Lesiones vertebrales postraumáticas / Post-traumatic vertebral injuries

Introducción: Las lesiones raquídeas son frecuentes en hombres adultos jóvenes. Reconocer la cinemática ayuda a disminuir la tasa de diagnósticos tardíos, principalmente si hay trastornos de la conciencia. Las fracturas vertebrales pueden ser únicas o múltiples, y asociarse con lesiones extravertebrales. Los objetivos de este estudio fueron analizar la distribución de la lesión según el mecanismo de producción, caracterizar el cuadro neurológico, evaluar el patrón de lesión y la asociación con lesiones extra-vertebrales, y analizar el tratamiento. materiales y métodos: Estudio multicéntrico, prospectivo de pacientes con lesiones vertebrales postrauma, que ingresaron entre el 1 de julio de 2018 y el 30 de junio de 2020. Se analizaron los siguientes parámetros: edad, sexo, cinemática, cuadro neurológico, sector afectado, patrón de lesión, lesiones extravertebrales asociadas. Resultados: Se evaluó a 281 pacientes (60% hombres) con 400 lesiones vertebrales y 118 extravertebrales que, en 62 casos, conformaban un cuadro de politraumatismo; 147 con trauma por caída de altura y 98, por accidente de tránsito. El cuadro neurológico más observado fue ASIA E (8 casos), no determinado al ingreso. El sector T2-L5 fue el más afectado, en su mayoría, por lesiones por compresión. Las lesiones extravertebrales más frecuentes fueron el trauma de cráneo y de tórax; hubo un caso de SCIWORA y un óbito temprano. Conclusiones: Los sectores raquídeos más afectados fueron: el toracolumbar, el torácico y el lumbar; las lesiones suelen deberse a caídas de altura y suelen ser únicas, sin cuadro neurológico. El tratamiento se decide según la estabilidad y el cuadro neurológico. Nivel de Evidencia: IV

Introduction: Spinal injuries are common among young adult men. Recognizing kinematics can help reduce the number of late diagnoses, especially if there are consciousness disorders. Vertebral fractures can be single or multiple, and they are often associated with extravertebral injuries. Objectives: To examine the distribution of the lesion based on the mechanism of production, to characterize the neurological condition, to evaluate the lesion pattern and its relationship with extravertebral lesions, and to analyze the treatment. materials and methods:This was a multicenter, prospective study of patients admitted with post-trauma vertebral injuries between July 1, 2018 and June 30, 2020. Age, gender, kinematics, neurological condition, affected sector, pattern of injury, and associated extravertebral injuries were all examined. Results: There were 281 patients (60% men) evaluated, with 400 vertebral and 118 extravertebral lesions. The causes were as follows: polytrauma in 62 cases, falls from great heights in 147 patients, and traffic accidents in 98. ASIA E was the most frequently observed neurological picture (8 cases), which was not determined at admission. The T2-L5 sector was the most affected, mostly by compression injuries. Head and chest trauma were the most common extravertebral injuries; there was one case of SCIWORA and one early death. Conclusions: The most commonly affected spinal sectors were thoracolumbar, thoracic, and lumbar; the injuries are typically caused by falls from great heights and, in general, are isolated, with no neurological injuries. The treatment is determined by the stability and neurological condition. Level of Evidence: IV

Morphological aspect of pyogenic spinal epidural abscesses. part i / Aspecto morfológico dos abscessos peridurais piogênicos da coluna. parte i / Aspecto morfológico de los abscesos epidurales espinales piógenos. parte i

ABSTRACT Background: Pyogenic Spinal Epidural Abscess (PSEA) is difficult to diagnose and can have devastating consequences. Magnetic Resonance Imaging (MRI) has high sensitivity and specificity, which are further increased with the use of contrast. There are several classifications of vertebral infectious processes, with emphasis on spondylodiscitis. Objective: To analyze the morphological parameters and their reproducibility; and to analyze different resonance imaging sequences. Methods: Using an image database, a morphological classification of PSEA was planned, with five parameters: Region (R), indicating the upper and lower limits of the abscess; Location (U), indicating whether the abscess is anterior or posterior within the canal; Compromise (C), meningeal or content of the structures; Association (A), discitis, osteomyelitis or both; and Perivertebral (P), anterior, lateral or posterior extravertebral abscess. The first three parameters give an idea of the volume of the PSEA, while the last two give the related infectious foci. Thirty-five cases were analyzed using Kappa's coefficient. Results: The global intra- and interobserver reproducibility was Kappa 0.81. The results for each parameter were as follows: R=0.95, U=0.92, C=0.66, A=0.70 and P=0.80. The first three give a notion of volume and the last two relate to the presence of vertebral infectious foci outside the canal. T2 weighted MRI with contrast was found to be the most effective imaging sequence. Conclusion: The morphological classification is simple to use, with excellent reproducibility. The parameters with the highest reproducibility were region and location, with values >0.92. The addition of gadolinium contrast increased the sensitivity of the diagnosis; the use of sagittal and axial images in T2-MRI was the most sensitive imaging sequence. Evidence Level III; Original.

