Importancia pronóstica de las mutaciones del gen promotor de la transcriptasa inversa de la telomerasa en los meningiomas de alto grado / Prognostic significance of telomerase reverse transcriptase promoter gen mutations in high grade meningiomas

Introducción. En los meningiomas, ocurren con frecuencia mutaciones en la región promotora de la transcriptasa inversa de la telomerasa. Objetivo. Estimar la importancia pronóstica de las mutaciones de la transcriptasa inversa de la telomerasa en pacientes colombianos con meningiomas de grados II y III. Materiales y métodos. Es un estudio de cohorte, retrospectivo y multicéntrico, que incluyó pacientes con diagnóstico de meningioma persistente o recidivante, de grados II y III, según la clasificación de la OMS, reclutados entre el 2011 y el 2018, con tratamiento sistémico (sunitinib, everolimus con octreótido o sin él, y bevacizumab). El estado de la mutación del promotor de la transcriptasa inversa de la telomerasa se determinó por medio de la PCR. Resultados. Se incluyeron 40 pacientes, en 21 (52,5 %) de los cuales se encontraron mutaciones en la transcriptasa inversa de la telomerasa, siendo las variantes más frecuentes la C228T (87,5 %) y la C250T (14,3 %). Estas fueron más frecuentes entre los pacientes con meningiomas anaplásicos (p=0,18), en aquellos con más de dos recurrencias (p=0,04), y en los que presentaron lesiones en la región parasagital y la fosa anterior (p=0,05). Los sujetos caracterizados por tener alteraciones puntuales fueron tratados con mayor frecuencia con la serie de medicamentos everolimus, sunitinib y bevacizumab (p=0,06). Tras el inicio del tratamiento médico, la supervivencia global fue de 23,7 meses (IC95% 13,1-34,2) en los pacientes con mutaciones y, de 43,4 meses (IC95% 37,5-49,3), entre aquellos sin mutaciones (p=0,0001). Los resultados del análisis multivariado demostraron que, únicamente, el número de recurrencias y la presencia de mutaciones en el gen de la transcriptasa inversa de la telomerasa, fueron factores que afectaron negativamente la supervivencia global. Conclusiones. Las mutaciones en el gen promotor de la transcriptasa inversa de la telomerasa permiten identificar los pacientes con alto riesgo, cuya detección podría ser de utilidad para seleccionar el mejor esquema terapéutico.

Introduction: Mutations in the promoter region of telomerase reverse transcriptase occur frequently in meningiomas. Objective: To estimate the prognostic importance of telomerase reverse transcriptase mutations in Colombian patients with grades II and III meningioma. Materials and methods: This was a multicenter retrospective cohort study of patients diagnosed with refractory or recurrent WHO grades II and III meningiomas, recruited between 2011 and 2018, and treated with systemic therapy (sunitinib, everolimus ± octreotide, and bevacizumab). Mutation status of the telomerase reverse transcriptase promoter was established by PCR. Results: Forty patients were included, of which telomerase reverse transcriptase mutations were found in 21 (52.5%), being C228T and C250T the most frequent variants with 87.5 % and 14.3 %, respectively. These were more frequent among patients with anaplastic meningiomas (p=0.18), with more than 2 recurrences (p=0.04); and in patients with parasagittal region and anterior fossa lesions (p=0.05). Subjects characterized as having punctual mutations were more frequently administered with everolimus, sunitinib and bevacizumab drug series (p=0.06). Overall survival was 23.7 months (CI95% 13.1-34.2) and 43.4 months (CI95% 37.5-49.3; p=0.0001) between subjects with and without mutations, respectively. Multivariate analysis showed that the number of recurrences and the presence of telomerase reverse transcriptase mutations were the only variables that negatively affected overall survival. Conclusions: Mutations in telomerase reverse transcriptase allows the identification of high-risk patients and could be useful in the selection of the best medical treatment.

