Characterization of patients with acutely decompensated cirrhosis who received care in different highly complex emergency services of Medellín, Colombia

Introduction. Cirrhosis is one of the ten leading causes of death in the Western hemisphere and entails a significant cost of health care. Objective. To describe the sociodemographic, clinical, and laboratory characteristics of patients older than 18 years who received care for acute decompensation of cirrhosis in the emergency services of three highly complex centers in Medellín, Colombia. Materials and methods. This was an observational retrospective cohort study from clinical records. The results were analyzed by frequency measures and represented in tables and graphics. Results. In total, 576 clinical records met the inclusion criteria; 287 were included for analysis, and 58.9% were men, with an average age of 64 (± 13.5) years. The most frequent causes of cirrhosis were alcohol intake (47.7%), cryptogenic or unspecified etiology (29.6%), and non-alcoholic fatty liver disease (9.1%). The main reasons for visiting the emergency department were the presence of edema and/or ascites (34.1%), suspicion of gastrointestinal bleeding (26.5%), abdominal pain (14.3%) and altered mental status (13.9%). The most frequent clinical manifestations of an acute decompensation of cirrhosis were ascites (45.6%), variceal hemorrhage (25.4%), hepatic encephalopathy (23.0%), and spontaneous bacterial peritonitis (5.2%). During their treatment, 56.1% of the patients received intravenous antibiotics; 24.0%, human albumin; 24.0%, vasoactive support, and 27.5%, blood products; 21.3% required management in an intensive or intermediate care unit, registering 53 deceased patients for a mortality of 18.5%. Conclusion. Patients who consult the emergency services due to acute decompensation of cirrhosis demand a high amount of health resources, frequently present associated complications, and a high percentage requires management in critical care units and shows a high in-hospital mortality rate.

Introducción. La cirrosis hace parte de las diez primeras causas de muerte en el hemisferio occidental y acarrea un importante costo en salud. Objetivo. Describir las características sociodemográficas, clínicas y de laboratorio, de los pacientes mayores de 18 años que recibieron atención por descompensación aguda de la cirrosis en los servicios de urgencias de tres centros de alta complejidad en Medellín, Colombia. Materiales y métodos. Se trata de un estudio observacional de cohorte. Los resultados se analizaron mediante medidas de frecuencia, y se representaron en tablas y gráficas. Resultados. En total, en 576 registros clínicos se cumplieron los criterios de inclusión; se incluyeron 287 para el análisis. El 58,9 % fueron hombres, con edad promedio de 64 (± 13,5) años. Las causas más frecuentes de cirrosis fueron: ingestión de alcohol (47,7 %), criptogénica o inespecífica (29,6 %) y enfermedad por hígado graso no alcohólico (9,1 %). Los principales motivos de consulta fueron: presencia de edemas, ascitis o ambas (34,1 %), sospecha de hemorragia digestiva (26,5 %), dolor abdominal (14,3 %) y alteración del estado mental (13,9 %). Los diagnósticos de complicación aguda más frecuentes fueron ascitis (45,6 %), hemorragia digestiva por várices esofágicas (25,4 %), encefalopatía hepática (23,0 %) y peritonitis bacteriana espontánea (5,2 %). El 56,1 % de los pacientes recibió antibióticos; el 24,0 %, albúmina humana; el 24,0 % medicamentos, y el 27,5 % hemoderivados. En el 21,3 % de los casos, se requirió hospitalización en la unidad de cuidados intensivos o en la de cuidados intermedios. Se registraron 53 decesos, para una mortalidad del 18,5 %. Conclusiones. Los pacientes que consultan a los servicios de urgencias por una descompensación aguda de la cirrosis demandan una gran cantidad de recursos, frecuentemente presentan complicaciones asociadas, requieren manejo en unidades de cuidado crítico y evidencian una alta tasa de mortalidad.

Caracterización epidemiológica, clínica y de laboratorio en pacientes positivos persistentes a COVID-19

Introducción: La COVID-19 es una preocupación mundial, requiere enfoque integral para reducir la transmisión, comenzando por la detección de casos, atención hospitalaria y seguimiento posterior. Objetivo: Caracterizar a pacientes positivos persistentes a COVID-19 en cuanto a epidemiología, clínica y datos de laboratorio. Métodos: Se realizó un estudio descriptivo transversal en 16 pacientes positivos persistentes a SARS-CoV-2 diagnosticados por RCP-TR en hisopado nasofaríngeo, en el Hospital Comandante Manuel Fajardo Rivero de Santa Clara en el período de septiembre 2020 a noviembre 2020. Resultados: Predominó el sexo femenino en un 75 %, el grupo de edad más representativo fue de 40-59 años de edad (68,75 %), el 37,50 % de los casos fueron asintomáticos y el síntoma más frecuente fue la fiebre menor de siete días 31,25 %. Existió linfopenia en el hemograma inicial con media en 27,49, índice neutrófilo leucocitario por encima de tres en cuatro pacientes con una media inicial 3,42. Estadía hospitalaria de 20,75 días de promedio. La mitad no tenía historia de enfermedad conocida, la comorbilidad más frecuente fue la hipertensión arterial 43,75 %. El índice neutrófilo leucocitario por encima de tres en pacientes con comorbilidades, evolutivo para todos menor de tres. Conclusiones: Predominó el sexo femenino, el grupo de edad más representativo fue de 40-59 años, es frecuente que se presenten asintomáticos y la fiebre fue el síntoma más usual. Existió linfopenia en el hemograma inicial. La mitad de los contagiados sin comorbilidades. El índice neutrófilo leucocitario evolutivo fue menor de tres para todos los pacientes.

