Síndrome de Waardenburg: las discapacidades y el aspecto físico, su vinculación con el rendimiento académico y las relaciones sociales / Waardenburg's syndrome: disabilities and physical features, association with academic achievement and social relations

Introducción: el síndrome de Waardenburg es una entidad infrecuente, que cursa con cierto grado de discapacidad cuando aparece la hipoacusia neurosensorial y la discapacidad visual; se ha detectado en el municipio Sandino en Pinar del Río, una familia con 26 individuos vivos portadores del síndrome de Waardenburg. Objetivo: determinar la posible relación de estas discapacidades con el rendimiento académico y las relaciones sociales en estas personas. Material y método: se realizó un estudio de casos, observacional, transversal y descriptivo a las personas pertenecientes a una familia con síndrome de Waardenburg del municipio Sandino. Resultados: la presente investigación incorpora aspectos importantes del síndrome de Waardenburg, no descritos anteriormente, que ofrece la posibilidad de mostrarlos de una manera novedosa para enriquecer y actualizar el conocimiento de esta entidad. Conclusiones: las discapacidades auditivas unidas al aspecto físico fueron las principales dificultades para encontrar el empleo en los casos con síndrome de Waardenburg, y para realizarlo eficientemente.

Introduction: Waardenburg's syndrome is a rare entity, having a certain degree of disability when sensorineural hypoacusis and visual disability appear. A family of 26 carriers (all them alive) of Waardenburg's syndrome who lives in Sandino municipality, Pinar del Rio province was detected. Objective: to determine the possible association of disabilities with academic achievement and social relations among these subjects. Material and method: an observational, cross-sectional and descriptive case-study was carried out with people belonging to a family suffering from Waardenburg's syndrome in Sandino municipality. Results: this research incorporates important aspects of Waardenburg's syndrome not previously described; which offer the possibility of showing them in a new way to improve and update knowledge of this entity. Conclusions: hearing disabilities together with physical features were the main difficulties to find a job and to perform it efficiently in people suffering from Waardenburg's syndrome.

Trastornos oculares y otras enfermedades en casos con síndrome de Waardenburg / Ocular disorders and other diseases in patients suffering from Waardenburg’s syndrome

Introducción: el síndrome de Waardenburg es una entidad infrecuente, hereditaria, que presenta heterocromía del iris, Distopia cantorum y cursa con cierto grado de discapacidad cuando aparece la hipoacusia neurosensorial entre otras alteraciones. Objetivo: determinar las alteraciones oculares y otras enfermedades crónicas de una familia afectada con el síndrome de Waardenburg. Material y método: estudio de casos, observacional, transversal y descriptivo realizado a una familia con síndrome de Waardenburg en el municipio Sandino. Se confeccionó base de datos automatizada. Las variables utilizadas fueron los trastornos de la agudeza visual, refracción visual y otras alteraciones. Se utilizaron medidas de frecuencia: absolutas y relativas porcentuales. Resultados: entre las alteraciones visuales crónicas 17 presentaron trastornos de la refracción, cuatro individuos padecían glaucoma y uno cataratas, no se encontró ningún caso de discapacidad visual. Los 4 individuos con hipertensión arterial, dos coinciden con los que padecen de glaucoma y la otra es diabética. Conclusiones: fueron detectados varios trastornos de la refracción y la agudeza visual, sin llegar a la discapacidad.

Introduction: Waardenburg’s syndrome is a rare, hereditary entity which presents heterochromia of the iris, dystopia canthorum and having a certain degree of disability when sensorineural hypoacusis appears; among other alterations. Objective: to determine ocular alterations and other chronic diseases that a family suffering from Waardenburg’s syndrome present. Material and Method: observational, cross-sectional and descriptive case study carried out with a family suffering from Waardenburg’s syndrome in Sandino municipality, Pinar del Rio. A database was created. The variables used were visual acuity, visual refraction and other alterations. Absolute and relative percentages were used as measures of frequency. Results: among these chronic visual alterations, 17 of them presented refraction disorders, 4 individuals suffered from glaucoma and cataracts, no cases of visual failure were found. Out of the fourth hypertensive individuals, two suffered from glaucoma and one from diabetes mellitus. Conclusions: several refraction disorders and visual acuity were detected, without disability on these patients.

