Autoimmune encephalitis in a resource-limited public health setting: a case series analysis / Encefalite autoimune em um hospital universitário público: análise de uma série de casos

Abstract Background Autoimmune encephalitis (AE) consists of a group of acquired diseases that affect the central nervous system. A myriad of phenotypes may be present at the onset. Due to the heterogeneity of clinical presentations, it is difficult to achieve uniformity for the diagnostic and therapeutic processes and follow-up strategies. Objective To describe a series of patients diagnosed with AE in a resource-limited public hospital in southern Brazil and to analyze therapeutics and outcomes. Methods We retrospectively reviewed the electronic medical records of patients diagnosed with AE at the Hospital de Clínicas de Porto Alegre from 2014 to 2022. Data collected included clinical presentation, neuroimaging, cerebrospinal fluid testings, electroencephalogram, autoantibodies, treatments, outcomes, follow-up time, degree of neurological impairment, and mortality. Results Data from 17 patients were retrieved. Eleven cases were classified as definite AE and 6 as possible AE. Autoantibodies were identified in 9 patients. Timing for diagnosis was impacted by the high costs associated with autoantibody testing. Most patients became functionally dependent (82.4%) and most survivors remained with autoimmune-associated epilepsy (75%). Five patients died during hospitalization, and one after a 26-month of follow-up. Conclusion In this resource-limited hospital, patients with AE had a worse clinical outcome than that previously described in the literature. Development of epilepsy during follow-up and mortality were greater, whilst functional outcome was inferior. Autoantibody testing was initially denied in most patients, which impacted the definitive diagnosis and the use of second-line therapies.

Resumo Antecedentes A encefalite autoimune (EA) consiste em um grupo de doenças adquiridas que afetam o sistema nervoso central. Objetivo Descrever uma série de pacientes diagnosticados com EA em um contexto de atenção terciária à saúde com recursos limitados e analisar a terapêutica e os resultados. Métodos Revisamos retrospectivamente os prontuários eletrônicos de pacientes diagnosticados com EA no Hospital de Clínicas de Porto Alegre de 2014 a 2022. Os dados coletados incluíram apresentação clínica, neuroimagem, exames de líquido cefalorraquidiano, eletroencefalograma, autoanticorpos, tratamentos, resultados, tempo de acompanhamento, grau de comprometimento neurológico e mortalidade. Resultados Dados de 17 pacientes foram coletados. Onze casos foram classificados como EA definitivo e seis como EA possível. Autoanticorpos foram identificados em nove pacientes. O tempo para o diagnóstico foi afetado pelos altos custos associados ao teste de autoanticorpos. A maioria dos pacientes tornou-se funcionalmente dependente (82,4%), e a maioria dos sobreviventes permaneceu com epilepsia autoimune associada (75%). Cinco pacientes faleceram durante a internação, e um após 26 meses de seguimento. Conclusão No hospital em questão, os pacientes com EA tiveram um desfecho clínico pior do que o previamente descrito na literatura. O desenvolvimento de epilepsia durante o acompanhamento e a mortalidade foram maiores, enquanto o desfecho funcional foi inferior. Os testes de autoanticorpos foram inicialmente negados para a maioria dos pacientes, o que impactou o diagnóstico definitivo e o uso de terapias de segunda linha.

Motor symptoms and the quality of life of relapsing-remitting multiple sclerosis patients in a specialized center in South of Brazil / Sintomas motores e qualidade de vida em pacientes com esclerose múltipla remitente recorrente em um centro especializado no Sul do Brasil

Abstract Background: Spasticity, fatigue, muscle weakness and changes in gait are some of the main motor symptoms of Multiple Sclerosis (MS). These changes can interfere with the patients' quality of life. Objective: To characterize the motor and quality of life symptoms in patients with relapsing-remitting Multiple Sclerosis at a specialized center. Methods: Fifty five patients at the Neuroimmunology Outpatient Clinic of the Hospital de Clínicas de Porto Alegre were evaluated for fatigue (Fatigue Severity Scale — FSS), walking ability (Functional Ambulation Categories — FAC), impact of MS on walking (Multiple Sclerosis Walking Scale-12 — MSWS-12), walking speed (10-Meter Walk Test — 10MWT and the Times 25-foot Walk test — T25FW), functional independence (Barthel Index — BI), functional mobility (Timed Up and Go — TUG), and quality of life (Multiple Sclerosis Impact Scale — MSIS-29). Results: The patients were mostly women (69.1%), with average age of 43.3 (±12.1) years old, with time since diagnosis of 8.2 (±5.3) years, and EDSS average of 4.3 (±1.3). On the BI, the mean was 96.6 (±5.7) points and 80% of the patients had FAC 5. At MSIS-29, patients had a higher average score on the psychological scale (19.5±26.7) than on the physical scale (10.2±23.6). Most patients (69.1%) presented fatigue. Conclusion: The patients had preserved functional independence and functional walking ability and presence of fatigue. There was minimal impact of MS on patients' quality of life.