Introduction: COVID-19 is a global concern, it requires a comprehensive approach to reduce transmission, starting with case detection, hospital care and subsequent follow-up. Objective: To characterize persistent COVID-19 positive patients in terms of epidemiology, clinical and laboratory data. Methods: A cross-sectional descriptive study was carried out in 16 persistent SARS-CoV-2 positive patients diagnosed by RT-CPR in nasopharyngeal swab, at Comandante Manuel Fajardo Rivero Hospital of Santa Clara in the period from September 2020 to November 2020. Results: The female sex predominated in 75%, the most representative age group was 40-59 years of age (68.75%), 37.50% of the cases were asymptomatic and the most frequent symptom was fever less than seven days 31.25%. There was lymphopenia in the initial hemogram with an average of 27.49, and a leukocyte neutrophil index above three in 4 patients with an initial average of 3.42. Hospital stay of 20.75 days on average. Half had no history of known disease, the most frequent comorbidity was arterial hypertension 43.75 %. The neutrophil leukocyte index above 3 in patients with comorbidities, evolutionary for all pariente was less than 3. Conclusions: The female sex predominates, the most representative age group is 40-59 years, it is frequent that they present asymptomatic and fever is the most usual symptom. There is lymphopenia on the initial blood count. Half of those infected without comorbidities. The evolutionary leukocyte neutrophil index was less than 3 for all patients.

Leiomioma uterino gigante en adolescente mexicana de 14 años, un caso raro de sangrado uterino anormal. Reporte de caso / Giant uterine leiomyoma in a 14-year-old Mexican adolescent, a rare case of abnormal uterine bleeding. Case Report

Resumen ANTECEDENTES: Los leiomiomas son neoplasias benignas comunes durante la edad reproductiva. Su aparición en adolescentes es excepcional y un reto diagnóstico en menores de 18 años de edad. El caso aquí reportado se integra a los 26 casos asentados en la bibliografía y se trata del tumor más grande en la paciente más joven hasta ahora comunicado. CASO CLÍNICO: Paciente de 14 años, con inicio de sangrado uterino anormal, aumento del perímetro abdominal y tres semanas con hipermenorrea. El reporte inicial de la química sanguínea informó: anemia severa y el ultrasonido pélvico: un gran tumor anexial sólido. Luego de mejorar las condiciones hemodinámicas de la paciente por medio de transfusiones de concentrados eritrocitarios se practicó una laparotomía exploradora y se extirpó un leiomioma gigante, dependiente del útero. El informe histopatológico fue de: leiomioma de 16 cm de diámetro, con degeneración roja. La paciente cursó sin complicaciones posquirúrgicas y hasta la actualidad no ha experimentado datos de recurrencia ni sangrado uterino anormal. CONCLUSIÓN: La fisiopatología de la miomatosis uterina sigue aún sin comprenderse del todo. El tratamiento quirúrgico a una edad temprana debe tomar en consideración el deseo de embarazo y llevar a cabo un seguimiento estrecho para valorar: la fertilidad, recurrencia, atipia celular y trastornos menstruales.

Abstract BACKGROUND: Leiomyomas are common benign neoplasms during reproductive age. Its appearance in adolescents is exceptional and a diagnostic challenge in children under 18 years of age. The case reported here is one of the 26 cases reported in the bibliography and it is the largest tumor reported in the youngest patient to date. CLINICAL CASE: A 14-year-old patient with onset of abnormal uterine bleeding, increased abdominal circumference and three weeks with hypermenorrhea. Initial blood chemistry report: severe anemia and pelvic ultrasound: a large solid adnexal tumor. After improving the patient's hemodynamic conditions through transfusions of erythrocyte concentrates, an exploratory laparotomy was performed and a giant leiomyoma, dependent on the uterus, was removed. The histopathological report was: leiomyoma of 16 cm in diameter, with red degeneration. The patient had no postoperative complications and to date she has not experienced recurrence or abnormal uterine bleeding. CONCLUSION: The pathophysiology of uterine fibroids remains poorly understood. Surgical treatment at an early age should take into account the desire for pregnancy and carry out a close follow-up to assess: fertility, recurrence, cellular atypia and menstrual disorders.

