Transplante autólogo de células-tronco do sangue periférico no Hospital Universitário de Santa Maria / Autologous peripheral blood stem cells transplantation at the University Hospital of Santa Maria

Introdução: O principal objetivo deste estudo foi identificar as características clínicas dos pacientes transplantados na instituição e avaliar os resultados obtidos com a infusão autóloga de células-tronco hematopoiéticas do sangue periférico (CTHSP), a mortalidade relacionada ao transplante (MRT) e a sobrevida global (SG). Métodos: Através da revisão e avaliação retrospectiva dos prontuários dos 120 pacientes submetidos a transplante autólogo no período de dezembro de 1996 a dezembro de 2011. Resultados: Cento e vinte pacientes receberam quimioterapia mieloablativa e resgate com infusões de CTHSP, sendo 78,3% adultos, com mediana de idade de 47 anos e predomínio do sexo masculino. Os diagnósticos foram 32,5% para Mieloma Múltiplo (MM), 35,8% para Linfoma de Hodgkin (LH), 16,7% para Linfoma não Hodgkin (LNH) 4,2% para Leucemia Mieloide Aguda (LMA) e 10,8% para outras neoplasias como Tumor de Wilms, Câncer de Mama Neuroblastoma, Sarcoma de Ewing, Tumor de Testículo, Meduloblastoma, Macroglobulinemia, Amiloidose e Tumor de SNC. A mediana do número de células nucleadas totais infundidas foi de 6,46x108/kg e a de células CD34+ foi de 3,17x106/kg. A mediana de tempo para recuperação de neutrófilos foi de 10 dias e para plaquetas, de 12 dias. Foi encontrada uma correlação entre a quantidade de células CD34+ infundidas e a recuperação de neutrófilos e plaquetas. Para o grupo em geral, a MRT encontrada foi de 5%, e a probabilidade de SG em cinco anos de 55,1%. Conclusão: Os resultados obtidos com os transplantes autólogos em nossa instituição são semelhantes aos descritos na literatura internacional (AU)

Introduction: The aim of this study was to identify the clinical characteristics of patients transplanted in the institution and evaluate the results obtained with the autologous infusion of hematopoietic stem cells from peripheral blood (PBSC), transplant-related mortality (TRM) and overall survival (OS). Methods: A review and retrospective assessment of the charts of 120 patients who underwent autologous transplantation from December 1996 to December 2011. Results: One hundred and twenty patients received myeloablative chemotherapy and rescue with infusions PBSC, of whom 78.3% were adults, with a median age of 47 years and male predominance. The diagnoses were 32.5 % for Multiple Myeloma (MM), 35.8% for Hodgkin lymphoma (HL), 16.7 % for non-Hodgkin lymphoma (NHL), 4.2 % for Acute Myeloid Leukemia (AML ), and 10.8% for other cancers such as Wilms Tumor, breast cancer, neuroblastoma, Ewing's sarcoma, Testicular Tumor, medulloblastoma , macroglobulinemia , amyloidosis and CNS tumor. The median number of total nucleated cells infused was 6.46 x108/kg and of CD34+ cells was 3.17 x106/kg. The median time for neutrophil recovery was 10 days and for platelets 12 days. A correlation was found between number of CD34+ cells infused and recovery of neutrophils and platelets. For the overall group, the MRT was found to be 5% and the probability of OS at five years was 55.1 %. Conclusion: The results obtained with autologous transplantation at our institution are similar to those described in the international literature (AU)

Impact of autologous blood transfusion on the use of pack of red blood cells in coronary artery bypass grafting surgery / Impacto da transfusão autóloga no uso de concentrado de hemácias em cirurgias de revascularização do miocárdio

OBJECTIVE: To evaluate the impact of Cell Saver autologous blood transfusion system (CS) on the use of packed red blood cells (pRBC) in coronary artery bypass grafting (CABG) surgery. METHODS: We carried out a retrospective cross-sectional study in 87 patients undergoing primary elective CABG with miniaturized cardiopulmonary bypass (miniCPB), divided in two groups: 44 without-CS and 43 with-CS. We investigated the necessity of absolute use and the volume of packed red blood cells (pRBC) in each group, as well as cardiovascular risk factors, presurgical variables and intraoperative surgical parameters. All data were collected from medical records and there was no randomization or intervention on group selection. Statistical analysis was performed with Student t-test, Mann-Whitney U-test and χ² test, with a 5% significance level. RESULTS: There were no significant differences between the two groups in terms of cardiovascular risk factors and pre and intraoperative variables. Evaluating the absolute use of pRBC during surgery, there was a statistically significant difference (P=0.00008) between the groups without-CS (21/44 cases; 47.7%) and with-CS (4/43 cases; 9.3%). There was also a statistically significant difference (P=0.000117) in the volumes of pRBC between the groups without-CS (198.651258.65ml) and with-CS (35.061125.67ml). On the other hand, in the early postoperative period (up to 24h) there was no difference regarding either the absolute use or the volumes of pRBC between both studied groups. CONCLUSION: Autologous erythrocyte transfusion with CS use reduces the use of intraoperative homologous pRBC in coronary artery bypass grafting surgeries associated with miniCPB.

