Síndrome malformativo con retardo mental asociado a un reordenamiento cromosómico / Malformative syndrome with mental retardation associated to a chromosomic rearrangement

El propósito de este trabajo es describir el cuadro clínico y los resultados de la evaluación citogenética de una paciente en la que nuestro grupo ha encontrado un cromosoma anormal derivado de un reordenamiento cromosómico con intercambio de material entre el brazo corto de un cromosoma 5 y el brazo largo de un cromosoma 10. La madre de la paciente, por su parte, resultó tener los dos cromosomas anormales producto del reordenamiento, por lo cual no presenta síntomas. Clínicamente, la paciente mostró retardo mental, baja talla, microcefalia, dismorfias faciales y manos angostas. Los estudios cromosómicos revelaron en la madre una translocación recíproca [46,XX,t(5;10)(p15.3;q24)], y en la hija solamente el cromosoma 5 anormal derivado de la translocación [46,XX,der(5)t(5;10)(p15.3;q24)]. La paciente tiene una trisomía parcial del brazo largo del cromosoma 10, a la cual puede atribuírse el retardo mental y la mayoría de los rasgos físicos que presenta. Asismismo, ella tiene una monosomía parcial del brazo corto del cromosoma 5, que la ausencia de antecedentes del llanto agudo característico de las monosomías 5p con pérdida de las bandas 15.2 y 15.3 (síndrome del maullido) o 15.3 solamente (llanto similar a un maullido) permite suponer como distal a las mismas; ello deberá ser comprobado mediante estudios cromosómicos de alta resolución. Por fin, las referencias a múltiples individuos afectados en esta familia ameritan un estudio genealógico detallado, a fin de perfeccionar la descripción del síndrome, identificar probables portadores sanos y ofrecerles el asesoramiento genético correspondiente.

Disgenesia gonadal mixta: ambigüedad genital. Urgencias y problemas diagnósticos / Mixed gonadal dysgenesia: genital ambigüity. Emergency and diagnostic problems

Presentamos un caso de Disgenesia Gonadal Mixta que anátomicamente presenta: ambigüedad de genitales externos con seno urogenital al que desemboca vagina, útero y trompas normales. La gónada derecha corresponde a testículo con extensas áreas de fibrosis y la izquierda a una gónada disgenética. La cromatina sexual fue positiva, también lo fue el Test de Hibridación in situ para la región centromérica de Cromosoma Y. El cariotipo determinó un mosaicismo 45 X (41 por ciento de las metafases estudiadas) / 46 X + marc (?Y). Se decidió la extirpación quirúrgica de ambas gónadas.