Xantoastrocitoma pleomórfico anaplásico recurrente y respuesta a la combinación de carmustine y bevacizumab, un reporte de caso / Recurrent pleomorphic anaplastic xanthoastrocytoma and response to combination of carmustine and bevacizumab, a case report

RESUMEN Se expone el caso de una mujer de 19 años a quien se le realizó el diagnóstico de un xantoastrocitoma pleomórfico anaplásico parietooccipital izquierdo, neoplasia poco frecuente que suele presentarse en la población pediátrica y en los adultos jóvenes. Dicho tumor debuta generalmente con crisis convulsivas y sus características histológicas patognomónicas son el pleomorfismo celular, la vacuolización lipídica de su citoplasma y la reactividad a la proteína ácida fibrilar glial (PAFG) y S100. El estudio de nuevos marcadores que puedan brindar otras oportunidades terapéuticas ha permitido encontrar mutaciones en el oncogén BRAF. Este tumor presenta una variante anaplásica más agresiva que se trata con cirugía y quimiorradiación. En nuestro caso, después de varias progresiones a otras intervenciones, se utilizó bevacizumab y carmustine como tratamiento de segunda línea con respuesta completa.

SUMMARY The case of a young woman of 19-years-old is presented; whom the diagnosis was made of a left parietal-occipital xanthoastrocytoma pleomorphic anaplastic; this neoplasia is rare and usually affects the pediatric and young adult population. This generally debuts with seizures and their pathognomonic histologic characteristics are the pleomorphic cells with cytoplasmatic lipid vacuolation and the reactivity of glial fibrillary acidic protein (GFAP) and S100. The study of new markers that may provide other therapeutic opportunities has allowed finding mutations in the BRAF oncogene. This tumor has a more aggressive anaplastic variant that is treated with surgery and chemoradation. In our case after several progressions to other interventions, we used bevacizumab and carmustine as second-line treatment obtaining complete response.

Alteración de la marcha en un paciente post-trasplante hepático / Gait disturbance after hepatic trasplantation

Los síndromes linfoproliferativos postrasplante (PTLD, por sus siglas en inglés) constituyen una complicación relativamente frecuente entre los receptores de trasplante de órgano sólido o de médula ósea. Representan un amplio espectro de lesiones, que oscilan desde los cambios histológicos tempranos producidos por la infección del virus de Epstein-Barr hasta las neoplasias de alto grado con respuestas variables a las intervenciones terapéuticas. El compromiso del sistema nervioso central (SNC) se ha descrito hasta en 22% de los casos, 12% de ellos en forma primaria, asociados a un peor pronóstico; en general el abordaje diagnóstico y terapéutico no está estandarizado, en parte, debido a la limitación fisiológica que implica la barrera hematoencefálica. El tratamiento tiene opciones limitadas; se acepta el uso de metotrexate a altas dosis o de rituximab intravenoso o intratecal. A continuación, se presenta el caso de un hombre de 76 años, receptor de un trasplante hepático por hemocromatosis, quien a los 6 años postrasplante consulta por alteración de la marcha. Tras documentar una lesión intra-axial, la biopsia por estereotaxia documenta un PTLD tardío, primario con lesión única en SNC. Después de la reducción inicial de la inmunosupresión, el tratamiento con rituximab y metotrexate intravenosos a altas dosis durante cinco ciclos, se logró respuesta parcial en este paciente, con toxicidad renal leve.

Propuestas de nuevas claves de calificación para las pruebas integradoras de Educación Física Plan C de la Enseñanza Médica Superior / Proposals of new qualification keys for Plan C Physical Education integrative tests of Higher Medical Education

Se analizó la diferencia que existe entre las claves de calificación establecidas para las capacidades físicas de la Rapidez y Fuerza de Brazos para los estudiantes de la Enseñanza Médica Superior en relación a los resultados obtenidos en los cinco momentos en que se aplican las Pruebas Integradoras que se corresponden con el momento preliminar (cuarta semana de ingreso) y los cuatro semestres correspondientes a los dos cursos académicos de 1998 ­ 99 y 1999 ­ 00. El muestreo por conglomerados Bietápicos, donde los conglomerados fueron las 15 Facultades de Ciencias Médicas del país que poseen Ciclo Básico y las unidades de análisis estuvieron constituidas por los alumnos que practican Deportes con Pelotas ; se estimaron las medidas de resumen para las variables en estudio, en el caso de las cuantitativas continuas se calculó: Medias, Desviación Standard, Intervalos de Confianza al 95 % además de Máximas, Mínimas y Moda, realizándose un análisis cuantitativo, teniendo en cuenta los resultados alcanzados en la investigación para conformar propuestas de nuevas claves de calificación en los diferentes momentos, sexos y capacidades físicas.

