Alternative option for osteogenesis imperfecta and trigeminal neuralgia / Opção alternativa em tratamento da neuralgia do trigêmeo com osteogênese imperfeita

Summary Osteogenesis imperfecta (OI) is a bone disorder that can lead to skull base deformities such as basilar invagination, which can cause compression of cranial nerves, including the trigeminal nerve. Trigeminal neuralgia in such cases remains a challenge, given distorted anatomy and deformities. We present an alternative option, consisting in cannulation of the foramen ovale and classical percutaneous treatment. Percutaneous balloon microcompression was performed in a 28 year-old woman with OI and severe trigeminal neuralgia using computed tomography (CT) and radiographic-guided cannulation of the Gasserian ganglion without neuronavigation or stereotactic devices. The patient developed hypoesthesia on the left V1, V2 and V3 segments with good pain control. This alternative technique with a CT-guided puncture, using angiosuite without the need of any Mayfield clamp, neuronavigation systems, frame or frameless stereotactic devices can be a useful, safe and efficient alternative for patients with trigeminal neuralgia with other bone deforming diseases that severely affect the skull base.

Resumo Osteogênese imperfeita (OI) é uma doença óssea que pode levar a deformidades de base de crânio, como invaginação basilar que pode provocar compressão de nervo craniano, incluindo o nervo trigêmeo. Nestes casos, a neuralgia do trigêmeo permanece como um desafio, pela anatomia distorcida e pelas deformidades. Apresentamos uma alternativa que consiste na canulação do forame oval e no tratamento percutâneo clássico. A microcompressão percutânea por balão foi realizada em uma paciente de 28 anos apresentando OI e grave neuralgia do trigêmeo, sendo realizadas tomografia computadorizada (CT) e canulação guiadas do gânglio gasseriano sem neuronavegação ou dispositivos estereotáxicos. A paciente apresentou hipoestesia à esquerda dos segmentos V1, V2 e V3, com bom controle da dor. Essa técnica alternativa com punção orientada por CT utilizando o angiosuite sem a necessidade de qualquer grampo de Mayfield, sistemas de neuronavegação, ou dispositivos com ou sem arcos estereotáxicos, pode ser uma opção útil, segura e eficiente para pacientes com neuralgia do trigêmeo cursando com outras doenças deformativas que afetem a base craniana de modo grave.

No correlation was observed between vitamin D levels and disability of patients with multiple sclerosis between latitudes 18° and 30° South / Não foi observada correlação entre os níveis séricos de vitamina D e a incapacidade em pacientes com esclerose múltipla entre as latitudes Sul 18° e 30°

ABSTRACT Objective: Vitamin D has taken center stage in research and treatment of multiple sclerosis (MS). The objective of the present study was to assess the serum vitamin D levels of a large population of patients with MS and controls living in a restricted tropical area. Methods: Data from 535 patients with MS and 350 control subjects were obtained from 14 cities around the Tropic of Capricorn. Results: The mean serum 25-OH vitamin D level was 26.07 ± 10.27 ng/mL for the control subjects, and 28.03 ± 12.19 ng/mL for patients with MS. No correlation was observed between vitamin D levels and the disability of patients over the disease duration. Conclusion: At least for the region around the Tropic of Capricorn, serum levels of vitamin D typically are within the range of 20 to 30 ng/mL for controls and patients with MS.

RESUMO Objetivo: Vitamina D assumiu um papel central na pesquisa e tratamento da esclerose múltipla (EM). O objetivo deste estudo foi avaliar os níveis séricos de vitamina D de pacientes com EM e controles que residem em uma área tropical. Métodos: Foram analisados dados de 535 pacientes com EM e 350 indivíduos controle em 14 cidades próximas ao Trópico de Capricórnio. Resultados: O valor médio da determinação de 25-OH vitamina D foi 26,07 ± 10,27 ng/mL para controles e 28,03 ± 12,19 ng/mL para pacientes com EM. Não houve correlação entre os níveis de vitamina D e o grau de incapacidade ao longo da duração da doença. Conclusão: Pelo menos na região que cerca o Trópico de Capricórnio, os níveis séricos de vitamina D estão entre valores de 20 a 30 ng/mL tanto para controles quanto para pacientes com EM.

