ABSTRACT
El objetivo de este trabajo fue facilitar el diagnóstico clínico del Síndrome de Rett (SR) a través de la agrupación de sus síntomas y signos en áreas de alteración neurológica. Es un estudio retrospectivo longitudinal y observacional de 30 niñas cuyas manifestaciones clínicas se agruparón utilizando una modificación de la escala de evaluación motora y del comportamiento de Fitzgerald y otros. Todas fueron grabadas en videocintas en una o varias ocasiones durante su seguimiento un período entre 1 y 10 años. Las pacientes y sus grabaciones fueron analizadas en forma independiente por los tres autores. Se utilizaron los criterios diagnósticos del SR clásico. Las manifestaciones clínicas del SR se pueden agrupar en doce categorías de fenomenología clínica que indican áreas específicas de disfunción del SNC y periférico: 1) síndrome demencíal (disfunción frontotemporo-parietal y límbica); 2) síndrome extrapiramidal (disfunción de ganglios basales); 3) trastornos de la función respiratoria (disfunción del sistema reticular del tallo cerebral); 4) trastornos del sueño (disfunción del sistema recticular y límbico); 5) Epilepsia (Disfunción bioeléctrica paroxística cortico-subxortical); 6) síndrome de neurona motora inferior (disfunción neuronopática y/o de neuropatía; 8) alteraciones esqueléticas tónico-posturales; 9) disfunción de la sensibilidad al dolor (déficit nociceptivo); 10) disfunción pseudobulbar; 11) disfunción autonómica y 12) otros (Microcefalia y bruxismo). Este agrupamiento facilita el diagnóstico y estilo integral del SR, por lo que recomendamos esta categorización en la práctica clínica
Subject(s)
Humans , Female , Child, Preschool , Adolescent , Neurologic Manifestations , Rett Syndrome/diagnosis , Age Factors , Diagnosis, Differential , Follow-Up Studies , Videotape Recording , Longitudinal Studies , Neurologic Examination , Retrospective Studies , Rett Syndrome/classificationABSTRACT
La miastenia gravis es una enfermedad poco frecuente en la etapa neonatal.Se distinguen dos grupos principales: a) el de origen genético que puede ser secundario a defectos a nivel presináptico o defectos a nivel postsináptico y b) el de origen adquirido, la miastenia neonatal transitoria que se observa en 10-15% de hijos de madres miasténicas. Se ha reportado pocos casos en la literatura de las formas genéticas, siendo su formamás común de presentación ptosis palpebral bilateral, oftalmoparesia, fácil fatigabilidad, dificultades respiratorias y en la alimentación. Presentamos un caso de miastenia gravis neonatal de origen genético manifestada únicamente por disfagia desde los primeros días de vida; se confirmó el diagnóstico mediante prueba de estiulación repetitiva supramáxima y se obtuvo una excelente respuesta al manejo con piridostigmina. Se concluye que, aunque es una forma rara de presentación, la miastenia gravis neonatal de origen genético debe considerarse en eldiagnóstico diferencial del recién nacido con transtorno de la degrución y que la estimulación repetitiva supramáxima es un procedimiento diagnóstico de elección en esta etapa de la vida.
Subject(s)
Humans , Infant, Newborn , Myasthenia Gravis/diagnosis , Myasthenia Gravis/drug therapy , Myasthenia Gravis/physiopathology , Deglutition Disorders/physiopathologyABSTRACT
Se estudiaron 28 pacientes con epilepsia mioclónica juvenil (EMJ). La EMJ constituye el 4% de todas las formas de epilepsia. Es importante su diagnóstico correcto pues más del 75% se controla completamente con valproato. Doce pacientes (43%) presentaron mioclonías, crisis tónico-clónicas generalizadas (TGC) y ausencias de tipo juvenil; otros doce pacientes (43%) presentaron mioclonías y crisis TCG; y cuatro pacientes (14%) presentaron exclusivamente crisis mioclónicas. El inicio de la epilepsia se caracterizó por crisis TCG en 10 pacientes (36%); por crisis mioclónicas o mioclonías y crisis TCG en 11 (39%); en tres por ausencias; en uno por ausencias y crisis TCG; y en tres por ausencias y mioclonía. La edad media de iniciación fue de 14 años. Las mioclonías y crisis TCG ocurrieron predominantemente poco tiempo después de despertar, independiente de la hora del día. Ocho (29%) presentaron crisis fotosensibles. Doce pacientes (43%) tenían antecedente familair de epilepsia. Veintiún (75%) tuvieron EEG anormal caracterizado por brotes de complejos polipunta-onda y/o punta-onda rápida generalizada