The first report of CADASIL in Peru: Olfactory dysfunction on initial presentation / El primer informe de CADASIL en Perú: disfunción olfatoria en la presentación inicial

Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leucoencephalopathy (CADASIL) is a rare, heritable, small vessel vascular disease caused by mutations in the Notch3 gene that is characterized by migraines, subcortical vascular events, cognitive decline, and mood disturbances. However, many CADASIL cases present with unusual symptoms such as status epilepticus, a movement disorder, or sensory dysfunction. This study describes the clinical, genetic, and radiologic characteristics of a Peruvian family with CADASIL in which multiple family members presented with severe olfactory deficits. Seven members of the family have symptoms suggestive of CADASIL, with genetic testing revealing R133C mutations in the two patients who underwent genetic testing. Cognitive testing and olfactory identification testing (Smell Identification Test) were performed in three CADASIL patients revealing total anosmia in two tested patients and severe hyposmia in the other. Olfactory dysfunction has been associated with various neurologic and psychiatric conditions, though few studies have linked it with neurovascular disorders such as CADASIL. This first reported case of CADASIL in Peru emphasizes that symptomatic olfactory dysfunction may be an unusual presentation of CADASIL and that olfactory dysfunction is important to evaluate in CADASIL patients.

La arteriopatía cerebral autosómica dominante con infartos subcorticales y leucoencefalopatía (CADASIL) es una enfermedad vascular hereditaria rara de vasos pequeños causada por mutaciones en el gen Notch3 que se caracteriza por migrañas, eventos vasculares subcorticales, deterioro cognitivo y alteraciones del estado de ánimo. Sin embargo, muchos casos de CADASIL presentan síntomas inusuales como estado epiléptico, un trastorno del movimiento o disfunción sensorial. Este estudio describe las características clínicas, genéticas y radiológicas de una familia peruana con CADASIL en la que varios miembros de la familia presentaron déficits olfativos graves. Siete miembros de la familia tienen síntomas sugestivos de CADASIL, y las pruebas genéticas revelaron mutaciones R133C en los dos pacientes que se sometieron a pruebas genéticas. Se realizaron pruebas cognitivas y pruebas de identificación olfativa (prueba de identificación del olfato) en tres pacientes con CADASIL, revelando anosmia total en dos pacientes evaluados e hiposmia grave en el otro. La disfunción olfativa se ha asociado con diversas enfermedades neurológicas y psiquiátricas, aunque pocos estudios la han vinculado con trastornos neurovasculares como CADASIL. Este primer caso de CADASIL informado en Perú enfatiza que la disfunción olfativa sintomática puede ser una presentación inusual de CADASIL y que es importante evaluar la disfunción olfativa en pacientes con CADASIL.

Fractura de calcáneo como complicación de tratamiento percutáneo de fascitis plantar: Reporte de un caso / Calcaneus fracture as a complication of the percutaneous treatment of plantar fasciitis: Case report

La fascitis plantar, una entidad patológica autolimitante, es una causa común de dolor en el talón en pacientes adultos. El tratamiento quirúrgico está indicado cuando el paciente recibe tratamiento conservador bien vigilado sin obtener mejoría de síntomas entre 4-6 meses. Entre las complicaciones de las técnicas percutáneas se citan: infecciones, persistencia de dolor, lesiones neurológicas, entre otras. Nosotros reportamos un paciente con fractura de calcáneo posterior a fasciotomía plantar percutánea y resección de espolón calcáneo. Se hizo una revisión y discusión de la literatura.

Plantar fasciitis, a self-limiting pathologic entity, is a common cause of heel pain in adult patients. Surgical treatment is indicated when the patient does not improve after receiving conservative treatment for 4-6 months with proper surveillance. The complications of percutaneous techniques include: infection, persistent pain, and neurologic injuries, among others. We report the case of a patient with calcaneus fracture following percutaneous plantar fasciotomy and resection of a calcaneal spur. We conducted a review and discussion of the literature.

Agudeza visual y estado refractivo en niños sordos e hipoacúsicos / Visual acuity and refractive state in deaf and hipoacusic children

Se estudió la agudeza visual y estado refractivo en 125 niños sordos e hipoacúsicos de ambos sexos entre 5 y 17 años de edad, estudiantes de enseñanza especial de la Escuela Especial F No.80 del Area Metropolitana. Para el examen de agudeza visual se emplearon los métodos de Jonkers y Snellen. Al comparar ambos métodos se concluye que no hay diferencias estadísticamente significativas, es decir, se puede usar uno u otro método. La respuesta a los tests en estos niños no estuvo condicionada por el coeficiente intelectual ni edad. Del total de los escolares, 68,8% presentó buena agudeza visual y un 31,3% obtuvieron visiones regulares y malas. El análisis de la condición refractiva reveló que el estado de anormalidad auditiva condicionó un mayor porcentaje de ametropías patológicas (42,6%). Se observó un 33,4% de astigmatismo. Un 1,7% hipermetropía y un 3,5% anisometropía; no se observaron casos de miopía pura. Sexo ni edad no condicionaron la distribución de ametropías patológicas en niños sordos e hipoacúsicos