The real-life experience with cardiovascular complications in the first dose of fingolimod for multiple sclerosis / A experiência da vida real com complicações cardiovasculares na primeira dose de fingolimode

Fingolimod is a new and efficient treatment for multiple sclerosis (MS). The drug administration requires special attention to the first dose, since cardiovascular adverse events can be observed during the initial six hours of fingolimod ingestion. The present study consisted of a review of cardiovascular data on 180 patients with MS receiving the first dose of fingolimod. The rate of bradycardia in these patients was higher than that observed in clinical trials with very strict inclusion criteria for patients. There were less than 10% of cases requiring special attention, but no fatal cases. All but one patient continued the treatment after this initial dose. This is the first report on real-life administration of fingolimod to Brazilian patients with MS, and one of the few studies with these characteristics in the world.

Fingolimode é um tratamento novo e eficaz para esclerose múltipla (EM). A administração desta droga requer atenção especial para a primeira dose, uma vez que eventos adversos cardiovasculares podem ser observados nas seis horas iniciais da ingestão de fingolimode. O presente estudo consistiu de uma revisão de dados cardiovasculares de 180 pacientes com EM ao receberem a primeira dose de fingolimode. A taxa de bradicardia nestes pacientes foi maior do que aquele observada em estudos clínicos que tem critérios de inclusão muito rigorosos para seleção de pacientes. Menos de 10% dos casos necessitou de atenção especial, mas não houve casos fatais. Todos os pacientes exceto por um continuaram o tratamento após esta dose inicial. Este é o primeiro relato de dados de administração de fingolimode na vida real de pacientes brasileiros com EM, e um dos poucos trabalhos com estas características no mundo.

Multiple sclerosis starting before the age of 18 years: the Brazilian experience / Esclerose multipla com inicio antes dos 18 anos de idade: a experiencia brasileira

Multiple sclerosis (MS) starting in childhood and adolescence poses a challenge for diagnosis and management of the disease. The aim of the present study was to assess the characteristics of early onset MS in Brazilian patients. Methods Retrospective data collection from specialized MS units. Results From 20 MS units in 11 Brazilian states, 117 cases of MS starting before the age of 18 years were collected. These patients had an average of 10 years of disease duration, still typically with low disability and one relapse every 2.5 years. The mean age for disease onset was 13.7 years. Conclusion The present study introduces a large series of Brazilian cases of pediatric MS. Although some patients presented a very severe form of MS, on the whole the group of patients with MS starting in childhood or adolescence presented a relatively mild form of this disease in Brazil. .

Esclerose múltipla (EM) com início na infância e adolescência constitui um desafio para o diagnóstico e manejo da doença. A proposta do presente estudo foi avaliar as características da EM de início precoce em pacientes brasileiros. Métodos Coleta de dados retrospectiva de arquivos de unidades especializadas em atendimento da EM. Resultados A partir de 20 unidades de EM de nove estados brasileiros, foram coletados 117 casos de EM com início antes dos 18 anos de idade. Estes pacientes tinham uma média de 10 anos de duração da doença, de maneira geral apresentavam pouca incapacidade , com um surto a cada dois anos e meio. A média de idade no início da doença era 13,7 anos. Conclusão O presente estudo apresenta uma grande série de casos brasileiros de EM pediátrica. Embora alguns pacientes tenham apresentado forma grave de EM, de maneira geral o grupo de pacientes cuja EM iniciou-se na infância ou adolescência apresentou uma forma relativamente leve da doença no Brasil. .

Nearly one-half of Brazilian patients with multiple sclerosis using natalizumab are DNA-JC virus positive / Cerca de metade dos pacientes brasileiros recebendo natalizumabe para tratamento de esclerose multipla tem DNA-JC virus positivo

Objective Natalizumab is a new and efficient treatment for multiple sclerosis (MS). The risk of developing progressive multifocal leukoencephalopathy (PML) during the use of this drug has created the need for better comprehension of JC virus (JCV) infection. The objective of the present study was to assess the prevalence of JCV-DNA in Brazilian patients using natalizumab. Method Qualitative detection of the JCV in the serum was performed with real-time polymerase chain reaction (PCR). Results In a group of 168 patients with MS who were undergoing treatment with natalizumab, JCV-DNA was detectable in 86 (51.2%) patients. Discussion Data on JCV-DNA in Brazil add to the worldwide assessment of the prevalence of the JCV in MS patients requiring treatment with natalizumab. .

