortamiento de rama mandibular y parálisis facial; cuello corto y limitación de movimientos por fusión de C4-C5; agenesia del pectoral mayor izquierdo, hipoplasia de radio y mano izquierda. Sin antecedentes familiares, se trataría de un caso esporádico de asociación sindromática.

Genética del cáncer de colon / Genetics of colon cancer

Colon cancer (CC) is a prevalent disease, with 800,000 new cases annually worldwide. In Chile the mortality is 6.2 per 100,000 inhabitants, which has increased in recent years, being more common in developed countries. Although, CC are most sporadic forms (70 percent), there are patients with family history (30 percent) and 10 percent have a hereditary component, with a predisposition to the formation of tumors, including CC, the most studied syndrome are: Familial Adenomatous Polyposis (FAP), Peutz-Jeghers syndrome and hereditary non-polyposis colon cancer (HNPCC).The progresses made by the human genome sequencing have allowed to known mutations in oncogenes and tumor suppressor genes that occur in a cell of the normal intestinal mucosa and lead to carcinogenic transformation. This review is an update of the known genes related to the sporadic form of the CC, as well as the most common inherited forms of CC. It is important that health professionals, be aware of developments in this area, because they are who should promote in the community a timely screening for patients with increased risk factors for CC, with the aim of giving an accurate counseling for decrease the morbidity and mortality of this condition.

Síndrome de Poland y alteración de la migración neuronal: reporte de un caso y revisión de la literatura / Poland syndrome and neuronal migration: case report and review of the literature

Poland Syndrome is a rare congenital alteration. It is characterized by hypoplasia or absence of the pectoral muscle, hypoplasia or aplasia of the mammary gland, nipple, ribs or cartilages, and hand malformations. A case is reported of a girl showing these malformations, and neuronal migration abnormalities. Emphasis is made upon the need for a multidisciplinary team for management and rehabilitation. A literature review is presented, including pathogenesis, clinical manifestations and treatment.

El Síndrome de Poland es una alteración congénita de baja frecuencia y de carácter esporádico. Se caracteriza por ausencia o hipoplasia del músculo pectoral; hipoplasia o aplasia de glándula mamaria, pezón, costillas o cartílagos, y malformaciones de la mano. Se reporta el caso de una recién nacida con Secuencia de Poland con trastorno de migración neuronal. Se hace énfasis en la necesidad de un equipo multidisciplinario en su manejo y rehabilitación. Se presenta una revisión de la literatura con especial énfasis en la patogenia, manifestaciones clínicas y tratamiento.

Tamizaje clínico y análisis de mutaciones en el gen FMR1 en 99 varones con características clínicas del síndrome de X-frágil / Clinical screening and FMR1 gene mutation analysis in male patients with Fragile X syndrome

Introducción: El síndrome de X frágil (SXF) es una causa frecuente de retraso mental (RM), se presenta en 1 de 4 000 hombres y en 1 de 8 000 mujeres. A nivel molecular existen principalmente tres tipos de alteraciones: premutación, mutación completa y mosaicos, todas las cuales corresponden a amplificación del trinucleótido CGG localizado en el primer exón del gen FMR1: las premutaciones presentan entre 52 y 200 repetidos; las mutaciones completas, sobre 200 CGG, presentan hipermetilación de la región promotora del gen FMR1 e inhibición de la expresión de la proteína FMRP, causante del RM y dismorfias características de este síndrome. Los mosaicos presentan mutación completa y premutación o metilación parcial del gen FMR1. Los pacientes con SXF son diagnosticados clínicamente según un protocolo de tamizaje que considera 15 características clínicas que entrega un puntaje máximo de 30 puntos en individuos afectados. Objetivo: Definir criterios clínicos específicos para población chilena que ayuden a identificar a los individuos que deban ser sometidos a estudios moleculares confirmatorios de SXF. Pacientes y Método: Se consideraron 99 pacientes varones referidos al INTA por presentar retraso mental y características clínicas sugerentes del SXF; a todos se les realizó evaluación clínica utilizando el protocolo descrito por Buttler y estudio molecular con análisis directo del gen FMR1 por Southern blot. Resultados: 23 de los 99 pacientes estudiados presentaron una mutación en FMR1 y puntaje clínico entre 16 y 27 puntos; los 76 casos restantes con puntajes clínicos entre 10 y 26 puntos, no presentaron mutación en el gen FMR1. Se evaluaron las características clínicas en ambos grupos y se observó que 4 de ellas se asocian significativamente a la mutación, siendo tres de ellas independientes de la edad de los pacientes. Conclusiones: Con estos resultados y a fin de optimizar el estudio molecular directo del gen FMR1, proponemos que el criterio de selección de pacientes sea a través del examen clínico y que todo individuo con puntaje ³ 15 puntos debe ser sometido al estudio molecular.

Indicadores de calidad en la gestión del personal / Quality indicators in personnel management

El desarrollo de sistemas de evaluación que midan el desempeño y motiven al cumplimiento de las metas institucionales es fundamental en la gestión del personal. Nuestro centro ha desarrollado indicadores de calidad y productividad que pueden ser utilizados con este fin. La reducción de la capacidad instalada, de dos a un tomógrafo computado y de cinco a cuatro salas de radiología convencional, además de los distintos cambios en los procesos, hicieron imprescindible un aumento en las competencias del personal de las unidades involucradas.