Pioderma gangrenoso / Pyoderma gangrenosum

RESUMEN El pioderma gangrenoso (PG) es una enfermedad inflamatoria rara de causa desconocida, perteneciente al grupo de las dermatosis neutrofílicas, caracterizada por ulceraciones cutáneas dolorosas y recurrentes, asociada comúnmente con enfermedades autoinmunes o neoplasias, pero también aparece de forma independiente a estos trastornos. Existen varios subtipos: ulceroso o clásico, ampollar, pustuloso y vegetante. Se presenta una paciente femenina de 68 años de edad, con lesión ulcerosa cutánea, con cultivos bacteriológicos y micológicos negativos, biopsia cutánea que informó pioderma gangrenoso y exámenes complementarios para descartar enfermedades asociadas. No se evidenció asociación con enfermedades sistémicas.

ABSTRACT Pyoderma gangrenosum (PG) is a rare inflammatory disease of unknown cause, belonging to the group of neutrophilic dermatoses, characterized by painful and recurrent skin ulcerations and commonly associated with autoimmune diseases or neoplasms, although it can also occur independently of these disorders. Ulcerative or classic, bullous, pustular and vegetating forms are the different subtypes. We present a 68-year-old female patient with an ulcerative skin lesion, negative bacteriological and mycological cultures, a skin biopsy showing pyoderma gangrenosum and complementary examinations to rule out associated diseases. No association with systemic diseases was evidenced.

Traducción al español de la Guía de Práctica Clínica de Nivel S3 de la Federación Europea de Periodoncia (EFP) - Tratamiento de la periodontitis en Estadios I-III

Resumen. Antecedentes: La clasificación de la periodontitis recientemente introducida en el World Workshop de 2017, que incorpora estadios y grados de la enfermedad, tiene por objeto vincular la clasificación de la enfermedad con los enfoques preventivos y terapéuticos, ya que no solo describe su gravedad y el alcance, sino también el grado de complejidad y el riesgo de un individuo. Por lo tanto, es necesario contar con directrices clínicas basadas en la evidencia que ofrezcan recomendaciones para tratar la periodontitis. Objetivo: El objetivo del presente proyecto fue desarrollar una Guía de Práctica Clínica (CPG, por sus siglas en inglés, clinical practice guideline) de nivel S3 para el tratamiento de la periodontitis en los estadios I-III. Material y métodos: Estas CPG S3 se elaboraron bajo los auspicios de la Federación Europea de Periodoncia (EFP), siguiendo la orientación metodológica de la Asociación de Sociedades Médico-Científicas de Alemania y la estructura Grading of Recommendations Assessment, Development and Evaluation (GRADE). El proceso, riguroso y transparente, incluyó la síntesis de las investigaciones relevantes en 15 revisiones sistemáticas encargadas de manera específica, la evaluación de la calidad y la solidez de la evidencia, la formulación de recomendaciones específicas, así como lograr un acuerdo, sobre esas recomendaciones, por parte de expertos destacados y una amplia base de partes interesadas. Resultados: Estas CPG S3 abordan el tratamiento de la periodontitis (estadios I, II y III) utilizando un enfoque gradual preestablecido del tratamiento que, según el estadio de la enfermedad, debe ser incremental, incluyendo en cada caso diferentes intervenciones. Se llegó a un acuerdo sobre las recomendaciones relativas a las diferentes intervenciones, dirigidas a: i) cambios de comportamiento, control de biofilm supragingival, inflamación gingival y factores de riesgo; ii) instrumentación supragingival y subgingival, con y sin tratamientos coadyuvantes; iii) diferentes tipos de intervenciones quirúrgicas periodontales; y iv) el mantenimiento periodontal necesario para extender los beneficios a lo largo del tiempo. Conclusión: Esta Guía S3 informa a los clínicos, a los sistemas de salud, a los encargados de formular políticas sanitarias e, indirectamente, al público, sobre las modalidades disponibles y más eficaces para tratar la periodontitis y mantener una dentición sana durante toda la vida, de acuerdo con la evidencia disponible en el momento de su publicación.

Técnicas alternativas del manejo de la conducta en odontopediatría / Técnicas alternativas para a gestão comportamental em odontologia pediátrica / Alternative behavioral management techniques in pediatric dentistry

Diversas técnicas convencionales han sido utilizadas con gran eficacia; sin embargo, la no aceptación de algunas de ellas por los padres, ciertos condicionamientos éticos y legales así como cambios en la educación actual y el avance en nuevas tecnologías, obligan al odontólogo a un replanteamiento de actitudes. Objetivo: El objetivo del presente trabajo es identificar qué técnicas alternativas son empleadas en la clínica dental por los profesionales para el manejo de la conducta de pacientes infantiles. Material y métodos: Se realizó un cuestionario en la plataforma de Google, remitido vía email a 190 odonto/estomatólogos que tratasen pacientes infantiles, obteniendo una participación de 132 encuestas adecuadas para el análisis de 6 técnicas alternativas de manejo de la conducta. El estudio estadístico se realizó en el programa SPSS aplicando el test de ANOVA para una significación de p= 0,05. Resultados: Un 35,1% de los encuestados utilizaban medios audiovisuales para el tratamiento dental, siendo la televisión el más frecuentemente empleado. La musicoterapia fue la técnica más utilizada (70,5% de los participantes) con mayor frecuencia del sexo femenino, aunque sin diferencias significativas, siendo la música moderna la de mayor aceptación. Un 32,8% utilizaron la ludoterapia como técnica de manejo seguida del empleo de técnicas de relajación con un 25%, ambas con mayor porcentaje femenino. Las dos técnicas menos utilizadas fueron la aromaterapia (6,8%) y la hipnosis (2,3%). Conclusiones: A pesar del incremento en la utilización de técnicas alternativas en el manejo de la conducta, todavía su empleo es escaso por los odonto/estomatólogos.