Objetivo Natalizumabe é um tratamento novo e eficaz para esclerose múltipla (EM). O risco constatado de desenvolver leucoencefalopatia multifocal progressiva (LEMP) durante o uso desta droga criou a necessidade de melhor estudar a infecção pelo vírus JC (JCV). O objetivo do presente estudo foi avaliar a prevalência de DNA-JCV em paciente brasileiros usando natalizumabe. Método Detecção qualitativa de JCV no soro foi realizada através de reação em cadeia por polimerase (PCR) em tempo real. Resultados DNA-JCV foi detectado em 86 pacientes (51,2%) de um grupo de 168 pessoas com EM recebendo tratamento com natalizumabe,). Discussão Dados do DNA-JCV no Brasil complementam as avaliações mundiais sobre a prevalência de JCV em pacientes com EM que necessitam tratamento natalizumabe. .

Multiple sclerosis in South America: month of birth in different latitudes does not seem to interfere with the prevalence or progression of the disease / Esclerose multipla na America do Sul: mes de nascimento em diferentes latitudes nao parece interferir com a prevalencia ou progressao da doenca

Objective To assess whether the month of birth in different latitudes of South America might influence the presence or severity of multiple sclerosis (MS) later in life. Methods Neurologists in four South American countries working at MS units collected data on their patients' month of birth, gender, age, and disease progression. Results Analysis of data from 1207 MS patients and 1207 control subjects did not show any significant variation in the month of birth regarding the prevalence of MS in four latitude bands (0–10; 11–20; 21–30; and 31–40 degrees). There was no relationship between the month of birth and the severity of disease in each latitude band. Conclusion The results from this study show that MS patients born to mothers who were pregnant at different Southern latitudes do not follow the seasonal pattern observed at high Northern latitudes. .

Objetivo Avaliar se o mês de nascimento em diferentes latitudes da América do Sul pode influenciar a presença ou gravidade da esclerose múltipla (EM) na vida. Método Neurologistas de quatro países da América do Sul trabalhando em unidades de EM coletaram os dados de seus pacientes com referência ao mês de nascimento, gênero, idade e progressão da doença. Resultados A análise dos dados mostrou que, para 1207 pacientes com EM e 1207 controles, não havia diferença significativa no mês de nascimento com relação à prevalência de EM em quatro zonas de latitude (0–10; 11–20; 21–30; e 31–40 graus). Não houve relação entre o mês de nascimento e a gravidade da doença em nenhuma destas zonas. Conclusão Os resultados deste estudo mostram que pacientes com EM nascidos de mães grávidas em diferentes latitudes sul não seguem o padrão dos resultados sazonais encontrados nas latitudes norte. .

Clinical relevance of "bulging eyes" for the differential diagnosis of spinocerebellar ataxias / Relevância clínica do "bulging eyes" para o diagnóstico diferencial das ataxias espinocerebelares

Objective To investigate the relevance of the clinical finding of bulging eyes (BE) in a large Brazilian cohort of spinocerebellar ataxias (SCA), to assess its importance in clinical differential diagnosis among SCA. Methods Three hundred sixty-nine patients from 168 Brazilian families with SCA were assessed with neurological examination and molecular genetic testing. BE was characterized by the presence of eyelid retraction. Genetically ascertained SCA3 was detected in 167 patients, SCA10 in 68 patients, SCA2 in 20, SCA1 in 9, SCA7 in 6, and SCA6 in 3 patients. Results BE was detected in 123 patients with SCA (33.3%), namely 109 of the 167 SCA3 patients (65.3%) and in 5 of the others SCA patients (1 SCA10 patient, 2 SCA1 patients and 2 SCA2 patients). Conclusion BE was detected in the majority of patients with SCA3 (65.3%) and could be used with a clinical tool for the differential diagnosis of SCA. .

