Hiperoxaluria primaria en tres hermanos / Primary hyperoxaluria in three brothers

La hiperoxaluria es responsable de 2%-20% de las causas metabólicas de litiasis en niños y adolescentes. Esta puede ser secundaria o primaria(HP), en este último caso es tipo I o tipo II, de herencia autosómica recesiva. El objetivo es analizar diagnóstico y evolución en dos hermanos con HP tipo I y un tercero con alta probabilidad. El primer caso presentó a los 9 años un cólico nefrítico con litiasis múltiples bilaterales y una IRA leve. Presentaba hiperoxaluria de 214 mg/1,73 m2. Se descartaron causas secundarias. El estudio genético demostró dos copias de la mutación IIe244Thr. Los otros dos pacientes se presentaron en forma similar, a edades de 8 y 17 años. La piridoxina a altas dosis descendió los niveles de oxaluria como está descrito en un tercio de los casos. El tiempo de evolución es 7,3 y 1 año respectivamente. Persisten actualmente con litiasis bilaterales, sin nefrocalcinosis ni alteraciones del medio interno. La severidad de la HP tipo I es variable, hay formas de presentación temprana con litiasis recurrente y falla renal crónica en la infancia o en la adolescencia; otras de inicio tardío en edad adulta. Se trata de una enfermedad grave, progresiva, cuyo diagnóstico temprano con estudio metabólico completo puede mejorar el pronóstico,fundamentalmente en aquellos que responden a la piridoxina. El manejo de la litiasis y sus complicaciones es fundamental para evitar la IRC. Cuando ésta se desarrolla, la diálisis agresiva y el trasplante hepatorrenal son las opciones terapéuticas. Es el primer informe de casos confirmados de hiperoxaluria primaria en nuestro país...

Anomalías nefrourológicas congénitas en niños hospitalizados / Nephrourological congenital anomalies in children hospitalized

Introducción : las anomalías congénitas nefrourológicas se encuentran en segundo lugar en frecuencia entre las malformaciones detectadas por ecografía prenatal. La importancia del diagnóstico precoz radica en la posibilidad de prevenir infecciones urinarias, corregir la obstrucción urinaria y evitar o enlentecer el deterioro de la función renal. En nuestro país, el 30,4% de los menores de 15 años en diálisis crónica tiene una insuficiencia renal por nefrouropatía malformativa. Los objetivos fueron conocer la tasa de hospitalización, describir las características clínicas y evolutivas de los niños hospitalizados con diagnóstico ecográfico pre y postnatal de malformación nefrourológica. Material y métodos: estudio descriptivo, prospectivo. Se incluyeron los niños con ecografía del aparatourinario patológica hospitalizados en el sector de cuidados moderados del HP-CHPR entre 01/07/2012 y el 30/6/2013, se excluyeron aquellos con disfunción vesical o glomerulopatía crónica. Se valoró: edad, sexo, hallazgo ecográfico, diagnóstico nosológico, manifestaciones clínicas, evolución y tratamiento. Resultados: se incluyeron 44 niños, la tasa de hospitalización fue 3.9‰, relación masculino/femenino 1,9/1; la mediana de edad 23 meses (percentil 75: 91 meses). Se realizó ecografía prenatal en 36/44, de las cuales 18 fueron patológicas. Se controlaron ecográficamente luego del nacimiento 11/18. En los 26 pacientes restantes, el diagnóstico ecográfico se realizó en la etapa postnatal previo a la internación en 15 y durante la hospitalización en 11. El número de malformaciones halladas fue 66; 22 fueron bilaterales. Predominaron el reflujo vésicoureteral(n=19), las obstrucciones (n=15), y la agenesia/displasia renal (n=18). Requirieron tratamiento quirúrgico 21, endoscópico seis.(...)

Introduction: congenital abnormalities of urinary tract andkidneys rank second in frequency of structuralabnormalities on antenatal ultrasound. Early diagnosisallows to prevent urinary tract infections, to treat urinarytract obstruction and to avoid or slow the decline in renalfunction. In our country 30,4% of patients younger than 15years old on chronic dialysis have a kidney failurebecause of a congenital abnormality.The aims of this study were to know the hospitalizationrate and to describe clinic and evolutionary characteristicsof hospitalized children with a congenital abnormality ofurinary tract and kidneys diagnosed by antenatal/postnatal ultrasound.Patients and methods: a descriptive and prospectivestudy was performed. Hospitalized children in HP-CHPR,between 01/07/2012 and 30/06/2013, with pathologicultrasound of kidneys or urinary tract, were included.Children with bladder dysfunction or glomerulopathy wereexcluded. We considered age, gender, ultrasoundfindings, definitive diagnosis, clinic manifestations,treatment and outcome.Results: we included 44 children. Hospitalization rate was3.9 0/00, the relation male/female was 1.9/1 and themedian age 23 months (75th percentile: 91 months).Antenatal ultrasound was performed in 36/44 patients; 18of them were pathologic; among these last ones, 11/18underwent postnatal ultrasound to control findings. In theother 26 patients, the diagnosis of pathologic ultrasoundwas made after birth: in 15 of them before thehospitalization and in 11 during the hospitalization. Wefound 66 affected kidneys; 22 were bilateral. The mostfrequent diagnosis were: vesicoureteric reflux (n=19),obstruction (n=15) and renal dysplasia/ agenesis (n=18).Twenty one patients underwent surgical treatment and 6underwent endoscopic treatment; 8 patients receivedmore than one invasive treatment...

