Bloqueo auriculoventricular completo y asistolia en un niño con ataxia-telangiectasia / Complete heart block and asystole in a child with ataxia-telangiectasia

La ataxia-telangiectasia es una entidad caracterizada por un cuadro de ataxia cerebelosa progresiva, telangiectasias, defectos inmunológicos y una mayor tendencia al desarrollo de tumores malignos. La mutación genética responsable (ataxia-telangiectasia mutada) parece jugar un papel importante en la función celular normal y el remodelado cardiovascular. Se describe la aparición de una arritmia maligna en un paciente de 14 años con un diagnóstico de ataxia-telangiectasia, en remisión completa de linfoma no Hodgkin B de alto grado. Consultó en el Servicio de Urgencias Pediátricas por episodios de presíncope, y se observó, al ingresar, bloqueo auriculoventricular completo que evolucionó hacia asistolia, por lo que requirió la colocación de un marcapasos definitivo. Las dosis acumuladas de fármacos cardiotóxicos recibidos fueron de bajo riesgo. Sin embargo, es posible que esta enfermedad degenerativa crónica afecte con el tiempo al tejido de citoconducción. En la bibliografía revisada, no existen o se desconocen reportes previos de arritmias malignas en pacientes con ataxia-telangiectasia.

Ataxia-telangiectasia is a disorder characterized by cerebellar ataxia, telangiectasia, immunodeficiency, and increased predisposition to cancer susceptibility. Mutations in the ataxia telangiectasia mutated gene seem to play an important role in normal cell function and in cardiovascular remodeling. We report a case of a 14-year-old boy with ataxia-telangiectasia and high-grade B-non-Hodgkin lymphoma who remained in continuous complete remission after chemotherapy and who was admitted into our Emergency Room presenting with episodes of presyncope. At admission he presented a complete atrioventricular block that evolved into asystole and required placement of a pacemaker. Cumulative cardiotoxic drugs received were at low risk. However, it is possible that this chronic degenerative disease may affect the cardiac conduction system over time. In the reviewed literature there are no or unknown reports of ataxia-telangiectasia with malignant cardiac arrhythmias.

Relación talla sentada/talla de pie del nacimiento a la adultez en niños españoles / Sitting height/standing height ratio in a spanish population from birth to adulthood

Introducción. Para el diagnóstico de los pacientes con trastornos del crecimiento, la inspección visual y la medida de los segmentos corporales pueden proporcionar una importante información. El método más utilizado es la evaluación de la relación entre la talla sentada y la talla de pie (TS/TP) y su comparación con los referentes según la edad. Objetivo. Determinar los valores de normalidad de la relación talla sentada/talla de pie en una población normal aragonesa, desde el nacimiento hasta los 18 años. Población y métodos. Estudio longitudinal desde el nacimiento hasta los 18 años. Se registró la longitud (hasta los 3 años), la talla de pie vertical (desde los 2 años) y la talla sentada. Se determinaron los percentiles de la relación talla sentada/talla de pie. Resultados. Se incluyeron 165 varones y 167 mujeres. La relación talla sentada/talla de pie desciende desde el nacimiento en los niños y las niñas (0,656 y 0,647 respectivamente) hasta el inicio de la pubertad (0,514 y 0,519); más tarde aumenta levemente hasta alcanzar la relación defnitiva del adulto (0,52 y 0,53). Conclusión. Se presentan los valores de la relación talla sentada/talla de pie, en niños y niñas normales, hasta los 18 años. Esta relación disminuye desde el nacimiento hasta la pubertad y luego aumenta levemente hasta alcanzar la relación defnitiva del adulto.

Introduction. For the diagnosis of patients with growth disorders, visual inspection and the measurement of body segments may provide important information. The most commonly used method is the assessmentof the sitting/standing height (SH/SH) ratio and its comparison to aged matched controls. Objective. To establish the normal values of the sitting/standing height ratio in a normal Aragonese population from birth to 18 years old. Population and Methods.Longitudinal study from birth to 18 years old. Length (up to 3 years old), standing height (as of 2 years old) and sit-ting height were recorded. Percentiles for sitting/ standing height ratio were determined. Results. The study included 165 male children and 167 female children. The values of the sitting/standing height ratio decrease from birth both in males and females (0.656 and 0.647, respectively) until the onset of puberty (0.514 and 0.519); and later start to slightly increase until reaching the defnitive adult ratio (0.52 and 0.53, respectively). Conclusion. Sitting/standing height ratio values are presented in normal male and female children up to 18 years old. This ratio decreases from birth to puberty and then slightly increases until reaching the fnal adult ratio.