Objetivo Investigar a relevância do achado clínico de bulging eyes (BE) em uma grande amostra brasileira de pacientes com ataxias espinocerebelares (AEC), para avaliar sua importância no diagnóstico diferencial entre as AEC. Métodos Foram avaliados 369 pacientes de 168 famílias brasileiras com AEC através de exame neurológico e testes de genética molecular. BE foi caracterizado pela presença de retração palpebral. AEC3 foi determinada geneticamente em 167 pacientes, AEC10 em 68 pacientes, AEC2 em 20, AEC1 em 9, AEC7 em 6 e AEC6 foi encontrada em 3 pacientes. Resultados BE foi detectado em 123 pacientes com AEC (33,3%), correspondendo a 109 dos 167 pacientes com AEC3 (65,3%) e 5 pacientes com outras AEC (1 paciente com AEC10, 2 AEC1 e 2 pacientes com AEC2). Conclusão BE foi detectado na maioria dos pacientes com AEC3 (65,3%) e poderia ser usado com uma ferramenta clínica para o diagnóstico diferencial das AEC. .

Natalizumab adverse events are rare in patients with multiple sclerosis / Eventos adversos por natalizumabe são raros em pacientes com esclerose múltipla

To assess the prevalence and the profile of adverse events (AE) of natalizumab in patients with multiple sclerosis (MS). Data collection from neurologists attending to patients with MS at specialized units in Brazil. Data from 103 patients attending the infusion centers of 16 MS units in 9 Brazilian states were included in the study. The total number of infusions was 1,042. Seventy-nine patients (76.7%) did not present any AE. Twenty-four patients (23.3%) presented only mild AE. There were three major AE, including two deaths. These three occurrences, although not necessarily being drug-related, must be taken into consideration. The profile of AEs for natalizumab shows that 97% of patients have none or only mild AE. However, still due to safety worries, the use of this medication should be restricted to MS units under the care of specialized neurologists. .

Avaliar a prevalência e o perfil dos eventos adversos (EA) por natalizumabe em pacientes com esclerose múltipla (EM). Coleta de dados fornecidos por neurologistas de unidades especializadas em EM no Brasil. No estudo, foram incluídos dados de 103 pacientes em tratamento em centros de infusão de 16 unidades de EM em 9 estados brasileiros. O número total de infusões foi 1.042. Setenta e nove pacientes (76,7%) não apresentaram nenhum EA. Vinte e quatro pacientes (23,3%) apresentaram apenas EA leves. Foram relatados três importantes EA, incluindo duas mortes. Embora não necessariamente ligadas à droga, estas EA devem ser levadas em consideração. O perfil de EA para natalizumabe mostrou que em 97% dos pacientes não houve EA ou houve apenas EA leves. No entanto, dadas as preocupações com segurança da droga, o uso deste medicamento deve continuar restrito às unidades de EM sob os cuidados de neurologistas especializados. .

Avaliação audiológica na ataxia espinocerebelar / Audiological evaluation in spinocerebellar ataxia

OBJETIVO: Descrever os resultados das avaliações audiológica e eletrofisiológica da audição em pacientes portadores de ataxia espinocerebelar (AEC). MÉTODOS: Foi realizado um estudo retrospectivo de corte transversal no qual se avaliou 43 pacientes portadores de AEC submetidos aos seguintes procedimentos: anamnese e avaliações otorrinolaringológica, audiológica, imitanciométrica e do potencial evocado auditivo de tronco encefálico (PEATE). RESULTADOS: Os pacientes apresentaram prevalência do desequilíbrio à marcha (83,7%), dificuldade para falar (48,8%), tontura (41,8%) e disfagia (39,5%). A perda auditiva foi referida em 27,9% dos casos; no exame audiométrico, 14 pacientes (32,5%) apresentaram alterações; na AEC 3, 33,3%; na AEC 2, 12,5%; na AEC 4, 100,0%; na AEC 6, 100,0%; na AEC 7, 100,0%; na AEC 10, 50,0%; e na AEC indeterminada, 21,4%. No PEATE, 20 pacientes (46,5%) apresentaram alterações, sendo 58,3% na AEC 3, 62,5% na AEC 2, 100,0% na AEC 6, 100,0% na AEC 7, 66,7% na AEC 10 e 14,2% na AEC indeterminada. No exame imitanciométrico, 19 pacientes (44,1%) apresentaram alterações, sendo 50,0% na AEC 3, 50,0% na AEC 2, 100,0% na AEC 4, 100,0% na AEC 6, 100,0% na AEC 7, 33,3% na AEC 10 e 28,5% na AEC indeterminada. CONCLUSÃO: As alterações mais evidenciadas na avaliação audiológica foram o predomínio da configuração audiométrica descendente a partir da frequência de 4 kHz bilateralmente e a ausência do reflexo acústico nas frequências de 3 e 4 kHz bilateralmente. Na avaliação eletrofisiológica, 50% dos pacientes apresentaram alterações com prevalência do aumento das latências das ondas I, III e V e do intervalo nos interpicos I-III, I-V e III-V.

