ABSTRACT
Introducción. La neoplasia endocrina múltiple tipo 2B (NEM2B) es un síndrome con carácter dominante hereditario que se caracteriza por el desarrollo de diversas neoplasias de origen neuroendocrino en distintos órganos, tales como carcinoma medular de tiroides (CMT), feocromocitomas, neuromas mucosales, ganglioneuromas del aparato gastrointestinal, también se observan anormalidades esqueléticas y oftálmicas. En más de 95 por ciento de los casos, este padecimiento se asocia con una mutación puntual específica en el dominio tirosina cinasa del proto-oncogen ret, en el codón 918 (METÕTHR), la cual surge de novo en 50 por ciento de los pacientes. Material y métodos. El probando fue un paciente masculino de 19 años de edad sin antecedentes de importancia para la enfermedad y que inició su padecimiento a los 5 años con neuromas submucosos en lengua y labios, así como habitus marfanoide que se acentuó a los 19 años. Determinándose la presencia de la mutación mencionada anteriormente en el DNA de leucocitos de sangre periférica y de carcinoma medular de tiroides de este paciente afectado por NEM2B y se realizó la búsqueda de la misma en leucocitos de sus familiares. Resultados. Los elevados niveles séricos de calcitonina basal (600 pg/mL) sugirieron, además del aspecto clínico y evolución, que el paciente era portador de NEM2B. El estudio histopatológico de tiroides reveló la presencia de CTM clásico. Al estudio del DNA de células de sangre periférica se observó una banda extra sugiriendo que contenía una mutación. Se confirmó la presencia de la mutación ATGÕACG en el codón 918. Conclusión. Al no encontrarse la mutación en los familiares del paciente sugiere que ésta surgió de novo en etapas tempranas del desarrollo embrionario.