RESUMO Antecedentes: Espasticidade, fadiga, fraqueza muscular e alterações na marcha são alguns dos principais sintomas motores da esclerose múltipla (MS). Essas alterações podem interferir na qualidade de vida dos pacientes. Objetivo: caracterizar os sintomas motores e qualidade de vida de pacientes com EM do tipo remitente-recorrente de um Centro Especializado. Métodos: Foram avaliados 55 pacientes do Ambulatório de Neuroimunologia do Hospital de Clínicas de Porto Alegre, quanto a fadiga (Escala de Severidade da Fadiga — FSS), capacidade de deambulação (Categoria de Deambulação Funcional — FAC), impacto da EM na caminhada (Multiple Sclerosis Walking Scale-12 — MSWS-12), velocidade de marcha (Teste de Caminhada de 10 Metros — 10MWT e o de Caminhada Cronometrada de 25 Pés — T25FW), independência funcional (Índice de Barthel — BI), mobilidade funcional (Timed Up and Go — TUG) e qualidade de vida (Escala de Impacto de Esclerose Múltipla — MSIS-29). Resultados: Os pacientes eram, em sua maioria, do sexo feminino (69,1%), com média de idade de 43,3 (±12,8) anos, tempo de diagnóstico de 8,2 (±5,3) anos e a média da EDSS de 4,3 (±1,3). A média no BI foi de 96,6 (±5,7) pontos e 80% dos pacientes apresentavam FAC 5. Na MSIS-29, os pacientes apresentaram maior pontuação média na escala psicológica (19,5±26,7) do que na física (10,2±23,6). A maioria dos pacientes (69.1%) apresentou fadiga. Conclusão: Os pacientes apresentaram independência funcional e capacidade de deambulação funcional preservadas e presença de fadiga. Houve pequeno impacto da EM na qualidade de vida dos pacientes.

The central vein sign in multiple sclerosis: a biomarker evaluated on a 3T MRI scanner

The central vein sign (CVS) is a promising MRI biomarker in multiple sclerosis (MS). CVS has recently been proposed to improve the accuracy and speed of MS diagnosis. Evidence indicates that the presence of CVS in individual lesions can accurately differentiate MS from other diseases that mimic this condition, such as hypertensive microangiopathy, atypical demyelination, and neuromyelitis optica. Most studies have used 7T MRI scanners, which limits their clinical applicability. Recently, it has been demonstrated that the fusion of the FLAIR and SWI sequences, generating FLAIR*, allows CVS visualization even on 3T scanners. Many studies have confirmed that CVS at 3T is a specific imaging finding for MS. (AU)

Basal cortisol levels and the relationship with clinical symptoms in multiple sclerosis: a systematic review / Níveis de cortisol basal e a relação com sintomas clínicos na esclerose múltipla: uma revisão sistemática

ABSTRACT Multiple sclerosis (MS) is a demyelinating, progressive and neurodegenerative disease. A disturbance on the hypothalamic-pituitary-adrenal axis can be observed in patients with MS, showing altered cortisol levels. We aimed to identify basal cortisol levels and verify the relationship with clinical symptoms in patients with MS. A systematic search was conducted in the databases: Pubmed, Web of Science and SCOPUS. Both higher and lower cortisol levels were associated with MS. Higher cortisol levels were associated with depression and anxiety, while lower levels were associated with depression, fatigue and urinary dysfunction. Higher cortisol levels may be associated with the progression and severity of MS.

RESUMO A esclerose múltipla (EM) é uma doença desmielinizante, progressiva e neurodegenerativa. Um distúrbio no eixo hipotálamo-hipófise-adrenal pode ser observado em pacientes com EM, mostrando níveis alterados de cortisol. Nosso objetivo foi identificar os níveis basais de cortisol e verificar a relação com os sintomas clínicos em pacientes com EM. Uma busca sistemática foi realizada nas bases de dados: Pubmed, Web of Science e SCOPUS. Ambos os níveis de cortisol elevado e baixo foram associados com a EM. Níveis mais elevados de cortisol foram associados à depressão e ansiedade, enquanto níveis mais baixos foram associados à depressão, fadiga e disfunção urinária. Níveis altos de cortisol podem estar associados à progressão e gravidade da EM.

Normative values of the Brief Repeatable Battery of Neuropsychological Tests in a Brazilian population sample: discrete and regression-based norms / Valores normativos da Brief Repeatable Battery of Neuropsychological Tests (BRB-N) em uma amostra da população Brasileira: dados discretos e contínuos

ABSTRACT Objective Cognitive dysfunction is common in multiple sclerosis. The Brief Repeatable Battery of Neuropsychological Tests (BRB-N) was developed to assess cognitive functions most-frequently impaired in multiple sclerosis. However, normative values are lacking in Brazil. Therefore, we aimed to provide continuous and discrete normative values for the BRB-N in a Brazilian population sample. Methods We recruited 285 healthy individuals from the community at 10 Brazilian sites and applied the BRB-N version A in 237 participants and version B in 48 participants. Continuous norms were calculated with multiple-regression analysis. Results Mean raw scores and the 5th percentile for each neuropsychological measure are provided, stratified by age and educational level. Healthy participants' raw scores were converted to scaled scores, which were regressed on age, sex and education, yielding equations that can be used to calculate predicted scores. Conclusion Our normative data allow a more widespread use of the BRB-N in clinical practice and research.