PURPOSE: To describe the audiological and electrophysiological results in patients with spinocerebellar ataxia (SCA). METHODS: Retrospective and cross-sectional studies were performed. Forty-three patients were assessed using the following procedures: anamnesis and otolaryngologic exam, pure tone audiometry, acoustic immittance measures and brainstem auditory evoked potential (BAEP). RESULTS: Patients showed gait abnormality (83.7%), speech disorder (48.8%), dizziness (41.8%) and dysphagia (39.5%). Hearing loss was referred in 27.9% of the cases; in the audiometric exams, 14 patients (32.5%) presented disorders; in SCA 3, 33.3%; in SCA 2, 12.5%; in SCA 4, 100.0%; in SCA 6, 100.0%; in SCA 7, 100.0%; in SCA 10, 50.0%; and in undetermined SCA, 21.4%. In BAEP, 20 patients (46.5%) were abnormal, being 58.3% in SCA 3, 62.5% in SCA 2, 100.0% in SCA 6, 100.0% in SCA 7, 66.7% in SCA 10 and 14.2% in undetermined SCA. While in acoustic immittance, 19 patients (44.1%) presented disorders, being 50.0% in SCA 3, 50.0% in SCA 2, 100.0% in SCA 4, 100.0% in SCA 6, 100.0% in SCA 7, 33.3% in SCA 10 and 28.5% in undetermined SCA. CONCLUSION: The most evident abnormalities in the audiological evaluation were the predominance of the down-sloping audiometric configuration beginning at 4 kHz bilaterally and the bilateral absence of acoustic reflex at the frequencies of 3 and 4 kHz. In the electrophysiological evaluation, 50% of the patients showed abnormalities with prevalence of an increase of the latency of waves I, II and V and of the interval in the interpeaks I-III, I-V and III-V.

Cognitive dysfunction in spinocerebellar ataxias / Disfunção cognitiva em ataxias espinocerebelares

Abstract: Spinocerebellar ataxias (SCAs) comprise a heterogeneous group of complex neurodegenerative diseases, characterized by the presence of progressive cerebellar ataxia, associated or otherwise with ophthalmoplegia, pyramidal signs, extrapyramidal features, pigmentary retinopathy, peripheral neuropathy, cognitive dysfunction and dementia. Objective: To verify the presence of cognitive dysfunction among the main types of SCA described in the literature. Methods: the review was conducted using the search system of the PUBMED and OMIM databases. Results: Cognitive dysfunction occurs in a considerable proportion of SCA, particularly in SCA 3, which is the most frequent form of SCA worldwide. Dementia has been described in several other types of SCA such as SCA 2, SCA 17 and DRPLA. Mental retardation is a specific clinical feature of SCA 13. Conclusions: The role of the cerebellum in cognitive functions has been observed in different types of SCAs which can manifest varying degrees of cognitive dysfunction, dementia and mental retardation.

Resumo: As ataxias espinocerebelares (AECs) compreendem um grupo heterogêneo de enfermidades neurodegenerativas, que se caracterizam pela presença de ataxia cerebelar progressiva, associada de forma avariada com oftalmoplegia, sinais piramidais, extrapiramidais, retinopatia pigmentar, neuropatia periférica, disfunção cognitiva e demência. Objetivo: Revisar a presença de disfunção cognitiva entre os principais tipos de AECs publicados na literatura mundial. Métodos: A revisão foi realizada através da pesquisa pelo sistema do PUBMED e do OMIM. Resultados: Disfunção cognitiva ocorre em uma parcela considerável de AECs, particularmente na AEC 3, que é a forma de AEC mais encontrada em todo o mundo. Demência também tem sido descrita em alguns tipos de AECs como a AEC 2, a AEC 17 e a DRPLA. Retardo mental é característica clínica peculiar da AEC tipo 13. Conclusões: O papel do cerebelo nas funções cognitivas vem sendo enfatizado cada vez mais e diferentes tipos de AECs, apresentam graus variados de disfunção cognitiva, demência e também retardo mental.