Várias técnicas convencionais têm sido usadas com grande eficácia; contudo, a não aceitação de algumas delas pelos pais, certas condições éticas e legais, assim como as mudanças na educação atual e o avanço das novas tecnologias, forçam o dentista a repensar as atitudes. Objetivo: O objetivo do presente estudo é identificar quais técnicas alternativas são utilizadas na clínica odontológica por profissionais para gerenciar o comportamento de pacientes infantis. Material e métodos: Foi realizado um questionário na plataforma Google, enviado por e-mail a 190 dentistas/stomatologistas que trataram crianças, obtendo 132 pesquisas adequadas para a análise de 6 técnicas alternativas de gestão comportamental. O estudo estatístico foi realizado no programa SPSS aplicando o teste ANOVA para uma significância de p= 0,05. Resultados: 35,1% dos inquiridos utilizaram meios audiovisuais para tratamento dentário, sendo a televisão a mais frequentemente utilizada. A musicoterapia foi a técnica mais utilizada (70,5% dos participantes) pelo sexo feminino, embora sem diferenças significativas, sendo a música moderna a mais amplamente aceita. 32,8% utilizaram a terapia lúdica como técnica de gestão seguida do uso de técnicas de relaxamento com 25%, ambas com uma percentagem maior de mulheres. As duas técnicas menos utilizadas foram a aromaterapia (6,8%) e a hipnose (2,3%). Conclusões: Apesar do aumento do uso de técnicas alternativas na gestão do comportamento, o seu uso ainda é escasso pelos odontologistas/estomatologistas.

Various conventional techniques have been used with great efficiency; nevertheless, the non-acceptance of some of them by the parents, certain ethical and legal conditions as well as changes in the current education and the advance in new technologies, force the dentist to a rethinking of attitudes. Aim: The aim of this paper is to identify what alternative techniques are used by professionals for the behavior's management of pediatric patients in the dental clinic. Material and methods: A questionnaire was carried out on the Google platform, sent via email to 190 odonto / stomatologists who treated pediatric patients, obtaining a participation of 132 appropriate surveys for the analysis of 6 alternative behavior management techniques. The statistical study was carried out in the SPSS program, applying the ANOVA test for a significance of p = 0.05. Results: 35.1% of respondents used audiovisual media for dental treatment, being television the most frequently used. Music therapy was the most applied technique (70.5% of the participants) with the highest frequency of female sex, without significant differences though, being modern music the most widely accepted. 32.8% used play therapy as a management technique followed by the use of relaxation techniques with 25%, both with a higher female percentage. The two least used techniques were aromatherapy (6.8%) and hypnosis (2.3%). Conclusions: Despite the increase in the use of alternative techniques in behavior management, their use is still scarce by dentists / stomatologists.

Factores asociados a placa blanda en pacientes con score de calcio igual a cero / Factors Associated with Non-calcified Plaques in Patients with Coronary Artery Calcium Score of Zero

RESUMEN Introducción: El score de calcio es una prueba utilizada en la estratificación de riesgo de pacientes asintomáticos. Aunque la enfermedad coronaria puede producirse en ausencia de calcificaciones, no se han descripto afecciones asociadas a la presencia de placa blanda en este contexto, más allá de la presencia de síntomas. Objetivos: Determinar asociaciones entre la presencia de placa blanda y variables independientes en pacientes con un score de calcio de cero. Material y métodos: Se incluyeron pacientes consecutivos con un score de calcio de 0 unidades Agatston que se hubieran realizado, además, una angiotomografía coronaria. Se determinaron asociaciones a partir de análisis univariado. Se calculó la sensibilidad, especificidad, VPN, VPP, +LR y -LR. Resultados: Se incluyeron en el estudio 93 pacientes. El 10% (n = 9) presentaron placa blanda. La ergometría positiva se asoció a placas de cualquier gravedad (OR 6,5; IC del 95%: 1,3-33, p = 0,02). Esta asociación persistió para placas no graves cuando se combinó la ergometría positiva con perfusión miocárdica SPECT o ecocardiograma estrés negativos para isquemia (OR 12,4 IC 95% 1,5-101, p = 0,02). La sensibilidad y la especificidad del infradesnivel del ST para placa blanda de cualquier nivel de gravedad fue del 44,4% y del 86%, respectivamente. El VPN fue del 94% y el VPP del 25%, LR+ fue de 3,11 y LR- fue de 0,65. Conclusiones: El infradesnivel del ST se asociaría a la presencia de placa blanda en pacientes sin calcificaciones coronarias, incluso en contexto de perfusión miocárdica o motilidad parietal en esfuerzo normales (enfermedad no obstructiva).

