ABSTRACT
Abstract Background Autoimmune encephalitis (AE) consists of a group of acquired diseases that affect the central nervous system. A myriad of phenotypes may be present at the onset. Due to the heterogeneity of clinical presentations, it is difficult to achieve uniformity for the diagnostic and therapeutic processes and follow-up strategies. Objective To describe a series of patients diagnosed with AE in a resource-limited public hospital in southern Brazil and to analyze therapeutics and outcomes. Methods We retrospectively reviewed the electronic medical records of patients diagnosed with AE at the Hospital de Clínicas de Porto Alegre from 2014 to 2022. Data collected included clinical presentation, neuroimaging, cerebrospinal fluid testings, electroencephalogram, autoantibodies, treatments, outcomes, follow-up time, degree of neurological impairment, and mortality. Results Data from 17 patients were retrieved. Eleven cases were classified as definite AE and 6 as possible AE. Autoantibodies were identified in 9 patients. Timing for diagnosis was impacted by the high costs associated with autoantibody testing. Most patients became functionally dependent (82.4%) and most survivors remained with autoimmune-associated epilepsy (75%). Five patients died during hospitalization, and one after a 26-month of follow-up. Conclusion In this resource-limited hospital, patients with AE had a worse clinical outcome than that previously described in the literature. Development of epilepsy during follow-up and mortality were greater, whilst functional outcome was inferior. Autoantibody testing was initially denied in most patients, which impacted the definitive diagnosis and the use of second-line therapies.
Resumo Antecedentes A encefalite autoimune (EA) consiste em um grupo de doenças adquiridas que afetam o sistema nervoso central. Objetivo Descrever uma série de pacientes diagnosticados com EA em um contexto de atenção terciária à saúde com recursos limitados e analisar a terapêutica e os resultados. Métodos Revisamos retrospectivamente os prontuários eletrônicos de pacientes diagnosticados com EA no Hospital de Clínicas de Porto Alegre de 2014 a 2022. Os dados coletados incluíram apresentação clínica, neuroimagem, exames de líquido cefalorraquidiano, eletroencefalograma, autoanticorpos, tratamentos, resultados, tempo de acompanhamento, grau de comprometimento neurológico e mortalidade. Resultados Dados de 17 pacientes foram coletados. Onze casos foram classificados como EA definitivo e seis como EA possível. Autoanticorpos foram identificados em nove pacientes. O tempo para o diagnóstico foi afetado pelos altos custos associados ao teste de autoanticorpos. A maioria dos pacientes tornou-se funcionalmente dependente (82,4%), e a maioria dos sobreviventes permaneceu com epilepsia autoimune associada (75%). Cinco pacientes faleceram durante a internação, e um após 26 meses de seguimento. Conclusão No hospital em questão, os pacientes com EA tiveram um desfecho clínico pior do que o previamente descrito na literatura. O desenvolvimento de epilepsia durante o acompanhamento e a mortalidade foram maiores, enquanto o desfecho funcional foi inferior. Os testes de autoanticorpos foram inicialmente negados para a maioria dos pacientes, o que impactou o diagnóstico definitivo e o uso de terapias de segunda linha.
ABSTRACT
ABSTRACT Difficulties in the feeding process, such as aversive feeding behaviors and dysphagia, are common in patients with Alzheimer's disease (AD) and can often overload their caregivers. Although dysphagia is already established as a factor contributing to caregiver burden, the impact of aversive behaviors is less studied. Objectives: Evaluate the relationship between the feeding process in individuals with AD and their caregiver's burden. Methods: Dyads of individuals with AD and their caregivers were recruited for a cross-sectional study. The Edinburgh Feeding Evaluation in Dementia (EdFED) scale, the Zarit Burden Interview (ZBI), the mini-mental state examination (MMSE), the Functional Activities Questionnaire (FAQ), and the Functional Oral Intake scale (FOIS) were performed. Results: We included 60 AD individuals-caregivers dyads. The median (IQR) age of caregivers was 57 (19-81) years, and the most were females (70%). The individuals with AD had a median MMSE of 12 (6-15), and the disease duration was 4 (2-6) years. The mean (SD) Zarit score was 20.95 (6.51). In the multivariate linear regression, the EdFED score (95% CI 0.368-1.465) and time as a caregiver (95% CI 0.133-1.355) were associated with the caregiver's burden. Conclusions: Aversive behaviors were associated with the caregiver burden of individuals with AD, even with a short duration of the disease. These findings show the importance of education for caregivers regarding the feeding process, as these measures have great potential to minimize the caregiver's burden.