Morbilidad y mortalidad en pacientes con diálisis peritoneal / Morbidity and mortality in peritoneal dialysis patients

Antecedentes: la insuficiencia renal crónica terminal es una enfermedad durante la cual la función renal se sustituye con diálisis peritoneal, además de otros métodos alternativos. Entre los padecimientos que pueden causar insuficiencia renal crónica se encuentran la diabetes mellitus tipos 1 y 2 y la hipertensión arterial sistémica. Objetivo: determinar la morbilidad y mortalidad en pacientes con diálisis peritoneal. Material y métodos: se realizó, en el Hospital General de Zona de Tacuba durante mayo a octubre de 1999, un estudio observacional, retrospectivo y transversal que incluyó a un grupo de pacientes con insuficiencia renal crónica terminal y en programa de diálisis peritoneal crónica. Resultados: se registraron 56 pacientes en total, 32 hombres y 24 mujeres, con promedio de edad de 53.9 años. Las enfermedades más frecuentes en los pacientes con diálisis peritoneal crónica fueron diabetes mellitus tipo 2 (67.9 por ciento), hipertensión arterial sist,mica (12.5 por ciento) y diabetes mellitus tipo 1 (1.8 por ciento). Siete pacientes murieron. Conclusiones: es necesario que el grupo médico preste más atención a aspectos como la asepsia, la antisepsia, el estado nutricional, el control de la hipertensión y la diabetes mellitus para disminuir la incidencia de complicaciones y la mortalidad.

Ceftazidima vs penicilina sódica cristalina y amikacina en el manejo de la neumonía nosocomial / Ceftazidime vs crystalline sodium penicillin and amikacin in the treatment of nosocomial pneumonia

Antecedentes: la neumonía nosocomial es una de las principales causas de morbilidad y mortalidad por infecciones intrahospitalarias, las cuales tienen una frecuencia de 5 a 7 por ciento y de éstas, 95 por ciento afectan el tracto respiratorio y urinario, heridas quirúrgicas o la piel. Objetivo: comparar la eficacia de la cetazidima versus la penicilina sódica cristalina y la amikacina en el tratamiento de la neumonía nosocomial. Material y métodos: durante 18 meses se estudio a 60 pacientes divididos al azar en dos grupos: el grupo de estudio recibió ceftazidima y el grupo control, penicilina sódica cristalina y amikacina. La edad promedio, la frecuencia por edad y sexo y los días de estancia fueron similares. Resultados: se observó respuesta favorable a la ceftazidima en 83.3 por ciento de los casos y a la penicilina sódica cristalina y amikacina en 26.6 por ciento. Los agentes causales más frecuentes fueron Staphylococcus aureus (41.6 por ciento), Pseudomonas aeruginosa (26.6 por ciento) y Escherichia coli (16 por ciento). Conclusiones: los resultados demuestran que la ceftazidima tiene amikacina en el manejo de la neumonía nosocomial

Complicaciones de lupus eritematoso sistémico como primera manifestación / Systemic lupus erythematosus complications as a first manifestation

Antecedentes: el lupus eritematoso sistémico es una enfermedad crónica como manifestaciones diversas y curso impredecible. Objetivo: determinar las complicaciones más frecuentes de lupus eritematoso sistémco como primera manifestación. Material y métodos: en un estudio prospectivo se revisaron los expedientes de los pacientes con esta enfermedad que ingresaron al servicio de medicina interna del Hospital General Tacuba. Resultados: las complicaciones de los pacientes estudiados fueron tamponade, hipertensión arterial, insuficiecia renal aguda, insuficiencia cardiaca, pancreatitis, trombosis y hemorragia del sistema nervioso central. Conclusiones: las manifestaciones clínicas encontradas en este estudio son similares a las reportadas en la literatura