RESUMO Introdução: O abscesso peridural piogênico da coluna (PSEA) é de difícil diagnóstico e pode ter consequências devastadoras. A ressonância magnética (RM) tem alta sensibilidade e especificidade, que são aumentadas ainda mais com contraste. Existem várias classificações dos processos infecciosos vertebrais, com ênfase em espondilodiscite. Objetivo: Analisar os parâmetros morfológicos e sua reprodutibilidade; e analisar as diferentes sequências de imagens de ressonância. Métodos: A partir de um banco de imagens, foi planejada uma classificação morfológica do PSEA, com cinco parâmetros: Região (R) que indica os limites superior e inferior do abscesso; Localização (U), indicando se o abscesso é anterior ou posterior dentro do canal; Comprometimento (C), meníngeo ou de conteúdo das estruturas; Associação (A), discite, osteomielite ou ambas e Perivertebral (P), abscesso extravertebral anterior, lateral ou posterior. Os três primeiros parâmetros dão uma ideia do volume da PSEA, enquanto os dois últimos mostram os focos infecciosos relacionados. Trinta e cinco casos foram analisados usando o coeficiente de Kappa. Resultados: A reprodutibilidade global intra e interobservador foi Kappa 0,81. Os resultados para cada parâmetro foram os seguintes: R = 0,95, U = 0,92, C = 0,66, A = 0,70 e P = 0,80. Os três primeiros dão uma noção de volume e os dois últimos se relacionam com a presença de focos infecciosos vertebrais fora do canal. A RM ponderada em T2 com contraste foi considerada a sequência de imagens mais eficaz. Conclusões: A classificação morfológica é simples de usar e tem excelente reprodutibilidade. Os parâmetros com maior reprodutibilidade foram região e localização com valores > 0,92. A adição do contraste de gadolínio aumentou a sensibilidade do diagnóstico; o uso de imagens sagitais e axiais em RM T2 foi a sequência de imagens mais sensível. Nível de Evidência III; Original.

RESUMEN Introducción: El absceso epidural espinal piógeno (PSEA) es difícil de diagnosticar y puede tener consecuencias devastadoras. La resonancia magnética (RM) tiene una alta sensibilidad y especificidad, que aumentan aún más con el contraste. Existen varias clasificaciones de los procesos infecciosos vertebrales, con énfasis en la espondilodiscitis. Objetivo: Analizar los parámetros morfológicos y su reproducibilidad; y analizar las diferentes secuencias de imágenes de resonancia. Métodos: Utilizando un banco de imágenes, se planificó una clasificación morfológica del PSEA, con 5 parámetros: Región (R), que indica los límites superior e inferior del absceso; Ubicación (U), que indica si el absceso es anterior o posterior dentro del canal; Compromiso (C), meníngeo o contenido de las estructuras; Asociación (A), discitis, osteomielitis o ambas; y absceso perivertebral (P), anterior, lateral o posterior extravertebral. Los tres primeros parámetros dan una idea del volumen del PSEA y los dos últimos los focos infecciosos relacionados. Se analizaron 35 casos mediante el coeficiente Kappa. Resultados: La reproducibilidad general intra e interobservador fue Kappa 0,81. Los resultados de cada parámetro fueron los siguientes:: R=0,95, U=0,92, C=0,66, A=0,70 y P=0,80. Los tres primeros dan una noción de volumen y los dos últimos se relacionan con la presencia de focos infecciosos vertebrales fuera del canal. La resonancia magnética ponderada en T2 con contraste se consideró la secuencia de imágenes más eficaz. Conclusiones: La clasificación morfológica es sencilla de utilizar y tiene una excelente reproductividad. Los parámetros con mayor reproducibilidad fueron la región y ubicación con valores > 0,92. La adición de contraste de gadolinio aumentó la sensibilidad del diagnóstico; el uso de imágenes sagitales y axiales en RM T2 fue la secuencia de imágenes más sensible. Nivel de Evidencia III; Original.

