ABSTRACT
As mucopolissacridoses (MPS) säo rotineiramente detectadas pela dosagem de glicosaminoglicanos (GAG), usualmente realizadas em urina de 24 horas. Como os pacientes suspeitos säo geralmente crianças sem controle miccional e a excreçäo de GAG varia com a idade, nós estudamos os valores de GAG em amostras ocasionais de urina de 78 crianças normais e de 16 pacientes com MPS de 6 meses a 12 anos de idade. Este trabalho teve objetivos (a) estabelecer valores normais para os índices urinários GAG/volume (GAG/L e GAG/cratinina (GAG/creat), relacionados com a idade, e (b) testar a utilidade desses índices na identificaçäo de pacientes com MPS. Nos dois índices a concentraçäo de GAG diminui com a idade. Os índices GAG/L e GAG/CREAT discriminaram todos os pacientes, com uma exceçäo em cada índice, em pacientes diferentes. Nossos resultados indicam que amostras ocasionais de urina säo adequadas para a dosagem de GAG desde que os índices de GAG/L e GAG/CREAT sejam avaliados simultanemante e que a idade do paciente seja considerada na interpretaçäo dos resultados, especialmente em crianças pequenas
Subject(s)
Infant , Child, Preschool , Child , Humans , Male , Female , Glycosaminoglycans/urine , Mucopolysaccharidoses/urine , Random AllocationABSTRACT
Os erros inatos do metabolismo das purinas näo säo usualmente identificados com a bateria de testes empregados para a detecçäo de distúrbios metabólicos. A aplicaçäo de um método simples de triagem desses distúrbios, a relaçäo ácido úrico/creatinina na urina, tem sido prejudicada pela inexistência de valores normais para a nossa populaçäo infantil e para as nossas condiçöes de laboratório. No presente trabalho, a relaçäo ácido úrico/creatinina é determinada em 72 crianças normais de 0 a 12 anos. O limite superior da normalidade pode ser estabelecido como de 1,22 para esta faixa etária, excluindo-se os recém-nascidos, que apresentaram valores em média mais elevados. Propöem-se que a relaçäo ácido/creatinina na urina seja incluída nos procedimentos usuais de triagem para erros inatos do metabolismo empregados em nosso meio