RESUMO Dificuldades no processo de alimentação, como comportamentos alimentares aversivos e disfagia, são comuns em indivíduos com doença de Alzheimer (DA) e muitas vezes podem sobrecarregar seus cuidadores. Embora a disfagia já esteja estabelecida como um fator que contribui para a sobrecarga do cuidador, o impacto dos comportamentos aversivos é menos estudado. Objetivos: Avaliar a relação entre o processo de alimentação em indivíduos com DA e a sobrecarga de seus cuidadores. Métodos: Díades de indivíduos com DA e seus cuidadores foram recrutados para um estudo transversal. Os protocolos Edinburgh Feeding Evaluation in Dementia Scale (EdFED), Zarit Burden Interview (ZBI), Mini-Mental State Examination (MMSE), Functional Activities Questionnaire (FAQ) e Functional Oral Intake Scale (FOIS) foram realizados. Resultados: Incluímos 60 díades de cuidadores-indivíduos com DA. A idade mediana (intervalo interquartil — IQR) dos cuidadores foi de 57 (19-81) anos e a maioria era do sexo feminino (70%). A mediana do MMSE dos indivíduos com DA foi de 12 (6-15) e o tempo de doença foi de quatro (2-6) anos. A pontuação média do Zarit foi de 20,95 (6,51). Na regressão logística multivariada, o escore EdFED (intervalo de confiança de 95% — IC95% 0,368-1,465) e o tempo como cuidador (IC95% 0,133-1,355) foram associados à sobrecarga deste. Conclusões: Comportamentos aversivos foram associados à sobrecarga do cuidador de indivíduos com DA, mesmo com pouco tempo de doença. Esses achados mostram a importância da educação dos cuidadores quanto ao processo de alimentação, pois essas medidas têm grande potencial para minimizar sua sobrecarga.
Subject(s)
Humans , Male , Female , Middle Aged , Alzheimer DiseaseABSTRACT
RESUMO A demência da doença de Parkinson (DDP) e a demência com corpos de Lewy (DCL) representam a segunda causa mais comum de demência neurodegenerativa em pessoas com mais de 65 anos, ocasionando progressivo declínio cognitivo e comprometimento da qualidade de vida. O presente estudo tem como objetivo prover um consenso de especialistas sobre a DDP e DCL, baseado em revisão sistemática da literatura brasileira e revisão não-sistemática de literatura internacional. Ademais, tal estudo visa promover informação e conceder recomendações sobre abordagem diagnóstica, com foco nos níveis de atenção primária e secundária em saúde. Com base nos dados disponíveis, recomendamos que os profissionais realizem pelo menos um breve instrumento cognitivo global, como o Mini-Exame do Estado Mental, contudo de preferência optem pela Avaliação Cognitiva de Montreal e o Exame Cognitivo de Addenbrooke-Revisado. Observa-se uma carência de instrumentos validados para a avaliação precisa das habilidades funcionais em pacientes brasileiros com DDP e DCL. Além disso, mais estudos focando em biomarcadores com coortes brasileiras também são necessários.
ABSTRACT Parkinson's disease dementia (PDD) and dementia with Lewy bodies (DLB) represent the second most common type of degenerative dementia in patients aged 65 years and older, leading to progressive cognitive dysfunction and impaired quality of life. This study aims to provide a consensus based on a systematic Brazilian literature review and a comprehensive international review concerning PDD and DLB. Moreover, we sought to report on and give recommendations about the best diagnostic approaches focusing on primary and secondary care. Based on the available data, we recommend clinicians to apply at least one brief global cognitive instrument to assess PDD, such as the Mini-Mental State Examination and preferably the Montreal Cognitive Assessment and the Addenbrooke's Cognitive Examination-Revised. Validated instruments to accurately assess functional abilities in Brazilian PD patients are still incipient. Further studies should focus on biomarkers with Brazilian cohorts.