Fracturas vertebrales múltiples / Multiple vertebral fractures

Introducción: Las fracturas vertebrales múltiples son el resultado de traumatismos de alta energía. Se clasifican en contiguas cuando hay fractura de dos o más cuerpos vertebrales en forma adyacente y no contiguas cuando hay lesiones de varios niveles separadas por, al menos, una vértebra sin lesión. Objetivos: Evaluar la clínica y la cinemática de las fracturas vertebrales múltiples, establecer su distribución, evaluar la asociación con lesiones extravertebrales y detallar las complicaciones. Materiales y métodos: Estudio multicéntrico, prospectivo y observacional de pacientes con fracturas vertebrales múltiples. Resultados: 66 pacientes (26 mujeres y 40 hombres; promedio de edad 39 años) con 196 lesiones vertebrales, 55 no tenían déficit neurológico. Cinemática: 32 accidentes automovilísticos, 27 caídas de altura, 5 traumas directos y 2 traumas deportivos. Topografía: dos C0-C3, cuatro C3-C7, ocho C7-T1, 61 T1-T10, 91 T10-L2, 28 L2-L5 y una sacro. Combinación: 21 toracolumbar-toracolumbar y 8 torácica-torácica. Treinta y dos fracturas eran contiguas; 19, no contiguas y 15 tenían un patrón mixto. Veintiséis pacientes pre-sentaron 47 lesiones extravertebrales (20 politraumatismos), 12 traumas torácicos. Treinta y seis pacientes recibieron tratamiento conservador y 30 fueron operados. Conclusiones: La presencia de fracturas vertebrales múltiples es frecuente y son consecuencia de accidentes automovilísticos, la mayoría de los pacientes no tiene compromiso neurológico. El sector más afectado fue entre T2 y L5, la combinación más frecuente fue toracolumbar-toracolumbar, seguida de torácica-torácica. Las lesiones extravertebrales más frecuentes fueron traumatismos de cráneo y de tórax. Nivel de Evidencia: IV

Background: Multiple vertebral fractures (MVF) are the result of high-energy trauma. These can be contiguous (CMVF) when there is a fracture of two or more vertebral bodies in an adjacent way and non-contiguous (NCMVF) when there are lesions of various levels separated by at least one vertebra without injury. Objective: To evaluate clinical features and kinematics, establish distribution, evaluate association with extra-vertebral injuries, detail complications. materials and methods: A multicenter, prospective, and observational study. Patients with MVF. Results: Sixty-six patients presented 196 vertebral lesions, without neurological deficit in 55; 26 were women and 40 were men, with an average age of 39 years old. Kinematics: 32 car accidents, 27 falls from height, 5 direct traumas and 2 sports traumas. Topography: 2 C0-C3, 4 C3-C7, 8 C7TT1, 61 T1-T10, 91 T10-L2, 28 L2-L5 and 1 sacrum. Combination: 21 thoracolumbar-thoracolumbar and 8 thoracic-thoracic. There were 32 contiguous injuries, 19 non-contiguous injuries, and 15 mixed-pattern injuries. Twenty-six patients presented 47 extra-verterbral injuries (20 multiple trauma, 12 thoracic trauma). 36 patients received non-surgical treatment and 30 patients underwent surgery. Conclusion: The presence of MVF in spinal cord trauma is frequent, most do not show neurological involvement and are consequences of motor vehicle accidents. The most affected sector was between T2 to L5, the most frequent combination was thoracolumbar-thoracolumbar, followed by thoracic-thoracic; the most frequent were extra-vertebral injuries, mainly head and chest trauma. Complications: one patient had increased kyphosis; one, surgical site infection; and one patient died. Level of Evidence: IV

Symptomatic intradiscal vacuum phenomenon / Fenômeno de vácuo intradiscal sintomático / Fenómeno de vacío intradiscal sintomático

ABSTRACT Objective: Intradiscal vacuum phenomenon (IVP) is a common finding in the study of degenerative disc disease. Discogenic low back pain can be manifested in different ways, including irradiation to the lower limbs. This study aims to acknowledge the complementary studies used to diagnose IVP, determine their sensitivity, and assess the correlation between clinical and imaging findings. Methods: This is a descriptive, observational and prospective study involving clinical and imaging evaluation of 100 patients with IVP, using dynamic and plain radiographs, computed tomography and magnetic resonance imaging. The factors of analysis include sex, age, reason for consultation, visual analogue scale, irradiation and topography of the pain, the existence of sciatica and claudication, smoking status, and body mass index. Results: The overall average age of the patients was 64.6 years, who particularly evidence degenerative pathology. IVP was observed in 99 CT, 85 dynamic radiographs, 80 plain radiographs and 65 nuclear magnetic resonance images (MRI). Conclusion: The most useful studies for diagnosing the vacuum disc phenomenon are plain and dynamic radiographs, tomography, and magnetic resonance. The CT is the most sensitive imaging study for IVP detection, followed by dynamic radiographs obtained during extension. A correlation was observed between older age, overweight, and IVP. Level of evidence IV; Case-series.

