Análisis del polimorfismo del gen APOE en la población de Barranquilla, Colombia / APOE gene polymorphism analysis in Barranquilla, Colombia

Introducción. La variabilidad genética del polimorfismo del gen APOE se considera un importante factor asociado a la predisposición a las enfermedades que afectan el metabolismo lipídico, a las enfermedades coronarias y a la enfermedad de Alzheimer, entre otras. En este sentido, es útil conocer este factor de riesgo en diferentes poblaciones y grupos étnicos. Objetivos. Analizar el polimorfismo del gen APOE y determinar las frecuencias alélicas y genotípicas de una muestra representativa de la población de Barranquilla, Colombia. Materiales y métodos. Se hizo en Barranquilla un estudio descriptivo y comparativo de 227 individuos no relacionados. Resultados. El alelo e3 se presentó con mayor frecuencia (85 %), seguido del alelo e4 (13 %) y, con menor frecuencia, el alelo e2 (1,8 %). Los genotipos observados fueron los siguientes: e3/e3 en 71,8 %, e3/e4 en 24,2 %, e2/e3 en 2,2 %, e2/e4 en 1,3 % y e4/e4 en 0,4 %. El genotipo e2/e2 no se encontró en este estudio. La muestra representativa de la población estaba en equilibrio de Hardy-Weinberg. Conclusiones. Las frecuencias alélicas e3 y el genotipo e3/e3 encontrados en la población estudiada, fueron similares a lo informado por la literatura científica en países como Brasil, México y Colombia, y en algunos grupos étnicos amerindios colombianos. No se encontró el genotipo e2/e2, resultado que coincide con otras poblaciones estudiadas a nivel mundial. La frecuencia del alelo e4 y sus genotipos asociados en esta población, podría estar relacionada con la presencia de enfermedades como la hipercolesterolemia, el infarto de miocardio y la enfermedad de Alzheimer.

Introduction: The genetic variability present in the APOE gene polymorphism is considered an important factor associated with predisposition to diseases affecting lipid metabolism , as well as heart diseases and Alzheimer´s disease, among others. Understanding it as a risk factor in different populations and ethnic groups is a useful tool. Objective: To analyze the APOE gene polymorphism and determine allelic and genotypic frequencies of a representative sample of population from Barranquilla, Colombia. Materials and methods: We performed a descriptive and comparative study. The sample size was 227 unrelated individuals from Barranquilla, Colombia Results: The most frequent allele was the e 3, with 85%, followed by the e 4 allele (13%) and e 2 (1.8%). The genotypes found were: e 3/ e 3: 71.8%, e 3/ e 4: 24.2%, e 2/ e 3: 2.2%, e 2/ e 4: 1.3% and e 4/ e 4: 0.4%. The e 2/ e 2 genotype was not found in this study. The sample exhibited the Hardy-Weinberg equilibrium. Conclusion : The frequency of the e 3 allele and the e 3/ e 3 genotype was similar to that reported in the literature in countries like Brazil, Mexico, Colombia, and in some Colombian Amerindian ethnic groups. The e 2/ e 2 genotype was absent. This result is consistent with those found in other population groups worldwide. The frequency of the e 4 allele and the genotypes associated in this population could be related to the presence of diseases such as hypercholesterolemia, myocardial infarction and Alzheimer.

Secuencia de displasia caudal: Estudio clínico y radiológico de un paciente / Caudal dysplasia sequence: Clinical and radiological study of a patient

La secuencia de displasia caudal (SDC), denominada también síndrome de regresión caudal y síndrome de agenesia sacra, es una malformación congénita poco frecuente, que incluye principalmente agenesia con extensión variable de cuerpos vertebrales distales lumbosacrococcígeos y/o sacrococcígeos. En este trabajo se presentan criterios diagnósticos por imagen, clasificación y estudio de un caso clínico.

Caudal dysplasia sequence (CDS), also called caudal regression syndrome and syndrome of sacral agenesis is a rare congenital malformation, which includes agenesis with variable extension of lumbo-sacral-coccygeal distal and sacrococcygeal vertebral bodies. In this article we review diagnostic criteria, classification and report a clinical case.

Síndrome de TAR y estado de heterocigosis para anemia falciforme / TAR síndrome and heterozygosis in sickle cell anemia

Resumen: Presentación de un paciente con el cuadro clínico del síndrome de TAR, quien presenta además unestado de heterocigosis para anemia falciforme.El síndrome de TAR, descrito por primera vez en 1959 por Shaw y Oliver, es un trastorno genético nocomún que ocurre con una prevalencia aproximada de 1: 500.000 a 1: 1.000.000 de nacidos vivos.En 1969 Hall y col. delinearon los criterios diagnósticos de este síndrome que incluyen ausenciabilateral del radio con presencia de ambos pulgares y trombocitopenia. Otras anomalías descritas enmenor frecuencia son: Alteraciones óseas del húmero y cúbito, en los casos severos, focomelia, malformacionesde expresión variable en extremidades inferiores, malformaciones cardiacas e intoleranciaa la leche de vaca (1, 2).Los hallazgos encontrados en este caso se comparan con los de la literatura y se discute su posibleetiología, además de resaltar la importancia de realizar un diagnóstico y tratamiento precoz y precisoespecialmente de la trombocitopenia.Palabras clave: Malformaciones congénitas, aplasia, hipoplasia, trombocitopenia, anemiafalciforme.

Abstract: This paper shows a patient with clinical features of the TAR syndrome, who presents heterozigosisstate for sickle cell anemia.The TAR syndrome was described by Shaw and Oliver in 1959, it is a rare genetic disease, occurringwith an approximate prevalence of 1 case in 500.000 to 1 million births. Hall et al. described thecurrent diagnostic criteria for TAR syndrome in 1969. These include bilateral absence of the radiiin the presence of both thumbs and trombocytopenia. Other anomalies described included ulnar orhumeral defects and the most severe cases phocomelia, lower limb involvement is variable, cadiacanomalies and cow’s milk intolerance (1,2)In this paper, we compare the findings of the literature review, discuss the ethiology and the importanceof a diagnostic and treatment specially for trombocytopeniaKey words: Congenital malformations, aplasia, hypoplasia, trombocytope...

Estudios moleculares en pacientes colombianos con Fibrosis quística

La fibrosis quística (FQ), la enfermedad autosómica recesiva más frecuente en poblaciones caucásicas, tiene una incidencia promedio de 1/2.500 recién nacidos