RESUMO Objetivo Disfunção cognitiva é comum em pacientes com esclerose múltipla. Por isto, a Brief Repeatable Battery of Neuropsychological Tests (BRB-N) foi desenvolvida para avaliar as funções cognitivas mais frequentemente alteradas na doença. Entretanto, estão faltando dados normativos desta bateria no Brasil. Assim, nosso objetivo foi fornecer valores normativos contínuos e discretos da BRB-N para a população brasileira. Métodos Foram recrutados 285 indivíduos sadios da comunidade em 10 centros do Brasil e aplicada a versão A em 237 e a versão B em 48 sujeitos. Normas contínuas foram calculadas com análise de regressão múltipla. Resultados Escores brutos médios e 5°percentil para cada subteste são fornecidos, estratificados por idade e nível educacional. Os escores brutos dos sujeitos sadios foram convertidos em escores de escalas e postos em regressão quanto a idade, sexo e educação, fornecendo equações que podem ser usadas para calcular escores previsíveis. Conclusão Nossos dados normativos permitem um uso mais amplo da BRB-N na prática clínica e na pesquisa, fornecendo normas para dados discretos e contínuos. Normas para dados discretos deveriam ser usadas com cuidado e escores demograficamente ajustados são geralmente preferidos quando interpretando dados neuropsicológicos.

Autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay: a family report from South Brazil / Ataxia espástica autossômica recessiva de Charlevoix-Saguenay: relato de uma família do sul do Brasil

ABSTRACT Autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay (ARSACS) is an early-onset, neurodegenerative disorder caused by mutations in SACS, firstly reported in Quebec, Canada. The disorder is typically characterized by childhood onset ataxia, spasticity, neuropathy and retinal hypermyelination. The clinical picture of patients born outside Quebec, however, is often atypical. In the present article, the authors describe clinical and neuroradiological findings that raised the suspicion of an ARSACS diagnosis in two female cousins with Germanic background from Rio Grande do Sul, Brazil. We present a review on the neuroimaging, ophthalmologic and neurophysiologic clues for ARSACS diagnosis. The early-onset, slowly progressive, spastic-ataxia phenotype of reported patients was similar to ARSACS patients from Quebec. The SACS sequencing revealed the novel homozygous c.5150_5151insA frameshift mutation confirming the ARSACS diagnosis. ARSACS is a frequent cause of early onset ataxia/spastic-ataxia worldwide, with unknown frequency in Brazil.

RESUMO A ataxia espástica autossômica recessiva de Charlevoix-Saguenay (ARSACS) é uma doença neurodegenerativa de início precoce causada por mutações no gene SACS que foi inicialmente descrita na região de Quebec, Canadá. A apresentação típica de ARSACS é caracterizada por ataxia, espasticidade, polineuropatia e hipermielinização das fibras nervosas da retina de início infantil. No presente artigo, descrevemos os achados clínicos e neurorradiológicos que levaram à suspeita de ARSACS em duas primas descendentes de alemães naturais do Rio Grande do Sul, Brasil e revisamos os achados de neuroimagem, oftalmológicos e neurofisiológicos de ARSACS. O fenótipo de ataxia-espástica de início infantil precoce apresentado pelas pacientes era similar ao classicamente descrito em Quebec. O sequenciamento do SACS revelou a mutação nova c.5150_5151insA (mudança na matriz de leitura), em homozigose, confirmando o diagnóstico de ARSACS. A ARSACS é uma causa frequente de ataxia/ataxia-espástica de início precoce mundialmente, entretanto sua frequência é desconhecida no Brasil.

Patients' satisfaction with and views about treatment with disease-modifying drugs in multiple sclerosis / Satisfação e pontos de vista dos pacientes com esclerose múltipla em tratamento com drogas modificadoras da doença

ABSTRACT Objective The treatment of multiple sclerosis (MS) with disease-modifying-drugs (DMDs) is evolving and new drugs are reaching the market. Efficacy and safety aspects of the drugs are crucial, but the patients’ satisfaction with the treatment must be taken into consideration. Methods Individual interview with patients with MS regarding their satisfaction and points of view on the treatment with DMDs. Results One hundred and twenty eight patients attending specialized MS Units in five different cities were interviewed. Over 80% of patients were very satisfied with the drugs in use regarding convenience and perceived benefits. The only aspect scoring lesser values was tolerability. Conclusion Parameters for improving treatment in MS must include efficacy, safety, and patient satisfaction with the given DMD.

