Síndrome de CLOVES: tratamiento con rapamicina oral: reporte de dos casos / CLOVES syndrome: treatment with oral rapamycin: report of two cases

INTRODUCCIÓN: El síndrome de CLOVES se caracteriza por sobrecrecimiento lipomatoso asociado a malformaciones vasculares, representando un desafío diagnóstico y terapéutico. La rapamicina, un inhibidor de la vía mTOR, ha demostrado ser una buena alternativa terapéutica en un grupo de anomalías vasculares. Reportamos dos casos de síndrome de CLOVES con buena respuesta al tratamiento con rapamicina oral. OBJETIVO: Reportar la experiencia del uso de rapamicina oral en el tratamiento de dos pacientes con síndrome de CLOVES. CASOS CLÍNICOS: Caso 1: preescolar femenino de tres años de edad con sín drome de CLOVES e historia de hospitalizaciones reiteradas por infección severa de malformaciones linfáticas macroquísticas y episodios trombóticos. Evoluciona con mala calidad de vida, múltiples hospitalizaciones, riesgo quirúrgico y progresión de las lesiones, por lo que se indicó rapamicina oral. A los 6 meses de tratamiento se evidenció reducción clínica y radiológica del tamaño de las masas lipomatosas y linfáticas, ausencia de linforrea cutánea y mejoría significativa de la calidad de vida, sin requerir nuevas hospitalizaciones. Caso 2: escolar femenino de diez años de edad, portadora de síndrome de CLOVES, que desarrolló escoliosis y deterioro de su capacidad motora, haciéndose dependiente del uso de silla de ruedas. Se indicó rapamicina oral, evidenciándose a los cuatro meses de tratamiento mejoría en su capacidad física, independencia y autovalencia, con desaparición de la linforrea. CONCLUSIÓN: Proponemos la rapamicina oral para el tratamiento de pacientes con sín drome de CLOVES que presenten complicaciones y deterioro de la calidad de vida producto de su enfermedad.

INTRODUCTION: CLOVES syndrome is characterized by lipomatous overgrowth associated with vascular malforma tions, representing a diagnostic and a therapeutic challenge. Rapamycin, an mTOR inhibitor, has proved to be a good therapeutic option in some vascular anomalies. In this article, we report two ca ses of CLOVES syndrome with good response to oral rapamycin treatment. OBJECTIVE: To report the outcome of two patients with CLOVES syndrome treated with oral rapamycin. CLINICAL CASES: Case 1: A three-year-old female preschooler with CLOVES syndrome and history of repeated hospita lizations due to severe infections resulting from macrocystic lymphatic malformations and due to thrombotic episodes. The patient evolved with poor quality of life, multiple hospitalizations, surgical risk and progression of the lesions, therefore, oral rapamycin was indicated. After six months of treatment, clinical and radiological reduction in the size of the lipomatous and lymphatic masses, cutaneous lymphorrhea absence and a significant improvement of her quality of life were observed, without requiring new hospitalizations. Case 2: a ten-year-old female schooler with CLOVES syndro me, who developed scoliosis and deterioration of her motor skills, becoming wheelchair-dependent. Oral rapamycin was indicated, showing improvement in her physical capacity, independence and au tonomy, and absence of lymphorrhea after four months of treatment. CONCLUSION: We propose oral rapamycin for the treatment of patients with CLOVES syndrome who present with complications and deterioration in the quality of life as a result of the disease.

Experiencia en loxoscelismo cutáneo y cutáneo visceral de manejo hospitalario: clínica, evolución y propuesta terapéutica / Experience in visceral cutaneous and cutaneous loxoscelism of hospital management: clinical, evolution and therapeutic proposal

Resumen Introducción: El loxoscelismo es una patología frecuente en nuestro medio con un amplio espectro de presentaciones y diagnósticos diferenciales, con complicaciones potencialmente graves, e incluso con riesgo de muerte. A la fecha no existe un tratamiento estándar para estos pacientes. Objetivo: Describir las manifestaciones clínicas, principales complicaciones, manejo terapéutico y evolución de pacientes internados por loxoscelismo en un hospital terciario en Chile. Pacientes y Método: Se analizaron todos los pacientes consultantes e internados por loxoscelismo en el Hospital Clínico de la Pontificia Universidad Católica de Chile entre los años 2014 y 2017, evaluados en interconsulta por Dermatología. Revisión de los registros clínicos incluyendo semiología, imágenes, informes de laboratorio y tratamientos efectuados. Resultados: Se registraron 17 casos de loxoscelismo de manejo hospitalario, cuya presentación responde al patrón epidemiológico nacional. La mayoría de los casos fue manejada con antimicrobianos, corticosteroides sistémicos, antihistamínicos y dapsona. De ellos, 11,8% correspondieron a loxoscelismo cutáneo visceral, manejados exitosamente con medidas de soporte, corticosteroides sistémicos y antihistamínicos. El 59% presentó resolución de las lesiones al mes de tratamiento, con cicatriz residual leve o hiperpigmentación postinflamatoria, sin mortalidad en nuestra serie. Discusión: La mayoría de los casos de loxoscelismo cutáneo presentó excelente respuesta y rápida resolución del cuadro tras el tratamiento asociado de corticosteroides sistémicos, antimicrobianos y dapsona, sugiriendo que el uso de estas terapias podría detener la progresión de la necrosis cutánea y prevenir las complicaciones asociadas al loxoscelismo.

