Evaluación de temas sexuales por profesionales que asisten a hombres con diabetes tipo 2 / Evaluation of sexual issues by professionals who assist type 2 diabetic men

Resumen Introducción: Los trastornos andrológicos son frecuentes en varones con diabetes tipo 2. El objetivo fue evaluar si los médicos que atienden a personas con diabetes tipo 2 abordan problemas andro lógicos como disfunción sexual eréctil, disminución de libido y síntomas de hipogonadismo. Métodos: Se llevó a cabo una encuesta anónima a 171 médicos, de ellos 113 fueron mujeres (66.1%) con una edad media de 46 ± 10 años (mujeres: 45 ± 10 y varones: 49 ± 10, p = 0.006). Resultados: No hubo diferencias en las res puestas según el género. El 44.4% (n = 76) y el 55.6% (n = 95) no preguntan sobre la presencia de disfunción sexual eréctil y/o disminución de libido, respectivamente. El 50.9% (n = 87) no solicitó medición de testosterona en pacientes con síntomas de hipogonadismo. El 65.8% de los participantes respondió que el reemplazo con testosterona puede mejorar el perfil metabólico de la diabetes mellitus tipo 2 y los síntomas sexuales. El 74.7% de los encuestados afirmó que la medición de testosterona debería realizarse ante la presencia de síntomas compatibles con hipogonadismo. El 63.2% (n = 108) mostró interés en formación sobre temas relacionados a diabetes tipo 2 y trastornos de la esfera sexual. Conclusión: Un gran porcentaje de médicos que asisten a varones con diabetes tipo 2 no indaga sobre trastornos andrológicos. Es necesario concientizar y entrenar a los médicos, para detectar, tratar y/o derivar estos problemas de salud tan frecuentes, no solo para mejorar la calidad de vida de los pacientes sino para responder y prevenir efectivamente a un problema mayor de salud.

Abstract Introduction: Our objective was to assess whether physicians who care for people with type 2 dia betes address andrological symptoms such as erectile sexual dysfunction, decreased libido, and symptoms and/ or signs of hypogonadism. Methods: An anonymous survey was carried out with 171 doctors, 113 were females (66.1%), the mean age was 46 ± 10 years (females: 45 ± 10 and males: 49 ± 10, p = 0.006). Results: There were no differences in responses according to gender. Regarding the presence of erectile sexual dysfunction and/or decreased libido, 44.4% (n = 76) and 55.6% (n = 95) did not ask about them, respectively. In patients with symptoms of hypogonadism, 50.9% (n = 87) did not request a testosterone measurement. Regarding the improvement of the metabolic profile of type 2 diabetes mellitus and sexual symptoms after replacement with testosterone, 65.8% of the respondents answered that both conditions could improve after treatment. In the presence of symptoms compatible with hypogonadism, 74.7% of those surveyed stated that the measurement of testosterone should be performed. A total of 108 (63.2%) showed interest in being trained on topics related to type 2 diabetes and disorders of the sexual sphere. Conclusion: A large percentage of physicians who take care of men with type 2 diabetes do not inquire about andrological disorders. It is necessary to raise awareness and train doctors to detect, treat and/or refer these frequent health problems, not only to improve the quality of life of patients but also to effectively respond and prevent a major health problem.

Pegvisomant in acromegaly: a multicenter real-life study in Argentina

ABSTRACT Objective To describe the long term safety and efficacy of pegvisomant (PEGV), and the predictors of treatment response in patients with acromegaly in the real life setting. Subjects and methods We retrospectively reviewed the clinical, hormonal and radiological data of acromegalic patients treated with PEGV in 17 Argentine centers. Results Seventy-five patients (age range 22-77, 51 females) with acromegaly have been treated with PEGV for up to 118 months (median 27 months). Before PEGV, 97.3% of patients had been treated with medical therapy, surgery and/or radiotherapy, two patients had no previous treatment. At that time, all patients had an IGF-1 above the upper normal limit (ULN) (mean 2.4 x ULN ± 0.98, range 1.25-7). At diagnosis of acromegaly 84% presented macroadenomas, prior to PEGV only 23,5% of patients remained with tumor remnant > 1 cm, the remaining showed normal or less than 1 cm images. Disease control (IGF-1 ≤ 1.2 x ULN) was achieved in 62.9% of patients with a mean dose of 11.8 mg/day. Thirty-four patients (45%) received PEGV monotherapy, while 41 (55%) received combined therapy with either somatostatin analogues and/or cabergoline. Adverse events related to PEGV were: local injection site reaction in 5.3%, elevated liver enzymes in 9.3%, and tumor size growth in 9.8%. Pre-PEGV IGF-I level was the only predictor of treatment response: 2.1 x ULN vs 2.8 x ULN in controlled and uncontrolled patients respectively (p < 0.001). Conclusion this long term experience indicates PEGV treatment was highly effective and safe in our series of Argentine patients with acromegaly refractory to standard therapies. Arch Endocrinol Metab. 2019;63(4):320-7