RESUMO Objetivo: O fenômeno do vácuo intervertebral (FVI) é um achado comum no estudo da doença degenerativa do disco. A dor lombar discogênica pode se manifestar de diferentes formas, incluindo a irradiação para os membros inferiores. O presente estudo pretende reconhecer os estudos complementares utilizados para diagnosticar o FVI, determinar sua sensibilidade e avaliar a correlação entre os achados clínicos e de imagem. Métodos: Estudo descritivo, observacional e prospectivo envolvendo a avaliação clínica e por imagem de 100 pacientes com FVI, utilizando radiografias simples e dinâmicas, tomografia computadorizada e ressonância magnética. Os fatores da análise incluem sexo, idade, motivo da consulta, escala visual analógica, irradiação e topografia da dor, existência de ciatalgia e claudicação, tabagismo e índice de massa corporal. Resultados: A idade média geral dos pacientes foi de 64,6 anos, evidenciando particularmente a patologia degenerativa. O FVI foi observado em 99 tomografias computadorizadas, 85 radiografias dinâmicas, 80 radiografias simples e 65 ressonâncias magnéticas nucleares (RM). Conclusão: Os estudos mais úteis para detectar FVI são as radiografias simples e dinâmicas, a tomografia e a ressonância magnética. A tomografia computadorizada é o exame de imagem mais sensível para a detecção do FVI, seguido pelas radiografias dinâmicas obtidas durante a extensão. Observou-se uma correlação entre a idade avançada, sobrepeso e o fenômeno do vácuo intervertebral. Nível de evidência IV; Série de casos.

RESUMEN Objetivo: El fenómeno del vacío intervertebral (FVI) es un hallazgo común en el estudio de la enfermedad degenerativa del disco. El dolor lumbar discogénico puede manifestarse de diferentes maneras, incluyendo la irradiación para los miembros inferiores. El presente estudio pretende reconocer los estudios complementarios utilizados para diagnosticar el FVI, determinar su sensibilidad y evaluar la correlación entre los hallazgos clínicos y de imagen. Métodos: Estudio descriptivo, observacional y prospectivo involucrando la evaluación clínica y por imagen de 100 pacientes con FVI, utilizando radiografías simples y dinámicas, tomografía computarizada y resonancia magnética. Los factores de análisis incluyen sexo, edad, motivo de consulta, escala visual analógica, irradiación y topografía del dolor, existencia de ciatalgia y claudicación, tabaquismo e índice de masa corporal. Resultados: La edad promedio general de los pacientes fue de 64,6 años, evidenciando particularmente la patología degenerativa. El FVI fue observado en 99 tomografías computadorizadas, 85 radiografías dinámicas, 80 radiografías simples y 65 resonancias magnéticas nucleares (RM). Conclusión: Los estudios más útiles para diagnosticar FVI son las radiografías simples y dinámicas, la tomografía y la resonancia magnética. La tomografía computadorizada es el estudio de imagen más sensible para la detección de FVI, seguido por las radiografías dinámicas obtenidas durante la extensión. Se observó una correlación entre la edad avanzada, sobrepeso y el fenómeno de vacío intervertebral. Nivel de evidencia IV; Serie de casos.

Block resection of lumbar osteoblastoma. presentation of a case and bibliographical update / Ressecção em bloco do osteoblastoma lombar. apresentação de um caso e atualização bibliográfica / Resección en bloque de osteoblastoma lumbar. presentación de un caso y actualización bibliográfica

ABSTRACT Objective: To present the clinical case and update the bibliography. Methods: A male patient, 24 years of age, sought treatment for right lumbosciatalgia of 3 years of evolution with topography L5 and motor deficit (M4). The radiograph showed a radiopaque lesion between the fourth and fifth lumbar vertebrae, with right pedicle effacement of L4. The tomography identified a lytic lesion, partially surrounded by sclerosis with a central nest of 3 centimeters in diameter located in the right pedicle with involvement of the transverse apophysis and reaction of the intertransverse space (Enneking 3). It was complemented by magnetic resonance and bone scintigraphy. The percutaneous biopsy guided by tomography yielded a diagnosis of osteoblastoma and foci of necrosis. A radical block resection was performed with clear tumor margins and instrumented stabilization. Results: After the surgical treatment, the patient evolved favorably, reversing the motor deficit. The anatomopathological study of the specimen confirms the preoperative diagnosis. Discussion: Intralesional resection may be an option in Enneking stage 2. In Enneking stage 3, a percutaneous diagnostic biopsy may be useful, and block resection is the preferred definitive treatment. Conclusions: The management of spinal osteoblastoma requires an exhaustive clinical-imaging analysis. Block resection with clear margins is preferred in advanced cases for management and to decrease the risk of recurrence. Level of Evidence IV; Case seriesh.

