Trisomía parcial del cromosoma 1.46,XX dir. dup (1q) (q32- q44) / Partial trisomy 1q

Se aporta la observación de un caso de trisomía 1q parcial asociada a manifestaciones fenotípicas y anatomopatológicas propias de la anomalía de Di George. La variable expresión de la misma parece correlacionarse con distintas circunstancias asociadas, que se interpretan como causantes de la mencionada anomalía. Los autores establecen la relación entre cromosomopatía y alteración fenotípica, sugiriendo la obligatoriedad del estudio citogenético de aquellos cuadros que clínicamente correspondan a los distintos grados de síndrome de Di George