RESUMO Objetivo O tratamento da esclerose múltipla (EM) com drogas-modificadoras-da-doença (DMDs) está evoluindo e novas drogas estão sendo comercializadas. Eficácia e segurança são aspectos cruciais nas medicações, porém a satisfação do paciente com o tratamento deve ser levada em consideração. Métodos Entrevista individual com pacientes com EM investigando a satisfação e ponto de vista desta população em relação ao tratamento com DMDs. Resultados Cento e vinte e oito pacientes atendidos em unidades especializadas de EM de cinco cidades diferentes foram entrevistados. Mais de 80% dos pacientes estava bastante satisfeito com as medicações utilizadas, considerando aspectos de conveniência de uso e benefício das drogas. O único aspecto que pontuou menos foi tolerabilidade. Conclusão Parâmetros para melhor tratamento de EM devem incluir eficácia, segurança e satisfação dos pacientes com a DMD prescrita.

The real-life experience with cardiovascular complications in the first dose of fingolimod for multiple sclerosis / A experiência da vida real com complicações cardiovasculares na primeira dose de fingolimode

Fingolimod is a new and efficient treatment for multiple sclerosis (MS). The drug administration requires special attention to the first dose, since cardiovascular adverse events can be observed during the initial six hours of fingolimod ingestion. The present study consisted of a review of cardiovascular data on 180 patients with MS receiving the first dose of fingolimod. The rate of bradycardia in these patients was higher than that observed in clinical trials with very strict inclusion criteria for patients. There were less than 10% of cases requiring special attention, but no fatal cases. All but one patient continued the treatment after this initial dose. This is the first report on real-life administration of fingolimod to Brazilian patients with MS, and one of the few studies with these characteristics in the world.

Fingolimode é um tratamento novo e eficaz para esclerose múltipla (EM). A administração desta droga requer atenção especial para a primeira dose, uma vez que eventos adversos cardiovasculares podem ser observados nas seis horas iniciais da ingestão de fingolimode. O presente estudo consistiu de uma revisão de dados cardiovasculares de 180 pacientes com EM ao receberem a primeira dose de fingolimode. A taxa de bradicardia nestes pacientes foi maior do que aquele observada em estudos clínicos que tem critérios de inclusão muito rigorosos para seleção de pacientes. Menos de 10% dos casos necessitou de atenção especial, mas não houve casos fatais. Todos os pacientes exceto por um continuaram o tratamento após esta dose inicial. Este é o primeiro relato de dados de administração de fingolimode na vida real de pacientes brasileiros com EM, e um dos poucos trabalhos com estas características no mundo.

The prevalence of multiple sclerosis in Santa Maria, Rio Grande do Sul, Brazil / Prevalencia de esclerose multipla em Santa Maria, estado do Rio Grande do Sul, Brasil

Multiple sclerosis (MS) is one of the leading causes of neurologic deficits in young adults and can lead to physical, intellectual and emotional problems. Approved treatments are expensive and are among the 10 highest budgets of the Brazilian Health Ministry. Given the diverse prevalence of MS among Brazilian regions, it is important to determine prevalence rates across the country. Seven studies have assessed MS in Brazil and reported rates ranging from 15 cases to 18 cases per 100,000 inhabitants. It has been hypothesized that this rate is even higher in southern Brazil, which has a high proportion of European heritage (mostly German and Italian) immigrants. Here, we report that the prevalence of MS in the city of Santa Maria, Rio Grande do Sul, Brazil, is 27.2 cases/100,000 inhabitants.

Esclerose múltipla (EM) é uma das principais causas de déficit neurológico em adultos jovens, causando problemas físicos, intelectuais e emocionais. Os tratamentos aprovados estão entre os 10 maiores gastos do Ministério da Saúde em nosso país. O conhecimento da prevalência da doença nas diversas regiões brasileiras torna-se essencial. Há sete estudos de prevalência realizados no Brasil, com taxas variando desde 15/100.000 até 18/100.000. Há expectativa de que o sul do Brasil – devido à imigração européia (a maioria alemães e italianos) possa ter taxas até maiores do que 18/100.000. Este estudo mostrou que a prevalência de EM na cidade de Santa Maria, Brasil, é de 27,2/100.000.

Multiple sclerosis starting before the age of 18 years: the Brazilian experience / Esclerose multipla com inicio antes dos 18 anos de idade: a experiencia brasileira

Multiple sclerosis (MS) starting in childhood and adolescence poses a challenge for diagnosis and management of the disease. The aim of the present study was to assess the characteristics of early onset MS in Brazilian patients. Methods Retrospective data collection from specialized MS units. Results From 20 MS units in 11 Brazilian states, 117 cases of MS starting before the age of 18 years were collected. These patients had an average of 10 years of disease duration, still typically with low disability and one relapse every 2.5 years. The mean age for disease onset was 13.7 years. Conclusion The present study introduces a large series of Brazilian cases of pediatric MS. Although some patients presented a very severe form of MS, on the whole the group of patients with MS starting in childhood or adolescence presented a relatively mild form of this disease in Brazil. .