Síndrome de Turner: nuestra experiencia en la creación del Registro Institucional y de la Unidad Interdisciplinaria en el Hospital Italiano de Buenos Aires: un primer paso para el mejor seguimiento / Turner syndrome: our experience in the creation of the Registry Institutional and Interdisciplinary Unit at the Italian Hospital of Buenos Aires: a first step to the best follow-up

El síndrome de Turner (ST) resulta de la ausencia completa o parcial del segundo cromosoma sexual en fenotipos femeninos. Tiene una incidencia de 1:2000- 2500 nacidas vivas. Recién en la última década se ha puesto atención a la salud de las adultas con ST. La mortalidad es 3 veces superior respecto de la población general debido al riesgo de disección aórtica por anomalías cardiovasculares estructurales y aterosclerosis vinculada a hipertensión arterial, diabetes, dislipidemia y obesidad. También presentan elevada prevalencia de enfermedades autoinmunitarias. Objetivo: evaluar la calidad del seguimiento clínico de pacientes adultas con ST, comparando los controles de salud preconformación y posconformación del Registro y de la Unidad Interdisciplinaria. En el año 2017 fuimos convocados para integrar el Programa de Enfermedades Raras del Hospital Italiano de Buenos Aires. A partir de la creación del Registro Institucional y del equipo multidisciplinario obtuvimos mejoría significativa en los controles por las especialidades de cardiología, endocrinología y otorrinolaringología, en los controles bioquímicos del metabolismo lipídico, hidrocarbonado, hepatograma, TSH y anticuerpos para celiaquía e imágenes cardiovasculares y densitometría ósea. En conclusión, el seguimiento sistematizado e institucional, mediante el Registro y la creación de la Unidad Interdisciplinaria de Síndrome de Turner, permitió encontrar las falencias del sistema de atención y optimizar el seguimiento de esta población. (AU)

Turner syndrome (TS) results from the complete or partial absence of the second sex chromosome in female phenotypes. It has an incidence of 1: 2000-2500 girls born alive. Only in the last decade has been paid attention to the health of adults women with TS. Mortality is 3 times higher than in the general population due to the risk of aortic dissection cause to structural cardiovascular anomalies and atherosclerosis related to hypertension, diabetes, dyslipidemia and obesity. They also have a high prevalence of autoimmune diseases. Until nowadays in Argentina do not exist a national registry of this disease that complies with the international follow-up recommendations for these patients. We proposed to develop the institutional register at 2014 and a multidisciplinary team was created to care and follow up girls and women with TS during 2015. It was indexed to Italian Hospital of Buenos Aires' Rare Diseases Program since 2017. After the creation of the institutional registry and the multidisciplinary team we obtained a significant improvement in cardiology, endocrinology and otorhinolaryngology schedule visits, in lipids and hydrocarbon metabolism, liver, thyroid and celiac diseases biochemical controls and in the performance of cardiovascular MNR and bone densitometry. In conclusion, the systematized and institutional follow-up, through the registry and the creation of the Interdisciplinary Unit of Turner Syndrome, allowed us to find the flaws of the care system and to optimize the follow up of this population. (AU)

Terapia de reemplazo hormonal y enfermedad cardiovascular en el hombre adulto hipogonádico / Hormone replacement therapy and cardiovascular disease in the hypogonadal adult men

RESUMEN El diagnóstico de hipogonadismo requiere de la presencia de síntomas y signos sugestivos de deficiencia de testosterona asociado a la confirmación por estudios de laboratorio de valores de testosterona por debajo del valor normal. Se ha descrito un aumento en la prescripción de la terapia androgénica en el hipoandrogenismo asociado con la edad, y existe preocupación sobre los potenciales efectos adversos en especial a nivel cardiovascular relacionados con la misma. Los mecanismos fisiopatológicos propuestos en relación a los posibles efectos adversos de la testosterona sobre el sistema cardiovascular incluyen: aumento de la expresión de receptor para tromboxano A2 (TXA2), aumento de la expresión vascular en células endoteliales de la molécula de adhesión vascular 1 (VCAM1), estimulación de la eritropoyesis con el desarrollo de policitemia, como también aumento de la incidencia de síndrome apnea del sueño. Pero por otra parte, existe evidencia de que el hipogonadismo no tratado se asocia a aumento de enfermedad cardiovascular y mortalidad. Se sugiere considerar la administración de TRH en pacientes con hipogonadismo sintomático, tomando en cuenta los riesgos y beneficios asociados a la misma y con precaución en su indicación en los pacientes más frágiles y con alto riesgo cardiovascular.

