ABSTRACT
Resumo Hemocromatose hereditária (HH) é a doença genética mais comum em descendentes de europeus e sua epidemiologia em nosso país é incerta. Considerando o cenário das políticas públicas em HH no mundo contemporâneo, este artigo propõe uma reflexão sobre o tema, com objetivo de fazer uma revisão bibliográfica narrativa sobre a abordagem adotada para essa doença em países desenvolvidos e a nível nacional. Além disso, discute sobre o custo-benefício da incorporação do índice de saturação da transferrina (ST) e ferritina sérica (FS) no nosso sistema de saúde, com a finalidade de identificar a HH antes que surjam suas complicações, bem como seu rastreio em campanhas nacionais de prevenção. O valor gasto para o screening da HH com dosagem de ST e FS pelo Sistema Único de Saúde (SUS) é muito menor do que os custos gerados quando o dano por excesso de ferro já está estabelecido. Nos casos suspeitos de HH, deveria ser viabilizada pelo SUS a pesquisa da mutação genética para o gene HFE, que atualmente só está disponível de forma privada. Com essas medidas, modifica-se a história natural da doença, reduzindo a morbimortalidade dos portadores e custos ao sistema público de saúde.
Abstract Hereditary hemochromatosis (HH) is the most common genetic disease among European descendants and its epidemiology in Brazil is unclear. Considering the contemporary public policy scenario aimed at HH, this narrative bibliographic review reflects on the approach adopted for this disease at the national level in developed countries. It also discusses the cost-effectiveness of incorporating transferrin saturation (TS) and serum ferritin (SF) indexes in the Brazilian healthcare system for early HH identification, as well as its screening in national prevention campaigns. The amount spent on ST- and FS-based HH screening by the Brazilian National Health System (SUS) is much lower than the costs generated by the already established iron overload. In suspected cases, genetic mutation research of the HFE gene, which is currently only performed privately, should be made available by the SUS. These measures can modify the natural history, reducing HH morbidity and mortality and its costs to the public health system.