ABSTRACT Background: The coronary artery calcium score is used for risk stratification in asymptomatic patients. Although coronary artery disease can occur in the absence of coronary artery calcifications, no conditions associated with the presence of soft non-calcified plaques have been described in this scenario, beyond the presence of symptoms. Objectives: The aim of this study was to determine the associations between non-calcified plaques and independent variables in patients with coronary artery calcium score of zero. Methods: Consecutive patients with coronary artery score of zero Agatston units who also underwent computed tomography coronary angiography were included in the study. Univariate logistic regression analysis was used to find associations. (15) Sensitivity, specificity, positive predictive value (PPV), negative predictive value (NPV), positive likelihood ratio (LH+) and negative likelihood ratio (LH-) were calculated. Results: Among a total of 93 patients, 10% (n=9) presented non-calcified plaque. A positive exercise stress test was associated with plaques of any degree of severity (OR 6.5; 95% CI, 1.3-33, p=0.02). This association persisted for non-severe plaques when the positive exercise stress test was combined with a negative myocardial perfusion SPECT or stress echocardiography for ischemia (OR, 12.4; 95% CI 1.5-101, p=0.02). Sensitivity and specificity of ST-segment depression for non-calcified plaque of any degree of severity was 44.4% and 86%, respectively, with NPV of 94%, PPV of 25%, LR+ of 3.11 and LR- of 0.65. Conclusions: ST-segment depression could be associated with non-calcified plaques in patients without coronary artery calcifications, even with normal exercise stress myocardial perfusion or wall motion (non-obstructive disease).

Differences in pain perception, health-related quality of life, disability, mood, and sleep between Brazilian and Spanish people with chronic non-specific low back pain

ABSTRACT Background Cultural and social factors play an important role in the development and persistence of Low Back Pain (LBP). Nevertheless, there are few studies investigating differences in LBP features between countries. Objective To determine differences in pain perception between individuals with LBP living in Brazil and Spain. Method Thirty Spanish individuals and 30 age- and sex-comparable Brazilian individuals with LBP were recruited from the Public Health Services of both countries. The Numerical Pain Rating Scale and the pain rating index (PRI), the number of words chosen (NWC), and the present pain index (PPI) extracted from the McGill Pain Questionnaire were used to assess pain. The Oswestry Disability Index, the Short Form-36, Beck Depression Inventory-II, and Pittsburgh Sleep Quality Index were also applied. Differences between countries and the correlation between demographic and clinical variables in each country were assessed with parametric and the nonparametric tests. Results A significant Country by Gender interaction was found for the PRI total score (P=0.038), but not for intensity of pain, disability, PPI, or NWC, in which Spanish women exhibited greater pain ratio than Spanish men (P=0.014), and no gender differences were identified in Brazilians. The Spanish group showed a consistent pattern of correlations for clinical data. Within Brazilian patients, fewer correlations were found and all of the coefficients were lower than those in the Spanish group. Conclusion The pain perception in patients with LBP is different depending on the country. Within Spanish patients, LBP is considered a more global entity affecting multidimensional contexts.

Angioedema hereditario y embarazo / Hereditary angioedema and pregnancy

El angioedema hereditario es una enfermedad genética rara que se presenta en uno de cada 50 000 individuos, caracterizada por episodios de edema subcutáneo y submucoso. Las alteraciones hormonales pueden desencadenar una crisis y el embarazo afecta el número de los ataques. Se presentan dos casos clínicos de embarazadas con antecedentes personales de angioedema hereditario que presentaron crisis durante la gestación, el parto y el puerperio; las cuales evolucionaron de forma satisfactoria. Se realizó una revisión del tema(AU)

Hereditary angioedema is a rare genetic disease presenting in one out of every 50 000 individuals. The condition is characterized by episodes of subcutaneous and submucosal edema. Hormonal alterations may trigger a crisis and pregnancy affects the number of seizures. Two clinical cases are presented of pregnant women with a personal history of hereditary angioedema who had crises during pregnancy, delivery and puerperium, followed by satisfactory evolution. A review was conducted about the topic(AU)

Frecuencia de mutación y de variantes de secuencia para los genes BRCA1 y BRCA2 en una muestra de mujeres colombianas con sospecha de síndrome de cáncer de mama hereditario: serie de casos / Frequency of sequence mutations and variants for the BRCA1 and BRCA2 genes in a sample of Colombian women with suspected hereditary breast cancer syndrome: Case series