ABSTRACT The diagnosis of hypogonadism requires of the presence of symptoms and signs suggestive of testosterone deficiency associated with confirmation by laboratory studies of testosterone below the normal value. It has been described an increase in the prescription of androgenic therapy in late onset hypogonadism (associated with aging) and there is concern of its potential adverse effects, especially on cardiovascular events. The proposed physiopathological mechanisms, related to the adverse effects of testosterone on the cardiovascular system include: increased expression of thromboxane A2 receptors (TXA2), increased expression of vascular cell adhesion molecule-1 (VCAM1), stimulation of erythropoiesis with the development of polycythemia, as well as an increase in the incidence of sleep apnea syndrome. On the other hand, evidence exists on the association of not treated hypogonadism with an increase in cardiovascular disease and mortality. It is suggested to consider the use of testosterone therapy in patients with symptomatic hypogonadism, always taking into account the possible risks and benefits associated with its use and being careful on its indication in fragile patients with high cardiovascular risk.

Síndrome de ovario poliquístico / Polycystic ovary syndrome

El síndrome de ovario poliquísticos (SOP) representa una de las endocrinopatías más frecuentes en la mujer y es la principal causa de hiperandrogenismo (HA). Se trata de un trastorno complejo, multifactorial, poligénico con influencias ambientales. Aunque se han propuestos diferentes criterios para su diagnóstico, se prefiere el uso del más abarcativo (Criterio de Rotterdam) con la presencia de 2 de 3 de los siguientes: 1) HA clínico o bioquímico, 2) oligoanovulación crónica (OA), 3) poliquistosis ovárica por ecografía, excluyendo otras etiologías. Es frecuente su asociación con comorbilidades metabólicas (obesidad, diabetes 2, dislipidemia, apnea del sueño, etc.) y trastornos reproductivos (hiperplasia endometrial e infertilidad), sobre todo en los fenotipos clásicos, con HA y OA. El tratamiento estará orientado a las características clínicas de cada paciente y al deseo reproductivo. La pérdida de peso en aquellas con sobrepeso u obesidad o ambos factores puede restaurar los ciclos menstruales y disminuir el riesgo metabólico y representa la primera línea de tratamiento. Los anticonceptivos orales (ACO) son el tratamiento farmacológico de elección ya que atenúan las manifestaciones de HA y ofrecen protección endometrial. En las pacientes con oligoanovulación que buscan embarazo, el citrato de clomifeno es el tratamiento aconsejado en primera instancia. La metformina podría usarse en aquellas con intolerancia a la glucosa o diabetes 2 y también como segunda línea de tratamiento para restaurar los ciclos e inducir la ovulación. (AU)

Polycystic ovary syndrome (PCOS) is one of the most common endocrine disorders in women, the main cause of hyperandrogenism (HA). It is a complex, multifactorial polygenic disorder with environmental influences. Although there have been proposed different criteria for diagnosis, using the most comprehensive (Criteria Rotterdam) with the presence of 2 of 3 of the following is preferred: 1) HA clinical or biochemical, 2) oligo-anovulation chronic (OA), 3) polycystic ovaries by ultrasound, excluding other etiologies. It is frequently associated with metabolic comorbidities (obesity, type 2 diabetes, dyslipidemia, sleep apnea, etc.) and reproductive disorders (endometrial hyperplasia and infertility), especially in the classical phenotypes, with HA and OA. The treatment will be oriented to the clinical characteristics of each patient and reproductive desire. Weight loss in those who are overweight and / or obesity can restore menstrual cycles and decrease metabolic risk and represents the first line of treatment. Oral contraceptives (OC) are the pharmacological treatment of choice as it attenuates the manifestations of HA and offer endometrial protection. In patients seeking pregnancy with oligo-anovulation, clomiphene citrate would be used at first instance. Metformin may be used in those with impaired glucose tolerance or type 2 diabetes and also as a second-line treatment to restore cycles and induce ovulation. (AU)