Esclerose múltipla (EM) com início na infância e adolescência constitui um desafio para o diagnóstico e manejo da doença. A proposta do presente estudo foi avaliar as características da EM de início precoce em pacientes brasileiros. Métodos Coleta de dados retrospectiva de arquivos de unidades especializadas em atendimento da EM. Resultados A partir de 20 unidades de EM de nove estados brasileiros, foram coletados 117 casos de EM com início antes dos 18 anos de idade. Estes pacientes tinham uma média de 10 anos de duração da doença, de maneira geral apresentavam pouca incapacidade , com um surto a cada dois anos e meio. A média de idade no início da doença era 13,7 anos. Conclusão O presente estudo apresenta uma grande série de casos brasileiros de EM pediátrica. Embora alguns pacientes tenham apresentado forma grave de EM, de maneira geral o grupo de pacientes cuja EM iniciou-se na infância ou adolescência apresentou uma forma relativamente leve da doença no Brasil. .

Nearly one-half of Brazilian patients with multiple sclerosis using natalizumab are DNA-JC virus positive / Cerca de metade dos pacientes brasileiros recebendo natalizumabe para tratamento de esclerose multipla tem DNA-JC virus positivo

Objective Natalizumab is a new and efficient treatment for multiple sclerosis (MS). The risk of developing progressive multifocal leukoencephalopathy (PML) during the use of this drug has created the need for better comprehension of JC virus (JCV) infection. The objective of the present study was to assess the prevalence of JCV-DNA in Brazilian patients using natalizumab. Method Qualitative detection of the JCV in the serum was performed with real-time polymerase chain reaction (PCR). Results In a group of 168 patients with MS who were undergoing treatment with natalizumab, JCV-DNA was detectable in 86 (51.2%) patients. Discussion Data on JCV-DNA in Brazil add to the worldwide assessment of the prevalence of the JCV in MS patients requiring treatment with natalizumab. .

Objetivo Natalizumabe é um tratamento novo e eficaz para esclerose múltipla (EM). O risco constatado de desenvolver leucoencefalopatia multifocal progressiva (LEMP) durante o uso desta droga criou a necessidade de melhor estudar a infecção pelo vírus JC (JCV). O objetivo do presente estudo foi avaliar a prevalência de DNA-JCV em paciente brasileiros usando natalizumabe. Método Detecção qualitativa de JCV no soro foi realizada através de reação em cadeia por polimerase (PCR) em tempo real. Resultados DNA-JCV foi detectado em 86 pacientes (51,2%) de um grupo de 168 pessoas com EM recebendo tratamento com natalizumabe,). Discussão Dados do DNA-JCV no Brasil complementam as avaliações mundiais sobre a prevalência de JCV em pacientes com EM que necessitam tratamento natalizumabe. .

Systematic review versus internet search: considerations about availability and reliability of medical information regarding pregnancy in women with multiple sclerosis / Revisão sistemática versus busca na internet: considerações sobre a disponibilidade e acurácia das informações médicas referentes à gravidez em portadoras de esclerose múltipla

OBJECTIVE: To compare the results from a systematic medical review and meta-analysis on the subject of pregnancy and multiple sclerosis (MS) with an internet review based on lay sites conducted by experts in computer-mediated communication, on the same subject. METHODS: The two reviews were carried out independently in English. Three medical doctors with experience in systematic reviews and two communication experts with experience in internet searching tools performed the study. RESULTS: Data from the medical systematic review showed some differences from that of highly accessed websites. CONCLUSION: Evidence-based studies conducted under the strictest rules for careful systematic reviews and meta-analyses should be available with open access, i.e. accessible without payment of a fee, thereby enabling worldwide knowledge on matters of great interest to healthcare providers and patients.

OBJETIVO: Comparar os resultados de uma revisão sistemática médica com meta-análise sobre o tema gravidez em esclerose múltipla (EM) aos resultados de uma revisão leiga, do mesmo assunto, baseada na Internet e conduzida por experts em comunicação mediada por computador. MÉTODOS: As duas revisões foram realizadas independentemente em inglês. Três médicos com experiência em revisões sistemáticas e duas experts em comunicação com experiência na busca de dados nas ferramentas da Internet realizaram este estudo. RESULTADOS: Os dados da revisão sistemática mostraram algumas diferenças daqueles que podem ser obtidos em websites de alto acesso. CONCLUSÃO: Estudos com dados baseado em evidência, realizados sob criteriosas regras válidas para revisão sistemática e meta-análise devem ser disponibilizados de forma aberta, ou seja, permitindo acesso sem pagamento de taxas, fazendo com que o conhecimento de assuntos de grande interesse a profissionais de saúde e pacientes se globalize.

Latin American algorithm for treatment of relapsing-remitting multiple sclerosis using disease-modifying agents / Algoritmo latino-americano para tratamento da esclerose múltipla remitente-recorrente utilizando drogas modificadoras da doença

OBJECTIVE: It is estimated that circa 50,000 individuals have relapsing-remitting multiple sclerosis in Latin America. European and North-American algorithms for the treatment of multiple sclerosis do not foresee our regional difficulties and the access of patients to treatment. METHODS: The Latin American Multiple Sclerosis Forum is an independent and supra-institutional group of experts that has assessed the latest scientific evidence regarding efficacy and safety of disease-modifying treatments. Accesses to treatment and pharmacovigilance programs for each of the eight countries represented at the Forum were also analyzed. RESULTS: A specific set of guidelines based upon evidence-based recommendations was designed for Latin America. Future perspectives of multiple sclerosis treatment were also discussed. CONCLUSIONS: The present paper translated an effort from representatives of eight countries discussing a matter that cannot be adapted to our region directly from purely European and North-American guidelines for treatment.