RESUMO Objetivo: Apresentar caso clínico e atualizar bibliografia. Material e Método: Masculino, 24 anos de idade, consultado devido a lombociatalgia direita com três anos de evolução, com topografia L5 e déficit motor (M4). A radiografia mostra uma lesão radiopaca entre a quarta e a quinta vértebras lombares, com obliteração do pedículo direito de L4. A tomografia identifica uma lesão lítica parcialmente circundada por esclerose, com um ninho central de três centímetros de diâmetro localizado no pedículo direito com acometimento do processo transverso e reação do espaço intertransversário (Enneking 3). É complementado com ressonância magnética e cintilografia óssea, biópsia percutânea guiada por tomografia diagnóstica: osteoblastoma e focos de necrose. A ressecção radical foi realizada em bloco, com margens livres do tumor e estabilização instrumentada. Resultados: Após o tratamento cirúrgico o paciente evoluiu favoravelmente, revertendo o déficit motor. O estudo anatomopatológico da peça confirma o resultado pré-operatório. Discussão: A ressecção intralesional pode ser uma opção nos estágios de Enneking 2. Nos estágios de Enneking 3, uma biópsia diagnóstica percutânea pode ser útil e a ressecção em bloco é preferida como um tratamento definitivo. Conclusão: O manejo do osteoblastoma espinal requer uma análise clínica e imagética exaustiva. A ressecção de bloco com margens livres é preferida em casos avançados para o gerenciamento e para diminuir o risco de recorrência. Nível de Evidência IV; Série de casosh.

RESUMEN Objetivo: Presentar un caso clínico y actualizar bibliografía. Métodos: Un paciente de sexo masculino, 24 años de edad, buscó tratamiento para lumbociatalgia derecha de 3 años de evolución, con topografía L5 y déficit motor (M4). La radiografía mostró lesión radiopaca entre la cuarta y quinta vértebra lumbar, con borramiento pedicular derecho de L4. La tomografía identificó lesión lítica rodeada parcialmente de esclerosis, con nido central de 3 centímetros de diámetro ubicada en el pedículo derecho con afectación de la apófisis transversa y reacción del espacio intertransversario (Enneking 3). La tomografía fue complementada con resonancia magnética y gammagrafía ósea. La biopsia percutánea guiada por tomografía produjo diagnóstico de osteoblastoma y focos de necrosis. Se llevó a cabo la resección radical en bloque con márgenes libres del tumor y estabilización instrumentada. Resultados: Luego del tratamiento quirúrgico, el paciente ha evolucionado favorablemente, revirtiendo el déficit motor. El estudio anatomopatológico de la pieza confirma el diagnóstico preoperatorio. Discusión: La resección intralesional puede ser una opción en los estadios Enneking 2. En los estadios Enneking 3, puede ser útil la realización de una biopsia percutánea diagnostica, y como tratamiento definitivo se prefiere la resección en bloque. Conclusiones: El manejo del osteoblastoma espinal requiere un exhaustivo análisis clínico-imagenológico. La resección en bloque con márgenes libres es preferida en los casos avanzados para el manejo y disminuir el riesgo de recidivas. Nivel de Evidencia IV; Serie de casosh.

Utilidad del bandeo cromosómico con la enzima ALU I para la identificación de zonas metiladas en cáncer de mama / Utility of chromosome banding with ALU I enzyme for identifying methylated areas in breast cancer