Incidencia de malignidad por citopatología en derrames pleurales / Malignancy incidence by cytopathology in pleural effusion

Antecedentes: los descubrimientos de derrames pleurales ofrecen al clínico la oportunidad de muestrear fluidos de cavidades corporales en un ensayo diagnóstico del enfermo. Objetivo: conocer la utilidad del estudio citopatológico para diagnósticar neoplasias en pacientes con derrame pleural. Material y métodos: se realizó un estudio retrospectivo, longitudinal, observacional y desciptivo de 70 pacientes con derrame pleural en un periodo de 19 meses. Resultados: por medio del examen citoquímico de exudado se detectaron 31 pacientes (44.2 por ciento) con derrame pleural, de quienes se envió una segunda muestra para citopatología y se descubrió malignidad en 20 casos (64.5 por ciento), de los cuales seis (30 por ciento) presentaron tabaquismo como antecedente. La mayor incidencia de malignidad en derrames pleurales se presentó en pacientes mayores de 70 años. Conclusiones: es indispensable realizar estudios básicos a todos los pacientes con derrame pleural para poder tomar decisiones acertadas en cuanto al diagnóstico y la terapéutica que contrarreste la enfermedad ya que no es posible determinar un diagnóstico a través del reporte citopatológico puesto que éste describe sólo células compatibles como malignidad

Incidencia de dislipidemias en un servicio de medicina interna / Dislipidemia incidence at the internal medicine service

Antecedentes: las alteraciones del metabolismo de los lípidos con importantes dada su relación con las enfermedades crónico degeneraltivas. Objetivo: determinar la incidencia de estas alteraciones y los padecimientos con que se asocian frecuentemente en un servicio de medicina interna. Material y métodos: estudio retrospectivo, descriptivo, observacional y transversal, realizado con una muestra representativa de los ingresos al servicio de medicina interna durante un año, escogiéndose al azar los meses de septiembre y noviembre de 1996 y enero de 1997. Se estudiaron las siguientes variables: edad, sexo, diagnóstico de ingreso, concentraciones séricas de colesterol, triglicéridos y lípidos totales. En el análisis estadístico se utilizaron medidas de tendencia central como promedios y porcentajes. Resultados: ingresason 189 pacientes al estudio, excluyéndose cinco por diversos motivos, por lo cual la muestra total fue de 184 pacientes, la edad promedio fue de 65 años. Dieciséis pacientes (8.69 por ciento) tenían alteraciones en lípidos, de los cuales nueve (546.26 por ciento) presentaban trastornos en triglicéridos y colesterol, y siete sólo hipercolesterolemia. En tres pacientes se encontró relación con evento vascular cerebral, ocho con diabetes mellitus y cinco con cardiopatía isquémica. Conclusiones: la incidencia de dislipidemias asociadas con enfermedades crónico degenerativas es alta, por lo que en pacientes con factores de riesgo debe realizar un perfil de lípidos en forma rutinaria

Depresión en el paciente diabético hospitalizado en un servicio de medicina interna / Depression in diabetic hospitalized patients in a internal medicine service

Antecedentes: la diabetes mellitus afecta al paciente como unidad biopsicosocial, en el que influyen factores como educación, conocimiento y aceptación de la enfermedad, repercusiones familiares y el impacto de este síndrome metabólico y sus complicaciones en una esfera poco estudiada, la psicológia y la depresión. Objetivo: determinar el grado de depresión y valorar su prevalencia en diabéticos dentro de un servicio de medicina interna. Material y métodos: en el Hospital General de Tacuba del ISSSTE se llevó a cabo un estudio prospectivo transversal, descriptivo, comparativo, en el cual se incluyeron 60 pacientes diabéticos, a los cuales se les valoró el tipo de depresión con la escala "la medición de la depresión" creada por William W.K. Zung. El grupo de estudio se comparó con un grupo control de 60 pacientes no diabéticos. Resultados: se observó que la depresión moderada a notable es frecuente en mujeres diabéticas. En 76.6 por ciento del grupo de diabetes se encontró algún tipo de depresión. Conclusiones: la depresión en el paciente diabético, mencionada en estudios previos, se ha relacionado con diversos tipos de complicaciones, lo que forma un círculo vicioso entre la enfermedad por sí misma, sus complicaciones y la depresión

Aneurisma cerebral: ¿congénito o adquirido?