Describir variantes de secuencia en los genes BRCA1 y BRCA2 en una muestra de pacientes colombianas con historia personal o familiar de cáncer de mama sugestiva de riesgo genético.Materiales y métodos: serie de casos compuesta por 67 pacientes que fueron remitidas para estudio genético por sospecha de síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario (HBOC). De los 67 casos, 42 (62,7 %) cumplieron con los criterios de indicación médica de la National Comprehensive Cancer Network (NCCN) del 2013, y en ellos se realizó secuenciación completa de los genes BRCA1 y BRCA2. Se determinó la frecuencia de mutación, variantes de secuencia y significancia clínica de las variantes halladas con base en Breast Cancer Information Core (BIC).Resultados: se identificaron mutaciones para el gen BRCA1 en seis pacientes (14,3 %), no se documentó mutación para el gen BRCA2, además se detectaron 43 variantes genéticas en 27 pacientes (64,2 % de 42 casos). De estas, 21 (48,8 %) fueron identificadas en el gen BRCA1 y 22 (51,2 %) en el gen BRCA2. Dentro de estas variantes, se identificaron 5 mutaciones patogénicas solo en el gen BRCA1, de las cuales solo una había sido reportada previamente en Colombia.Conclusiones: este estudio identifica variantes genéticas patogénicas en el gen BRCA1 no descritas en estudios previos en la población colombiana y otras conocidas en diferentes poblaciones; permitiendo de esta forma ampliar el conocimiento sobre las variantes en población colombiana de los genes BRCA1 y BRCA2. Sin embargo, se requieren más estudios con suficiente poder y calidad metodológica para poder estimar la frecuencia de mutaciones y de variantes de secuencia para estos genes en mujeres colombianas con sospecha de síndrome de cáncer de mama u ovario hereditario...

To describe sequence variants in the BRCA1 and BRCA2 genes in a sample of Colombian patients with a personal or family history of breast cancer suggestive of genetic risk.Materials and methods: Case series consisting of 67 patients referred for genetic testing because of suspected hereditary breast and ovarian cancer syndrome (HBOC). Of the 67 cases, 42 (62.7%) met the medical indication criteria of the 2013 National Comprehensive Cancer Network (NCCN) and they were subjected to the entire sequencing of the BRCA1 and BRCA2 genes. A determination was made of the frequency of sequence mutation, variants, and of the clinical significance of the variants found based on the Breast Cancer Information Core (BIC).Results: Mutations were identified for the BRCA 1 gene in six patients (14.3%), no mutation was documented for the BRCA 2 gene, and 43 genetic variants were found in 27 patients (64.2% of 42 cases). Of these, 21 (48.8%) were identified in the BRCA1 gene and 22 (51.2%) in the BRCA 2 gene. Among these variants, 5 pathogenic mutations were found only in the BRCA1 gene and, of those, only 1 had been reported previously in Colombia.Conclusions: This study identifies pathogenic genetic variants in the BRCA1 gene not described previously in the Colombian population, as well as others known in different populations. Therefore, it helps expand knowledge regarding the variants of the BRCA1 and BRCA2 genes in the Colombian population. However, additional studies are required with sufficient power and methodological quality to estimate the frequency of sequence mutations and variants for the BRCA1 and BRCA2 genes in Colombian women suspected of having the hereditary breast or ovarian cancer syndrome...

Chromatographic detection of nitrofurans in foods of animal origin / Detecção cromatográfica de nitrofuranos em alimentos de origem animal

Nitrofurans are antibacterials banned in livestock by different countries due to its relationship with the production of carcinogenic metabolites. Several studies have been conducted to find the best methodology to identify these residues. Te objectives of this review work were to show the risk of nitrofuran metabolites (furazolidone; nitrofurazone; nitrofurantoin, furaltadone and nifursol); to explain the application of liquid chromatography and mass spectrometry to determine the presence of these residues in foods of animal origin; and, finally, to report some methodologies that were recently used in different foods of animal origin.(AU)

Nitrofuranos são antibacterianos proibidos na criação de animais por diferentes países devido a sua relação com a produção de metabolitos carcinogênicos. Vários trabalhos de pesquisa têm sido desenvolvidos para encontrar a melhor metodologia que possa identificar esses resíduos. O presente trabalho de revisão teve como objetivos mostrar o risco dos metabolitos dos nitrofuranos (furazolidona, nitrofurazona, nitrofurantoina, furaltadona e nifursol); explicar a aplicação da cromatografia líquida e da espectrometria de massas para determinar a presença desses resíduos em alimentos de origem animal; e, finalmente, relatar algumas metodologias usadas recentemente em alimentos de origem animal.(AU)

Enfermedad de Chagas crónica e insuficiencia cardíaca congestiva en un adulto joven / Chagas chronic disease and congestive heart failure in a young adult

Se describe el caso clínico de una paciente de 41 años de edad, con antecedente de enfermedad de Chagas crónica, quien fue ingresado en el Servicio de Cuidados Intensivos del Hospital "El Torno", en el departamento de Santa Cruz, Bolivia, por presentar disnea intensa, cianosis distal, edemas en miembros inferiores, además de taquicardia y dolor precordial, lo cual se interpretó como una insuficiencia cardíaca congestiva descompensada, atribuible a dicha enfermedad. Permaneció en esa unidad durante 4 días y luego del tratamiento médico y la ventilación artificial mecánica no invasiva evolucionó favorablemente y egresó de la institución.