Afecciones visuales y su tratamiento en la población de Pinar del Río, Misión Milagro de 2006 a 2010 / Visual diseases and their treatment in Pinar del Rio’s population. The Miracle Mission from 2006 to 2010

Objetivo: determinar la prevalencia de afecciones oculares en la población de Pinar del Río y realizar acciones resolutivas terapéuticas con la finalidad de revertir la condición existente.Métodos: se realizó un estudio prospectivo y de intervención desde 2006 hasta 2010, mediante una pesquisa activa casa a casa. El universo fue la población mayo o igual a 5 años de edad de los 14 municipios de la provincia (estimado de 685 961 en el año 2006) y la muestra por los evaluados (605 915). Se implementaron estrategias de resolución de las afecciones encontradas...

Methods: a prospective and interventional study was conducted from 2006 to 2010, based on an active screening of houses. The universe was the population aged = 5 years from the 14 municipalities of the province (685 961 in 2006) and the sample was formed by those evaluated (605 915). Some strategies aimed to cope with these diseases were implemented...

Cirugía refractiva corneal por queratomileusis in situ asistida por láser de excímeros / Corneal refractive surgery for Laser-Assisted in Situ Keratomileusis

Introducción: la cirugía refractiva es una subespecialidad que comprende todos los procedimientos quirúrgicos dirigidos a modificar la refracción ocular en sus distintas ametropías: astigmatismo, miopía, hipermetropía y presbicia. Este tratamiento se realiza con el láser de excímeros. Objetivo: describir los principales resultados con la técnica queratomileusis in situ asistida por láser de excímeros (LASIK). Material y Método: se realizó un estudio observacional, descriptivo, retrospectivo de corte transversal tomando como muestra 56 pacientes (106 ojos) operados por la técnica LASIK, que cumplieron con los criterios establecidos. El procedimiento quirúrgico fue realizado en el Excímer Láser ESIRIS de la SCHWIND, con zonas ópticas de 6.00 a 6.50 mm, microquerátomo pendular automatizado de Carriazo con programación del flap de 160 µm, diámetro del spot 0,8 mm, perfil de ablación gaussiano, tasa de repetición 200 hz, eyetracking activo de alta velocidad (328 hz), distancia de trabajo 29,5 cm. Resultados: predominó el sexo femenino entre 20 y 29 años de edad. El defecto refractivo tratado con mayor frecuencia fue el astigmatismo miópico compuesto. Las paquimetrías preoperatorios superaron las 500 micras, con niveles de ablación entre 50 y 70 micras obteniendo un lecho corneal residual superior a 300 micras en todos los casos. Conclusiones: la agudeza visual sin corrección preoperatoria fue inferior a 0.5 en todos los casos logrando máxima agudeza visual sin corrección postoperatoria en la mayoría de los pacientes.

Introduction: refractive surgery is a sub-specialty which is comprised of all surgical procedures in order to modify the ocular refraction in different ametropias: astigmatism, myopia, hypermetropia and presbyopia. This treatment is performed using excimer Laser. Objective: to describe the main results using Laser-Assisted in Situ Keratomileusis (LASIK). Material and Method: an observational, descriptive, retrospective and cross-sectional study was conducted taking 56 operated patients as a sample (106 eyes) using the LASIK technique, considering the established criteria to be included. The surgical procedure was performed with the Excimer Laser ESIRIS of the SCHWIND, with optical zones from 6.00 to 6.50mm, automatic pendulous microkeratome of Carriazo with a programming of the flap of 160 µm, diameter of the spot of 0,8 mm, Gaussian ablation profile, repetition rate of 200hz, active eye tracking of high speed (328hz), a distance of work of 29,5cm were taken into account. Results: female sex prevailed and ages between 20 and 29. The most frequent refractive defect treated was composed-myopic astigmatism. Preoperative pachymetries exceeded the 500 microns in all cases. Conclusions: visual acuity without preoperative correction was inferior to 0.5 in all cases, achieving the highest visual acuity without postoperative correction in the majority of patients.

Color del iris e hipoacusia en el Síndrome de Waardenburg. Pinar del Río, Cuba / Color of the iris and hypoacusis in Waardenburg Syndrome. Pinar del Rio, Cuba