Estudo neurofisiológico na síndrome miastênica congênita do canal lento: relato de caso / Neurophysiological study in slow-channel congenital myasthenic syndrome: case report

A síndrome do canal lento é uma das síndromes miastênicas congênitas atribuída a desordem dinâmica do canal iônico do receptor de acetilcolina da junção neuromuscular. Descrevemos o caso de um homem de 25 anos com progressiva ptose palpebral e limitação da movimentação ocular desde infância, que evoluiu há 6 anos com piora da oftalmoparesia externa e diminuição da força muscular em ombros e mãos. O estudo da condução nervosa motora após estímulo único demonstrou duplo potencial de ação muscular composto (PAMC) com desaparecimento do segundo após esforço de 30 segundos. Ao estímulo repetitivo dos nervos facial e acessório observou-se um decremento da amplitude do PAMC maior que 10 por cento com desaparecimento do segundo potencial. O paciente fez uso de fluoxetina mostrando discreta melhora da força muscular, porém persiste com: ptose palpebral, limitação dos movimentos oculares e PAMC repetitivo ao estudo da condução nervosa motora. As características da doença são discutidas.

Syncope or epileptic fits? Some examples of diagnostic confounding factors

Síncope é uma condição freqüentemente diagnosticada equivocadamente como crise epiléptica. No entanto, existem algumas situações nas quais a diferenciação entre ambas pode ser difícil até mesmo para alguns médicos ou especialistas bastante familiarizados com essas condições. Quatro casos de pacientes com epilepsia e/ou síncope procuraram os autores para elucidação diagnóstica. Cada caso é discutido individualmente, assim como os potenciais fatores de confusão são analisados.

Mitoxantrone in secondarily progressive multiple sclerosis: a series of 18 patients

Hidrocloridrato de mitoxantrone (Novantrone®) é um antracenedione utilizado como o agente mais recente de uma longa linha de imunossupressivos gerais estudados em esclerose múltipla (EM). Realizamos revisão de dados clínicos, laboratoriais, de neuroimagem e ecocardiografia de 18 pacientes, no período de fevereiro de 2001 a março de 2004, a partir de um total de 100 pacientes com EM definida. Quatorze pacientes eram do sexo feminino (77,7%) e quatro eram do sexo masculino. A idade média dos pacientes foi 41,6±10 anos (intervalo de confiança 95%: 36,4-46,7 anos). A duração média da doença foi 10,5±6,3 anos. Quatorze pacientes apresentavam a forma secundária progressiva de EM e quatro a forma surto-remissão. O mitoxantrone é uma droga útil e clinicamente eficaz , sendo a principal limitação sua potencial cardiotoxicidade devido à dose cumulativa (140 mg).

Acute myeloid leukaemia induced by mitoxantrone: case report

Mitoxantrone (MX) é uma agente imunossupressor utilizado nas formas progressivas secundárias de esclerose múltipla (EM) ou formas surto-remissão sem resposta com outras formas de tratamento (p.ex. beta-interferon, acetato de glatirâmer). Com o uso desta medicação, ocorre uma incidência maior, embora pequena, de desenvolvimento de leucemia mielóide aguda induzida por quimioterápicos. Descrevemos o caso de uma paciente com forma progressiva secundária de EM, submetida a uma dose única de MX de 15mg e que 30 meses após desenvolveu quadro fulminante de leucemia promieloblástica aguda (M3), com trombocitopenia grave. A paciente faleceu por hemorragia intracerebral maciça. É feita revisão de outros casos relatados na literatura e os possíveis mecanismos de desenvolvimento desta complicação grave secundária ao uso do MX.