Background: Loxoscelism is a common pathology in our environment with a broad spectrum of differential diagnoses and presentations, with potentially serious complications, even to the point of death. To date, there is no standard treatment for these patients. Aim: To describe the clinical manifestations, main complications, therapeutic management, and evolution of loxoscelism in an inpatient setting from a tertiary hospital in Chile. Methods: All patients consulting and hospitalized in the hospital of the Pontificia Universidad Católica de Chile with diagnosis of loxoscelism between 2014 to 2017 and evaluated by dermatologist were included. Review of clinical files, including symptoms, images, laboratory parameters and treatment. Results: We evaluated seventeen inpatient with loxoscelism, whose presentation responds to the national epidemiological pattern. Most cases were managed with antibiotics, systemic corticosteroids, antihistamines, and dapsone. From these, 11.8% corresponded to viscerocutaneous loxoscelism, successfully managed with supportive measures, systemic corticosteroids and antihistamines. Fifty-nine percent healed their cutaneous lesions after one month of treatment, with slight residual scarring or post inflammatory hyperpigmentation, without associated mortality in our series. Discussion: Most cases of cutaneous loxoscelism presented excellent response and rapid resolution of the disease after combined therapy with systemic corticosteroids, antibiotics and dapsone, suggesting that the use of these therapies could stop the progression of cutaneous necrosis and prevent complications associated with loxoscelism.

Variables clínicas, de laboratorio e histopatológicas en Síndrome de hipersensibilidad o erupción por drogas con eosinofilia y síntomas sistémicos (DRESS) / Drug reaction with eosinophilia and systemic symptoms (DRESS)

INTRODUCCIÓN: La reacción a drogas con eosinofilia y síntomas sistémicos (DRESS) es una rara enfermedad que puede ser letal. OBJETIVOS: Describir los hallazgos clínicos, de laboratorio e histopatológicos en pacientes con DRESS. MATERIALES Y MÉTODOS: Estudio retrospectivo de fichas clínicas de pacientes con DRESS entre los años 2007 y 2017 con score regiSCAR mayor o igual a caso probable. RESULTADOS: Se estudiaron 24 pacientes: 14 fueron mujeres (58,3%), 2 tuvieron enfermedad autoinmune (8,3%), la edad promedio fue 45,04 años DS 17,2 (16-78). Los medicamentos frecuentemente implicados fueron Lamotrigina (33,3%) y Carbamazepina (20,8%). La latencia fue 28 días DS 17,7 (10-90). La clínica más frecuente fue prurito 87,5%, fiebre 75%, edema facial 62,5% y adenopatías 45,8%. En laboratorio lo más alterado fueron pruebas hepáticas (70,8%) y eosinofilia (45,8%). 11 pacientes (45,8%) presentaron eosinófilos en la histopatología y 21 pacientes (87,5%) fueron tratados con corticoides. La mortalidad fue 11,1% (2 pacientes, por causas distintas a DRESS). DISCUSIÓN: DRESS es una reacción adversa a medicamentos severa con variados hallazgos clínicos y analíticos que requieren de su conocimiento para no retrasar el diagnóstico y su tratamiento.

INTRODUCCIÓN: Drug reaction with eosinophilia and systemic symptoms (DRESS) is a rare disease that can be lethal. OBJECTIVE: To describe the clinical, laboratory and histopathological findings in patients with DRESS. MATERIALS AND METHODS: Retrospective study of clinical records of patients with DRESS between 2007 and 2017 with RegiSCAR score greater than or equal to probable case. RESULTS: 24 patients were studied: 14 were women (58.3%), 2 had autoimmune diseases (8.3%), the average age was 45.04 ± 17.2 years (16-78). The medications frequently implicated were Lamotrigine (33.3%) and Carbamazepine (20.8%). The latency was 28 ± 17.7 days (10-90). The most frequent symptoms were 87.5% pruritus, fever 75%, facial edema 62.5% and lymphadenopathies 45.8%. In the laboratory, the most disturbed were liver tests (70.8%) and eosinophilia (45.8%). 11 patients (45.8%) presented eosino-phils in histopathology and 21 patients (87.5%) were treated with corticosteroids. Mortality was 11.1% (2 patients) due to other causes than DRESS. DISCUSSION: DRESS is an adverse reaction to severe medications with a varied clinical and la-boratory finding, requiring knowledge in order to not to delay diagnosis and treatment.Key words: DRESS; Eosinophilia; ADR, Drug rash