Hipogonadismo masculino / Male hypogonadism

El hipogonadismo masculino es un síndrome que involucra la falla testicular en cuanto a la producción de andrógenos y de una espermatogénesis adecuada. En este Consenso se discutirán, exclusivamente, los aspectos vinculados al déficit de andrógenos. La deficiencia androgénica es una situación clínica frecuente. El síndrome de Klinefelter tiene una prevalencia de 1 en 500 recién nacidos vivos y si se suman otras causas congénitas o adquiridas de lesiones testiculares e hipotálamo-hipofisarias, se estima que alrededor de 1 en 200 hombres presentan reducción de los niveles circulantes de testosterona (T). Si, además, se considera la deficiencia androgénica asociada al envejecimiento, esta prevalencia aumenta significativamente. El hipogonadismo en su presentación clínica clásica es de fácil diagnóstico, pero las formas menos severas presentan dificultades para su reconocimiento. Sin embargo, es de fundamental importancia establecer con certeza la deficiencia androgénica antes de iniciar cualquier terapia de sustitución debido a los riesgos potenciales

Endocrinología y metabolismo: el caso como aprendizaje

Contenido: Acromegalia: diagnóstico y tratamiento. Análisis crítico del Consenso de Rotterdam para el diagnóstico. Controversias en el manejo del cáncer diferenciado de tiroides. Déficit de testoterona en el hombre mayor: clínica y tratamiento. Diabetes y embarazo. Genitales ambiguos. Hipocalcemia

Carcinoma medular de tiroides familiar (CMTF): primera familia descripta con CMTF asociado a la mutación Cys611Trp del proto-oncogen RET / Familial medullary thyroid carcinoma (FMTC): first family described with FMTC associated to Cys611Trp mutation of RET proto-oncogene

La neoplasia endócrina múltiple tipo 2 (NEM 2) es un síndrome autosómico dominante identificado en 500-1.000 familias hasta la fecha. Todas las variantes de NEM 2 muestran una penetrancia mayor al 90% para la manifestación del carcinoma medular de tiroides, mientras que la penetrancia es menor y variable para el feocromocitoma (50%) y tumoresparatiroideos (25%). El CMTF es una variante rara dentro del NEM 2 en la que cuatro o más miembros de una familiapresentan evidencia de carcinoma medular de tiroides sin manifestación asociada de feocromocitoma o hiperparatiroidismo primario. En los últimos años, el estudio genético del proto-oncogen RET en los casos índices para carcinoma medular y en sus posibles portadores se ha impuesto debido a que se ha demostrado que la tiroidectomía en los primeros 2 a 5 añosde edad puede prevenir o curar el CMT, inclusive antes de su expresión bioquímica en el NEM 2. La indicación detiroidectomía profiláctica es menos clara en CMTF. Con respecto a las mutaciones halladas en el proto-oncogen RET(10q11.2) el 80-90% afectan el codón 634, y con menor frecuencia los codones 918 (10-20%), 620 (6-8%), 618 (3-5%), 611 (2-3%) y 609 (0-1%). En este trabajo presentamos una familia portadora de una mutación heterocigota infrecuente en el proto-oncogen RET, Cys611Trp, (sólo un caso previo mencionado en la literatura internacional) que no fue detectadaen un estudio genético previo. Se plantean dos posibles conductas en los dos niños asintomáticos, portadores de lamutación. Tiroidectomía preventiva, o la conducta expectante hasta la expresión bioquímica. Basándonos en distintosconsensos internacionales, nos inclinaríamos por la primera conducta.

Multiple endocrine neoplasia type 2 (MEN 2) is an autosomal dominant syndrome identified to date in 500-1.000 kindreds. All variants of MEN 2 show a penetrance higher than 90% for medullary thyroid carcinoma (MTC), whilst the penetrance for pheochromocytoma (50%) and parathyroid tumors (25%) is lower and variable. Familial medullary thyroid carcinoma (FMTC) is a rare variant of MEN 2, in which four or more members of a family have MTC without pheochromocytoma or primary hyperpathyroidism. In recent years genetic testing for the proto-oncogene RET mutations in the index case ofMTC and in possible carriers has been used, because it has been demonstrated that prophylactic thyroidectomy before 2– 5 years of age can prevent or cure MTC in MEN 2, even before its biochemical expression. Prophylactic thyroidectomy is not so clearly beneficial in FMTC. Mutations in the proto-oncogene RET (10q11.2) affect codon 634 in 80 – 90%, and less frequently, codons 918 (10-20%), 620 (6-8%), 618 (3-5%), 611 (2-3%) and 609 (0-1%). In this report we describe a family with an infrequent mutation in the proto-oncogene RET, Cys611Trp, (only one case reported in the bibliography). This mutation had not been detected in a previous genetic study, and we discuss herein the clinical management. Two approaches for the 2 asymptomatic young carriers: 1) prophylactic thyroidectomy as soon as the mutation is detected or 2 ) to wait for a positive stimulated calcitonin test and then perform a thyroidectomy. Studies from an international consortium lead us to believe that an early prophylactic thyroidectomy is the appropiate course of action.

