ABSTRACT
RESUMEN El síndrome de Prader-Willi es una enfermedad genética rara, caracterizada por anomalías del eje hipotálamo-hipofisario, que cursa con hipotonía grave durante el período neonatal y los dos primeros años de vida, con hiperfagia con alto riesgo de desarrollar obesidad mórbida en la infancia y la edad adulta; así como dificultades de aprendizaje y graves problemas de conducta y/o psiquiátricos. Se presenta el caso de una paciente de 17 años de edad, de color de piel blanca. La paciente mostró entre sus principales manifestaciones: desviación de la fisura palpebral y alteraciones del diámetro, manos y pies pequeños, obesidad, hipogenitalismo, diabetes mellitus, disfunción muscular, deficiencia mental, estatura baja, entre otras. Los criterios clínicos y resultados de estudios complementarios fueron compatibles con el diagnóstico de síndrome de Prader-Willi. Se presenta este caso por lo necesario que resulta describir las características clínicas y genéticas de pacientes con síndrome de Prader-Willi debido a que es una enfermedad genética rara con compromiso importante para la vida futura de quienes la padecen.
ABSTRACT Prader-Willi syndrome is a rare genetic disease, characterized by hypothalamic-pituitary anomalies, which presents with severe hypotonia during the neonatal period and the first two years of life, with hyperphagia with a high risk of developing morbid obesity in childhood and adulthood; as well as learning difficulties and serious behavioral and / or psychiatric problems. A 17-years-old patient with white skin color is presented. The main manifestations of the patient showed: deviation of the palpebral fissure and alterations in the diameter, small hands and feet, obesity, hypogenitalism, diabetes mellitus, muscular dysfunction, mental deficiency, short stature, among others. The clinical criteria and results of complementary studies were compatible with the diagnosis of Prader-Willi syndrome. This case is presented because it is necessary to describe the clinical and genetic characteristics of patients with Prader-Willi syndrome, since it is a rare genetic disease with important compromise for the future life of those who suffer from it.
ABSTRACT
Introducción: La fractura de cadera es una entidad prevalente en el grupo etario de edad avanzada, y constituye una de las causas más frecuentes de ingreso hospitalario en personas mayores de 65 años. Objetivo: Evaluar el impacto de una intervención educativa sobre el conocimiento que poseen los adultos mayores sobre fractura de cadera en el Policlínico Docente Universitario Chiqui Gómez Lubián, de Santa Clara, durante el año 2019. Métodos: Se realizó una intervención educativa cuasi-experimental, sin grupo control en adultos mayores pertenecientes a un círculo de abuelos. Se evaluó el conocimiento que estos tenían sobre fractura de cadera antes y después de la intervención educativa durante el año 2019 en el Policlínico Chiqui Gómez de Santa Clara. La investigación tuvo como muestra 18 adultos mayores los cuales fueron seleccionados por el método no probabilístico. Resultados: Como consecuencia de la aplicación de la intervención educativa, el 100 por ciento de los encuestados demostró conocimientos adecuados acerca de las fracturas de cadera. Conclusiones: La intervención educativa fue efectiva pues demostró un incremento en el nivel de conocimientos en el adulto mayor sobre fractura de cadera(AU)
Introduction: Hip fracture is a prevalent entity in the elderly age group, and it constitutes one of the most frequent causes of hospital admission in persons over 65 years of age. Objective: To evaluate the impact of an educational intervention on the knowledge that older adults have about hip fracture at Chiqui Gómez Lubián University Teaching Polyclinic, Santa Clara, during 2019. Methods: A quasi-experimental educational intervention with no control group was carried out in older adults from a grandparents´ s club, to assess their knowledge about hip fracture. This assessment was conducted before and after the educational intervention during 2019 at Chiqui Gómez Polyclinic in Santa Clara. Eighteen aged adults made up the research sampled, who were selected by the non-probabilistic method. Results: As a result of the educational intervention, 100 percent of the respondents showed adequate knowledge about hip fractures. Conclusions: The educational intervention was effective as it showed growth in the level of knowledge in the elderly about hip fracture(AU)