ABSTRACT
ABSTRACT Objective: The aim of this study was to sum up and characterize all Williams-Beuren syndrome cases diagnosed by fluorescence in situ hybridization (FISH) since its implementation, as well as to discuss FISH as a cost-effective methodology in developing countries. Data source: From January 1986 to January 2022, articles were selected using the databases in PubMed (Medline) and SciELO. The following terms were used: Williams syndrome and In Situ Hybridization, Fluorescence. Inclusion criteria included Williams-Beuren syndrome cases diagnosed by FISH with a stratified phenotype of each patient. Only studies written in English, Spanish, and Portuguese were included. Studies with overlapping syndromes or genetic conditions were excluded. Data synthesis After screening, 64 articles were included. A total of 205 individuals with Williams-Beuren syndrome diagnosed by FISH were included and further analyzed. Cardiovascular malformations were the most frequent finding (85.4%). Supravalvular aortic stenosis (62.4%) and pulmonary stenosis (30.7%) were the main cardiac alterations described. Conclusions: Our literature review reinforces that cardiac features may be the key to early diagnosis in Williams-Beuren syndrome patients. In addition, FISH may be the best diagnostic tool for developing nations that have limited access to new technologic resources.
RESUMO Objetivo: Caracterizar todos os casos de síndrome de Williams-Beuren (SWB) diagnosticados por hibridização in situ fluorescente (FISH) desde sua implementação, assim como discutir a relação custo-benefício da metodologia de FISH em países em desenvolvimento. Fontes de dados: Entre janeiro de 1986 e janeiro de 2022 foi realizada uma busca nas bases de dados PubMed (Medical Literature Analysis and Retrieval System Online — Medline) e Scientific Electronic Library Online (SciELO) usando os seguintes termos: síndrome de Williams e hibridização in situ fluorescente. O critério de inclusão utilizado foi conter a descrição detalhada de caso(s) de SWB por FISH. Apenas estudos escritos em inglês, espanhol e português foram incluídos. Trabalhos que apresentavam sobreposição de síndromes/condições genéticas foram excluídos. Síntese dos dados: Após os processos de inclusão, 64 artigos e 205 indivíduos com SWB diagnosticados por meio do método de FISH foram incluídos. O achado mais frequente entre os indivíduos foi a presença de algum tipo de malformação cardíaca (85,4%). A estenose aórtica supravalvar (62,4%) e a estenose pulmonar (30,7%) foram as alterações cardíacas mais descritas. A maioria dos estudos era proveniente dos continentes Europa, Ásia e América do Norte. Conclusões: A presente revisão de literatura reitera que as malformações cardíacas podem ser a chave para o diagnóstico precoce em pacientes com SWB. Ainda, a técnica de FISH parece ser a melhor ferramenta de diagnóstico para os países em desenvolvimento, cujo acesso às novas tecnologias ainda é escasso.