El dilema de la andropausia y el reemplazo hormonal en el hombre mayor / The dilemma of andropause and hormone replacement in the aged man

Los niveles de testosterona plasmática disminuyen con el correr de los años, calculándose que en un 20-30 por ciento de los hombres mayores de 60 años tiene valores por debajo de lo normal. Este estado de déficit ha sido denominado PADAM (déficit parcial de andrógenos en hombres de edad, por sus siglas en inglés). Los andrógenos en el adulto actúan sobre varias estructuras, como el hueso, el músculo, la hematopoyesis y la función sexual. La terapia de reemplazo hormonal puede realizarse con medicación oral o inyectable, debiendo valorarse los riesgos potenciales, especialmente sobre la próstata, lo que requiere un estricto monitoreo

Hipovitaminosis D en ancianos institucionalizados de Buenos Aires / Hypervitaminosis D in elderly nursing-home residents of Buenos Aires

Diferentes trabajos comprueban que la deficiencia de vitamina D en ancianos favorece la pérdida de masa ósea. Muchos de ellos fueron realizados en zonas con baja radiación solar. El objetivo de este estudio es establecer los niveles circulantes de 25-hidroxi-vitamina D (25-OH-D) en ancianos de nuestro medio, (34 L.S.). Se evaluaron 34 varones y 33 mujeres institucionalizados, edade x: 81,9 + 8,01 años (69-99), a fines de verano. Se determinó: calcemia, 25-OH-D, parathormona (PTH), marcadores óseos en sangre y orina. La densidad mineral (DMO) del hueso cortical y trabecular se midió en radio medio (R-33 por ciento) y ultradistal (R-UD), respectivamente con densitometría de rayos X. Comprobamos: 1) Valores descendidos de 25-OH-D (14,4 + 10,1 ng/ml) a fines de verano; el 40,5 por ciento presentaba niveles < 10 ng/ml. 2) Hiperparatiroidismo secundario (PTH: 169,4 + 30,9 pg/ml). 3) Hipocalcemia en el 34,5 por ciento de los estudiados. 4) Incremento de la remodelación ósea en la subpoplación con niveles bajos de 25-OH-D. 5) Los niveles de 25-OH-D correlacionaron positivamente con R-33 por ciento (r: 0,55, n.54, p < 0,001) y R-UD (r: 0,50, n: 54, p < 0,001) e inversamente con PTH (r: -0,44, n: 42, p < 0,01). La deficiencia de vitamina D observada en nuestra población se adscribe a los hábitos de baja exposición solar de los ancianos o la producción disminuida de sus precursores en la piel. El descenso está asociado con la edad. Tenores normales de 25-OH-D conservan la masa ósea cortical y trabecular, mientras que el hiperparatiroidismo desencadenado por su deficiencia, incrementa la pérdida.

Daño hipotálamo-hipófiso-gonadal en adolescentes con varicocele / Hypothalamus-pituitary-gonadal damage in adolescents with varicocele

La prevalencia de varicocele (VC) clínico es del 6 por ciento a los 10 años y de 16 por ciento a los 19 años. Nuestro objetivo fue determinar si el grado de varicocele o la diferencia del volumen testicular se correlacionaban con los niveles basales y la respuesta de gonadotrofinas a su factor liberador (LHRH) en 55 adolescentes con varicocele grado (G) 2 a 3 (Dubin-Amelar modificada), edad media 14,0 años (rango: 10-16,8), en estadios de Tanner I, n:2; II, n:9; III, n:15; IV, n:22, V, n:7. Se realizó orquidometria por Prader, dosaje de testosterona basal y de LH y FSH basal, 30 y 60 minutos post 100 mug de LHRH. Se halló varicocele G: 2, n: 9; G: 3, n:40; bilateral, n: 6, hallándose correlación entre el grado de varicocele izquierdo y el área bajo la curva de LH post LHRH en los pacientes con Tanner IV-V, r:0.045. Se encontró asimetría testicular en 33 niños (60 por ciento), siendo el volumen testicular izquierdo de 77,4 + 9,6 por ciento (x + DS con respecto al derecho. La respuesta de LH al LHRH fue más elevada (p<0,05) en los pacientes con volumen testicular izquierdo menor de 80 por ciento con respecto al derecho. El hallazgo de mayor respuesta de la LH al LHRH en nuestros adolescentes con mayor alteración del volumen testicular izquierdo sugiere la presencia de alteración temprana de la función testicular, enfatizando la importancia de estos dos factores en la decisión de la corrección quirúrgica del varicocele.