Subject(s)
Humans , Aged , Parkinson Disease , Lewy Bodies , Central Nervous System DiseasesABSTRACT
OBJECTIVE: The burden felt by informal caregivers of patients with dementia is a source of physical, emotional, and financial problems. Face-to-face interventions for caregivers have accessibility limitations that may prevent them from receiving adequate care. Telehealth tools can be a solution to this problem. We will compare a telephone psychoeducational and support intervention protocol to usual care for informal female caregivers of patients with dementia treated at Brazilian specialized outpatient clinics. METHODS: In this single-blind randomized clinical trial, the intervention group will receive one weekly call for 8 weeks that addresses issues such as disease education, communication with the patient, and problematic behaviors. The control group will receive printed material on problematic behaviors in dementia. The primary outcome will be the difference in caregiver burden between baseline and 8 weeks, which will be assessed by blinded investigators through the Zarit Burden Interview scale. Caregiver burden at 16 weeks after baseline, depression, anxiety, and quality of life at 8 and 16 weeks are secondary outcomes. CONCLUSIONS: We expect the intervention to reduce caregiver burden. These results could lead to public health programs for improving dementia care in lower-middle-income countries. Ethics and dissemination: This trial was approved by an independent ethics committee. The results will be published in an international peer-reviewed medical journal. Trial registration number: NCT03260608
OBJETIVO: A sobrecarga sentida por cuidadores informais de pacientes com demência é uma fonte de problemas físicos, emocionais e financeiros. As intervenções face a face para cuidadores apresentam limitações de acessibilidade que podem impedilos de receber cuidados adequados. As ferramentas de telessaúde podem ser uma solução para esse problema. Comparamos um protocolo de intervenção psicoeducacional e de apoio por telefone ao tratamento usual para cuidadoras informais de pacientes com demência tratados em ambulatórios especializados. METODOLOGIA: Será realizado um ensaio clínico randomizado simples-cego. Durante 8 semanas, o grupo de intervenção receberá uma ligação semanal abordando questões como educação sobre a doença, comunicação com o paciente e comportamentos problemáticos. O grupo controle receberá material impresso sobre comportamentos problemáticos na demência. O resultado primário será a diferença na sobrecarga da cuidadora entre o ponto de partida e oito semanas, que será avaliada por pesquisadores cegos com a escala Zarit Burden Interview. Sobrecarga da cuidadora em dezesseis semanas após o início do estudo, depressão, ansiedade e qualidade de vida após oito e dezesseis semanas são resultados secundários. CONCLUSÕES: Esperamos que a intervenção reduza a sobrecarga da cuidadora. Esses resultados podem levar a programas de saúde pública para melhorar o tratamento da demência em países de renda médiabaixa. Ética e divulgação: Este estudo foi aprovado por um comitê de ética independente. Os resultados serão publicados em uma revista médica internacional revisada por pares. Número de registro do teste: NCT03260608.
Subject(s)
Humans , Telephone , Caregivers/education , Dementia/nursing , Psychosocial Support Systems , Caregivers/psychologyABSTRACT
ABSTRACT Background: Huntington's disease (HD), caused by an expanded CAG repeat at HTT, has no treatment, and biomarkers are needed for future clinical trials. Objective: The objective of this study was to verify if free carnitine and branched chain amino acids levels behave as potential biomarkers in HD. Methods: Symptomatic and asymptomatic HD carriers and controls were recruited. Age, sex, body mass index (BMI), age of onset, disease duration, UHDRS scores, and expanded CAG tract were obtained; valine, leucine, isoleucine, and free carnitine were measured. Baseline and longitudinal analysis were performed. Results: Seventy-four symptomatic carriers, 20 asymptomatic carriers, and 22 non-carriers were included. At baseline, valine levels were reduced in symptomatic and asymptomatic HD carriers when compared to non-carriers. No difference in free carnitine or isoleucine+leucine levels were observed between groups. BMI of symptomatic individuals was lower than those of non-carriers. Valine levels correlated with BMI. Follow-up evaluation was performed in 43 symptomatic individuals. UHDRS total motor score increased 4.8 points/year on average. No significant reductions in BMI or valine were observed, whereas free carnitine and isoleucine+leucine levels increased. Conclusions: Although valine levels were lower in HD carriers and were related to BMI losses observed in pre-symptomatic individuals, none of these metabolites seem to be biomarkers for HD.
RESUMO Introdução: A doença de Huntington (DH), causada por uma repetição CAG expandida no HTT, não possui tratamento e biomarcadores são necessários para futuros ensaios clínicos. Objetivo: Nosso objetivo foi verificar se os níveis de carnitina livre e aminoácidos de cadeia ramificada se comportam como potenciais biomarcadores na DH. Métodos: Portadores sintomáticos e assintomáticos e controles foram recrutados. Idade, sexo, índice de massa corporal (IMC), idade de início, duração da doença, escores UHDRS e trato CAG expandido foram obtidos; valina, leucina, isoleucina e carnitina livre foram medidas. Foram realizadas análises basal e longitudinal. Resultados: Setenta e quatro portadores sintomáticos, 20 portadores assintomáticos e 22 não portadores foram incluídos. No início do estudo, os níveis de valina estavam reduzidos em portadores de DH sintomáticos e assintomáticos quando comparados aos não portadores. Não foram observadas diferenças nos níveis de carnitina livre ou isoleucina + leucina entre os grupos. O IMC dos indivíduos sintomáticos foi menor que o dos não portadores. Níveis de valina correlacionaram-se com o IMC. Avaliação de acompanhamento foi realizada em 43 indivíduos sintomáticos. A pontuação do escore motor total da UHDRS aumentou 4,8 pontos/ano em média. Não foram observadas reduções significativas no IMC ou na valina, enquanto os níveis de carnitina livre e isoleucina+leucina aumentaram. Conclusões: Embora os níveis de valina tenham sido menores nos portadores de DH e estivessem relacionados às perdas de IMC observadas em indivíduos pré-sintomáticos, nenhum desses metabólitos parece ser biomarcador para a DH.