Alteraciones renales en la drepanocitosis / Renal disorders in sickle cell disease

La drepanocitosis está asociada con un amplio espectro de alteraciones renales que tienen su base en la falciformación de los eritrocitos en los vasos de la médula renal, que conduce a fenómenos de isquemia, microinfartos y anomalías de la función tubular. Se producen también alteraciones glomerulares funcionales reversibles de la autorregulación renal (hiperfiltración), que pueden conducir a cambios anatómicos irreversibles con glomeruloesclerosis segmentaria focal. Estas anomalías se expresan tempranamente como microalbuminuria, proteinuria y de forma mas tardía, como síndrome nefrótico e insuficiencia renal crónica. Medidas terapéuticas como el uso de inhibidores de la enzima convertidora de la angiotensina II, de los bloqueadores del receptor de la angiotensina II, asociados o no con la hidroxiurea, pueden prevenir o retardar el daño glomerular. En el presente trabajo se exponen de forma resumida aspectos relacionados con la fisiopatología del daño renal en la drepanocitosis y su tratamiento

Sickle cell disease is associated with a wide range of renal disorders resulting from the falciformation of erythrocytes in vessels of the renal medulla, leading to ischemia, microinfarctions and tubular function abnormalities. Reversible glomerular functional renal self-regulation disorders (hyperfiltration) also occur, which may lead to irreversible anatomical changes with focal segmental glomerular sclerosis. These anomalies are expressed at an early stage as microalbuminuria and proteinuria, and at a later stage as nephrotic syndrome and chronic renal failure. Therapeutic measures such as the use of angiotensin-II converting enzyme inhibitors and angiotensin-II receptor blockers, associated or not with hydroxyurea, may either prevent or delay glomerular damage. The paper succinctly presents the physiopathology of renal damage in drepanocytosis and its treatment

Comportamiento de la colestasis del recién nacido y del lactante en el Hospital Pediátrico William Soler / Behavior of newborn and infant cholestasis in the William Soler Children Hospital

INTRODUCCIÓN. Los recién nacidos y lactantes pequeños tienen una inmadurez funcional y anatómica que justifica que las enfermedades hepáticas que se manifiestan en estas edades tengan a la ictericia como signo principal. La lista de procesos que causan colestasis en este período es muy extensa e incluye anomalías estructurales, extrahepáticas e intrahepáticas, y procesos que alteran los mecanismos de síntesis y excreción de las sales biliares. El objetivo del estudio fue describir el comportamiento de los casos de colestasis del lactante atendidos en el Servicio de Hepatología del Hospital Pediátrico William Soler, evaluados de forma protocolizada entre enero del 2004 y diciembre del 2006. MÉTODOS. Se realizó un estudio descriptivo y retrospectivo. La muestra estuvo constituida por 76 lactantes con diagnóstico de colestasis, que fueron evaluados de forma protocolizada en el período referido. Se analizaron las variables sexo, edad gestacional y peso al nacer, antecedentes peri y posnatales, presencia o ausencia de signos de insuficiencia hepática, así como localización regional y causas de la colestasis. Se elaboró una base de datos en SPSS (versión 12) y las variables fueron analizadas de forma porcentual. RESULTADOS. Se encontró predominio de recién nacidos del sexo masculino (45; 59,2 por ciento), a término (63; 82,9 por ciento), de peso normal (50; 65,7 por ciento) y sin antecedentes peri y posnatales. Solo en el 9,2 por ciento de los casos la colestasis se asoció a insuficiencia hepática. La frecuencia de colestasis intrahepática y extrahepática fue similar. Las principales causas de colestasis encontradas fueron atresia de las vías biliares (24; 31,5 por ciento), hepatitis neonatal idiopática (15; 19,8 por ciento), infección por citomegalovirus (14; 18,5 por ciento) y síndrome de espesamiento de la bilis (9; 11,9 por ciento). CONCLUSIONES. El comportamiento de las diferentes causas de colestasis es heterogéneo…

INTRODUCTION. The small newborns and infants have a functional and anatomical immaturity justifying that the liver diseases present in these ages have the jaundice as the main sign. The list of processes causing cholestasis during this period is very large including structural, extrahepatic, intrahepatic anomalies and also processes altering the mechanisms synthesis and the excretion of bile salts. The aim of present study was to describe the behavior of the cases of infants presenting with cholestasis seen in the Hepatology Service of the William Soler Children General Hospital, assessed in a programmed way between January, 2004 and December, 2006. METHODS. A retrospective and descriptive study was conducted. Sample included 76 patients diagnosed with cholestasis, assessed in a programmed way during this period. Variables analyzed were: sex, gestational age and birth weight, perinatal and postnatal backgrounds, presence or absence of cholestasis. A database was designed in SPSS (version 12) and the variables were analyzed in percentage way. RESULTS. There was predominance of male newborns (45, 59,2 percent), term (63, 82,9 percent) of normal weight (50,65,7 percent) and without perinatal and postnatal backgrounds. Only in the 9,2 percent of cases the cholestasis was associated with a liver failure. Frequency of intrahepatic and extrahepatic cholestasis was similar. The major causes of cholestasis present were: biliary tracts atresia (24, 31,5 percent), idiopathic neonatal hepatitis(15, 19,8 percent), cytomegalovirus infection (14, 18,5 percent) and bile thickening (9,11,9 percent). CONCLUSIONS. Behavior of different causes of cholestasis is heterogeneous and the differences as regards the frequencies of cholestasis causes is in some extent a reflection of the differences in the composition of the group of series