The case report of a 41 year-old patient is described, with a history of Chagas chronic disease who was admitted in the Intensive Care Service of "El Torno" Hospital, in Santa Cruz's department, Bolivia, for presenting intense dyspnea, distal cyanosis, edemas in inferior extremities, besides tachycardia and precordial pain, what was diagnosed as an congestive decompensated heart failure, attributable to this disease. He remained in this unit during 4 days and after the medical treatment and the non-invasive artificial mechanical ventilation he had a favorable clinical course and he was discharged from the institution.

Tromboembolismo pulmonar y enfermedad cerebrovascular isquémica embólica en un anciano boliviano / Lung thromboembolism and embolic ischemic cerebrovascular disease in a Bolivian aged man

Se describe el caso clínico de un paciente de 71 años de edad, quien en el 2008, luego de un episodio de tromboembolismo pulmonar, fuera ingresado en la Unidad de Cuidados Intensivos del Hospital Integral Comunitario de Chacaltaya en Bolivia, por presentar una enfermedad cerebrovascular isquémica embólica de tipo paradójica, como consecuencia de un agujero oval permeable. Como tratamiento se indicó, primero, heparina de bajo peso molecular y, posteriormente, dicumarínicos, con lo cual el paciente evolucionó satisfactoriamente.

The case report of a 71 year patient is presented who in 2008, after an episode of lung thromboembolism, was admitted in the Intensive Care Unit of the Community Comprehensive Hospital of Chacaltaya, Bolivia, he presented an ischemic embolic cerebrovascular disease in a paradoxical way, as consequence of a permeable oval foramen. Heparin of low molecular weight was indicated first as treatment and later, dicumarinics, with which the patient had a satisfactory clinical course.

Relación entre la nutrición enteral precoz y los hallazgos necrópsicos digestivos agudos en una unidad de cuidados intensivos / Relation between the early enteral nutrition and the necropsic acute digestive findings in an intensive care unit

Se realizó un estudio descriptivo, longitudinal y retrospectivo de 74 pacientes fallecidos en la Unidad de Cuidados Intensivos del Hospital General Docente "Dr. Juan Bruno Zayas Alfonso" de Santiago de Cuba, desde noviembre del 2010 hasta julio del 2011, con vistas a identificar la relación entre la nutrición enteral precoz y los hallazgos necrópsicos digestivos agudos en los afectados. Se estableció como criterio de nutrición enteral precoz su inicio antes de las 36 horas de admisión al Servicio de Urgencia. En la serie predominaron el sexo masculino, los adultos mayores, la afección quirúrgica como la más frecuentemente asociada, los pacientes con dieta y la nutrición enteral precoz en los fallecidos sin lesiones digestivas agudas.

A descriptive, longitudinal and retrospective study of 74 dead patients was carried out in the Intensive Care Unit of "Dr. Juan Bruno Zayas Alfonso" General Hospital in Santiago de Cuba from November, 2010 to July, 2011, aimed at identifying the relation between the early enteral nutrition and the necropsic acute digestive findings in those affected. The beginning before the 36 hours of admission to the Emergency Service was established as criterium of early enteral nutrition. In the series, the male sex, the aged patients, the surgical treatment as the most frequently associated, the patients with diet and the early enteral nutrition in the dead without acute digestive injuries prevailed.

Hemoptisis por enfermedad de Rendu-Osler-Weber o telangiectasia hemorrágica hereditaria en un paciente joven / Hemoptysis due to Rendu-Osler-Weber disease or hereditary hemorrhagic telangiectasia in a young patient

Se presenta el caso clínico de un joven de 20 años de edad, con el diagnóstico de hemoptisis moderada, quien fue ingresado en la Unidad de Cuidados Intensivos del Hospital General Docente "Dr. Juan Bruno Zayas Alfonso" de Santiago de Cuba, donde se le realizaron múltiples exámenes, cuyos resultados permitieron llegar al diagnóstico definitivo de enfermedad de Rendu-Osler-Weber o telangiectasia hemorrágica hereditaria. Luego de la aplicación de otros procederes, el paciente evolucionó satisfactoriamente y egresó de la institución.

The case report of a 20 years young patient is presented, with the diagnosis of moderate hemoptysis who was admitted in the Intensive Care Unit from "Dr. Juan Bruno Zayas Alfonso" Teaching General Hospital in Santiago de Cuba, where multiple tests were carried out whose results allowed to arrive to the definitive diagnosis of Rendu-Osler-Weber disease or hereditary hemorrhagic telangiectasia. After the indication of other procedures, the patient had a satisfactory clinical course and he was discharged from the institution.