OBJETIVO: Estima-se que haja aproximadamente 50.000 pessoas com a forma remitente-recorrente da esclerose múltipla na América Latina. Os algoritmos de tratamento norte-americanos e europeus não levam em consideração nossas peculiaridades regionais, nem a dificuldade no acesso ao tratamento por parte dos pacientes. MÉTODOS: O Fórum Latino-americano de Esclerose Múltipla é um grupo de especialistas independente e suprainstitucional, que avaliou as mais recentes evidências científicas sobre a eficácia e a segurança das drogas modificadoras do curso da doença. Foram avaliados também o acesso ao tratamento e os programas de farmacovigilância de cada um dos oito países representados no Fórum. RESULTADOS: Uma lista específica de recomendações baseadas em evidências científicas foi estabelecida para a América Latina. Também foram discutidas perspectivas de futuros tratamentos para esclerose múltipla. CONCLUSÕES: O presente estudo representou um esforço dos representantes de oito países latino-americanos em discutir um assunto que não pode ser adaptado para uso em nossa região diretamente a partir de recomendações de tratamento europeias ou norte-americanas.

Early and severe cognitive impairment in multiple sclerosis / Comprometimento cognitivo precoce e grave na esclerose múltipla

To report on four new cases of severe cognitive impairment in the early stages of multiple sclerosis(MS) and to review data on the subject since few cases have been reported world wide. Methods: Retrospective evaluationof medical records of patients with severe cognitive impairment within the first five years of MS diagnosis. Results on neuropsychological tests and magnetic resonance imaging (MRI) were disclosed. Results: Four patients from different Brazilian neurological departments in Brazil were evaluated, all presenting with severe cognitive dysfunction classified as rapidly developing dementia. MRI images showed severe brain atrophy and basal ganglia lesions in all patients. Conclusions: Although rare, severe cognitive impairment in MS represents an important disability and may ultimately constitute anotherform of the disease.

Relatar quatro novos casos de grave comprometimento cognitivo nas fases iniciais da esclerose múltipla(EM). Revisão da literatura no tema, uma vez que muito poucos casos foram descritos no mundo. Métodos: Avaliação retrospectiva dos prontuários de pacientes com grave comprometimento cognitivo nos cinco primeiros anos de EM. Osresultados de testes neuropsicológicos e de imagens de ressonância magnética (RNM) são apresentados. Resultados: Quatro pacientes de diferentes departamentos de neurologia brasileiros foram avaliados, todos apresentando disfunçãocognitiva muito grave que pode ser classificada como demência de rápida evolução. As imagens na RNM mostraram graveatrofia cerebral e lesões em gânglios da base em todas as pacientes. Conclusões: Embora muito rara, a alteração cognitivagrave na EM representa uma incapacidade importante e pode, em última análise, ser outra forma da doença.

Sight-dependent quality of life and ophthalmic findings in a group of Brazilian patients with multiple sclerosis / Qualidade de vida visual e achados oftálmicos em um grupo de pacientes brasileiros com esclerose múltipla

OBJECTIVE: To assess the visual quality of life in patients with multiple sclerosis (MS), and to observe whether this parameter could be correlated to the findings of the ophthalmologic examination. METHOD: The translated and validated 25-Item National Eye Institute Visual Function Questionnaire (VFQ-25) was used to assess the visual quality of life. Clinical data on MS, visual acuity, visual fields, optic coherence tomography (OCT) and disc cupping were used for assessing correlation with VFQ-25. RESULTS: The mean VFQ-25 value was 78.6±18.2 percent in 27 patients. VFQ-25 did not correlate with patients' ages, with disability (EDSS), disease duration or medication use. Visual acuity showed a relatively poor (<60 percent) correlation to VFQ-25, while no correlation could be established between visual fields, OCT and disc cupping with VFQ-25. CONCLUSION: MS patients present several alterations in their eyes and sight that cannot be assessed by isolated measures. Ophthalmological examination of these patients must include many parameters not usually used in standard ophthalmologic consultations.

OBJETIVO: Avaliar a qualidade de vida visual de pacientes com esclerose múltipla (EM) e observar se este parâmetro pode ser relacionado aos achados do exame oftalmológico. MÉTODO: O questionário traduzido e validado 25-Item National Eye Institute Visual Function Questionnaire (VFQ-25) foi utilizado para avaliar a qualidade de vida visual. Dados clínicos da EM, acuidade visual, campo visual, tomografia de coerência óptica (OCT) e escavação do disco foram utilizados para correlação com VFQ-25. RESULTADOS: A média do VFQ-25 foi 78,6±18,2 por cento em 27 pacientes. VFQ-25 não se correlacionou com a idade dos pacientes, com a incapacidade (EDSS), duração da doença ou medicação em uso. A acuidade visual mostrou uma correlação relativamente pobre (<60 por cento) com VFQ-25, enquanto não foi observada nenhuma correlação entre campo visual, OCT e escavação de disco com VFQ-25. CONCLUSÃO: Pacientes com EM apresentam diversas alterações oculares e na visão que não podem ser avaliadas por medidas isoladas. O exame oftalmológico destes pacientes deve incluir parâmetros que não são habitualmente utilizados em consultas oftalmológicas padronizadas.