Colestasis del recién nacido y del lactante / Cholestasis of newborn and infant

Los recién nacidos y lactantes pequeños tienen una inmadurez funcional y anatómica que justifica que las enfermedades hepáticas que se manifiestan en estas edades tengan la ictericia como signo principal y que otros procesos extrahepáticos o sistémicos puedan condicionar colestasis. La colestasis del lactante es un síndrome clínico caracterizado por ictericia, acolia o hipocolia, y coluria, que evoluciona con elevación de la bilirrubina directa y de los ácidos biliares séricos. La evaluación diagnóstica del lactante con colestasis, realizada por un equipo multidisciplinario, debe minimizar la realización de pruebas innecesarias para lograr un diagnóstico correcto en el menor tiempo posible, diferenciar entre colestasis intrahepática o extrahepática y lograr un diagnóstico etiológico, que incluya aquellos procesos que ponen en peligro la vida o requieren un tratamiento específico médico o quirúrgico. El presente trabajo pretende revisar las principales causas, procedimientos diagnósticos y el enfoque terapéutico de la colestasis del recién nacido y del lactante en aras de contribuir a su diagnóstico temprano y su tratamiento adecuado

The small newborns and infants have a functional anatomical immaturity justifying that liver diseases present at these ages have the jaundice as leading sign and that other extra-hepatic or systemic processes may conditioning the Cholestasis. Infant Cholestasis is a clinical syndrome characterized by jaundice, acholia or hypoacholia and choluria evolving with a rise of direct bilirubin and of serum biliary acids. The diagnostic assessment of infant presenting with Cholestasis made by a multidisciplinary staff must to minimize the carrying out of unnecessary tests to obtain an appropriate diagnosis in less time, to differentiate among the intrahepatic or extrahepatic cholestasis and to achieve an etiologic diagnosis including the processes threatening the life or that requiring a medical or surgical specific treatment. The aim of present paper is to review the leading causes, diagnostic procedures and the therapeutical approach of cholestasis en the newborn and in the infant to contribute to its early diagnosis and its appropriate treatment

Uso del factor VII activado recombinante en pacientes no hemofílicos en Cuba / Use of the recombinant activated factor VII in non-hemophilic patients in Cuba

El factor VII activado recombinante (rFVIIa, NovoSeven®) ha sido utilizado en el tratamiento de los sangramientos en los pacientes hemofílicos con inhibidores. También ha sido usado para el tratamiento de los sangramientos no controlados asociados con trauma o cirugía. Se describe el tratamiento con rFVIIa en 7 pacientes no hemofílicos con un amplio rango de eventos hemorrágicos: 3 a quienes se les realizó trasplante hepático y presentaron sangramiento postrasplante sin respuesta al tratamiento convencional; 1 con aplasia medular severa y hemorragia retiniana; 1 con enfermedad de Rendú-Osler-Weber, quien tuvo un sangramiento gastrointestinal severo; y 1 paciente con manifestaciones hemorrágicas cutáneas y pulmonares debido a una enfermedad viral. La dosis de rFVIIa utilizada fue entre 90_100 µg/kg de peso, tanto para el tratamiento profiláctico como terapéutico. El rFVII activado alcanzó una hemostasia efectiva en todos los casos. Consideramos que el FVII activado puede ser aplicado cuando la combinación de los hemoderivados y los avances quirúrgicos han fallado en el control de los sangramientos que ponen en peligro la vida.

The recombinant activated factor VII (rFVIIa, NovoSeven®) has been used in the treatment of bleedings in hemophilic patients with inhibitors. It has also been used for treating uncontrolled bleedings associated with trauma or surgery. The treatment with rFVIIa in 7 non-hemophilic patients with a wide range of hemorrhagic events is described: 3 that underwent liver transplant and presented posttransplant without response to the conventional treatment; 1 with severe medullary aplasia and retinal hemorrhage; 1 with Rendú-Osler-Weber's disease that had severe gastrointestinal bleeding; and 1 patient with cutaneous and pulmonary hemorrhagic manifestations due to a viral disease. The dose of rFVIIa used was between 90 and 100 µg/kg of weight, both for the prophylactic and therapeutic treatment. The activated rFVII reached an effective hemostasis in all cases. We consider that the activated FVII may be applied when the combination of hemoderivatives and the surgical advances have failed in the control of bleedings endangering life.