Adenocarcinoma en la trompa de Falopio derecha / Adenocarcinoma in the right Fallopian tube

Se presenta el caso clínico de una paciente de 49 años de edad, quien fue ingresada en el Servicio de Obstetricia y Ginecología del Hospital General Docente "Dr. Juan Bruno Zayas Alfonso" de Santiago de Cuba con el diagnóstico de fibroadenoma uterino. Se realizó histerectomía total abdominal con doble anexectomía y se observó la presencia de un fibroma uterino y un tumor en la trompa de Falopio derecha. Se indicó quimioterapia y seguimiento en el Hospital Oncológico de esta ciudad.

The case report of a 49 year female patient is presented who was admitted in the Obstetrics and Gynecology Service from "Dr. Juan Bruno Zayas Alfonso" Teaching General Hospital in Santiago de Cuba with the diagnosis of uterine fibroadenoma. An abdominal total hysterectomy with double anexectomy was carried out and the presence of an uterine fibroma and a tumor in the right Fallopian tube was observed. Chemotherapy and follow-up in the Oncological Hospital of this city was indicated.

Cólera en una embarazada de procedencia rural / Cholera in a pregnant woman of rural origin

Se describe el caso clínico de una embarazada de 21 años de edad, con 28 semanas de gestación, de procedencia rural y aparente buen estado de salud, quien fue remitida desde su área de salud (municipio Songo- La Maya) hacia el Hospital General Docente "Dr. Juan Bruno Zayas Alfonso" de Santiago de Cuba, por presentar vómitos y diarreas, con signos de deshidratación moderada, de manera que se le realizó test rápido de cólera cuyos resultados fueron positivos. La paciente fue ingresada en la Unidad de Cuidados Intensivos bajo tratamiento médico y epidemiológico, con lo cual evolucionó favorablemente y egresó de la institución 5 días después.

The case report of a 21 years pregnant woman, with 28 weeks of pregnancy, of rural origin and apparent good health condition, who was transferred from her health area (Songo - La Maya municipality) to "Dr. Juan Bruno Zayas Alfonso" Teaching General Hospital in Santiago de Cuba, for presenting vomits and diarrheas, with signs of moderate dehydration is described, so that a quick test of cholera was carried out, with positive results. The patient was admitted in the Intensive Care Unit under medical and epidemiological treatment, with which she had a favorable clinical course and she was discharged from the institution 5 days later.

Variación fenotípica de la concha en Neritinidae (Gastropoda: Neritimorpha) en ríos de Puerto Rico

Phenotypic variability of the shell in Neritinidae (Gastropoda: Neritimorpha) in Puerto Rican rivers. Gastropods of the Neritinidae family exhibit an amphidromous life cycle and an impressive variability in shell coloration in Puerto Rican streams and rivers. Various nominal species have been described, but Neritina virginea [Linné 1758], N. punctulata [Lamarck 1816] and N. reclivata [Say 1822] are the only broadly reported. However, recent studies have shown that these three species are sympatric at the river scale and that species determination might be difficult due to the presence of intermediate color morphs. Individuals (8 751) were collected from ten rivers across Puerto Rico, and from various segments and habitats in Mameyes River (the most pristine island-wide) during three years (2000-2003), and they were assigned to one of seven phenotypes corresponding to nominal species and morphs (non-nominal species). The “axial lines and dots” morph corresponding to N. reclivata was the most frequent island-wide, while the patelliform N. punctulata was scant, but the only found in headwater reaches. The “yellowish large tongues” phenotype, typical of N. virginea s.s. was the most frequent in the river mouth. The frequency of secondary phenotypes varied broadly among rivers, along the rivers, and among habitats, seemly influenced by salinity and predation gradients. The occurrence of individuals with coloration shifts after predation injuries, suggests phenotypic plasticity in the three nominal species, and urges for the use of molecular markers to unravel the possible occurrence of a species complex, and to understand the genetic basis of polymorphism. The longitudinal distribution of individual sizes, population density and egg capsules suggested the adaptive value of upstream migration, possibly to avoid marine predators. Rev. Biol. Trop. 62 (Suppl. 2): 53-68. Epub 2014 April 01.

Los gasterópodos Neritinidae de Puerto Rico presentan un ciclo de vida anfídromo y exhiben polimorfismo en los patrones de coloración de la concha. Se identificó que la oviposición aumenta río arriba conforme los individuos alcanzan mayores tamaños, a pesar de que la densidad poblacional disminuye. La frecuencia de siete fenotipos previamente establecidos se analizó en diez ríos de la isla durante dos años (n=8 751 individuos). Debido a que el río Mameyes es el más conservado, se tomó como modelo para estudiar la variación a lo largo del río y entre hábitats durante tres años. El fenotipo de líneas axiales y puntos (N. virginea) fue el predominante en toda la isla y el fenotipo pateloide (N. punctulata) fue el menos frecuente. Se observaron diferencias significativas de las frecuencias de los fenotipos (principalmente en los secundarios) entre ríos, a lo largo de ellos y entre hábitats. Esta variabilidad espacial puede responder a gradientes de salinidad y depredación. Se observó plasticidad fenotípica en algunos individuos.