El cáncer es un conjunto de trastornos que comparten la característica común de un crecimiento celular descontrolado, teniendo la facultad de comenzar en las células, generando dos procesos sucesivos: el aumento de la proliferación celular (tumor o neoplasia) y la capacidad invasiva de estas células, proliferando y colonizando otros tejidos (metástasis). La metilación del DNA es un proceso epigenético que recurrentemente ha sido involucrado como un factor importante en la patogenia de esta enfermedad el cual participa en la regulación de la expresión génica directamente al impedir la unión de factores de trascripción, e indirectamente propiciando la estructura “cerrada” de la cromatina. El objetivo de este trabajo fue determinar regiones hipermetiladas en muestras de extendidos cromosómicos mediante la utilización de la endonucleasa de restricción Alu I y relacionar estas regiones con sitios de localización de genes supresores de tumores relacionados con el cáncer de mama. Se analizaron 60 muestras de sangre periférica de mujeres con diagnóstico de cáncer de mama a las cuales se les realizó cultivo celular; los extendidos cromosómicos fueron teñidos con Giemsa previamente digeridos con la enzima Alu I. Se observaron cromosomas con regiones centroméricas y no centroméricas teñidas en el 37% de los casos, comprobándose que en el 95,46% de los casos existen genes asociados descritos, como metilados en cáncer de mama. Ejemplo de ellos son los localizados en los cromosomas 1q, 2q, 6q, y regiones centroméricas no teñidas usualmente como en los cromosomas 3, 4, 8, 13, 14, 15, y 17. Se sugiere la importancia de esta técnica ya que permite la visualización total del genoma, pudiendo localizar genes metilados relacionados con cáncer de mama y, de esta manera dirigir la terapia de forma específica, logrando una mejor respuesta terapéutica.

Cancer is a group of disorders characterized by uncontrolled cell growth which is produced by two successive events: increased cell proliferation (tumor or neoplasia) and the invasive capacity of these cells (metastasis). DNA methylation is an epigenetic process which has been involved as an important pathogenic factor of cancer. DNA methylation participates in the regulation of gene expression, directly, by preventing the union of transcription factors, and indirectly, by promoting the “closed” structure of the chromatine. The objectives of this study were to identify hypermethyled chromosomal regions through the use of restriction Alu I endonuclease, and to relate cytogenetically these regions with tumor suppressive gene loci. Sixty peripheral blood samples of females with breast cancer were analyzed. Cell cultures were performed and cytogenetic spreads, previously digested with Alu I enzyme, were stained with Giemsa. Chromosomal centromeric and not centromeric regions were stained in 37% of cases. About 96% of stained hypermethyled chromosomal regions (1q, 2q, 6q) were linked with methylated genes associated with breast cancer. In addition, centromeric regions in chromosomes 3, 4, 8, 13, 14, 15 and 17, usually unstained, were found positive to digestion with Alu I enzime and Giemsa staining. We suggest the importance of this technique for the global visualization of the genome which can find methylated genes related to breast cancer, and thus lead to a specific therapy, and therefore a better therapeutic response.

Análisis molecular del gen GABRB3 en pacientes con autismo: estudio exploratorio / Molecular analysis of the GABRB3 gene in autistic patients: an exploratory study

El autismoes un trantorno del desarrollo caracterizado por deterioro de la interacción social, la comunicación, y comportamiento estereotipado. Los estudios de familias y gemelos han demostrado predisposición genética al autismo. Existe evidencia (ligamento y asociación genética, bioquímica, anatomopatológica, funcional y citogenética) de que el gen de la subunidad B3 del receptor de GABA-A (GABRB3), en 15q11-q13, es un candidato de susceptibilidad al autismo. Con el objetivo de identificar nuevas variantes en este gen, se estudiaron 18 pacientes con autismo idiopático, utilizando un tamizaje de gen candidato. Se réalizo el análisis molecular (SSCP/secuencuaci¢n) de los 10 exones con sus correspondientes regiones intrónicas flanqueantes, pero se identificaron mutaciones no sinónimas en las regiones codificantes, pero se identificaron 4 polimorfismos de nucleótido simple (SNP). El primer SNP representó una mutación silente p. P25P en el exon 1a, encontrada en 33,33 por ciento de los pacientes. El Segundo SNP: IVS3 + 13C > T (a 5 b de la secuencia consenso 5' del intrón) fue encontrado en 44,44 por ciento de los pacientes, mientras fué indentificado en 16,67 por ciento de los controles. El 33,33 por ciento de los pacientes presentaron simultáneamente ambas variantes, y aunque el 16,67 por ciento de los controles también poseían la misma combinación, el 66,66 por ciento de los pacientes con esos alelos tenían antecedentes familiares de autismo. El tercer y cuarto SNP: IVS5 + 40T > G e IVS7-7OA > G fueron identificados en dos pacientes diferentes. Ninguno de los 3 últimos SNPs ha sido reportado en la base de datos de SNP (dbSNO). La cercanía del SNP: IVS3 + 13C > T con la secuencia consenso y de interación con la nucleorribonucleoproteína U1, pudiera alterar la maduración normal del pre-ARNm, en concordancia con la evidencia de niveles bajos del receptor GABA-A en cerebros de pacientes con autismo, pudiendo entonces tratarse, de una variante común, que por sí sola.