Restless legs syndrome and multiple sclerosis: a Brazilian multicenter study and meta-analysis of the literature / Síndrome das pernas inquietas e esclerose múltipla: um estudo brasileiro multicêntrico e metanálise da literatura

OBJECTIVE: The increased prevalence of restless legs syndrome (RLS) in multiple sclerosis (MS) has recently been the subject of a few papers. The present study investigated the prevalence of RLS symptoms in MS patients and in controls in four Brazilian cities. Additionally, a systematic review and meta-analysis of the literature was carried out on the subject of RLS-MS. METHOD: MS patients and controls were investigated regarding the presence of the four typical symptoms of RLS. A questionnaire assessing RLS severity was also used for patients and controls presenting the four RLS symptoms criteria. The systematic review and meta-analysis on the subject were carried out according to the strict international criteria. RESULTS: In the present report, the RLS-MS association was confirmed as being more than fortuitous in Brazilian MS patients, in a multicenter case-control study. MS patients also presented RLS symptoms of greater severity than did the control population. A systematic review and meta-analysis of the literature showed that MS patients had a fourfold higher chance of presenting RLS than did the controls. CONCLUSION: Although underlying mechanisms to explain the association RLS-MS are still a matter of discussion, there is a clear association of these two neurological conditions.

OBJETIVO: A maior prevalência de síndrome das pernas inquietas (SPI) em esclerose múltipla (EM) foi recentemente assunto de algumas publicações. O presente trabalho investigou a prevalência de sintomas de SPI em pacientes com EM e em controles em quatro cidades brasileiras. Além disto, uma revisão sistemática da literatura e metanálise dos dados foi feita considerando o tema SPI-EM. MÉTODO: Pacientes com EM e controles foram investigados com relação aos quarto sintomas típicos de SPI. Um questionário avaliando a intensidade da SPI também foi utilizado para pacientes e controles que apresentassem os quatro sintomas para critério diagnóstico de SPI. A revisão sistemática e meta-análise do tema foram realizadas de acordo com os rígidos critérios internacionais. RESULTADOS: No presente estudo, a associação de SPI-EM foi confirmada como sendo mais que coincidência nos pacientes brasileiros com EM, através do estudo caso-controle multicêntrico. Os pacientes com EM também apresentaram maior gravidade dos sintomas de SPI que os controles. A revisão sistemática e metanálise da literatura mostraram que os pacientes com EM tiveram quatro vezes mais chance de apresentar SPI do que controles. CONCLUSÃO: Embora os mecanismos envolvidos na associação SPI-EM ainda sejam motivo de discussão, existe uma clara associação entre estas duas condições neurológicas.

The effect of multiple sclerosis on the professional life of a group of Brazilian patients / O efeito da esclerose múltipla na vida profissional de um grupo de pacientes brasileiros

OBJECTIVE: To assess the impact of multiple sclerosis (MS) on the professional life of Brazilian patients. METHOD: One hundred MS patients were randomly selected from the database of the Brazilian Multiple Sclerosis Association (ABEM). An individual interview was carried out by telephone by a member of ABEM, who collected data on the patients' clinical status, educational level and professional lives. RESULTS: Complete data were obtained from 96 patients (27 males and 69 females) aged 55.0±14.1 years, with average disease duration of 4.6±4.0 years). Eighty percent had eleven or more years of schooling. Among the whole group, 66 percent did not present limitations on walking. The longer the disease duration and the older the patient were, the higher the chances were that the patient was retired or receiving workers' compensation benefits. However, even among patients with MS for less than five years, the rate of non-participation in the workforce was 47.7 percent. Fatigue, paresthesia, cognitive dysfunction and pain were often cited as the motives for not working. CONCLUSION: MS patients presented high levels of unemployment, retirement and receipt of workers' compensation benefits, despite their high schooling levels. Age, disease duration and disability influenced these results for the whole group. However, even among younger patients with shorter disease duration and low disability, this finding remained.