Introducción: Aunque se han descrito hipoacusia neurosensorial y cambios de color en el iris, la relación entre estos no ha sido estudiada previamente. Objetivos: Describir y analizar la posible asociación de la hipoacusia y profundidad de ésta con el color del iris en una familia afectada con el síndrome, lo que constituiría un nuevo aporte al conocimiento del Síndrome de Waardenburg (SW). Material y Método: Se realizó un estudio de casos, observacional, transversal y descriptivo con algunos aspectos analíticos en personas con SW del Municipio Sandino. Se utilizaron las medidas de resumen para variables cualitativas y la prueba de X² para medir asociación al 95 % de certeza. Resultados: 15 individuos presentaron hipoacusia neurosensorial de diferentes distribución e intensidad, con predominio de los ojos pardos y azules bilaterales. Se detectó mayor frecuencia de individuos hipoacúsicos entre los que tenían ojos azules con asociación entre las dos variables (X²= 6,47, gl = 1; p = 0.01). La intensidad de la hipoacusia fue mayor entre los individuos con ojos azules (85.7 % con hipoacusia severa o profunda) 3 veces superior que en los otros colores de los ojos. Conclusiones: Existe relación entre el color azul del iris y la presencia de la hipoacusia y mayor intensidad de esta última en individuos con SW.

Background: Although sensorineural hearing loss and iris pigmentary changes have been described, the association between these two elements has not been previously studied. Objectives: to describe and analyze the possible association of hypoacusis and the intensity of this with the color of the iris in a family suffering from this syndrome; which will constitute a new contribution to the understanding of Waardenburg Syndrome (WS). Material and Method: an observational, cross-sectional and descriptive case-study was carried out having some analytic aspects in people suffering from WS in Sandino municipality, Pinar del Rio. Measures of review to conduct qualitative variables and chi square test X2 to measure the association of 95% of confidence. Results: about 15 individuals presented sensorineural hearing loss of different distribution and intensity, prevailing brown and blue bilateral eyes. A greater frequency of individuals with hypoacusis and blue eyes was found in association between the two variables (X2= 6,47, gl = 1; p = 0.01). Hypoacusis was greater in blue-eyed individuals (85.7% with severe or profound hypoacusis), three times superior than in the other color of eyes. Conclusions: an association between the blue color of the iris and the presence of hypoacusis along with a greater intensity of hearing loss in individuals suffering from WS was observed.

Alteraciones de la superficie ocular en pacientes con VIH/SIDA / Alterations of the ocular surface in patients suffering from HIV/AIDS

Objetivo: describir las principales manifestaciones clínicas del VIH/SIDA a nivel de la superficie ocular. Método: se realizó un estudio exploratorio en el periodo comprendido de octubre a diciembre de 2010 sobre el tema. Se utilizaron los buscadores médicos: Medline, Ebesco, Hinari, Scielo y otros. La información se resumió en vistas a la presentación del informe final de la investigación. Además, se empleó la entrevista a expertos. Desarrollo: la infección por el virus de la inmunodeficiencia humana (VIH) provoca un amplio espectro de manifestaciones clínicas por la afectación de múltiples órganos y sistemas. La frecuencia de las manifestaciones oculares varía desde un 30 a un 70% del total de pacientes en estadio SIDA, 3 de cada 4 casos desarrollarán en algún momento de la enfermedad clínica oftalmológica. Estas alteraciones pueden afectar a cualquier estructura del globo ocular. Las principales manifestaciones clínicas de la enfermedad en la superficie ocular son: microangiopatia conjuntival, conjuntivitis, síndrome de ojo seco y de Stevens-Johnson, sarcoma de Kaposi, carcinoma conjuntival, queratitis por Microscoporidium, variantes atípicas de queratitis por herpes simple. Conclusiones: las manifestaciones clínicas del VIH/SIDA a nivel de la superficie ocular tienden a ser frecuentes, y en ocasiones, su curso es más severo, así como con un mayor índice de atipicidades.

Objective: to describe the main clinical symptoms of HIV/AIDS to the level of ocular surface. Method: an exploratory study about the topic was carried out from October to December 2010. The theme was sought out in the Bibliographic Database of Medline, Ebsco, Hinari, Scielo and others. The information was collected, as well as interviews to specialists were conducted in order to write the final details of the research. Development: the infection caused by Human Immunodeficiency Virus (HIV) provokes a wide spectrum of clinical symptoms due to the affection of multiple organs and systems. The frequencies of the ocular manifestations vary from 30% to 70% of the total of patients suffering from AIDS, 3 out of 4 cases can develop the clinical ophthalmologic disease at any moment. These alterations can affect any structures of the bulbus oculi. The main clinical manifestations of the disease in the ocular surface are: Conjuntival microangiopathy, conjunctivitis, dry-eyed syndrome, Stevens-Johnson syndrome, Kaposi’s sarcoma, Conjuntival carcinoma, keratitis by Microsporidium, atypical variants of keratitis due to simple herpes. Conclusion: clinical manifestations of HIV/AIDS to the level of ocular surface are frequent, and in occasions, its course is severe, with a high rate of atypical characteristics.