Ceratite infecciosa em crianças: estudo microbiológico e epidemiológico em um hospital universitário de Assunção - Paraguai / Infectious keratitis in children: an epidemiological and microbiological study in a universitary hospital in Asunción - Paraguay

OBJETIVO: O objetivo do presente estudo é determinar os aspectos microbiológicos da ceratite infecciosa em crianças (0-18 anos) atendidas no Departamento de Oftalmologia do Hospital de Clínicas da Universidade Nacional de Assunção - Paraguai, em período de 14 anos (1988-2002). MÉTODOS: Estudo retrospectivo por análise de prontuários de 146 crianças cuja idade variou de 0 a 18 anos com úlceras de córnea de etiologia infecciosa, atendidas no Departamento de Oftalmologia do Hospital de Clínicas da Universidade Nacional de Assunção - Paraguai, no período compreendido entre março de 1988 a agosto de 2002. Todas as crianças foram submetidas a colheita de material da úlcera infecciosa e este foi encaminhado para análise microbiológica. RESULTADOS: As culturas foram positivas em 113 pacientes (77 por cento) e destas 78 (70 por cento) foram de etiologia bacteriana e 35 (30 por cento) foram de etiologia fúngica. Das bactérias isoladas, as principais foram: 18 (23,1 por cento) estafilococos coagulase-negativo, 15 (19,2 por cento) Staphylococcus aureus, 10 (12,8 por cento) Pseudomonas aeruginosa e 10 (12,8 por cento) Streptococcus pneumoniae. Foram isolados 35 fungos dos quais os principais foram: 9 (25 por cento) Acremonium ssp, seguidos de 5 (14 por cento) Fusarium ssp, 5 (14 por cento) Aspergillus fumigatus. CONCLUSÕES: A ceratite infecciosa em crianças atendidas em um Hospital Universitário (referência terciária) na cidade de Assunção - Paraguai é com maior freqüência bacteriana, com predomínio de gram-positivos.

Detección de portadoras de distrofia muscular Duchenne/Becker a través del análisis de loci STRs ligados al gen de la distrofina en familias venezolanas / Carrier Detection of muscular dystrophy Duchenne/Becker by analysis de STRs loci linked to the gene of the distrofina in venezuelan families

La Distrofia Muscular tipo Duchenne/Becker (DMD/DMB) es una enfermedad letal recesiva ligada al cromosoma X; el riesgo de recurrencia en una mujer portadora de DMD/DMB es de 50 por ciento de hijos sanos y 50 por ciento de hijos enfermos, 50 por ciento de hijas no portadoras y 50 por ciento de hijas portadoras, en cada gestación. El diagnóstico de DMD/DMB en una familia establece la necesidad de detectar a las mujeres portadoras con la finalidad de poder establecer el asesoramiento genético y el diagnóstico prenatal. El análisis de los polimorfismos de repeticiones cortas en tandem (STRs) localizados en los extremos 5, 3ïe intrones 44, 45, 49 y 50 del gen de la Distrofina se han utilizado para determinar los haplotipos en personas normales y en riesgo, a través de establecer el ligamiento genético entre el gen mutado y el haplotipo segregado. Se analizaron 105 individuos provenientes de 15 familias venezolanas con DMD/DMB, con uno o más afectados y 7 varones no emparentados. De los 105 individuos, 37 eran varones (26 afectados y 11 sanos) y 68 mujeres. Se amplificaron las secuencias STRs (STR44, STR45, STR49, STR 50 y STR3ïDYS) del gen de la distrofina por reacción en cadena de la polimerasa y se analizaron loa alelos polimórficos en los individuos estudiados. En 5/15 (33 por ciento) familias demostró la deleción de uno o varios exones. De las 68 mujeres, 27 (39,7 por ciento) resultaron portadoras, 27 (39,7 por ciento) no portadoras y en 14 (20,58 por ciento) no se pudo establecer un diagnóstico definitivo. En conclusión esta investigación pudo establecer el diagnóstico en 79,4 por ciento de las mujeres. Además en una familia se demostró que la mutación original ocurrió con el cromosoma X del abuelo materno, en otra se hizo el diagnóstico directo de portadora por hemicigosidad para el alelo mutado y en otra fue posible el diagnóstico prenatal. No se pudo excluir el mosaicismo germinal en 3 casos

