Achados clínicos, genéticos e microbiológicos de uma família com Periodontite Agressiva em Maceió / Clinical, microbiological and genetics findings of a family with Aggressive Periodontitis from Maceio

O presente estudo relata achados clínicos, genéticos e microbiológicos de indivíduos de uma família com periodontite agressiva (PA) residente em Maceió - AL, Brasil. Quatorze membros da família foram submetidos a exames clínicos periodontais, coleta de células da mucosa oral para extração de DNA e coleta de fluido subgengival para detecção de cinco espécies de periodontopatógenos por meio da PCR (Reação em Cadeia da Polimerase). Polimorfismos nos genes Interleucina 4 e 10 (IL4 e IL10) foram investigados em cada indivíduo por meio da PCR-RFLP (Polimorfismo por Comprimento de Fragmento de Restrição). Seis membros da família apresentaram PA generalizada e oito foram considerados não afetados pela PA. Não houve associação de alelos, genótipos e haplótipos nos genes IL10 e IL4 com a presença de PA na família estudada. Treponema denticola (T.d.) foi o patógeno prevalente, seguido por Tannerella forsythia (T.f.). Houve correlação dos parâmetros clínicos investigados (perda de inserção clínica, sangramento à sondagem e profundidade de sondagem) com a presença de T.d., enquanto que para T.f. houve associação deste com o sangramento à sondagem. Conclui-se que, apesar de os polimorfismos investigados não terem relação com a suscetibilidade à PA, a presença de periodontopatógenos está associada a piores índices clínicos periodontais.

The present study reports clinical, microbiological and genetic findings in members of a family with Aggressive Periodontitis (AgP) from Maceió - AL, Brazil. After periodontal exams in fourteen members of the family, DNA was obtained from epithelial buccal cells and microbiological samples were collected from subgingival plaque to detect five species of periodontopathogens by Polymerase Chain Reaction (PCR). PCR-RFLP (Restriction Fragment Length Polymorphism) was used to investigate human polymorphisms in interleukin genes (IL4, IL10). Six members of the family showed Generalized AgP and eight were considered unaffected by the AgP. There was no association of alleles, genotypes and haplotypes in the IL10 and IL4 genes with the AgP in the studied family. Treponema denticola (T.d.) was the prevalent pathogen, followed by the Tannerella forsythia (T.f.). There was correlation between clinical findings (clinical attachment loss, bleeding on probing and probing depth) with the presence of T.d., while T.f. was correlated with bleeding on probing. In conclusion, although the investigated polimorphisms were not associated with the susceptibility to AgP, the presence of periodontopathogens is related to worse periodontal clinical parameters.

Síndrome de Möbius: relato de caso / Möbius syndrome: case report

As autoras apresentam um caso clínico da síndrome de Möbius numa criança de 4 anos de idade, com antecedentes familiares, porém sem laços de consangüinidade entre os pais, sugerindo participar dos casos esporádicos de etiologia desconhecida, cuja recorrência foi prevista em 72 por cento. Trata-se de uma síndrome extremamente rara, näo progressiva, em que o paciente apresenta desde alteraçöes faciais até a ausência de pé e mäo