Foix-Alajouanine syndrome: case report

Em mulher de 52 anos, malformação artério-venosa medular (MAV) associava-se com a síndrome de Foix-Alajouanine. A fisiopatologia da fístula artéria-venosa provavelmente está relacionada com a pressão venosa aumentada, a partir da MAV associada com o processo trombótico. Os sintomas iniciais mais comuns são distúrbio sensorial, dor e fraqueza do membro inferior. O diagnóstico definitivo de MAV medular requer evidências radiográficas da anomalia vascular. De qualquer modo, neste caso, defeitos sugestivos de malformações não foram detectados, contrastando com os achados de ressonância magnética e lesões macroscópicas e anátomo-patológicas. Estes resultados chamaram a atenção e excluíram outras causas. A alta suspeita clínica de MAV nos levou a uma conduta cirúrgica precoce em benefício do paciente.

Intrinsic tectal low grade astrocytomas: is surgical removal an alternative treatment? Long-term outcome of eight cases

Gliomas de baixo grau originários da porção dorsal do mesencéfalo ocorrem em crianças e adultos jovens. Geralmente apresentam pouca sintomatologia e tardia, com hipertensão intracraniana por hidrocefalia não-comunicante. O seu tratamento é controverso. Alguns autores propõem somente observação clínica até o aparecimento de sintomas decorrentes de hipertensão intracraniana, quando é realizada derivação ventrículo-peritoneal (DVP), com ou sem biópsia da lesão. Outros recomendam radioterapia após comprovação histológica por biópsia estereotáxica. A remoção cirúrgica total pode ser curativa. Analisamos retrospectivamente 8 pacientes com astrocitoma de baixo grau na região tectal operados entre 1981 e 2002. A idade média foi 16,6 ±11,5 anos (variando de 8 a 44 anos). As lesões foram abordadas por acesso infratentorial / supra-cerebelar. Todos os pacientes apresentaram hidrocefalia e uma DVP foi colocada em todos antes da remoção cirúrgica da lesão. A lesão tumoral foi removida completamente em 7 dos 8 casos. Em um único caso a remoção total foi impossível devido ao caráter infiltrativo do tumor. Radioterapia pós-operatória foi indicada em 2 casos, o primeiro no início da série e o segundo caso com tumor de caráter infiltrativo. Este último paciente apresentou crescimento tumoral progressivo e veio a falecer 5 anos após a cirurgia. Nos demais 7 pacientes não houve recurrência tumoral. O tempo de acompanhamento foi 2,5 a 22,5 anos (média 9,9 ± 5,9 anos). Remoção microneurocirúrgica radical pode e deve ser sempre cogitada em pacientes com tumores não-invasivos, pois a baixa morbi/mortalidade é possível e aceitável, além do procedimento poder ser curativo.

Doença de Creutzfeldt-Jakob forma Heidenhain: relato de caso com achados de ressonância magnética e DWI / Creutzfeldt-Jakob disease, Heidenhain variant: case report with MRI (DWI) findings

A doença de Creutzfeldt-Jakob (CJD) é uma forma de demência pré-senil de rápida evolução, geralmente fatal em um ano. Casos autóctones no Brasil têm sido raramente descritos assim como achados de ressonância magnética. Mulher, natural de Ponta Grossa PR, branca , 54 anos , foi admitida no serviço em outubro de 2001 com quadro de amaurose bilateral cortical progressiva desde há 1 mês do internamento. Nunca viajou ao exterior e foi somente submetida a uma cirurgia de redução do estômago, para obesidade. História familial sem relato de casos semelhantes. Logo após o internamento a paciente desenvolveu quadro de disfasia mista, hemiparesia flácida direita, com movimentos coreoatetóticos e crises parciais motoras. Paciente evoluiu com quadro demencial progressivo; atualmente, acamada, torporosa, dependente de alimentação enteral, recebendo mepacrina, fenitoína e clorpromazina , estabilizando o quadro até final de maio de 2002. Exames laboratoriais negativos ou normais. Pesquisa de proteína 14-3-3 no líquor foi positiva; enolase-neurônio-específica no líquor foi normal. Estudo genético do gen PRNP não revelou mutação descrita anteriormente. EEG (23/10/2001) revelou intensa atividade irritativa hemisfério cerebral esquerdo. Estudo de ressonância magnética revelou áreas de hipersinal em T2 e FLAIR em regiões temporal esquerda e bioccipital; gânglios da base normal. Imagens de DWI mostraram hipersinal nas mesmas áreas.Outro EEG (15/03/2002) revelou padrão periódico de ondas trifásicas sugestivos de CJD. A paciente fez uso de mepacrina associado a clorpromazina com aparente estabilização do quadro, até seu óbito por complicações infecciosas pulmonares em abril de 2003.

