AL amyloidosis in the Chilean public health system: a pending debt: multicenter study of the Chilean Monoclonal Gammopathies Cooperative Group / Amiloidosis AL en el sistema público de Chile: una deuda pendiente: estudio multicéntrico

ABSTRACT Background: Immunoglobulin light chain (AL) amyloidosis is a rare and underdiagnosed entity. Aim: To characterize patients with AL amyloidosis in Chilean public health centers. Material and Methods: We conducted a retrospective, multicenter study. Public centers of the Chilean Monoclonal Gammopathies Cooperative Group were asked to search for patients with AL amyloidosis in their databases. Epidemiological, clinical and laboratory characteristics were evaluated. Results: Forty-two patients aged 22 to 84 years were found. Twenty four percent had localized AL amyloidosis; 64% had a lambda light chain clone; 47% were associated with multiple myeloma and 9% with non-Hodgkin lymphoma. The most commonly involved organ was the kidney (76%). Serum free light chains were measured in 31% and an echocardiogram was performed in 74% of patients. Seventeen percent of patients received only palliative care, 17% were treated with bortezomib, 21% with thalidomide, and 40% with melphalan. No patient was transplanted. The mean overall survival (OS) of the group was 19 months. The 5-year OS was 28%. Conclusions: It is important to obtain these realistic, national data to initiate strategies to improve early diagnosis and proper management of this disease.

La amiloidosis AL es una entidad poco frecuente y subdiagnosticada. Mientras todo el mundo discute sobre las nuevas herramientas diagnósticas y terapéuticas, en Chile y en América Latina en general, estamos lejos de esa realidad. El objetivo del presente estudio fue caracterizar a los pacientes con amiloidosis AL en centros del sistema público de nuestro país. Se realizó un estudio retrospectivo, multicéntrico, descriptivo. Los centros públicos del grupo cooperativo hematológico chileno buscaron en sus bases de datos pacientes diagnosticados con amiloidosis AL. Se evaluaron las características epidemiológicas, clínicas y de laboratorio. La edad media fue de 65 años. A 24% de los pacientes se les diagnosticó amiloidosis AL localizada; 64% tuvo paraproteína con cadena ligera lambda; 47% se asoció con mieloma múltiple y 9% con linfoma no Hodgkin. El órgano afectado con mayor frecuencia fue el riñón (76%). Las cadenas ligeras libres de suero se realizaron en 31% y ecocardiograma en 74%. El 17% recibió solo cuidados paliativos, 17% recibió tratamiento con bortezomib, 21% con talidomida y 40% con melfalán. Ningún paciente fue trasplantado. La media de sobrevida global (SG) del grupo fue de 19 meses. La SG a 5 años fue de 28%. Es importante reportar estos resultados nacionales para iniciar estrategias que mejoren tanto el diagnóstico temprano como el tratamiento de esta patología. Por lo tanto, mejorar la sospecha diagnóstica es crucial.

Estandarización de una técnica molecular para el diagnóstico de virus orf útil en la ganadería ovina / Standardization of a molecular technique for the diagnosis of orf virus, useful in sheep raising

Orf o Ectima contagioso, enfermedad producida por virus DNA perteneciente a la familia poxviridae género parapoxvirus; se caracteriza por producir enfermedad vesicular en ganado, principalmente en rumiante menores. Personas que tengan contacto con animales u objetos contaminados con el virus pueden desarrollar la enfermedad, la cual es catalogada como la zoonosis de mayor diagnóstico en países donde la industria ovina se desarrolla a gran escala. Las lesiones más comunes se ubican en la zona bucal y ventanas nasales de animales y en dedos y manos en ser humano. En Chile existe la enfermedad y se han reportado casos en personas relacionadas a la industria ovina. No existe en el país método de diagnóstico, por lo cual se estandarizó una prueba de diagnóstico molecular (PCR) a partir de un oligonucleótido sintetizado y posteriormente se reprodujo la técnica a partir de un especimen biológico clínicamente positivo.

Orf or contagious Ectima, a disease produced by virus DNA belonging to the family poxviridae genus parapoxvirus is characterized by generating vesicular disease in cattle, specially in minor ruminants. Persons having contact with virus contaminated animals or objects might develop the disease, which is classified as the most frequently diagnosed zoonosis in countries where the sheep industry is developed on large scale. Most common lesions are located in the mouth zone and nasal windows of animals and in fingers and hands in the human being. The disease is present in Chile and cases related to persons working in the sheep industry have been reported. There is not a diagnosis method in the country, for which reason a molecular diagnosis test (PCR) was standardized from a synthesized oligonucleotid and subsequently the technique was reproduced from a clinically positive biological specimen.

Síndrome febril prolongado y vasculitis cutánea tipo Wegener: caso clínico / Prolonged fever syndrome and cutaneous vasculitis of Wegener type: clinical case

Se presenta el caso de una mujer de 18 años, previamente sana, quien un mes antes de su ingreso al Hospital de Enfermedades Infecciosas presenta ciadro febrilñ, compromiso del estado general, lesiones ulceradas en piel y paladar blando, nódulo pulmonar en radiografía de tórax y sedimento de orina compatible con daño renal, diagnosticándose Granulomatosis de Wegener por clínica y biopsia de piel, fascia y músculo. Se inicia tratamiento con prednisona y ciclofosfamida en ciclos a pesar de lo cual evoluciona desfavorablemente, con progresión de su enfermedad de base, falleciendo después de 78 días de evolución a causa de septicemia por pseudomona aeruginosa. En la necropsia se encuentra angeítis necrotizante tipo Wegener con compromiso cutáneo, laríngeo, pulmonar y renal