Síndrome CHARGE: reporte de caso / CHARGE syndrome: case report

El síndrome CHARGE es un trastorno genético raro que generalmente se diagnostica durante el período prenatal o neonatal, con la identificación de numerosas anomalías dismórficas y congénitas, como coloboma, defectos cardiacos, atresia de coanas, retraso del crecimiento, hipogonadismo y defectos auditivos, con una incidencia de 1 por cada 12.000 a 15.000 nacidos vivos. Presenta un patrón de herencia autosómico dominante, y entre el 60% y el 70% de los casos se deben a mutaciones que alteran la secuencia del gen CHD7 en el cromosoma 8, las cuales en su mayoría (>90%) son mutaciones de novo. Se describe el caso de una paciente de 6 años con sospecha de síndrome de malformaciones múltiples, que presentó al examen físico talla baja, pabellones de baja implantación, frente amplia, antecedentes de atresia esofágica, hipoacusia neurosensorial, coloboma y riñón en herradura, los cuales son criterios mayores y menores para el diagnóstico clínico de la entidad. Posteriormente, se realizó secuenciación del exoma completo, detectándose alteración del gen CHD7, que confirmó el diagnóstico de síndrome CHARGE. Se debe tener presente que, aunque la prueba molecular confirma el diagnóstico, un gran porcentaje de los pacientes con diagnóstico clínico de síndrome CHARGE no presentan alteraciones en la secuencia de este gen; por lo tanto, el diagnóstico clínico, basado en las alteraciones fenotípicas, continúa demostrando su relevancia

CHARGE syndrome is a rare genetic disorder, which is usually diagnosed during the prenatal or neonatal period with the identification of numerous dysmorphic and congenital abnormalities, characterized by coloboma, heart defects, choanal atresia, retarded growth and development, hypogonadism, and hearing defects, with an incidence of 1 in every 12,000 to 15,000 live births. It has an autosomal dominant inheritance pattern, and between 60% and 70% of cases are caused by mutations in the CHD7 gene at chromosome 8, with the majority (>90%) of mutations occurring de novo. The case of a 6-year-old patient with a multiple malformation syndrome is described, who presented during the physical examination with short stature, ear abnormalities, prominent forehead, a history of esophageal atresia, sensorineural hearing loss, coloboma and horseshoe kidney, which are major and minor criteria for the clinical diagnosis of this condition. Subsequently, complete exome sequencing was performed, detecting a mutation in the CHD7 gene, that confirmed the diagnosis of CHARGE syndrome. It should be noted that although the molecular test confirms the diagnosis, a large percentage of patients with a clinical diagnosis of CHARGE syndrome do not have mutations in this gene sequence; therefore, clinical diagnosis, based on phenotypic features, continues demonstrating its relevance

Relación entre la ausencia de soporte social adecuado durante el embarazo y el bajo peso al nacer / Relationship Between the Absence of Adequate Social Support During Pregnancy and Low Birth Weight

RESUMEN Introducción: El bajo peso al nacer se define cuando el neonato pesa menos de 2.500 g; sus orígenes son multifactoriales y sus prevalencias mundial y nacional son del 4,8 y el 9% respectivamente. Se destaca la falta de apoyo social como uno de los factores de riesgo que puede tener gran relación con el bajo peso al nacer. Objetivo: Determinar la relación entre la ausencia de apoyo social durante el embarazo y el bajo peso al nacer. Métodos: Estudio de casos y controles en una población de 420 madres seleccionadas en un hospital de alta complejidad durante el periodo de noviembre 2015 a julio 2017. Se aplicó a estas madres un instrumento que incluía variables sociodemográficas y escalas validadas que evalúan apoyo social y estrategias de afrontamiento. Para el análisis de los datos, se desarrollaron modelos de regresión logística, psicológico, biológico y social, con las variables antecedente de vaginosis, vivir en área rural, nuliparidad y apoyo social no adecuado, que se identificaron como las que tienen mayor relación con el bajo peso al nacer. Resultados: En el modelo final de regresión logística, se encontró que la ausencia de apoyo social aumenta la oportunidad de bajo peso al nacer en 3,59 veces (OR = 4,59; IC95%, 2,27-9,27; p<0,01). Otra variable significativa es la nuliparidad. Conclusiones: Los hallazgos respaldan la hipótesis de que la ausencia de apoyo social adecuado durante la gestación está relacionada con el bajo peso al nacer.

ABSTRACT Introduction: Low birth weight is defined as the infant weighing less than 2500 grams; its origins are multifactorial and its prevalence at the global and national levels is between 4.8% and 9% respectively. Lack of social support has been emphasised as one of the risk factors that may have a high correlation with the occurrence of low birth weight. Objective: To determine the relationship between the absence of social support during pregnancy and low birth weight. Methods: Case-control study in a population of 420 selected mothers in a tertiary hospital from November 2015 to July 2017. In these mothers, an instrument was applied that included sociodemographic variables and validated scales that evaluate social support and coping strategies. For the data analysis, logistic, psychological, biological and social regression models were developed, with variables for a history of vaginosis, living in rural areas, nulliparity, and inadequate social support; which were identified as having the greatest relationship with low birth weight. Results: In the final logistic regression model we found that the absence of social support increases the chance of low birth weight by 3.59 fold (OR=4.59; 95%CI, 2.27-9.27; P<.01). Another significant variable was nulliparity. Conclusions: The findings support the hypothesis that the absence of adequate social support during gestation is related to low birth weight.