Urticaria Pigmentosa de presentación atípica en la infancia: reporte de un caso clínico / Pigment urticaria of atypical presentation in childhood: clinical case report

La Urticaria Pigmentosa es el tipo más frecuente de mastocitosis cutánea (MC) de inicio en la edad pediátrica, representando el 75 por ciento de las MC. Se presenta con máculas y/o pápulas de color amarillo a café-rojizo, usualmente con signo de Darier positivo y prurito. El 88 por ciento presenta compromiso de tronco. En este artículo compartimos el caso de Urticaria Pigmentosa de presentación atípica: predominio de lesiones en cara y sin compromiso de tronco.(AU)

Urticaria Pigmentosa is the most common form of cutaneous mastocytosis (CM) starting in childhood and accounts for 75 percent of all the CM cases. It presents with yellow to brown-reddish macules or papules, usually with positive Darier sign and itching. Trunk involvement is present in 88 percent of patients. In this article we describe a case of Urticaria Pigmentosa with an atypical presentation: facial predominance without trunk involvement. (AU)

Ectasia ductal mamaria en niños, a propósito de un caso clínico: A case report / Mammary duct ectasia in children

Introducción: La telorragia es un síntoma poco frecuente en pacientes pediátricos, la causa más frecuente en esta población es la ectasia ductal mamaria (EDM), que es una afección benigna y autolimitada, caracterizada por la dilatación del conducto mamario, fibrosis e inflamación periductal. Objetivo: Presentar un caso de EDM, para facilitar el rápido reconocimiento por parte de los médicos, y evitar estudios y tratamientos agresivos. Caso clínico: Lactante de sexo masculino de 6 meses de edad, sano, alimentado por lactancia materna exclusiva; consultó por un nódulo retroareolar derecho y telorragia unilateral. Se realizó una ecografía Doppler que mostró una lesión multiquística, sugerente de una EDM. Se planteó tratamiento expectante y acudió a control a los 6 meses con excelente evolución. Conclusiones: La EDM es la principal causa de telorragia en niños, corresponde a una afección benigna, y la resolución generalmente es espontánea, antes de los 9 meses. Por lo que su conocimiento es de gran relevancia para el adecuado diagnóstico y manejo de estos pacientes.

Introduction: Bloody nipple discharge is an infrequent symptom during childhood. The most common cause in this population is mammary duct ectasia (MDE), which is a benign and self-limiting condition, that is characterized by dilatation of the mammary ducts, fibrosis and periductal inflammation. Objective: Report of a case of MDE in order to improve physicians’ diagnosis accuracy and avoid aggressive studies and treatments. Case report: Six-months old male healthy infant, exclusively breastfeeded, that visited our clinic with a lump beneath his right nipple and bloody discharge from the same nipple. An ultrasound was performed which showed a multicystic lesion suggestive of MDE. Watchful waiting was decided as treatment, with good evolution after six months of follow up. Conclusions: The MDE is the leading cause of bloody discharge in pediatric population, being a benign condition that resolves spontaneously before nine months. The knowledge of this condition is essential so as to accurately diagnose and treat it.

Tuberculosis en patrón esporotricoide: una presentación inusual de tuberculosis cutánea en un paciente inmunocompetente / Sporotrichoid-like tuberculosis: an unusual presentation of cutaneous tuberculosis in an immunocompetent patient

Tuberculosis remains a major global health problem. Cutaneous involvement is a rare manifestation of tuberculosis infection. Sporotrichoid clinical pattern consists of a linear arrangement of nodules along the lymphatic vessels. It is often seen in sporotrichosis. Few cases have been reported of cutaneous tuberculosis presenting as a sporotrichoid clinical pattern. We describe a 84-year-old female with ulcerative nodules on upper extremity caused by Mycobacterium tuberculosis, emphasizing the importance of considering cutaneous tuberculosis in the differential diagnosis of sporotrichoid lesions.

En la actualidad, la tuberculosis sigue siendo un problema de salud pública en el mundo. El compromiso cutáneo es una manifestación poco frecuente de la infección por Mycobacterium tuberculosis. El patrón esporotricoide se refiere a la disposición lineal de los nódulos cutáneos siguiendo el trayecto de los vasos linfáticos, forma de presentación característica de la esporotricosis, de ahí su nombre. Muy pocos casos han sido reportados sobre tuberculosis cutánea con patrón esporotricoide. Se presenta el caso clínico de una mujer de 84 años con nódulos ulcerativos de disposición lineal en miembro superior causados por Mycobacterium tuberculosis, destacando la importancia de incluir a la tuberculosis cutánea en el diagnóstico diferencial de lesiones con patrón esporotricoide.