Los aneurismas intracraneanos son una importante causa de enfermedad cerebrovascular. Muchos pacientes mueren o quedan limitados física o mentalmente por esta razón. Etiológicamente la gran mayoría de los aneurismas intracraneanos son adquiridos. Existe un subgrupo menor de pacientes en los cuales participan factores genéticos en la aparición de un aneurisma. Se debe conocer adecuadamente la etiología y fisiopatología de la aparición y ruptura de un aneurisma cerebral para lograr un adecuado tratamiento de los mismos. No menos importante resulta el poder establecer etiológicamente el origen del aneurisma, (congénito o no) pues este aspecto tiene implicaciones importantes para el paciente en nuestro medio desde el punto de vista de la carga económica que para él o para un tercer pagador tengan los costos derivados de su tratamiento. La etiología de los aneurismas cerebrales es múltiple. La mayoría (más del 95 por ciento) son adquiridos y en el 90 por ciento en su génesis participa un mecanismo hemodinámico por un lado, y una debilidad estructural de la arteria cerebral por el otro. En estos pacientes, el efecto hemodinámico sumado a la ausencia de elástica externa, el adelgazamiento de la elástica interna y defectos en la media terminan por producir una dilatación de la arteria cerebral (aneurisma). Como factores de riesgo (pero no etiológicos directamente) para facilitar este proceso se encuentran la arterioesclorosis, la oclusión vascular de una arteria afluente cerebral y las malformaciones arteriovenosas. La contribución de la HTA en la génesis de aneurisma intracraneano no es clara. El otro 5 por ciento de los aneurismas cerebrales adquiridos son secundarios a una etiología infecciosa y el restante 5 por ciento corresponde a los aneurismas de origen génetico, familiar, traumático, neoplásico, por patología vascular o inducidos por radiación

Relación entre el vaciamiento gástrico y el control metabólico del paciente diabético / Relationship between gastric emptying and the metabolic control of diabetic patient

Antecedentes. Entre sus múltiples complicaciones, el síndrome metabólico diabetes mellitus afecta el sistema nervioso periférico. Objetivo. Demostrar el papel de la gastroparesia en las variaciones de la glucemia posterior a la ingestión de alimentos y su posible papel dentro del descontrol metabólico del paciente diabético. Material y métodos. Determinamos la relación entre el vaciamiento gástrico y el control metabólico, así como el papel de la gastroparesia diabética en las variaciones de la glucemia posprandial. Estudio prospectivo, observacional, para comparar el vaciamiento gástrico y la glucemia prosprandial en 10 pacientes sanos, 10 diabéticos sin gastroparesia y 10 diabéticos con gastroparesia, mediante gammagrama Tc99. Resultados. Se demostró una clara relación entre la alteración en el vaciamiento gástrico y la hiperglucemia posprandial sostenida y tardía. Conclusiones. Es posible que exista una relación entre el vaciamiento gástrico alterado y el descontrol metabólico en pacientes diabéticos con neuropatía autonómica grave

Radiocirugía: principios y aplicaciones en la práctica clínica

En los últimos años, la introducción de la radiocirugía, en combinación con la microneurocirugía y la neurorradiología intervencionista, ha hecho posible eltratamiento eficaz, de patologías de tipo vascular y tumoral al igual que trastornos funcionales, hasta hace poco intratables o tratables a costa de una elevada morbimortalidad para el paciente. En el presente artículo se hace una revisión de los conceptos básicos de física y radioterapia que debe conocer el médico para tener acceso en forma lógica y segura a esta tecnología. Se revisan las opciones de tratamiento con radiocirugía disponibles hoy día, sus indicaciones, resultados y efectos colaterales. El tema tratado posee enorme importancia para los médicos en general ya que desde hace poco esta tecnología ya está disponible en el país.