Características evolutivas del síndrome nefrótico idiopático: analisis de 70 casos / Evolutionary characteristics of idiopathic nephrotic syndrome

El objetivo del estudio es conocer el perfil evolutivo de de una población de niños con SNI controlados durante un período mínimo de un año en la Policlínica Nefrológica del Centro Hospitalario Pereira Rossell entre los años 2000 y 2006. Se analizaron retrospectivamente los datos clínicos, tratamientos empleados, respuesta a los mismos, complicaciones y situación al final del período de seguimiento. Se incluyeron 70 pacientes, con un predominio del sexo masculino en una relación de 1,8/1. El promedio de edad en el debut fue 4,33 ± 0,41 años, el tiempo de seguimiento fue 5,9 ± 0,4 años. El 80% eran córtico sensibles y el 20% córtico resistentes (CR); dentro del primer grupo, el 73% eran córtico dependientes o recaedores frecuentes (CDRF). La respuesta a la ciclofosfamida fue favorable en 62% de los pacientes CDRF y en 66% de los CR. La ciclosporina obtuvo buena respuesta en 62,5% de los CDRF y en 75% de los CR. Se realizó punción biópsica renal en 26 casos, 12 CDRF y 13 CR, predominando la hialinosis focal y segmentaria en 67 y 69% de los casos respectivamente. Al final del seguimiento el 78% de los pacientes CDRF y el 64% de los CR se encontraban en remisión total; el 68% de los primeros y el 44% de los segundos aún recibían algún tratamiento inmunosupresor. El estudio del score Z para la talla se realizó en 50 niños encontrándose diferencias significativas entre el valor de la talla al inicio de la enfermedad, al año y al final del seguimiento. Las complicaciones infecciosas ocurrieron en 25,7% de los pacientes, un caso evolucionó a la insuficiencia renal crónica, no se registraron fallecimientos. Si bien se logró un elevado porcentaje de remisiones al final del seguimiento, la evolución fue prolongada, se requirieron múltiples asociaciones de inmunosupresores, se constataron complicaciones infecciosas y significativa repercusión sobre la talla.

The aim of this study is to assess the follow-up profile of a population of children with Idiopathic Nephrotic Syndrome (INS) controlled for a minimum period of one year at the Nephrologic Service of the Pereira Rossell Hospital between 2000 and 2006. Clinical data, treatments, response to them, complications and situation at the end of follow-up were analysed retrospectively. 70 patients with a predominance of males in a ratio 1,8/1 were included. The average age at debut of the INS was 4,33 ± years, the follow-up was 5,9 ± 0,4 years. 80% of the patients were Steroid Sensitive (SS) and 20% Steroid Resistant (SR); in the first group, 73% were Steroid Dependent or Frequent Relapsers (SDFR). Response to cyclophosphamide was favourable in 62% of the patients SDFR and in 66% of the SR.Cyclosporine achieved a good response in 62.5% of the SDFR and in 75% of the SR. Renal biopsy was performed in 26 cases, 12 SDFR and 13 SR, predominating Focal Segmental Glomerulosclerosis in 67% and 69% respectively. At the end of the follow-up, 78% of the SDFR patients and 64% of the SR were in total remission; 68% of the first group and 44% of the second one were still receiving some immunosuppressive treatment. The Z score for height was carried out in 50 children and significant differences between height at the beginning of the disease, one year later and at the end of the follow-up were found. Infectious complications occurred in 25.7% of the patients, a patient developed chronic renal failure, no deaths were reported. Although a high percentage of remissions was achieved at the end of the follow-up, the course of the disease was prolonged, multiple immunosuppressive associations were required, infectious complications developed and significant impact...

Trasplante renal en niños y adolescentes: primeros cinco casos realizados por un equipo pediátrico / Renal transplantation in children and adolescents: first five cases carried out by a pediatric team

Se presentan los cinco primeros transplantes renales realizados por un equipo nefrologico pediatrico durante el año 1998, dos con dadores vivos y tres con dador cadavérico. Todos fueron tratados con triple plan inmunológico, ciclosporina, prednisona y micofenolato mofetil; los con riñon cadavérico recibieron además inducción con anticuerpos policlonales. La recuperación de la función renal fue inmediata en cuatro pacientes; uno presentó una necrosis tubular con recuperación total de la función luego de tratamiento dialítico. No presentaron rechazo. Se observaron complicaciones infecciosas alejadas: neumopatía aguda, diarrea e infección urinaria, meningitis a listeria monocitogénica con hemorragia intraventricular y muerte y pielonefritis. Llevan entre 14 y 6 meses del transplante con función renal normal y reintegro a sus actividades como estudiantes