Accuracy of two different criteria for neurophysiological intraoperative monitoring (NIOM) in spine/spinal cord surgeries / Acurácia de dois distintos critérios para monitorização neurofisiológica intraoperatória (MNIO) para cirurgias na coluna/medula

Our objective was to compeer the accuracy between two warning criteria during the intraoperative neurophysiologic monitorization for spine/spinal cord surgery. Method: We used two different warning criteria to detect neurological damage. The first criterion was the amplitude reduction of the somatossensory-evoked potentials (SEP) or motor-evoked potentials (MEP) greater than 50% at least in one limb and the second criterion was the complete loss of one of the same potentials. These results were compared with the neurological examination and the sensitivity, specificity, positive likelihood ratio (PLR) and negative likelihood ratio (NLR) was calculated for each criterion. Results: The sensitivity, specificity, PLR and NLR were respectively for criterion 1 and 2 (0,92/0,58; 0,96/0,99; 24/46 and 0,09/0,57). Conclusion: The first criterion suggests a better sensitivity and accuracy as a warning criterion to avoid central neurological damage...

Nosso objetivo foi comparar a acurácia entre dois critérios de alarme durante a monitorização neurofisiológica intraoperatória, em cirurgias de coluna ou medula. Método: Foram analisados dois critérios de alarme distintos para detectar danos neurológicos medulares, sendo o primeiro critério a redução maior que 50% na amplitude do potencial evocado somatossensitivo ou potencial evocado motor em pelo menos um membro. O segundo critério é a perda completa de um dos potenciais. Os achados foram comparados com as alterações neurológicas e a sensibilidade, especificidade, razão de verossimilhança positiva e negativa foram calculados para cada critério. Resultados: A sensibilidade, especificidade, razão de verossimilhança positiva e negativa foram, respectivamente, para os critérios 1 e 2 (0,92/0,58; 0,96/0,99; 24/46 e 0,09/0,57). Conclusão: O critério 1 aponta para uma tendência de melhor sensibilidade e acurácia, como sinal de alerta de um possível dano neurológico central...

Leukoencephalopathy with brainstem and spinal cord involvement and high brain lactate: report of three brazilian patients

A novel leukoencephalopathy was recently identified based on magnetic resonance imaging (MRI) and proton magnetic resonance spectroscopy (¹H-MRS) findings. Leukoencephalopathy with brainstem and spinal cord involvement and high lactate (LBSL) is an autosomal recessive disorder characterized by early onset of symptoms and slowly progressive cerebellar, pyramidal and spinal cord dorsal column dysfunction. MRI and ¹H-MRS typically show abnormalities within cerebral and cerebellar white matter, a characteristic involvement of brainstem and spinal cord tracts and elevated lactate in the abnormal white matter. We present three cases with characteristic clinical and neuroimaging findings of this disorder. Some additional unique findings of our patients are discussed, like distal motor neuropathy and elevated creatine kinase in the serum.

Uma nova leucoencefalopatia foi recentemente descrita com base em achados característicos de ressonância magnética e espectroscopia de prótons por ressonância magnética. Leucoencefalopatia com envolvimento do tronco cerebral e da medula espinal e elevação do lactato cerebral é uma doença autossômica recessiva de aparecimento precoce e evolução lenta, caracterizada por disfunção cerebelar, piramidal e das colunas dorsais da medula. Ressonância magnética e espectroscopia de prótons tipicamente demonstram anormalidades na substância branca cerebral e cerebelar, com envolvimento característico de tratos no tronco encefálico e na medula espinhal e aumento de lactato na substância branca cerebral anormal. Relatamos três casos com achados clínicos e de neuroimagem característicos. Achados adicionais peculiares aos nossos pacientes são discutidos, como a elevação da creatina-quinase sérica e a presença de neuropatia motora distal.

Limb-girdle muscular dystrophy: an immunohistochemical diagnostic approach

As distrofias musculares de cinturas (DMC) representam grupo heterogêneo de doenças musculares com heranças autossômicas dominante ou recessivas, caracterizadas geneticamente por mutações gênicas específicas. Cinqüenta e seis pacientes, 32 masculinos e 24 femininos, com diagnóstico sugestivo de DMC, foram submetidos a avaliação clínica, dosagem séricas das enzimas musculares, eletromiografia, biópsia muscular e imunoidentificação (ID) das proteínas sarcoglicanas (SG) a, b, g e d, disferlina e calpaína-3. A ID da distrofina (domínio rod e terminais carboxila e amino) era normal em todos os pacientes. Apresentaram ID normal para a-SG 42 casos, b-SG 28, g,-SG 45, d-SG 32, disferlina 37 e calpaína-3 9. Foi observada redução de a-SG em 7 pacientes, b-SG em 4, g-SG em 2 e d-SG em 8. Houve deficiência de a-SG em 7 pacientes, b-SG em 6, g-SG 9, d-SG em 5, disferlina em 8 e calpaína-3 em 5. Os pacientes foram classificados de acordo com a ID em deficiência de SG em 18 casos, disferlina em 8 e calpaína-3 em 5. A hipertrofia de panturrilhas foi observada apenas no grupo com deficiência de SG. O grupo com deficiência de disferlina teve maior número de mulheres acometidas e a idade de início dos sintomas foi mais tardio em relação aos grupos com deficiência de SG e calpaína-3. O grupo com deficiência de calpaína-3 ocorreu apenas em pacientes do sexo masculino, a idade do início dos sintomas foi menor e teve maior fraqueza muscular.

Síndrome de Isaacs: relato de três casos / Isaacs' syndrome: report of three cases

Relatamos três casos de síndrome de Isaacs, que apresentavam mioquímia clínica, cãibras, dificuldades para o relaxamento muscular, hipertrofia muscular e aumento da sudorese. A eletromiografia de agulha mostrou atividade muscular contínua involuntária, caracterizada como descargas mioquímicas. Os estudos da condução nervosa foram normais. Biópsia de músculo, realizado nos três casos, mostrou atrofia de fibras do tipo 2. Dois casos apresentaram melhora clínica com a utilização de carbamazepina e um com prednisona.