Anomalias cromosomicas en enfermedades hematologicas malignas / Chromosomal abnormalities in malignant hematologic diseases

La inclusión del estudio citogenético en el protocolo de estudio de pacientes con enfermedades hematológicas malignas es de gran importancia ya que sus resultados contribuyen a establecer con mayor exactitud el diagnóstico, el pronóstico y sugiere precozmente manejo terapéutico más adecuado. Se realizaron 200 cariotipos de pacientes con edades comprendidas entre 2 y 84 años, 56/200 correspondieron a Leucemia Linfoide Aguda (LLA), 55/200 a Leucemia Meloide Aguda (LMA), 631200 a Leucemia Mieloide Crónica (LMC), 201200 a Síndromes Mielodisplásicos (SMD) y 6/200 a Leucemia Linfoide Crónica (LLC). Ciertas diferencias han sido observadas en este trabajo. En LLA la hiperdiploidía fue la anomalía cromosómica más frecuente y no se reportan casos de cromosoma Ph+, en cuanto a LMA las monosomías y trisomías de autosomas fueron los hallazgos más frecuentes. En SMD, 10 porciento de los pacientes presentaron trisomía 14, anomalía reportada muy raras veces. En LMC, no se reportan casos con doble Ph+, y sólo un caso con i(17q), sin embargo se encontró un caso en fase acelerada con deleción 21q anomalía aún no reportada. En LLC, no se encontró trisomía 12. Estos hallazgos son discutidos en el contexto de heterogeneidad geográfica de anormalidades cromosómicas en leucemia, enfatizando una la necesidad de continuar con los estudios epidemiológicos.

Anormalidades cromosómicas clonales en enfermedades hematológicas malignas mediante fish / Clonal chromosomal abnormalities in malignant hematological diseases by fish

La hibridación in situ fluorescente (FISH) es un método rápido, sensible y confiable que permite la identificación de cromosomas completos o porciones de los mismos tanto en metafases como en núcleos en interfase. En este trabajo se analizaron 32 muestras de medula ósea de pacientes con enfermedades hematológicas malignas (11 LMA, 7 LLA, 12 LMC y 2 LLC). Estas fueron referidas a la Unidad de Genética Médica de la Facultad de Medicina de la Universidad del Zulia, Maracaibo, Venezuela durante los años 1994-1996. Todas las muestras se analizaron mediante técnicas citogenéticas convencionales y moleculares (FISH) utilizando sondas de cromosomas totales, alfa satelites y locus específicos. En los pacientes con LMA y LLA la técnica de FISH detectó anomalias cromosómicas clonales no detectadas por la técnica citogenética convencional. Así mismo, se identificó el complejo PML-alfa RARA en las leucemias promielociticas agudas. En el caso de la LMC se demostró la presencia del complejo molecular ABL-BCR. En este trabajo se demuestra la utilidad del FISH en la detección de anomalías cromosómicas clonales, las cuales son importantes en el manejo clínico de pacientes con este tipo de patologías

Leucemia mieloide crónica: evolución en el cariotipo / Chronic myeloid leukemia: karytype evolution

La Leucemia Mieloide Crónica (LMC), es una enfermedad clonal de la médula ósea, que se caracteriza por la presencia del cromosoma filadelfia (Ph). Anomalías adicionales al cromosoma Ph han sido señaladas durante la evolución de la LMC. En este trabajo se trata de evidenciar las anomalías citogenéticas durante la evolución de la LMC en nuestra región y la relación con su evolución clínica. Se recibieron 55 muestras de médula ósea, 81,8 por ciento (45/55) en fase crónica (FC), 12,7 por ciento en fase acelerada (FA) y 5,4 por ciento (4/55) en crisis blástica (CB). A 12/45 pacientes en fase crónica se les repitió el cariotipo por lo menos una vez al año durante la evolución de su enfermedad, 9 de los 12 pacientes evolucionados presentaron el cromosoma Ph como única anomalía al momento del diagnóstico, los 3 restantes presentaron anomalías adicionales diferentes al cromosoma Ph. 4/9 presentaron anomalías durante la evolución de la enfermedad, pasando a la FA ó CB entre los 4 a 8 meses posteriores al hallazgo. 7 de los 10 pacientes referidos en FA ó CB presentaron anomalías adicionales al cromosoma Ph. Se hace evidente una vez más la necesidad del estudio cromosómico en todo paciente con LMC, por lo menos una vez al año, para poder detectar las anomalías cromosómicas adicionales al cromosoma Ph durante la evolución de la misma, para lograr mejor control terapéutico de la enfermedad