Estimulación cerebral profunda del globo pálido interno en el síndrome de distonía mioclónica: serie de 3 casos y revisión de la literatura / Deep brain stimulation of the internal globus pallidus in myoclonus-dystonia syndrome: a case series and review of the literature

RESUMEN INTRODUCCIÓN: La distonía mioclónica es un trastorno del movimiento con poca prevalencia, pero muy discapacitante, en el cual es frecuente la refractariedad al tratamiento médico. Cómo opción terapéutica se ha planteado la estimulación cerebral profunda, buscando con ello mejorar la función motora, la discapacidad y la calidad de vida de estos pacientes. MATERIALES Y MÉTODOS: Se presentan 3 pacientes con diagnóstico clínico de distonía mioclónica sin confirmación genética, que fueron llevados a estimulación cerebral profunda bilateral del globo pálido interno. RESULTADOS: Se evidenció una mejoría significativa en la evaluación de la escala unificada de mioclonías (80-90 %) y en la escala de distonía de Burke-Fahn-Marsden (tanto en movilidad como en discapacidad). La mejoría clínica se evidenció en los tres pacientes, en periodos de seguimiento que estuvieron entre los 6 meses y los 5 años luego de la estimulación cerebral profunda. DISCUSIÓN Y CONCLUSIONES: Los hallazgos en esta serie de 3 pacientes colombianos son consistentes con lo reportado en la literatura. Sin embargo, aportan información sobre el desenlace de pacientes sin genotipificación sometidos a estimulación cerebral profunda, dado que la eficacia de la intervención en pacientes con distonía sin confirmación genética aún no ha sido determinada, y depende de otros factores como la edad, el tiempo de evolución y el tipo de distonía.

ABSTRACT INTRODUCTION: Myoclonic dystonia is a movement disorder with low prevalence, but very disabling, where refractoriness to medical treatment is frequent. Deep brain stimulation has been proposed as a therapeutic option, seeking to improve motor function, disability and quality of life in these patients. MATERIALS AND METHODS: We present 3 patients with a clinical diagnosis of Myoclonic-Dystonia without genetic confirmation, who underwent bilateral deep brain stimulation of the Globus Pallidus Internus. RESULTS: A significant improvement was evidenced in the evaluation of the unified myoclonus scale (80-90 %) and in the Burke-Fahn-Marsden dystonia scale (both in mobility and in disability). The clinical improvement was evidenced in the 3 patients, in follow-up periods that were between 6 months and 5 years after deep brain stimulation. DISCUSSION AND CONCLUSIONS: Findings in this Colombian case series are consistent with that reported in the literature. However, the current description provides information on the outcome of patients without genotyping undergoing deep brain stimulation, considering that the efficacy of the intervention in these types of patients without genetic confirmation has not been determined and depends on other factors.

Pronóstico en pacientes con ataque cerebrovascular isquémico de circulación posterior / Functional outcome in posterior circulation acute ischemic stroke patients

RESUMEN INTRODUCCIÓN: El ochenta por ciento de los ataques cerebrovasculares son isquémicos, y uno de cada cinco afecta la circulación posterior. Su diagnóstico es difícil y los datos disponibles sobre el pronóstico y la mortalidad son discordantes. OBJETIVO: Evaluar el desenlace funcional a 180 días de los pacientes con ataque cerebrovascular (ACV) isquémico de circulación posterior (CP). MATERIALES Y MÉTODOS: Seguimiento prospectivo a pacientes con ACV de CP que ingresaron al Instituto Neurológico de Colombia entre septiembre del 2017 y septiembre del 2018. El desenlace clínico fue determinado mediante la escala Rankin modificada (mRS) al mes, a los seis meses y al año. RESULTADOS: Fueron incluidos 68 pacientes. La edad promedio fue 61 ±17 años y 60,3 % fueron hombres. El 85% tenía un mRS previo al ACV ≤ 1 y el 63 % un NIHSS basal ≤ 4. Nueve pacientes (13,2 %) recibieron terapia de reperfusión aguda (rtPA, TEV o ambas) y siete (10,3 %) adicionales arteriografía diferida. Dieciséis pacientes (23,5 %) presentaron una mejoría del NIHSS basal ≥ 4 puntos. Cuarenta y seis pacientes (74,2 %) presentaron un desenlace excelente mRS 0-1 a los seis meses y 87,1 % fueron categorizados mRS favorable (mRS 0-2). En el análisis ajustado, el NIHSS ≥ 4 fue un predictor de desenlace desfavorable a seis meses (RR 6,4; IC95 % 2,9-14,2). Seis pacientes (9,0 %) fallecieron, cuatro relacionados con el episodio actual o su recurencia. CONCLUSIONES: La mayoría de los pacientes con ACV de CP tienen desdenlaces favorables y una baja mor%talidad. La escala de NIHSS basal es un factor pronóstico independiente.

SUMMARY BACKGROUND: Ischemic strokes account for 80 % of all strokes, and one of every five compromises the posterior circulation. The diagnosis is difficult, and the data available about the outcome and mortality are discordant in the literature. OBJECTIVE: To investigate the clinicai outcome of patients at 180 days after posterior circulation ischemic stroke METHODS: Patients with diagnosis of posterior circulation stroke admitted to Instituto Neurológico de Colombia between September 2017 to 2018 were prospective included. The functional outcome by modified Rankin scale score (mRS) was determined at 1-month, 6-month, and 12-month after disease onset. RESULTS: 68 patients were included. The median age was 61 years ± 17 and 60.3 % were male. 85 % had a baseline mRS ≤ 1, and 63 % had a baseline National Institute Stroke Scale (NIHSS) ≤ 4. Nine patients were taken to acute recanalization therapies (rtPA, endovascular therapy or both) and seven more delayed arteriography. Sixteen patients (23.5 %) demonstrated an improvement of four or more points over the baseline NIHSS. Forty-six patients (74.2 %) had an excellent outcome 0-1 at six months and 87,1 % were categorized favorable mRS (mRS 0-2). In the adjusted analysis an NIHSS > 4 was a predictor of an unfavorable outcome at 6-month (RR 6.4; IC95 % 2.9-14.2). Six patients died (9 %); four of them in relation to the current event or an ischemic stroke recurrence. CONCLUSION: Most of the patients with posterior ischemic stroke have favorable outcomes and a low mortality. The baseline NIHSS is an independent prognostic risk factor.