OBJETIVO: Avaliar o impacto da esclerose múltipla (EM) na vida profissional de pacientes brasileiros. MÉTODO: Cem pacientes com EM foram aleatoriamente selecionados da base de dados da Associação Brasileira de Esclerose Múltipla (ABEM). Uma entrevista individual por telefone foi realizada por um membro da ABEM que obteve dados sobre a condição clínica e a vida educacional e profissional dos pacientes. RESULTADOS: Dados completos foram obtidos de 96 pacientes (27 homens, 69 mulheres; idade 55,0±14,1 anos com um tempo médio de doença de 4,6±4,0 anos). Oitenta por cento deles tinham onze ou mais anos de estudo. Do grupo total, 66 por cento não apresentavam limitações para deambular. Quanto maior o tempo de doença e quanto mais velho o paciente, maior a chance que estivesse aposentado ou recebendo auxílio financeiro por afastamento. No entanto, mesmo os pacientes com menos de cinco anos de EM tinham um índice de ausência da força de trabalho de 47,7 por cento. Fadiga, parestesias, alterações cognitivas e dor foram frequentemente citadas como causas para não estar trabalhando. CONCLUSÃO: Pacientes com EM têm um alto índice de desemprego, aposentadoria e afastamento do trabalho apesar da alta escolaridade. Idade, duração da doença e incapacidade influenciaram estes achados. No entanto, estes resultados se mantiveram mesmo em pacientes mais jovens com menor tempo de doença e pouca incapacidade.

Prevalence of parafunctional habits and temporomandibular dysfunction symptoms in patients attending a tertiary headache clinic / Prevalência de hábitos parafuncionais e de sintomas de disfunção temporomandibular em pacientes atendidos em um ambulatório terciário de cefaléias

OBJETIVE: To investigate the most prevalent forms of headache in a tertiary outpatient service, and to assess the frequency of associated parafunctional habits and temporomandibular dysfunction symptoms (TMD). METHOD: All new patients referred to the Headache Outpatient Service in UNIMES during 2008 were prospectively assessed by the neurologist and the dental surgeon. RESULTS: Eighty new patients were assessed; chronic migraine and episodic migraine without aura were the most prevalent conditions, accounting for 66.3 percent of all cases. There was significantly higher use of analgesics/days for the chronic migraine patients. The prevalence of parafunctional habits was 47.5 percent and the prevalence of TMD symptoms was 35 percent. CONCLUSION: The high prevalence of primary headaches, parafunctional habits and TMD symptoms and the inadequate use of analgesic drugs suggest that primary healthcare units need further training in the field of headache and orofacial pain.

OBJETIVO: Investigar as formas prevalentes de cefaléia em um ambulatório terciário e analisar a frequência de hábitos parafuncionais e de sintomas de disfunção temporomandibular (DTM) associados. MÉTODO: Todos os pacientes novos encaminhados ao Serviço de Cefaléias da UNIMES durante 2008 foram avaliados de forma prospectiva pelo neurologista e pelo cirurgião dentista. RESULTADOS: Oitenta pacientes novos foram avaliados; enxaqueca crônica e enxaqueca episódica sem aura foram as condições mais prevalentes, perfazendo 66,3 por cento de todos os casos. Houve uso significativamente alto de analgésicos/dias pelos pacientes com enxaqueca crônica. A prevalência de hábitos parafuncionais foi 47,5 por cento e a prevalência de sintomas de DTM foi 35 por cento. CONCLUSÃO: A alta prevalência de cefaléias primárias, hábitos parafuncionais, sintomas de DTM e o uso inadequado de drogas analgésicas sugerem que as unidades básicas de saúde necessitam maior treinamento no campo da cefaléia e da dor orofacial.

Clinical features of multiple sclerosis in the south of Brazil: a partial analysis / Características clínicas da esclerose múltipla no sul do Brasil: uma análise parcial

There are no published studies on the characteristics of multiple sclerosis (MS) patients from the south of Brazil. OBJECTIVE: To identify the clinical features of a series of MS patients and to compare to other Brazilian series. METHOD: Retrospective study with 67 patients followed in The MS Reference Center - RS, Brazil during the year of 2008. We analyzed demographic and clinical data. RESULTS: Most were women (74.6 percent), the general average age was 43.5 years old, and the general average EDSS score was 4.1. Of those patients, 81.8 percent had relapsing-remitting MS. Sexual dysfunction prevalence was 31.1 percent in men and 68.9 percent in women (p<0.01). We found a positive correlation (Spearman=0.444, p<0.05) between EDSS and depressive symptoms. CONCLUSION: This study showed a very similar sample compared to other states of Brazil. Moreover, there was found a high prevalence of sexual dysfunction and a straight relation between EDSS and depressive symptoms.

Não há dados publicados sobre as características clínicas da esclerose múltipla (EM) no estado do Rio Grande do Sul (RS). OBJETIVO: Identificar e comparar as características clínicas de uma série de pacientes com EM no RS com as de outras séries nacionais. MÉTODO: Foram coletados e avaliados dados demográficos e clínicos de 67 pacientes atendidos em nosso centro. RESULTADOS: Houve predomínio de mulheres (74,6 por cento), idade média geral foi de 43,5 anos e EDSS médio de 4,1. O tipo surto-remissão correpondeu a 81,8 por cento. A prevalência de disfunção sexual foi de 31,1 por cento nos homens e 68,9 por cento nas mulheres (p<0,01). Encontrou-se correlação de 0,444 (p<0,05) entre depressão e EDSS. CONCLUSÃO: Este estudo demonstrou uma amostra semelhante às demais amostras brasileiras, apresentando, adicionalmente, elevada prevalência de sintomas sexuais e a estreita associação entre depressão e o grau de incapacidade.