OBJETIVO: Avaliar o impacto do sistema de autotransfusão com hemoconcentração (SAH) no uso de concentrado de hemácias (CH) em cirurgias de revascularização do miocárdio (CRM). MÉTODOS: Foi desenvolvido um estudo transversal, que incluiu 87 pacientes submetidos a CRM eletiva primária com miniCEC, sendo 44 sem uso do SAH e 43 pacientes com uso do SAH. Foi investigada a necessidade de uso e o volume de CH em cada grupo, bem como fatores de risco cardiovascular, variáveis pré-operatórias e parâmetros cirúrgicos transoperatórios por meio de coleta de dados em prontuários. Não houve randomização ou intervenção na seleção dos grupos. Na análise estatística foram utilizados os testes t de Student, teste U de Mann-Whitney, teste do qui-quadrado, com um nível de significância de 5%. RESULTADOS: Em relação a fatores de risco cardiovascular e variáveis pré e transoperatórias, não houve diferença estatística significativa entre os dois grupos. Quando se avaliou o uso absoluto de CH no transoperatório, houve diferença estatística significativa (P=0,00008) entre os grupos sem-SAH (21/44 casos; 47,7%) e com-SAH (4/43 casos; 9,3%). Na análise dos volumes de CH utilizado no transoperatório, também houve diferença significativa (P=0,000117) entre os volumes utilizados no grupo sem-SAH (198,651258,65 ml) e com-SAH (35,061125,67 ml). Já no pós-operatório imediato (até 24 horas), não houve diferença tanto no uso absoluto como nos volumes de CH entre os grupos que usaram ou não o SAH. CONCLUSÃO: A autotransfusão de hemácias possibilitada pelo uso do SAH determina menor uso de CH homólogo no transoperatório de CRM com uso de miniCEC.

Síndrome de deleção 22q11.2: importância da avaliação clínica e técnica de FISH / 22q11.2 deletion syndrome: importance of clinical evaluation and FISH analysis

OBJETIVO: A síndrome de deleção 22q11.2 é considerada hoje uma das doenças genéticas mais frequentes em humanos. Caracteriza-se clinicamente por um espectro fenotípico bastante amplo, com mais de 180 achados já descritos, tanto físicos como comportamentais. Contudo, nenhum deles é patognomônico ou mesmo obrigatório, o que acaba dificultando o diagnóstico. Assim, o objetivo do presente estudo foi determinar a prevalência e as características clínicas de pacientes com microdeleção 22q11.2 em uma amostra selecionada de indivíduos com suspeita clínica de síndrome de deleção 22q11.2 e cariótipo normal. MÉTODOS: Uma amostra selecionada de 30 pacientes com suspeita clínica da síndrome de deleção 22q11.2 e cariótipo normal foi avaliada através da aplicação de um protocolo clínico padrão e análise citogenética por meio da técnica de hibridização in situ fluorescente. RESULTADOS: A microdeleção 22q11.2 foi identificada em três pacientes (10 por cento), sendo esta prevalência similar a da maioria dos estudos descritos na literatura que oscila de 4 por cento a 21 por cento. Os pacientes com síndrome de deleção 22q11.2 do nosso trabalho se caracterizaram por um fenótipo variável, com poucos achados clínicos similares, o que foi concordante com a descrição da literatura. CONCLUSÃO: Nossos achados reforçam a ideia de que o diagnóstico clínico da síndrome de deleção 22q11.2 é difícil devido à sua grande variabilidade fenotípica. Assim, uma avaliação clínica detalhada associada a um teste sensível como a hibridização in situ fluorescente, são fundamentais para a identificação destes pacientes.

OBJECTIVE: The 22q11.2 deletion syndrome nowadays is considered one of the most often observed genetic diseases in humans. It is clinically characterized by a rather wide phenotypic spectrum, with more than 180 clinical features physical as well as behavioral, already described. However, none is pathognomonic or obligatory which makes diagnosis even more difficult. Thus, this study intended to determine the prevalence and clinical characteristics of patients with 22q11.2 microdeletion in a selected sample of subjects with clinical suspicion of 22q11.2 deletion syndrome and normal karyotype. METHODS: A selected sample of 30 patients with clinical suspicion of 22q11.2 deletion syndrome and normal karyotype was evaluated by application of a standard clinical protocol and cytogenetic analysis with fluorescent in situ hybridization. RESULTS: 22q11.2 microdeletion was identified in 3 patients (10 percent), a prevalence similar to the majority of published studies, which ranged from 4 to 21 percent. The 22q11.2 deletion syndrome patients in this study were characterized by a variable phenotype and shared few clinical features, in agreement with the literature description. CONCLUSIONS: These findings strengthen the idea that clinical diagnosis of 22q11.2 deletion syndrome is difficult due to the large phenotypic variability. Therefore a detailed clinical evaluation associated to a sensitive test such as fluorescent in situ hybridization analysis is crucial for the identification of these patients.

Cutis laxa e retardo do desenvolvimento: estudo de um caso e análise da variabilidade da síndrome / Cutis laxa and growth retardation: study of a case and analysis of syndrome's variabilities

O presente trabalho relata um caso cutis laxa associado a retardo do desenvolvimento. Esta é a primeira descriçäo desta entidade clínica no Brasil