Aspectos genéticos e imagenológicos de la enfermedad quística renal en pediatría: serie de casos / Genetic and radiological aspects of pediatric renal cystic disease: A case series

Resumen Las enfermedades quísticas renales son condiciones frecuentes cuya etiología puede ser muy heterogénea, por lo que se requiere un adecuado abordaje para su diagnóstico y manejo. El objetivo de este trabajo fue ilustrar parte del espectro de la enfermedad renal quística por medio de casos clínicos manejados en la Fundación Valle del Lili. Se describen 11 casos clínicos que incluyen enfermedades como displasia multiquística renal, enfermedad poliquística renal autosómica dominante y autosómica recesiva, entre otras. Las enfermedades quísticas renales varían en su presentación clínica, historia natural, hallazgos imagenológicos, bases genéticas y fisiopatológicas, por consiguiente, el enfoque diagnóstico y el manejo integral se debe realizar de forma individualizada y con un abordaje multidisciplinario.

Abstract Renal cystic diseases are common conditions whose etiology can be highly heterogeneous. They require a correct approach for adequate diagnosis and management. We aimed to illustrate part of the spectrum of renal cystic diseases through some clinical cases managed in our service. We describe 11 clinical cases including clinical entities such as renal multicystic dysplasia, and autosomal dominant and autosomal recessive polycystic renal disease, among other pathologies. Renal cystic diseases are heterogeneous in their clinical presentation, natural history, radiological findings, and genetic and pathophysiological basis. An integral clinical approach is needed to get a clear etiological diagnosis and offer adequate individualized care and follow-up for patients.

Algoritmo de manejo hospitalario para la intoxicación aguda por Paraquat® en población pediátrica, serie de casos / A hospital management algorithm for acute poisoning by Paraquat® in a pediatric population, a series of cases

Resumen El dicloruro de 1,1'-dimetil-4,4'-bipiridilo (Paraquat®) es un compuesto químico de la familia de las piridinas, utilizado como herbicida no selectivo y desecante. Este compuesto puede causar intoxicación aguda por todas las vías de exposición. En el momento, no hay un antídoto conocido y los tratamientos disponibles, incluidos los pediátricos, se basan en contrarrestar su absorción y propiciar su remoción oportuna. Se describe una serie de casos de 14 pacientes pediátricos, procedentes en su mayoría del departamento del Cauca, con intoxicación aguda por ingestión de paraquat. Los pacientes fueron remitidos y atendidos en un hospital de mediana a alta complejidad en el suroccidente colombiano, con un protocolo institucional para el manejo de la intoxicación aguda por el herbicida. La intoxicación aguda con paraquat por vía oral se asocia con una alta tasa de mortalidad, aún con atención médica oportuna, pues fácilmente se alcanzan concentraciones sistémicas para ser fulminante. Basado en la literatura disponible, el Hospital Universitario San José ha propuesto un protocolo clínico -adecuado para la intoxicación aguda por paraquat en población pediátrica- que incluye manejo estándar temprano, tratamiento inmunosupresor y antioxidante, y técnicas para su remoción sistémica

Abstract Paraquat®, or N,N'-dimethyl-4,4'-bipyridinium dichloride, is a bipyridyl compound used as a non-selective herbicide and desiccant that can cause acute poisoning through all routes of exposure. There is no known antidote, and the available treatments are based on avoiding its absorption and timely removing it, in adults and children. We describe a case series of 14 pediatric patients from the department of Cauca, Colombia, with acute intoxication after oral intake of paraquat. Patients were referred to a medium-high complexity hospital in southwestern Colombia and treated according to an institutional protocol for acute paraquat poisoning. Acute paraquat poisoning after oral ingestion is associated with a high mortality rate, even with timely medical attention, as the compound has no known antidote and quickly reaches systemic concentrations for fulminant poisoning. Based on the available literature, our center has proposed a clinical protocol including early standard management, immunosuppressive and antioxidant treatments, and systemic removal techniques. This protocol suggests an adequate approach to acute paraquat poisoning in the pediatric population.

Small vessel vasculitis, different renal outcomes in pediatric patients. Case reports

Vasculitis mainly affects the walls of the blood vessels, and is an uncommon disease in the pediatric population. In general, they are classified according to the EULAR / PreS consensus in children and in adults according to the Chapel-Hill consensus conference. ANCA-associated vasculitis (AAV) is part of small-vessel disease and is represented by granulomatosis with polyangiitis (GPA), eosinophilic granulomatosis with polyangiitis (EGPA), microscopic polyangiitis (MPA), and others. The representative renal histopathological findings are focal necrotizing glomerulonephritis with crescents, variable interstitial inflammation, absence of immune complexes, or small deposits of immunoglobulins. Clinically, AAV can manifest with hematuria, proteinuria, high blood pressure, and/or rapidly progressive glomerulonephritis. GPA can severely affect the kidney in 75% of cases. In MPA, renal involvement (75-90%) can be rapid and severe with the possibility of requiring renal replacement therapy in more than half of the patients. Furthermore, up to 25% of patients may have high blood pressure, and the mortality at one year can be up to 85%. In EGPA the renal involvement is usually mild. Three pediatric cases of AAV with different renal outcomes are presented, including the need for renal replacement therapy with the recovery of renal function, kidney transplantation, and death, followed in a fourth level of care institution in Colombia.

Las vasculitis, patologías cuyo hallazgo principal es la afectación de las paredes de los vasos sanguíneos, se presentan de forma infrecuente en la población pediátrica. En general, en niños se clasifican de acuerdo con el consenso de la EULAR/PReS, y en adultos, según la Conferencia de Consenso de Chapel-Hill. Las vasculitis asociadas con ANCA (VAA) hacen parte de las vasculitis de pequeños vasos y están representadas por la granulomatosis con poliangeítis (GPA), la granulomatosis eosinofílica con poliangeítis (EGPA) y la poliangeítis microscópica (PAM), entre otras. A nivel renal, los hallazgos histopatológicos representativos son la glomerulonefritis focal necrotizante con media luna, inflamación intersticial variable, ausencia de complejos inmunes o pequeños depósitos de inmunoglobulinas. Clínicamente, las VAA pueden manifestarse con hematuria, proteinuria, hipertensión arterial o glomerulonefritis rápidamente progresiva. La GPA puede afectar de forma severa el riñón en el 75% de los casos, mientras que, en la PAM, el compromiso renal (75-90%) puede ser rápido y severo con posibilidad de requerir terapia de reemplazo renal en más de la mitad de los pacientes. Además, hasta el 25% de los casos puede tener hipertensión arterial, con una mortalidad a un ario de 85%. En la EGPA, el compromiso renal suele ser leve. Se presentan 3 casos pediátricos de VAA con diferentes desenlaces renales, que incluyen necesidad de terapia de reemplazo renal con recuperación de función renal, trasplante renal y muerte, seguidas en una institución de IV nivel del suroccidente colombiano.