A família Drew de Walworth: um século após a avaliação inicial finalmente o diagnóstico doença de Machado-Joseph / The Drew family of Walworth: one century from the first evaluation until the final diagnosis, Machado-Joseph disease

As enfermidades heredo-degenerativas, entre elas as ataxias cerebelares autossômicas dominantes, agora conhecidas como ataxias espinocerebelares (AEC), correspondem a extenso grupo de s com grande heterogeneidade genética. Algumas formas de AEC, em especial a de Machado-Joseph (DMJ), caracteriza-se por acentuada variabilidade de expressão fenotípica intra e inter-familial. Em 1895, na Grã-Bretanha, foi descrita uma família com uma forma autossômica dominante de AEC que viria a ser conhecida como a família Drew de Walworth. Desde sua descrição inicial até 1995, quando do diagnóstico genético final de DMJ, vários membros e gerações desta família foram examinados e seus achados descritos na literatura por famosos neurologistas como Gowers, Stewart, Collier, Kinnier-Wilson, Turner, Worster-Drought, Ferguson, Critchley e Anita Harding. Neste artigo, os autores descrevem a trajetória histórica tortuosa e as discussões sobre os diagnósticos nosológicos propostos no decorrer de um século, com o propósito de mostrar a impressionante e atraente complexidade que envolve este grupo de doenças neurodegenerativas.

Peritoneal dissemination from central neurocytoma: case report

OBJECTIVE: central neurocytoma is a low grade tumor of neuroglial origin and a relatively new histological entity. Only a few cases have been reported and its biological behavior is still uncertain. Some cases have shown an aggressive behavior (local recurrence, malignant dedifferentiation or CSF dissemination) and challenged the initial view of its relative benignity. A case of central neurocytoma with peritoneal dissemination is presented. CASE: a six years-old boy with recurrent neurocytoma of III ventricle and left thalamus showed fast growth of tumor rest and ascites three and a half years after subtotal removal of the lesion. Tumor cells were identified in the ascitic fluid and implanted in the peritoneum. Chemotherapy was initiated immediately after diagnosis of peritoneal dissemination (etoposide, carboplatin, doxorubicin and cyclophosphamide). The patient developed metabolic imbalance and respiratory failure due to rapid formation of ascitic fluid and died 3 days after the diagnosis of peritoneal dissemination was established. CONCLUSION: central neurocytoma is a low grade tumor with low values of the proliferative index in the majority of cases. In spite of that, some tumors may present a very aggressive behavior and extraneural dissemination. Evaluation of proliferative index may be a guideline parameter for planning adjuvant therapies after surgical treatment in selected cases. Extraneural dissemination may occur in some cases specially in patients with ventriculoperitoneal shunt

Trombose de seio venoso cerebral e trombose sistêmica associadas à mutação do gene 20210 da protrombina: relato de caso / Cerebral and systemic venous thrombosis associated to prothrombin G20210 mutation: case report

Trombose venosa cerebral é entidade de grande gravidade se não identificada e tratada precocemente. As etiologias são diversas e seu reconhecimento pode ditar o tratamento e o prognóstico dos pacientes. Mutações genéticas têm sido envolvidas, principalmente a mutação do gene 20210 da protrombina. Relatamos o caso de homem, 53 anos, admitido em estado de mal convulsivo. Não apresentava antecedentes mórbidos pessoais ou familiares. Negava vícios. Após controle das crises, apresentava papiledema bilateral, e exame neurológico normal. Tomografia computadorizada revelou transformação hemorrágica de área de infarto venoso parieto-temporal direita. Punção lombar com manometria de 500 mmH2O revelou exame de líquor normal. Angiografia por ressonância magnética demonstrou trombose de seio sagital superior, transverso e sigmóide à direita. Mesmo em vigência de anticoagulação, apresentou trombose venosa profunda de membro inferior direito dois meses após o primeiro evento. A investigação etiológica foi totalmente negativa, e teste genético revelou mutação do gene 20210 da protrombina. A anticoagulação foi ajustada para RNI de 3,5 às expensas de 25mg diários de warfarin. Exames de controle revelaram reperfusão da circulação venosa cerebral, e paciente encontra-se assintomático